Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28014695G>T | CA2627380353 | OCA2 | c.1044+81C>A (n.1044+81C>A) c.1068+81C>A (n.1068+81C>A) n.2429+81C>A c.873+81C>A (n.873+81C>A) n.1157+81C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014696C>A | CA2627380355 | OCA2 | c.1044+80G>T (n.1044+80G>T) c.1068+80G>T (n.1068+80G>T) n.2429+80G>T c.873+80G>T (n.873+80G>T) n.1157+80G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014696C>T | CA2575653233 | OCA2 | c.1044+80G>A (n.1044+80G>A) c.1068+80G>A (n.1068+80G>A) n.2429+80G>A c.873+80G>A (n.873+80G>A) n.1157+80G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014697C>A | CA2627380357 | OCA2 | c.1044+79G>T (n.1044+79G>T) c.1068+79G>T (n.1068+79G>T) n.2429+79G>T c.873+79G>T (n.873+79G>T) n.1157+79G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014698C>A | CA2627380361 | OCA2 | c.1044+78G>T (n.1044+78G>T) c.1068+78G>T (n.1068+78G>T) n.2429+78G>T c.873+78G>T (n.873+78G>T) n.1157+78G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014698C= | CA2166414622 | OCA2 | c.1044+78G= (n.1044+78G=) c.1068+78G= (n.1068+78G=) n.2429+78G= c.873+78G= (n.873+78G=) n.1157+78G= | |
15 | g.28014698C>G | CA711751649 | OCA2 | c.1044+78G>C (n.1044+78G>C) c.1068+78G>C (n.1068+78G>C) n.2429+78G>C c.873+78G>C (n.873+78G>C) n.1157+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014698C>T | CA2627380362 | OCA2 | c.1044+78G>A (n.1044+78G>A) c.1068+78G>A (n.1068+78G>A) n.2429+78G>A c.873+78G>A (n.873+78G>A) n.1157+78G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014699A>T | CA2627380365 | OCA2 | c.1044+77T>A (n.1044+77T>A) c.1068+77T>A (n.1068+77T>A) n.2429+77T>A c.873+77T>A (n.873+77T>A) n.1157+77T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014700T>A | CA2627380366 | OCA2 | c.1044+76A>T (n.1044+76A>T) c.1068+76A>T (n.1068+76A>T) n.2429+76A>T c.873+76A>T (n.873+76A>T) n.1157+76A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014701C>A | CA2627380368 | OCA2 | c.1044+75G>T (n.1044+75G>T) c.1068+75G>T (n.1068+75G>T) n.2429+75G>T c.873+75G>T (n.873+75G>T) n.1157+75G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014701C= | CA2166414624 | OCA2 | c.1044+75G= (n.1044+75G=) c.1068+75G= (n.1068+75G=) n.2429+75G= c.873+75G= (n.873+75G=) n.1157+75G= | |
15 | g.28014701C>T | CA267906768 | OCA2 | c.1044+75G>A (n.1044+75G>A) c.1068+75G>A (n.1068+75G>A) n.2429+75G>A c.873+75G>A (n.873+75G>A) n.1157+75G>A | dbSNP |
15 | g.28014702C= | CA2166414629 | OCA2 | c.1044+74G= (n.1044+74G=) c.1068+74G= (n.1068+74G=) n.2429+74G= c.873+74G= (n.873+74G=) n.1157+74G= | |
15 | g.28014702C>T | CA711751654 | OCA2 | c.1044+74G>A (n.1044+74G>A) c.1068+74G>A (n.1068+74G>A) n.2429+74G>A c.873+74G>A (n.873+74G>A) n.1157+74G>A | dbSNP |
15 | g.28014702_28014704delinsCAG | CA2166414628 | OCA2 | c.1044+72_1044+74delinsCTG (n.1044+72_1044+74delinsCTG) c.1068+72_1068+74delinsCTG (n.1068+72_1068+74delinsCTG) n.2429+72_2429+74delinsCTG c.873+72_873+74delinsCTG (n.873+72_873+74delinsCTG) n.1157+72_1157+74delinsCTG | |
