Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.27983329G>ACA2627359098OCA2c.1503+16C>T (n.1503+16C>T)
c.1431+16C>T (n.1431+16C>T)
c.1527+16C>T (n.1527+16C>T)
c.1455+16C>T (n.1455+16C>T)
c.1389+16C>T (n.1389+16C>T)
n.2888+16C>T
c.1332+16C>T (n.1332+16C>T)
n.1616+16C>T
 gnomAD v4
15g.27983330C>ACA2166409881OCA2c.1503+15G>T (n.1503+15G>T)
c.1431+15G>T (n.1431+15G>T)
c.1527+15G>T (n.1527+15G>T)
c.1455+15G>T (n.1455+15G>T)
c.1389+15G>T (n.1389+15G>T)
n.2888+15G>T
c.1332+15G>T (n.1332+15G>T)
n.1616+15G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.27983330C=CA2166409879OCA2c.1503+15G= (n.1503+15G=)
c.1431+15G= (n.1431+15G=)
c.1527+15G= (n.1527+15G=)
c.1455+15G= (n.1455+15G=)
c.1389+15G= (n.1389+15G=)
n.2888+15G=
c.1332+15G= (n.1332+15G=)
n.1616+15G=
15g.27983330_27983331delinsCACA2166409880OCA2c.1503+14_1503+15delinsTG (n.1503+14_1503+15delinsTG)
c.1431+14_1431+15delinsTG (n.1431+14_1431+15delinsTG)
c.1527+14_1527+15delinsTG (n.1527+14_1527+15delinsTG)
c.1455+14_1455+15delinsTG (n.1455+14_1455+15delinsTG)
c.1389+14_1389+15delinsTG (n.1389+14_1389+15delinsTG)
n.2888+14_2888+15delinsTG
c.1332+14_1332+15delinsTG (n.1332+14_1332+15delinsTG)
n.1616+14_1616+15delinsTG
15g.27983331delCA968005491OCA2c.1503+14del (n.1503+14del)
c.1431+14del (n.1431+14del)
c.1527+14del (n.1527+14del)
c.1455+14del (n.1455+14del)
c.1389+14del (n.1389+14del)
n.2888+14del
c.1332+14del (n.1332+14del)
n.1616+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983331A=CA2166409883OCA2c.1503+14T= (n.1503+14T=)
c.1431+14T= (n.1431+14T=)
c.1527+14T= (n.1527+14T=)
c.1455+14T= (n.1455+14T=)
c.1389+14T= (n.1389+14T=)
n.2888+14T=
c.1332+14T= (n.1332+14T=)
n.1616+14T=
15g.27983331A>GCA2166409882OCA2c.1503+14T>C (n.1503+14T>C)
c.1431+14T>C (n.1431+14T>C)
c.1527+14T>C (n.1527+14T>C)
c.1455+14T>C (n.1455+14T>C)
c.1389+14T>C (n.1389+14T>C)
n.2888+14T>C
c.1332+14T>C (n.1332+14T>C)
n.1616+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27983332T>ACA2627359115OCA2c.1503+13A>T (n.1503+13A>T)
c.1431+13A>T (n.1431+13A>T)
c.1527+13A>T (n.1527+13A>T)
c.1455+13A>T (n.1455+13A>T)
c.1389+13A>T (n.1389+13A>T)
n.2888+13A>T
c.1332+13A>T (n.1332+13A>T)
n.1616+13A>T
 gnomAD v4
15g.27983332T>CCA267890200OCA2c.1503+13A>G (n.1503+13A>G)
c.1431+13A>G (n.1431+13A>G)
c.1527+13A>G (n.1527+13A>G)
c.1455+13A>G (n.1455+13A>G)
c.1389+13A>G (n.1389+13A>G)
n.2888+13A>G
c.1332+13A>G (n.1332+13A>G)
n.1616+13A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.27983332T=CA2166409884OCA2c.1503+13A= (n.1503+13A=)
c.1431+13A= (n.1431+13A=)
c.1527+13A= (n.1527+13A=)
c.1455+13A= (n.1455+13A=)
c.1389+13A= (n.1389+13A=)
n.2888+13A=
c.1332+13A= (n.1332+13A=)
n.1616+13A=
15g.27983334C=CA2166409885OCA2c.1503+11G= (n.1503+11G=)
c.1431+11G= (n.1431+11G=)
c.1527+11G= (n.1527+11G=)
c.1455+11G= (n.1455+11G=)
c.1389+11G= (n.1389+11G=)
n.2888+11G=
c.1332+11G= (n.1332+11G=)
n.1616+11G=
15g.27983334C>TCA7439021OCA2c.1503+11G>A (n.1503+11G>A)
c.1431+11G>A (n.1431+11G>A)
c.1527+11G>A (n.1527+11G>A)
c.1455+11G>A (n.1455+11G>A)
c.1389+11G>A (n.1389+11G>A)
n.2888+11G>A
c.1332+11G>A (n.1332+11G>A)
n.1616+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983335T>CCA2166409887OCA2c.1503+10A>G (n.1503+10A>G)
c.1431+10A>G (n.1431+10A>G)
c.1527+10A>G (n.1527+10A>G)
c.1455+10A>G (n.1455+10A>G)
