Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.27983343A>CCA391359139OCA2c.1503+2T>G (n.1503+2T>G)
c.1431+2T>G (n.1431+2T>G)
c.1527+2T>G (n.1527+2T>G)
c.1455+2T>G (n.1455+2T>G)
c.1389+2T>G (n.1389+2T>G)
n.2888+2T>G
c.1332+2T>G (n.1332+2T>G)
n.1616+2T>G
15g.27983343A>GCA391359140OCA2c.1503+2T>C (n.1503+2T>C)
c.1431+2T>C (n.1431+2T>C)
c.1527+2T>C (n.1527+2T>C)
c.1455+2T>C (n.1455+2T>C)
c.1389+2T>C (n.1389+2T>C)
n.2888+2T>C
c.1332+2T>C (n.1332+2T>C)
n.1616+2T>C
 gnomAD v4
15g.27983343A>TCA391359141OCA2c.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
c.1431+2T>A (n.1431+2T>A)
c.1527+2T>A (n.1527+2T>A)
c.1455+2T>A (n.1455+2T>A)
c.1389+2T>A (n.1389+2T>A)
n.2888+2T>A
c.1332+2T>A (n.1332+2T>A)
n.1616+2T>A
15g.27983344C>ACA391359147OCA2c.1503+1G>T (n.1503+1G>T)
c.1431+1G>T (n.1431+1G>T)
c.1527+1G>T (n.1527+1G>T)
c.1455+1G>T (n.1455+1G>T)
c.1389+1G>T (n.1389+1G>T)
n.2888+1G>T
c.1332+1G>T (n.1332+1G>T)
n.1616+1G>T
15g.27983344C=CA2166409900OCA2c.1503+1G= (n.1503+1G=)
c.1431+1G= (n.1431+1G=)
c.1527+1G= (n.1527+1G=)
c.1455+1G= (n.1455+1G=)
c.1389+1G= (n.1389+1G=)
n.2888+1G=
c.1332+1G= (n.1332+1G=)
n.1616+1G=
15g.27983344C>GCA391359143OCA2c.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
c.1431+1G>C (n.1431+1G>C)
c.1527+1G>C (n.1527+1G>C)
c.1455+1G>C (n.1455+1G>C)
c.1389+1G>C (n.1389+1G>C)
n.2888+1G>C
c.1332+1G>C (n.1332+1G>C)
n.1616+1G>C
15g.27983344C>TCA391359145OCA2c.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
c.1431+1G>A (n.1431+1G>A)
c.1527+1G>A (n.1527+1G>A)
c.1455+1G>A (n.1455+1G>A)
c.1389+1G>A (n.1389+1G>A)
n.2888+1G>A
c.1332+1G>A (n.1332+1G>A)
n.1616+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.27983345C>ACA391359151OCA2c.1503G>T (p.Met501Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1527G>T (p.Met509Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
n.2888G>T
c.1332G>T (p.Met444Ile)
n.1616G>T
15g.27983345C>GCA391359153OCA2c.1503G>C (p.Met501Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1527G>C (p.Met509Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
n.2888G>C
c.1332G>C (p.Met444Ile)
n.1616G>C
15g.27983345C>TCA391359155OCA2c.1503G>A (p.Met501Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
c.1527G>A (p.Met509Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
n.2888G>A
c.1332G>A (p.Met444Ile)
n.1616G>A
 COSMIC COSMIC
15g.27983346A=CA2166409903OCA2c.1502T= (p.Met501=)
c.1430T= (p.Met477=)
c.1526T= (p.Met509=)
c.1454T= (p.Met485=)
c.1388T= (p.Met463=)
n.2887T=
c.1331T= (p.Met444=)
n.1615T=
15g.27983346A>CCA391359156OCA2c.1502T>G (p.Met501Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
c.1526T>G (p.Met509Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
n.2887T>G
c.1331T>G (p.Met444Arg)
n.1615T>G
15g.27983346A>GCA391359157OCA2c.1502T>C (p.Met501Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1526T>C (p.Met509Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
n.2887T>C
c.1331T>C (p.Met444Thr)
n.1615T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983346A>TCA391359158OCA2c.1502T>A (p.Met501Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.1526T>A (p.Met509Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
n.2887T>A
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.1615T>A
15g.27983346_27983347insGCCA2739277912OCA2c.1501_1502insGC (p.Met501SerfsTer?)