15 | g.28014703A>G | CA2544587508 | OCA2 | c.1044+73T>C (n.1044+73T>C) c.1068+73T>C (n.1068+73T>C) n.2429+73T>C c.873+73T>C (n.873+73T>C) n.1157+73T>C | |
15 | g.28014703A>T | CA2627380370 | OCA2 | c.1044+73T>A (n.1044+73T>A) c.1068+73T>A (n.1068+73T>A) n.2429+73T>A c.873+73T>A (n.873+73T>A) n.1157+73T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014705_28014706del | CA968025760 | OCA2 | c.1044+72_1044+73del (n.1044+72_1044+73del) c.1068+72_1068+73del (n.1068+72_1068+73del) n.2429+72_2429+73del c.873+72_873+73del (n.873+72_873+73del) n.1157+72_1157+73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014704G>T | CA2575653234 | OCA2 | c.1044+72C>A (n.1044+72C>A) c.1068+72C>A (n.1068+72C>A) n.2429+72C>A c.873+72C>A (n.873+72C>A) n.1157+72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014705A>G | CA655917630 | OCA2 | c.1044+71T>C (n.1044+71T>C) c.1068+71T>C (n.1068+71T>C) n.2429+71T>C c.873+71T>C (n.873+71T>C) n.1157+71T>C | COSMIC |
15 | g.28014705A>T | CA2575653235 | OCA2 | c.1044+71T>A (n.1044+71T>A) c.1068+71T>A (n.1068+71T>A) n.2429+71T>A c.873+71T>A (n.873+71T>A) n.1157+71T>A | |
15 | g.28014707T>A | CA2627380378 | OCA2 | c.1044+69A>T (n.1044+69A>T) c.1068+69A>T (n.1068+69A>T) n.2429+69A>T c.873+69A>T (n.873+69A>T) n.1157+69A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014707T>C | CA267906769 | OCA2 | c.1044+69A>G (n.1044+69A>G) c.1068+69A>G (n.1068+69A>G) n.2429+69A>G c.873+69A>G (n.873+69A>G) n.1157+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014707T= | CA2166414633 | OCA2 | c.1044+69A= (n.1044+69A=) c.1068+69A= (n.1068+69A=) n.2429+69A= c.873+69A= (n.873+69A=) n.1157+69A= | |
15 | g.28014708G>A | CA2503040869 | OCA2 | c.1044+68C>T (n.1044+68C>T) c.1068+68C>T (n.1068+68C>T) n.2429+68C>T c.873+68C>T (n.873+68C>T) n.1157+68C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014708G>T | CA2627380380 | OCA2 | c.1044+68C>A (n.1044+68C>A) c.1068+68C>A (n.1068+68C>A) n.2429+68C>A c.873+68C>A (n.873+68C>A) n.1157+68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014709T>C | CA2803522485 | OCA2 | c.1044+67A>G (n.1044+67A>G) c.1068+67A>G (n.1068+67A>G) n.2429+67A>G c.873+67A>G (n.873+67A>G) n.1157+67A>G | |
15 | g.28014711_28014712del | CA2627380383 | OCA2 | c.1044+66_1044+67del (n.1044+66_1044+67del) c.1068+66_1068+67del (n.1068+66_1068+67del) n.2429+66_2429+67del c.873+66_873+67del (n.873+66_873+67del) n.1157+66_1157+67del | gnomAD v4 |
15 | g.28014710C>A | CA2627380386 | OCA2 | c.1044+66G>T (n.1044+66G>T) c.1068+66G>T (n.1068+66G>T) n.2429+66G>T c.873+66G>T (n.873+66G>T) n.1157+66G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014710C>T | CA2627380387 | OCA2 | c.1044+66G>A (n.1044+66G>A) c.1068+66G>A (n.1068+66G>A) n.2429+66G>A c.873+66G>A (n.873+66G>A) n.1157+66G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014712C>A | CA2627380388 | OCA2 | c.1044+64G>T (n.1044+64G>T) c.1068+64G>T (n.1068+64G>T) n.2429+64G>T c.873+64G>T (n.873+64G>T) n.1157+64G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014712C= | CA2166414634 | OCA2 | c.1044+64G= (n.1044+64G=) c.1068+64G= (n.1068+64G=) n.2429+64G= c.873+64G= (n.873+64G=) n.1157+64G= | |