c.1389+10A>G (n.1389+10A>G)
n.2888+10A>G
c.1332+10A>G (n.1332+10A>G)
n.1616+10A>G
 dbSNP
15g.27983335T=CA2166409886OCA2c.1503+10A= (n.1503+10A=)
c.1431+10A= (n.1431+10A=)
c.1527+10A= (n.1527+10A=)
c.1455+10A= (n.1455+10A=)
c.1389+10A= (n.1389+10A=)
n.2888+10A=
c.1332+10A= (n.1332+10A=)
n.1616+10A=
15g.27983336G>CCA2627359126OCA2c.1503+9C>G (n.1503+9C>G)
c.1431+9C>G (n.1431+9C>G)
c.1527+9C>G (n.1527+9C>G)
c.1455+9C>G (n.1455+9C>G)
c.1389+9C>G (n.1389+9C>G)
n.2888+9C>G
c.1332+9C>G (n.1332+9C>G)
n.1616+9C>G
 gnomAD v4
15g.27983336G=CA2166409888OCA2c.1503+9C= (n.1503+9C=)
c.1431+9C= (n.1431+9C=)
c.1527+9C= (n.1527+9C=)
c.1455+9C= (n.1455+9C=)
c.1389+9C= (n.1389+9C=)
n.2888+9C=
c.1332+9C= (n.1332+9C=)
n.1616+9C=
15g.27983336G>TCA267890205OCA2c.1503+9C>A (n.1503+9C>A)
c.1431+9C>A (n.1431+9C>A)
c.1527+9C>A (n.1527+9C>A)
c.1455+9C>A (n.1455+9C>A)
c.1389+9C>A (n.1389+9C>A)
n.2888+9C>A
c.1332+9C>A (n.1332+9C>A)
n.1616+9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983337G>ACA2627359128OCA2c.1503+8C>T (n.1503+8C>T)
c.1431+8C>T (n.1431+8C>T)
c.1527+8C>T (n.1527+8C>T)
c.1455+8C>T (n.1455+8C>T)
c.1389+8C>T (n.1389+8C>T)
n.2888+8C>T
c.1332+8C>T (n.1332+8C>T)
n.1616+8C>T
 gnomAD v4
15g.27983338T>ACA7439022OCA2c.1503+7A>T (n.1503+7A>T)
c.1431+7A>T (n.1431+7A>T)
c.1527+7A>T (n.1527+7A>T)
c.1455+7A>T (n.1455+7A>T)
c.1389+7A>T (n.1389+7A>T)
n.2888+7A>T
c.1332+7A>T (n.1332+7A>T)
n.1616+7A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983338T=CA2166409889OCA2c.1503+7A= (n.1503+7A=)
c.1431+7A= (n.1431+7A=)
c.1527+7A= (n.1527+7A=)
c.1455+7A= (n.1455+7A=)
c.1389+7A= (n.1389+7A=)
n.2888+7A=
c.1332+7A= (n.1332+7A=)
n.1616+7A=
15g.27983340C>ACA2627359134OCA2c.1503+5G>T (n.1503+5G>T)
c.1431+5G>T (n.1431+5G>T)
c.1527+5G>T (n.1527+5G>T)
c.1455+5G>T (n.1455+5G>T)
c.1389+5G>T (n.1389+5G>T)
n.2888+5G>T
c.1332+5G>T (n.1332+5G>T)
n.1616+5G>T
 gnomAD v4
15g.27983340C=CA2166409891OCA2c.1503+5G= (n.1503+5G=)
c.1431+5G= (n.1431+5G=)
c.1527+5G= (n.1527+5G=)
c.1455+5G= (n.1455+5G=)
c.1389+5G= (n.1389+5G=)
n.2888+5G=
c.1332+5G= (n.1332+5G=)
n.1616+5G=
15g.27983340C>TCA277168OCA2c.1503+5G>A (n.1503+5G>A)
c.1431+5G>A (n.1431+5G>A)
c.1527+5G>A (n.1527+5G>A)
c.1455+5G>A (n.1455+5G>A)
c.1389+5G>A (n.1389+5G>A)
n.2888+5G>A
c.1332+5G>A (n.1332+5G>A)
n.1616+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27983341G>ACA7439023OCA2c.1503+4C>T (n.1503+4C>T)
c.1431+4C>T (n.1431+4C>T)
c.1527+4C>T (n.1527+4C>T)
c.1455+4C>T (n.1455+4C>T)
c.1389+4C>T (n.1389+4C>T)
n.2888+4C>T
c.1332+4C>T (n.1332+4C>T)
n.1616+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.27983341G=CA2166409893OCA2c.1503+4C= (n.1503+4C=)
c.1431+4C= (n.1431+4C=)
c.1527+4C= (n.1527+4C=)
c.1455+4C= (n.1455+4C=)
c.1389+4C= (n.1389+4C=)
n.2888+4C=
c.1332+4C= (n.1332+4C=)
n.1616+4C=
15g.27983343A>CCA391359139OCA2c.1503+2T>G (n.1503+2T>G)
c.1431+2T>G (n.1431+2T>G)
c.1527+2T>G (n.1527+2T>G)
c.1455+2T>G (n.1455+2T>G)
c.1389+2T>G (n.1389+2T>G)
n.2888+2T>G
c.1332+2T>G (n.1332+2T>G)
n.1616+2T>G
15g.27983343A>GCA391359140OCA2c.1503+2T>C (n.1503+2T>C)
c.1431+2T>C (n.1431+2T>C)
c.1527+2T>C (n.1527+2T>C)
c.1455+2T>C (n.1455+2T>C)
c.1389+2T>C (n.1389+2T>C)
n.2888+2T>C
c.1332+2T>C (n.1332+2T>C)
n.1616+2T>C
 gnomAD v4
15g.27983343A>TCA391359141OCA2c.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