c.1429_1430insGC (p.Met477SerfsTer?)
c.1525_1526insGC (p.Met509SerfsTer?)
c.1453_1454insGC (p.Met485SerfsTer?)
c.1387_1388insGC (p.Met463SerfsTer?)
n.2886_2887insGC
c.1330_1331insGC (p.Met444SerfsTer?)
n.1614_1615insGC
 ClinVar
15g.27983347T>ACA391359159OCA2c.1501A>T (p.Met501Leu)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
c.1525A>T (p.Met509Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
n.2886A>T
c.1330A>T (p.Met444Leu)
n.1614A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27983347T>CCA391359163OCA2c.1501A>G (p.Met501Val)
c.1429A>G (p.Met477Val)
c.1525A>G (p.Met509Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
n.2886A>G
c.1330A>G (p.Met444Val)
n.1614A>G
15g.27983347T>GCA391359164OCA2c.1501A>C (p.Met501Leu)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.1525A>C (p.Met509Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
n.2886A>C
c.1330A>C (p.Met444Leu)
n.1614A>C
15g.27983347T=CA2166409906OCA2c.1501A= (p.Met501=)
c.1429A= (p.Met477=)
c.1525A= (p.Met509=)
c.1453A= (p.Met485=)
c.1387A= (p.Met463=)
n.2886A=
c.1330A= (p.Met444=)
n.1614A=
15g.27983348C>ACA391359165OCA2c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
n.2885G>T
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
n.1613G>T
15g.27983348C>GCA391359166OCA2c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
n.2885G>C
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
n.1613G>C
15g.27983348C>TCA488958640OCA2c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1452G>A (p.Lys484=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
n.2885G>A
c.1329G>A (p.Lys443=)
n.1613G>A
15g.27983349T>ACA391359172OCA2c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1451A>T (p.Lys484Met)
c.1385A>T (p.Lys462Met)
n.2884A>T
c.1328A>T (p.Lys443Met)
n.1612A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983349T>CCA391359170OCA2c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
n.2884A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.1612A>G
15g.27983349T>GCA391359168OCA2c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
n.2884A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.1612A>C
15g.27983349T=CA2166409911OCA2c.1499A= (p.Lys500=)
c.1427A= (p.Lys476=)
c.1523A= (p.Lys508=)
c.1451A= (p.Lys484=)
c.1385A= (p.Lys462=)
n.2884A=
c.1328A= (p.Lys443=)
n.1612A=
15g.27983350T>ACA391359173OCA2c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
n.2883A>T
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.1611A>T
15g.27983350T>CCA391359174OCA2c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
n.2883A>G
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.1611A>G
15g.27983350T>GCA267890225OCA2c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
n.2883A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.1611A>C
 dbSNP
15g.27983350T=CA2166409914OCA2c.1498A= (p.Lys500=)
c.1426A= (p.Lys476=)
c.1522A= (p.Lys508=)
c.1450A= (p.Lys484=)
c.1384A= (p.Lys462=)
n.2883A=
c.1327A= (p.Lys443=)
n.1611A=
15g.27983351C>ACA391359175OCA2c.1497G>T (p.Arg499Ser)
c.1425G>T (p.Arg475Ser)
c.1521G>T (p.Arg507Ser)
c.1449G>T (p.Arg483Ser)
c.1383G>T (p.Arg461Ser)
n.2882G>T
c.1326G>T (p.Arg442Ser)
n.1610G>T
15g.27983351C>GCA391359177OCA2c.1497G>C (p.Arg499Ser)
c.1425G>C (p.Arg475Ser)
c.1521G>C (p.Arg507Ser)
c.1449G>C (p.Arg483Ser)
c.1383G>C (p.Arg461Ser)
n.2882G>C
c.1326G>C (p.Arg442Ser)
n.1610G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27983351C>TCA488958641OCA2c.1497G>A (p.Arg499=)
