Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28014720_28014721del | CA2627380401 | OCA2 | c.1044+57_1044+58del (n.1044+57_1044+58del) c.1068+57_1068+58del (n.1068+57_1068+58del) n.2429+57_2429+58del c.873+57_873+58del (n.873+57_873+58del) n.1157+57_1157+58del | gnomAD v4 |
15 | g.28014719C>A | CA2627380402 | OCA2 | c.1044+57G>T (n.1044+57G>T) c.1068+57G>T (n.1068+57G>T) n.2429+57G>T c.873+57G>T (n.873+57G>T) n.1157+57G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014719C>T | CA968025770 | OCA2 | c.1044+57G>A (n.1044+57G>A) c.1068+57G>A (n.1068+57G>A) n.2429+57G>A c.873+57G>A (n.873+57G>A) n.1157+57G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014721C>A | CA2627380403 | OCA2 | c.1044+55G>T (n.1044+55G>T) c.1068+55G>T (n.1068+55G>T) n.2429+55G>T c.873+55G>T (n.873+55G>T) n.1157+55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014722A>T | CA2627380404 | OCA2 | c.1044+54T>A (n.1044+54T>A) c.1068+54T>A (n.1068+54T>A) n.2429+54T>A c.873+54T>A (n.873+54T>A) n.1157+54T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014723A= | CA2166414644 | OCA2 | c.1044+53T= (n.1044+53T=) c.1068+53T= (n.1068+53T=) n.2429+53T= c.873+53T= (n.873+53T=) n.1157+53T= | |
15 | g.28014723A>G | CA2166414645 | OCA2 | c.1044+53T>C (n.1044+53T>C) c.1068+53T>C (n.1068+53T>C) n.2429+53T>C c.873+53T>C (n.873+53T>C) n.1157+53T>C | dbSNP |
15 | g.28014724G>A | CA616712343 | OCA2 | c.1044+52C>T (n.1044+52C>T) c.1068+52C>T (n.1068+52C>T) n.2429+52C>T c.873+52C>T (n.873+52C>T) n.1157+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014724G= | CA2166414647 | OCA2 | c.1044+52C= (n.1044+52C=) c.1068+52C= (n.1068+52C=) n.2429+52C= c.873+52C= (n.873+52C=) n.1157+52C= | |
15 | g.28014724G>T | CA2627380405 | OCA2 | c.1044+52C>A (n.1044+52C>A) c.1068+52C>A (n.1068+52C>A) n.2429+52C>A c.873+52C>A (n.873+52C>A) n.1157+52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014725C>A | CA2627380407 | OCA2 | c.1044+51G>T (n.1044+51G>T) c.1068+51G>T (n.1068+51G>T) n.2429+51G>T c.873+51G>T (n.873+51G>T) n.1157+51G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014725C>T | CA2627380408 | OCA2 | c.1044+51G>A (n.1044+51G>A) c.1068+51G>A (n.1068+51G>A) n.2429+51G>A c.873+51G>A (n.873+51G>A) n.1157+51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014726C= | CA2166414649 | OCA2 | c.1044+50G= (n.1044+50G=) c.1068+50G= (n.1068+50G=) n.2429+50G= c.873+50G= (n.873+50G=) n.1157+50G= | |
15 | g.28014726C>T | CA7439240 | OCA2 | c.1044+50G>A (n.1044+50G>A) c.1068+50G>A (n.1068+50G>A) n.2429+50G>A c.873+50G>A (n.873+50G>A) n.1157+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014728C= | CA2166414650 | OCA2 | c.1044+48G= (n.1044+48G=) c.1068+48G= (n.1068+48G=) n.2429+48G= c.873+48G= (n.873+48G=) n.1157+48G= | |
