Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28014711_28014712del | CA2627380383 | OCA2 | c.1044+66_1044+67del (n.1044+66_1044+67del) c.1068+66_1068+67del (n.1068+66_1068+67del) n.2429+66_2429+67del c.873+66_873+67del (n.873+66_873+67del) n.1157+66_1157+67del | gnomAD v4 |
15 | g.28014710C>A | CA2627380386 | OCA2 | c.1044+66G>T (n.1044+66G>T) c.1068+66G>T (n.1068+66G>T) n.2429+66G>T c.873+66G>T (n.873+66G>T) n.1157+66G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014710C>T | CA2627380387 | OCA2 | c.1044+66G>A (n.1044+66G>A) c.1068+66G>A (n.1068+66G>A) n.2429+66G>A c.873+66G>A (n.873+66G>A) n.1157+66G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014712C>A | CA2627380388 | OCA2 | c.1044+64G>T (n.1044+64G>T) c.1068+64G>T (n.1068+64G>T) n.2429+64G>T c.873+64G>T (n.873+64G>T) n.1157+64G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014712C= | CA2166414634 | OCA2 | c.1044+64G= (n.1044+64G=) c.1068+64G= (n.1068+64G=) n.2429+64G= c.873+64G= (n.873+64G=) n.1157+64G= | |
15 | g.28014713A>G | CA2627380389 | OCA2 | c.1044+63T>C (n.1044+63T>C) c.1068+63T>C (n.1068+63T>C) n.2429+63T>C c.873+63T>C (n.873+63T>C) n.1157+63T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014713dup | CA2166414636 | OCA2 | c.1044+63dup (n.1044+63dup) c.1068+63dup (n.1068+63dup) n.2429+63dup c.873+63dup (n.873+63dup) n.1157+63dup | dbSNP |
15 | g.28014714C= | CA2166414637 | OCA2 | c.1044+62G= (n.1044+62G=) c.1068+62G= (n.1068+62G=) n.2429+62G= c.873+62G= (n.873+62G=) n.1157+62G= | |
15 | g.28014714C>T | CA267906770 | OCA2 | c.1044+62G>A (n.1044+62G>A) c.1068+62G>A (n.1068+62G>A) n.2429+62G>A c.873+62G>A (n.873+62G>A) n.1157+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014715G>A | CA267906771 | OCA2 | c.1044+61C>T (n.1044+61C>T) c.1068+61C>T (n.1068+61C>T) n.2429+61C>T c.873+61C>T (n.873+61C>T) n.1157+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014715G>C | CA2627380390 | OCA2 | c.1044+61C>G (n.1044+61C>G) c.1068+61C>G (n.1068+61C>G) n.2429+61C>G c.873+61C>G (n.873+61C>G) n.1157+61C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014715G= | CA2166414640 | OCA2 | c.1044+61C= (n.1044+61C=) c.1068+61C= (n.1068+61C=) n.2429+61C= c.873+61C= (n.873+61C=) n.1157+61C= | |
15 | g.28014715G>T | CA2627380393 | OCA2 | c.1044+61C>A (n.1044+61C>A) c.1068+61C>A (n.1068+61C>A) n.2429+61C>A c.873+61C>A (n.873+61C>A) n.1157+61C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014716_28014717insGA | CA2627380400 | OCA2 | c.1044+59_1044+60insTC (n.1044+59_1044+60insTC) c.1068+59_1068+60insTC (n.1068+59_1068+60insTC) n.2429+59_2429+60insTC c.873+59_873+60insTC (n.873+59_873+60insTC) n.1157+59_1157+60insTC | gnomAD v4 |
15 | g.28014717A= | CA2166414642 | OCA2 | c.1044+59T= (n.1044+59T=) c.1068+59T= (n.1068+59T=) n.2429+59T= c.873+59T= (n.873+59T=) n.1157+59T= | |
15 | g.28014717A>C | CA2581204169 | OCA2 | c.1044+59T>G (n.1044+59T>G) c.1068+59T>G (n.1068+59T>G) n.2429+59T>G c.873+59T>G (n.873+59T>G) n.1157+59T>G | |
