WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28014675_28014678del | CA2627380321 | OCA2 | c.1044+100_1044+103del (n.1044+100_1044+103del) c.1068+100_1068+103del (n.1068+100_1068+103del) n.2429+100_2429+103del c.873+100_873+103del (n.873+100_873+103del) n.1157+100_1157+103del | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014675G>A | CA2627380324 | OCA2 | c.1044+101C>T (n.1044+101C>T) c.1068+101C>T (n.1068+101C>T) n.2429+101C>T c.873+101C>T (n.873+101C>T) n.1157+101C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014675G= | CA2166414612 | OCA2 | c.1044+101C= (n.1044+101C=) c.1068+101C= (n.1068+101C=) n.2429+101C= c.873+101C= (n.873+101C=) n.1157+101C= | |
| 15 | g.28014675G>T | CA711751642 | OCA2 | c.1044+101C>A (n.1044+101C>A) c.1068+101C>A (n.1068+101C>A) n.2429+101C>A c.873+101C>A (n.873+101C>A) n.1157+101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28014676A>T | CA2627380325 | OCA2 | c.1044+100T>A (n.1044+100T>A) c.1068+100T>A (n.1068+100T>A) n.2429+100T>A c.873+100T>A (n.873+100T>A) n.1157+100T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014677T>G | CA2627380326 | OCA2 | c.1044+99A>C (n.1044+99A>C) c.1068+99A>C (n.1068+99A>C) n.2429+99A>C c.873+99A>C (n.873+99A>C) n.1157+99A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014678T>C | CA2627380327 | OCA2 | c.1044+98A>G (n.1044+98A>G) c.1068+98A>G (n.1068+98A>G) n.2429+98A>G c.873+98A>G (n.873+98A>G) n.1157+98A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014678T= | CA2166414614 | OCA2 | c.1044+98A= (n.1044+98A=) c.1068+98A= (n.1068+98A=) n.2429+98A= c.873+98A= (n.873+98A=) n.1157+98A= | |
| 15 | g.28014679A>G | CA2627380328 | OCA2 | c.1044+97T>C (n.1044+97T>C) c.1068+97T>C (n.1068+97T>C) n.2429+97T>C c.873+97T>C (n.873+97T>C) n.1157+97T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014679A>T | CA2627380329 | OCA2 | c.1044+97T>A (n.1044+97T>A) c.1068+97T>A (n.1068+97T>A) n.2429+97T>A c.873+97T>A (n.873+97T>A) n.1157+97T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014682_28014683insGAAAAAGG | CA711751643 | OCA2 | c.1044+97_1044+98insTTTCCCTT (n.1044+97_1044+98insTTTCCCTT) c.1068+97_1068+98insTTTCCCTT (n.1068+97_1068+98insTTTCCCTT) n.2429+97_2429+98insTTTCCCTT c.873+97_873+98insTTTCCCTT (n.873+97_873+98insTTTCCCTT) n.1157+97_1157+98insTTTCCCTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014680A>G | CA2627380330 | OCA2 | c.1044+96T>C (n.1044+96T>C) c.1068+96T>C (n.1068+96T>C) n.2429+96T>C c.873+96T>C (n.873+96T>C) n.1157+96T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014681G>T | CA2575653229 | OCA2 | c.1044+95C>A (n.1044+95C>A) c.1068+95C>A (n.1068+95C>A) n.2429+95C>A c.873+95C>A (n.873+95C>A) n.1157+95C>A | |
| 15 | g.28014682G>A | CA2627380331 | OCA2 | c.1044+94C>T (n.1044+94C>T) c.1068+94C>T (n.1068+94C>T) n.2429+94C>T c.873+94C>T (n.873+94C>T) n.1157+94C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014682G>C | CA2503604535 | OCA2 | c.1044+94C>G (n.1044+94C>G) c.1068+94C>G (n.1068+94C>G) n.2429+94C>G c.873+94C>G (n.873+94C>G) n.1157+94C>G | |