15 | g.28014728C>T | CA616712344 | OCA2 | c.1044+48G>A (n.1044+48G>A) c.1068+48G>A (n.1068+48G>A) n.2429+48G>A c.873+48G>A (n.873+48G>A) n.1157+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014729C>A | CA2627380414 | OCA2 | c.1044+47G>T (n.1044+47G>T) c.1068+47G>T (n.1068+47G>T) n.2429+47G>T c.873+47G>T (n.873+47G>T) n.1157+47G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014730C>A | CA2627380417 | OCA2 | c.1044+46G>T (n.1044+46G>T) c.1068+46G>T (n.1068+46G>T) n.2429+46G>T c.873+46G>T (n.873+46G>T) n.1157+46G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014730C= | CA2166414652 | OCA2 | c.1044+46G= (n.1044+46G=) c.1068+46G= (n.1068+46G=) n.2429+46G= c.873+46G= (n.873+46G=) n.1157+46G= | |
15 | g.28014730C>T | CA7439241 | OCA2 | c.1044+46G>A (n.1044+46G>A) c.1068+46G>A (n.1068+46G>A) n.2429+46G>A c.873+46G>A (n.873+46G>A) n.1157+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014731T>A | CA2627380418 | OCA2 | c.1044+45A>T (n.1044+45A>T) c.1068+45A>T (n.1068+45A>T) n.2429+45A>T c.873+45A>T (n.873+45A>T) n.1157+45A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014731T>C | CA616712345 | OCA2 | c.1044+45A>G (n.1044+45A>G) c.1068+45A>G (n.1068+45A>G) n.2429+45A>G c.873+45A>G (n.873+45A>G) n.1157+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014731T= | CA2166414654 | OCA2 | c.1044+45A= (n.1044+45A=) c.1068+45A= (n.1068+45A=) n.2429+45A= c.873+45A= (n.873+45A=) n.1157+45A= | |
15 | g.28014732G>C | CA2575653236 | OCA2 | c.1044+44C>G (n.1044+44C>G) c.1068+44C>G (n.1068+44C>G) n.2429+44C>G c.873+44C>G (n.873+44C>G) n.1157+44C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014732G>T | CA2627380420 | OCA2 | c.1044+44C>A (n.1044+44C>A) c.1068+44C>A (n.1068+44C>A) n.2429+44C>A c.873+44C>A (n.873+44C>A) n.1157+44C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014734C>A | CA2627380425 | OCA2 | c.1044+42G>T (n.1044+42G>T) c.1068+42G>T (n.1068+42G>T) n.2429+42G>T c.873+42G>T (n.873+42G>T) n.1157+42G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014735T>C | CA616712346 | OCA2 | c.1044+41A>G (n.1044+41A>G) c.1068+41A>G (n.1068+41A>G) n.2429+41A>G c.873+41A>G (n.873+41A>G) n.1157+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014735T>G | CA7439242 | OCA2 | c.1044+41A>C (n.1044+41A>C) c.1068+41A>C (n.1068+41A>C) n.2429+41A>C c.873+41A>C (n.873+41A>C) n.1157+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28014735T= | CA2166414659 | OCA2 | c.1044+41A= (n.1044+41A=) c.1068+41A= (n.1068+41A=) n.2429+41A= c.873+41A= (n.873+41A=) n.1157+41A= | |
15 | g.28014737_28014738del | CA2627380428 | OCA2 | c.1044+40_1044+41del (n.1044+40_1044+41del) c.1068+40_1068+41del (n.1068+40_1068+41del) n.2429+40_2429+41del c.873+40_873+41del (n.873+40_873+41del) n.1157+40_1157+41del | gnomAD v4 |
15 | g.28014736G>A | CA267906816 | OCA2 | c.1044+40C>T (n.1044+40C>T) c.1068+40C>T (n.1068+40C>T) n.2429+40C>T c.873+40C>T (n.873+40C>T) n.1157+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014736G= | CA2166414660 | OCA2 | c.1044+40C= (n.1044+40C=) c.1068+40C= (n.1068+40C=) n.2429+40C= c.873+40C= (n.873+40C=) n.1157+40C= | |