c.1425G>A (p.Arg475=)
c.1521G>A (p.Arg507=)
c.1449G>A (p.Arg483=)
c.1383G>A (p.Arg461=)
n.2882G>A
c.1326G>A (p.Arg442=)
n.1610G>A
15g.27983352C>ACA7439024OCA2c.1496G>T (p.Arg499Met)
c.1424G>T (p.Arg475Met)
c.1520G>T (p.Arg507Met)
c.1448G>T (p.Arg483Met)
c.1382G>T (p.Arg461Met)
n.2881G>T
c.1325G>T (p.Arg442Met)
n.1609G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983352C=CA2166409917OCA2c.1496G= (p.Arg499=)
c.1424G= (p.Arg475=)
c.1520G= (p.Arg507=)
c.1448G= (p.Arg483=)
c.1382G= (p.Arg461=)
n.2881G=
c.1325G= (p.Arg442=)
n.1609G=
15g.27983352C>GCA391359181OCA2c.1496G>C (p.Arg499Thr)
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
c.1448G>C (p.Arg483Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
n.2881G>C
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
n.1609G>C
15g.27983352C>TCA391359183OCA2c.1496G>A (p.Arg499Lys)
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
c.1448G>A (p.Arg483Lys)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
n.2881G>A
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
n.1609G>A
15g.27983353T>ACA391359185OCA2c.1495A>T (p.Arg499Trp)
c.1423A>T (p.Arg475Trp)
c.1519A>T (p.Arg507Trp)
c.1447A>T (p.Arg483Trp)
c.1381A>T (p.Arg461Trp)
n.2880A>T
c.1324A>T (p.Arg442Trp)
n.1608A>T
15g.27983353T>CCA391359186OCA2c.1495A>G (p.Arg499Gly)
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
c.1447A>G (p.Arg483Gly)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
n.2880A>G
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
n.1608A>G
15g.27983353T>GCA488958642OCA2c.1495A>C (p.Arg499=)
c.1423A>C (p.Arg475=)
c.1519A>C (p.Arg507=)
c.1447A>C (p.Arg483=)
c.1381A>C (p.Arg461=)
n.2880A>C
c.1324A>C (p.Arg442=)
n.1608A>C
15g.27983354C>ACA488958643OCA2c.1494G>T (p.Leu498=)
c.1422G>T (p.Leu474=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
n.2879G>T
c.1323G>T (p.Leu441=)
n.1607G>T
15g.27983354C>GCA488958644OCA2c.1494G>C (p.Leu498=)
c.1422G>C (p.Leu474=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
n.2879G>C
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.1607G>C
15g.27983354C>TCA488958645OCA2c.1494G>A (p.Leu498=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
n.2879G>A
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.1607G>A
 COSMIC COSMIC
15g.27983355A>CCA391359188OCA2c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.2878T>G
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.1606T>G
15g.27983355A>GCA391359191OCA2c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.2878T>C
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.1606T>C
15g.27983355A>TCA391359194OCA2c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
n.2878T>A
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.1606T>A
15g.27983356G>ACA488958646OCA2c.1492C>T (p.Leu498=)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
n.2877C>T
c.1321C>T (p.Leu441=)
n.1605C>T
15g.27983356G>CCA391359198OCA2c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.2877C>G
c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.1605C>G
15g.27983356G>TCA391359197OCA2c.1492C>A (p.Leu498Met)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
n.2877C>A
c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.1605C>A
 COSMIC
15g.27983357C>ACA391359200OCA2c.1491G>T (p.Glu497Asp)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.2876G>T
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
n.1604G>T

Number of alleles fetched