| 15 | g.28014682G>T | CA2627380332 | OCA2 | c.1044+94C>A (n.1044+94C>A) c.1068+94C>A (n.1068+94C>A) n.2429+94C>A c.873+94C>A (n.873+94C>A) n.1157+94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014684G>A | CA267906766 | OCA2 | c.1044+92C>T (n.1044+92C>T) c.1068+92C>T (n.1068+92C>T) n.2429+92C>T c.873+92C>T (n.873+92C>T) n.1157+92C>T | dbSNP |
| 15 | g.28014684G>C | CA616712342 | OCA2 | c.1044+92C>G (n.1044+92C>G) c.1068+92C>G (n.1068+92C>G) n.2429+92C>G c.873+92C>G (n.873+92C>G) n.1157+92C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.28014684G= | CA2166414616 | OCA2 | c.1044+92C= (n.1044+92C=) c.1068+92C= (n.1068+92C=) n.2429+92C= c.873+92C= (n.873+92C=) n.1157+92C= | |
| 15 | g.28014685T>C | CA2575653230 | OCA2 | c.1044+91A>G (n.1044+91A>G) c.1068+91A>G (n.1068+91A>G) n.2429+91A>G c.873+91A>G (n.873+91A>G) n.1157+91A>G | |
| 15 | g.28014686C>A | CA2627380333 | OCA2 | c.1044+90G>T (n.1044+90G>T) c.1068+90G>T (n.1068+90G>T) n.2429+90G>T c.873+90G>T (n.873+90G>T) n.1157+90G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014687A>G | CA2575653231 | OCA2 | c.1044+89T>C (n.1044+89T>C) c.1068+89T>C (n.1068+89T>C) n.2429+89T>C c.873+89T>C (n.873+89T>C) n.1157+89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014688G>A | CA2166414620 | OCA2 | c.1044+88C>T (n.1044+88C>T) c.1068+88C>T (n.1068+88C>T) n.2429+88C>T c.873+88C>T (n.873+88C>T) n.1157+88C>T | dbSNP |
| 15 | g.28014688G= | CA2166414618 | OCA2 | c.1044+88C= (n.1044+88C=) c.1068+88C= (n.1068+88C=) n.2429+88C= c.873+88C= (n.873+88C=) n.1157+88C= | |
| 15 | g.28014689G>A | CA2627380334 | OCA2 | c.1044+87C>T (n.1044+87C>T) c.1068+87C>T (n.1068+87C>T) n.2429+87C>T c.873+87C>T (n.873+87C>T) n.1157+87C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014689G>T | CA2627380335 | OCA2 | c.1044+87C>A (n.1044+87C>A) c.1068+87C>A (n.1068+87C>A) n.2429+87C>A c.873+87C>A (n.873+87C>A) n.1157+87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014690A>C | CA2590318315 | OCA2 | c.1044+86T>G (n.1044+86T>G) c.1068+86T>G (n.1068+86T>G) n.2429+86T>G c.873+86T>G (n.873+86T>G) n.1157+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014690A>G | CA2627380336 | OCA2 | c.1044+86T>C (n.1044+86T>C) c.1068+86T>C (n.1068+86T>C) n.2429+86T>C c.873+86T>C (n.873+86T>C) n.1157+86T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014690A>T | CA2575653232 | OCA2 | c.1044+86T>A (n.1044+86T>A) c.1068+86T>A (n.1068+86T>A) n.2429+86T>A c.873+86T>A (n.873+86T>A) n.1157+86T>A | |
| 15 | g.28014691C>G | CA2627380348 | OCA2 | c.1044+85G>C (n.1044+85G>C) c.1068+85G>C (n.1068+85G>C) n.2429+85G>C c.873+85G>C (n.873+85G>C) n.1157+85G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014691C>T | CA2627380349 | OCA2 | c.1044+85G>A (n.1044+85G>A) c.1068+85G>A (n.1068+85G>A) n.2429+85G>A c.873+85G>A (n.873+85G>A) n.1157+85G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014692T>C | CA2627380350 | OCA2 | c.1044+84A>G (n.1044+84A>G) c.1068+84A>G (n.1068+84A>G) n.2429+84A>G c.873+84A>G (n.873+84A>G) n.1157+84A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014693G>A | CA2627380351 | OCA2 | c.1044+83C>T (n.1044+83C>T) c.1068+83C>T (n.1068+83C>T) n.2429+83C>T c.873+83C>T (n.873+83C>T) n.1157+83C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014693G>T | CA2627380352 | OCA2 | c.1044+83C>A (n.1044+83C>A) c.1068+83C>A (n.1068+83C>A) n.2429+83C>A c.873+83C>A (n.873+83C>A) n.1157+83C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014694A>C | CA2730538734 | OCA2 | c.1044+82T>G (n.1044+82T>G) c.1068+82T>G (n.1068+82T>G) n.2429+82T>G c.873+82T>G (n.873+82T>G) n.1157+82T>G | dbSNP |