15 | g.28014736G>T | CA2627380430 | OCA2 | c.1044+40C>A (n.1044+40C>A) c.1068+40C>A (n.1068+40C>A) n.2429+40C>A c.873+40C>A (n.873+40C>A) n.1157+40C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014737T>C | CA2627380432 | OCA2 | c.1044+39A>G (n.1044+39A>G) c.1068+39A>G (n.1068+39A>G) n.2429+39A>G c.873+39A>G (n.873+39A>G) n.1157+39A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014738G>A | CA2627380435 | OCA2 | c.1044+38C>T (n.1044+38C>T) c.1068+38C>T (n.1068+38C>T) n.2429+38C>T c.873+38C>T (n.873+38C>T) n.1157+38C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014738G>T | CA2627380437 | OCA2 | c.1044+38C>A (n.1044+38C>A) c.1068+38C>A (n.1068+38C>A) n.2429+38C>A c.873+38C>A (n.873+38C>A) n.1157+38C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014740del | CA2627380433 | OCA2 | c.1044+38del (n.1044+38del) c.1068+38del (n.1068+38del) n.2429+38del c.873+38del (n.873+38del) n.1157+38del | gnomAD v4 |
15 | g.28014739G>C | CA2627380439 | OCA2 | c.1044+37C>G (n.1044+37C>G) c.1068+37C>G (n.1068+37C>G) n.2429+37C>G c.873+37C>G (n.873+37C>G) n.1157+37C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014739G= | CA2166414662 | OCA2 | c.1044+37C= (n.1044+37C=) c.1068+37C= (n.1068+37C=) n.2429+37C= c.873+37C= (n.873+37C=) n.1157+37C= | |
15 | g.28014739G>T | CA616712347 | OCA2 | c.1044+37C>A (n.1044+37C>A) c.1068+37C>A (n.1068+37C>A) n.2429+37C>A c.873+37C>A (n.873+37C>A) n.1157+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014740G>A | CA2627380444 | OCA2 | c.1044+36C>T (n.1044+36C>T) c.1068+36C>T (n.1068+36C>T) n.2429+36C>T c.873+36C>T (n.873+36C>T) n.1157+36C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014740G>T | CA2627380448 | OCA2 | c.1044+36C>A (n.1044+36C>A) c.1068+36C>A (n.1068+36C>A) n.2429+36C>A c.873+36C>A (n.873+36C>A) n.1157+36C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014741C>T | CA2627380451 | OCA2 | c.1044+35G>A (n.1044+35G>A) c.1068+35G>A (n.1068+35G>A) n.2429+35G>A c.873+35G>A (n.873+35G>A) n.1157+35G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014743del | CA2627380449 | OCA2 | c.1044+35del (n.1044+35del) c.1068+35del (n.1068+35del) n.2429+35del c.873+35del (n.873+35del) n.1157+35del | gnomAD v4 |
15 | g.28014742C>A | CA2627380453 | OCA2 | c.1044+34G>T (n.1044+34G>T) c.1068+34G>T (n.1068+34G>T) n.2429+34G>T c.873+34G>T (n.873+34G>T) n.1157+34G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014742C= | CA2166414664 | OCA2 | c.1044+34G= (n.1044+34G=) c.1068+34G= (n.1068+34G=) n.2429+34G= c.873+34G= (n.873+34G=) n.1157+34G= | |
15 | g.28014742C>T | CA7439243 | OCA2 | c.1044+34G>A (n.1044+34G>A) c.1068+34G>A (n.1068+34G>A) n.2429+34G>A c.873+34G>A (n.873+34G>A) n.1157+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014743C>A | CA7439244 | OCA2 | c.1044+33G>T (n.1044+33G>T) c.1068+33G>T (n.1068+33G>T) n.2429+33G>T c.873+33G>T (n.873+33G>T) n.1157+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014743C= | CA2166414668 | OCA2 | c.1044+33G= (n.1044+33G=) c.1068+33G= (n.1068+33G=) n.2429+33G= c.873+33G= (n.873+33G=) n.1157+33G= | |
15 | g.28014743C>G | CA2627380458 | OCA2 | c.1044+33G>C (n.1044+33G>C) c.1068+33G>C (n.1068+33G>C) n.2429+33G>C c.873+33G>C (n.873+33G>C) n.1157+33G>C | gnomAD v4 |