c.1431+2T>A (n.1431+2T>A)
c.1527+2T>A (n.1527+2T>A)
c.1455+2T>A (n.1455+2T>A)
c.1389+2T>A (n.1389+2T>A)
n.2888+2T>A
c.1332+2T>A (n.1332+2T>A)
n.1616+2T>A
15g.27983344C>ACA391359147OCA2c.1503+1G>T (n.1503+1G>T)
c.1431+1G>T (n.1431+1G>T)
c.1527+1G>T (n.1527+1G>T)
c.1455+1G>T (n.1455+1G>T)
c.1389+1G>T (n.1389+1G>T)
n.2888+1G>T
c.1332+1G>T (n.1332+1G>T)
n.1616+1G>T
15g.27983344C=CA2166409900OCA2c.1503+1G= (n.1503+1G=)
c.1431+1G= (n.1431+1G=)
c.1527+1G= (n.1527+1G=)
c.1455+1G= (n.1455+1G=)
c.1389+1G= (n.1389+1G=)
n.2888+1G=
c.1332+1G= (n.1332+1G=)
n.1616+1G=
15g.27983344C>GCA391359143OCA2c.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
c.1431+1G>C (n.1431+1G>C)
c.1527+1G>C (n.1527+1G>C)
c.1455+1G>C (n.1455+1G>C)
c.1389+1G>C (n.1389+1G>C)
n.2888+1G>C
c.1332+1G>C (n.1332+1G>C)
n.1616+1G>C
15g.27983344C>TCA391359145OCA2c.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
c.1431+1G>A (n.1431+1G>A)
c.1527+1G>A (n.1527+1G>A)
c.1455+1G>A (n.1455+1G>A)
c.1389+1G>A (n.1389+1G>A)
n.2888+1G>A
c.1332+1G>A (n.1332+1G>A)
n.1616+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.27983345C>ACA391359151OCA2c.1503G>T (p.Met501Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1527G>T (p.Met509Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
n.2888G>T
c.1332G>T (p.Met444Ile)
n.1616G>T
15g.27983345C>GCA391359153OCA2c.1503G>C (p.Met501Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1527G>C (p.Met509Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
n.2888G>C
c.1332G>C (p.Met444Ile)
n.1616G>C
15g.27983345C>TCA391359155OCA2c.1503G>A (p.Met501Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
c.1527G>A (p.Met509Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
n.2888G>A
c.1332G>A (p.Met444Ile)
n.1616G>A
 COSMIC COSMIC
15g.27983346A=CA2166409903OCA2c.1502T= (p.Met501=)
c.1430T= (p.Met477=)
c.1526T= (p.Met509=)
c.1454T= (p.Met485=)
c.1388T= (p.Met463=)
n.2887T=
c.1331T= (p.Met444=)
n.1615T=
15g.27983346A>CCA391359156OCA2c.1502T>G (p.Met501Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
c.1526T>G (p.Met509Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
n.2887T>G
c.1331T>G (p.Met444Arg)
n.1615T>G
15g.27983346A>GCA391359157OCA2c.1502T>C (p.Met501Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1526T>C (p.Met509Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
n.2887T>C
c.1331T>C (p.Met444Thr)
n.1615T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27983346A>TCA391359158OCA2c.1502T>A (p.Met501Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.1526T>A (p.Met509Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
n.2887T>A
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.1615T>A
15g.27983346_27983347insGCCA2739277912OCA2c.1501_1502insGC (p.Met501SerfsTer?)
c.1429_1430insGC (p.Met477SerfsTer?)
c.1525_1526insGC (p.Met509SerfsTer?)
c.1453_1454insGC (p.Met485SerfsTer?)
c.1387_1388insGC (p.Met463SerfsTer?)
n.2886_2887insGC
c.1330_1331insGC (p.Met444SerfsTer?)
n.1614_1615insGC
 ClinVar
15g.27983347T>ACA391359159OCA2c.1501A>T (p.Met501Leu)
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n.2886A>T
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n.1614A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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Number of alleles fetched