| 15 | g.28014695G>T | CA2627380353 | OCA2 | c.1044+81C>A (n.1044+81C>A) c.1068+81C>A (n.1068+81C>A) n.2429+81C>A c.873+81C>A (n.873+81C>A) n.1157+81C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014696C>A | CA2627380355 | OCA2 | c.1044+80G>T (n.1044+80G>T) c.1068+80G>T (n.1068+80G>T) n.2429+80G>T c.873+80G>T (n.873+80G>T) n.1157+80G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014696C>T | CA2575653233 | OCA2 | c.1044+80G>A (n.1044+80G>A) c.1068+80G>A (n.1068+80G>A) n.2429+80G>A c.873+80G>A (n.873+80G>A) n.1157+80G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014697C>A | CA2627380357 | OCA2 | c.1044+79G>T (n.1044+79G>T) c.1068+79G>T (n.1068+79G>T) n.2429+79G>T c.873+79G>T (n.873+79G>T) n.1157+79G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014698C>A | CA2627380361 | OCA2 | c.1044+78G>T (n.1044+78G>T) c.1068+78G>T (n.1068+78G>T) n.2429+78G>T c.873+78G>T (n.873+78G>T) n.1157+78G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014698C= | CA2166414622 | OCA2 | c.1044+78G= (n.1044+78G=) c.1068+78G= (n.1068+78G=) n.2429+78G= c.873+78G= (n.873+78G=) n.1157+78G= | |
| 15 | g.28014698C>G | CA711751649 | OCA2 | c.1044+78G>C (n.1044+78G>C) c.1068+78G>C (n.1068+78G>C) n.2429+78G>C c.873+78G>C (n.873+78G>C) n.1157+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28014698C>T | CA2627380362 | OCA2 | c.1044+78G>A (n.1044+78G>A) c.1068+78G>A (n.1068+78G>A) n.2429+78G>A c.873+78G>A (n.873+78G>A) n.1157+78G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014699A>T | CA2627380365 | OCA2 | c.1044+77T>A (n.1044+77T>A) c.1068+77T>A (n.1068+77T>A) n.2429+77T>A c.873+77T>A (n.873+77T>A) n.1157+77T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014700T>A | CA2627380366 | OCA2 | c.1044+76A>T (n.1044+76A>T) c.1068+76A>T (n.1068+76A>T) n.2429+76A>T c.873+76A>T (n.873+76A>T) n.1157+76A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014701C>A | CA2627380368 | OCA2 | c.1044+75G>T (n.1044+75G>T) c.1068+75G>T (n.1068+75G>T) n.2429+75G>T c.873+75G>T (n.873+75G>T) n.1157+75G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014701C= | CA2166414624 | OCA2 | c.1044+75G= (n.1044+75G=) c.1068+75G= (n.1068+75G=) n.2429+75G= c.873+75G= (n.873+75G=) n.1157+75G= | |
| 15 | g.28014701C>T | CA267906768 | OCA2 | c.1044+75G>A (n.1044+75G>A) c.1068+75G>A (n.1068+75G>A) n.2429+75G>A c.873+75G>A (n.873+75G>A) n.1157+75G>A | dbSNP |
| 15 | g.28014702C= | CA2166414629 | OCA2 | c.1044+74G= (n.1044+74G=) c.1068+74G= (n.1068+74G=) n.2429+74G= c.873+74G= (n.873+74G=) n.1157+74G= | |
| 15 | g.28014702C>T | CA711751654 | OCA2 | c.1044+74G>A (n.1044+74G>A) c.1068+74G>A (n.1068+74G>A) n.2429+74G>A c.873+74G>A (n.873+74G>A) n.1157+74G>A | dbSNP |