15 | g.28014717A>G | CA14128495 | OCA2 | c.1044+59T>C (n.1044+59T>C) c.1068+59T>C (n.1068+59T>C) n.2429+59T>C c.873+59T>C (n.873+59T>C) n.1157+59T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014717A>T | CA2581204170 | OCA2 | c.1044+59T>A (n.1044+59T>A) c.1068+59T>A (n.1068+59T>A) n.2429+59T>A c.873+59T>A (n.873+59T>A) n.1157+59T>A | |
15 | g.28014720_28014721del | CA2627380401 | OCA2 | c.1044+57_1044+58del (n.1044+57_1044+58del) c.1068+57_1068+58del (n.1068+57_1068+58del) n.2429+57_2429+58del c.873+57_873+58del (n.873+57_873+58del) n.1157+57_1157+58del | gnomAD v4 |
15 | g.28014719C>A | CA2627380402 | OCA2 | c.1044+57G>T (n.1044+57G>T) c.1068+57G>T (n.1068+57G>T) n.2429+57G>T c.873+57G>T (n.873+57G>T) n.1157+57G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014719C>T | CA968025770 | OCA2 | c.1044+57G>A (n.1044+57G>A) c.1068+57G>A (n.1068+57G>A) n.2429+57G>A c.873+57G>A (n.873+57G>A) n.1157+57G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014721C>A | CA2627380403 | OCA2 | c.1044+55G>T (n.1044+55G>T) c.1068+55G>T (n.1068+55G>T) n.2429+55G>T c.873+55G>T (n.873+55G>T) n.1157+55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014722A>T | CA2627380404 | OCA2 | c.1044+54T>A (n.1044+54T>A) c.1068+54T>A (n.1068+54T>A) n.2429+54T>A c.873+54T>A (n.873+54T>A) n.1157+54T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014723A= | CA2166414644 | OCA2 | c.1044+53T= (n.1044+53T=) c.1068+53T= (n.1068+53T=) n.2429+53T= c.873+53T= (n.873+53T=) n.1157+53T= | |
15 | g.28014723A>G | CA2166414645 | OCA2 | c.1044+53T>C (n.1044+53T>C) c.1068+53T>C (n.1068+53T>C) n.2429+53T>C c.873+53T>C (n.873+53T>C) n.1157+53T>C | dbSNP |
15 | g.28014724G>A | CA616712343 | OCA2 | c.1044+52C>T (n.1044+52C>T) c.1068+52C>T (n.1068+52C>T) n.2429+52C>T c.873+52C>T (n.873+52C>T) n.1157+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014724G= | CA2166414647 | OCA2 | c.1044+52C= (n.1044+52C=) c.1068+52C= (n.1068+52C=) n.2429+52C= c.873+52C= (n.873+52C=) n.1157+52C= | |
15 | g.28014724G>T | CA2627380405 | OCA2 | c.1044+52C>A (n.1044+52C>A) c.1068+52C>A (n.1068+52C>A) n.2429+52C>A c.873+52C>A (n.873+52C>A) n.1157+52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014725C>A | CA2627380407 | OCA2 | c.1044+51G>T (n.1044+51G>T) c.1068+51G>T (n.1068+51G>T) n.2429+51G>T c.873+51G>T (n.873+51G>T) n.1157+51G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014725C>T | CA2627380408 | OCA2 | c.1044+51G>A (n.1044+51G>A) c.1068+51G>A (n.1068+51G>A) n.2429+51G>A c.873+51G>A (n.873+51G>A) n.1157+51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014726C= | CA2166414649 | OCA2 | c.1044+50G= (n.1044+50G=) c.1068+50G= (n.1068+50G=) n.2429+50G= c.873+50G= (n.873+50G=) n.1157+50G= | |
15 | g.28014726C>T | CA7439240 | OCA2 | c.1044+50G>A (n.1044+50G>A) c.1068+50G>A (n.1068+50G>A) n.2429+50G>A c.873+50G>A (n.873+50G>A) n.1157+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014728C= | CA2166414650 | OCA2 | c.1044+48G= (n.1044+48G=) c.1068+48G= (n.1068+48G=) n.2429+48G= c.873+48G= (n.873+48G=) n.1157+48G= | |