15 | g.28014713A>G | CA2627380389 | OCA2 | c.1044+63T>C (n.1044+63T>C) c.1068+63T>C (n.1068+63T>C) n.2429+63T>C c.873+63T>C (n.873+63T>C) n.1157+63T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014713dup | CA2166414636 | OCA2 | c.1044+63dup (n.1044+63dup) c.1068+63dup (n.1068+63dup) n.2429+63dup c.873+63dup (n.873+63dup) n.1157+63dup | dbSNP |
15 | g.28014714C= | CA2166414637 | OCA2 | c.1044+62G= (n.1044+62G=) c.1068+62G= (n.1068+62G=) n.2429+62G= c.873+62G= (n.873+62G=) n.1157+62G= | |
15 | g.28014714C>T | CA267906770 | OCA2 | c.1044+62G>A (n.1044+62G>A) c.1068+62G>A (n.1068+62G>A) n.2429+62G>A c.873+62G>A (n.873+62G>A) n.1157+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28014715G>A | CA267906771 | OCA2 | c.1044+61C>T (n.1044+61C>T) c.1068+61C>T (n.1068+61C>T) n.2429+61C>T c.873+61C>T (n.873+61C>T) n.1157+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014715G>C | CA2627380390 | OCA2 | c.1044+61C>G (n.1044+61C>G) c.1068+61C>G (n.1068+61C>G) n.2429+61C>G c.873+61C>G (n.873+61C>G) n.1157+61C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014715G= | CA2166414640 | OCA2 | c.1044+61C= (n.1044+61C=) c.1068+61C= (n.1068+61C=) n.2429+61C= c.873+61C= (n.873+61C=) n.1157+61C= | |
15 | g.28014715G>T | CA2627380393 | OCA2 | c.1044+61C>A (n.1044+61C>A) c.1068+61C>A (n.1068+61C>A) n.2429+61C>A c.873+61C>A (n.873+61C>A) n.1157+61C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014716_28014717insGA | CA2627380400 | OCA2 | c.1044+59_1044+60insTC (n.1044+59_1044+60insTC) c.1068+59_1068+60insTC (n.1068+59_1068+60insTC) n.2429+59_2429+60insTC c.873+59_873+60insTC (n.873+59_873+60insTC) n.1157+59_1157+60insTC | gnomAD v4 |
15 | g.28014717A= | CA2166414642 | OCA2 | c.1044+59T= (n.1044+59T=) c.1068+59T= (n.1068+59T=) n.2429+59T= c.873+59T= (n.873+59T=) n.1157+59T= | |
15 | g.28014717A>C | CA2581204169 | OCA2 | c.1044+59T>G (n.1044+59T>G) c.1068+59T>G (n.1068+59T>G) n.2429+59T>G c.873+59T>G (n.873+59T>G) n.1157+59T>G | |
15 | g.28014717A>G | CA14128495 | OCA2 | c.1044+59T>C (n.1044+59T>C) c.1068+59T>C (n.1068+59T>C) n.2429+59T>C c.873+59T>C (n.873+59T>C) n.1157+59T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014717A>T | CA2581204170 | OCA2 | c.1044+59T>A (n.1044+59T>A) c.1068+59T>A (n.1068+59T>A) n.2429+59T>A c.873+59T>A (n.873+59T>A) n.1157+59T>A | |
15 | g.28014720_28014721del | CA2627380401 | OCA2 | c.1044+57_1044+58del (n.1044+57_1044+58del) c.1068+57_1068+58del (n.1068+57_1068+58del) n.2429+57_2429+58del c.873+57_873+58del (n.873+57_873+58del) n.1157+57_1157+58del | gnomAD v4 |
15 | g.28014719C>A | CA2627380402 | OCA2 | c.1044+57G>T (n.1044+57G>T) c.1068+57G>T (n.1068+57G>T) n.2429+57G>T c.873+57G>T (n.873+57G>T) n.1157+57G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014719C>T | CA968025770 | OCA2 | c.1044+57G>A (n.1044+57G>A) c.1068+57G>A (n.1068+57G>A) n.2429+57G>A c.873+57G>A (n.873+57G>A) n.1157+57G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014721C>A | CA2627380403 | OCA2 | c.1044+55G>T (n.1044+55G>T) c.1068+55G>T (n.1068+55G>T) n.2429+55G>T c.873+55G>T (n.873+55G>T) n.1157+55G>T | gnomAD v4 |