15 | g.28014728C>T | CA616712344 | OCA2 | c.1044+48G>A (n.1044+48G>A) c.1068+48G>A (n.1068+48G>A) n.2429+48G>A c.873+48G>A (n.873+48G>A) n.1157+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014729C>A | CA2627380414 | OCA2 | c.1044+47G>T (n.1044+47G>T) c.1068+47G>T (n.1068+47G>T) n.2429+47G>T c.873+47G>T (n.873+47G>T) n.1157+47G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014730C>A | CA2627380417 | OCA2 | c.1044+46G>T (n.1044+46G>T) c.1068+46G>T (n.1068+46G>T) n.2429+46G>T c.873+46G>T (n.873+46G>T) n.1157+46G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014730C= | CA2166414652 | OCA2 | c.1044+46G= (n.1044+46G=) c.1068+46G= (n.1068+46G=) n.2429+46G= c.873+46G= (n.873+46G=) n.1157+46G= | |
15 | g.28014730C>T | CA7439241 | OCA2 | c.1044+46G>A (n.1044+46G>A) c.1068+46G>A (n.1068+46G>A) n.2429+46G>A c.873+46G>A (n.873+46G>A) n.1157+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014731T>A | CA2627380418 | OCA2 | c.1044+45A>T (n.1044+45A>T) c.1068+45A>T (n.1068+45A>T) n.2429+45A>T c.873+45A>T (n.873+45A>T) n.1157+45A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014731T>C | CA616712345 | OCA2 | c.1044+45A>G (n.1044+45A>G) c.1068+45A>G (n.1068+45A>G) n.2429+45A>G c.873+45A>G (n.873+45A>G) n.1157+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014731T= | CA2166414654 | OCA2 | c.1044+45A= (n.1044+45A=) c.1068+45A= (n.1068+45A=) n.2429+45A= c.873+45A= (n.873+45A=) n.1157+45A= | |
15 | g.28014732G>C | CA2575653236 | OCA2 | c.1044+44C>G (n.1044+44C>G) c.1068+44C>G (n.1068+44C>G) n.2429+44C>G c.873+44C>G (n.873+44C>G) n.1157+44C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014732G>T | CA2627380420 | OCA2 | c.1044+44C>A (n.1044+44C>A) c.1068+44C>A (n.1068+44C>A) n.2429+44C>A c.873+44C>A (n.873+44C>A) n.1157+44C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014734C>A | CA2627380425 | OCA2 | c.1044+42G>T (n.1044+42G>T) c.1068+42G>T (n.1068+42G>T) n.2429+42G>T c.873+42G>T (n.873+42G>T) n.1157+42G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014735T>C | CA616712346 | OCA2 | c.1044+41A>G (n.1044+41A>G) c.1068+41A>G (n.1068+41A>G) n.2429+41A>G c.873+41A>G (n.873+41A>G) n.1157+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014735T>G | CA7439242 | OCA2 | c.1044+41A>C (n.1044+41A>C) c.1068+41A>C (n.1068+41A>C) n.2429+41A>C c.873+41A>C (n.873+41A>C) n.1157+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28014735T= | CA2166414659 | OCA2 | c.1044+41A= (n.1044+41A=) c.1068+41A= (n.1068+41A=) n.2429+41A= c.873+41A= (n.873+41A=) n.1157+41A= | |
15 | g.28014737_28014738del | CA2627380428 | OCA2 | c.1044+40_1044+41del (n.1044+40_1044+41del) c.1068+40_1068+41del (n.1068+40_1068+41del) n.2429+40_2429+41del c.873+40_873+41del (n.873+40_873+41del) n.1157+40_1157+41del | gnomAD v4 |
15 | g.28014736G>A | CA267906816 | OCA2 | c.1044+40C>T (n.1044+40C>T) c.1068+40C>T (n.1068+40C>T) n.2429+40C>T c.873+40C>T (n.873+40C>T) n.1157+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014736G= | CA2166414660 | OCA2 | c.1044+40C= (n.1044+40C=) c.1068+40C= (n.1068+40C=) n.2429+40C= c.873+40C= (n.873+40C=) n.1157+40C= |