Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27983099_27983295del | CA2803505423 | OCA2 | c.1503+57_1503+253del (n.1503+57_1503+253del) c.1431+57_1431+253del (n.1431+57_1431+253del) c.1527+57_1527+253del (n.1527+57_1527+253del) c.1455+57_1455+253del (n.1455+57_1455+253del) c.1389+57_1389+253del (n.1389+57_1389+253del) n.2888+57_2888+253del c.1332+57_1332+253del (n.1332+57_1332+253del) n.1616+57_1616+253del | |
15 | g.27983234A>C | CA2500553863 | OCA2 | c.1503+111T>G (n.1503+111T>G) c.1431+111T>G (n.1431+111T>G) c.1527+111T>G (n.1527+111T>G) c.1455+111T>G (n.1455+111T>G) c.1389+111T>G (n.1389+111T>G) n.2888+111T>G c.1332+111T>G (n.1332+111T>G) n.1616+111T>G | |
15 | g.27983235G>A | CA267890158 | OCA2 | c.1503+110C>T (n.1503+110C>T) c.1431+110C>T (n.1431+110C>T) c.1527+110C>T (n.1527+110C>T) c.1455+110C>T (n.1455+110C>T) c.1389+110C>T (n.1389+110C>T) n.2888+110C>T c.1332+110C>T (n.1332+110C>T) n.1616+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27983235G= | CA2166409840 | OCA2 | c.1503+110C= (n.1503+110C=) c.1431+110C= (n.1431+110C=) c.1527+110C= (n.1527+110C=) c.1455+110C= (n.1455+110C=) c.1389+110C= (n.1389+110C=) n.2888+110C= c.1332+110C= (n.1332+110C=) n.1616+110C= | |
15 | g.27983236A>T | CA2627358993 | OCA2 | c.1503+109T>A (n.1503+109T>A) c.1431+109T>A (n.1431+109T>A) c.1527+109T>A (n.1527+109T>A) c.1455+109T>A (n.1455+109T>A) c.1389+109T>A (n.1389+109T>A) n.2888+109T>A c.1332+109T>A (n.1332+109T>A) n.1616+109T>A | gnomAD v4 |
15 | g.27983237G>T | CA2627358994 | OCA2 | c.1503+108C>A (n.1503+108C>A) c.1431+108C>A (n.1431+108C>A) c.1527+108C>A (n.1527+108C>A) c.1455+108C>A (n.1455+108C>A) c.1389+108C>A (n.1389+108C>A) n.2888+108C>A c.1332+108C>A (n.1332+108C>A) n.1616+108C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27983238G>A | CA267890160 | OCA2 | c.1503+107C>T (n.1503+107C>T) c.1431+107C>T (n.1431+107C>T) c.1527+107C>T (n.1527+107C>T) c.1455+107C>T (n.1455+107C>T) c.1389+107C>T (n.1389+107C>T) n.2888+107C>T c.1332+107C>T (n.1332+107C>T) n.1616+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983238G= | CA2166409841 | OCA2 | c.1503+107C= (n.1503+107C=) c.1431+107C= (n.1431+107C=) c.1527+107C= (n.1527+107C=) c.1455+107C= (n.1455+107C=) c.1389+107C= (n.1389+107C=) n.2888+107C= c.1332+107C= (n.1332+107C=) n.1616+107C= | |
15 | g.27983240G>A | CA2166409843 | OCA2 | c.1503+105C>T (n.1503+105C>T) c.1431+105C>T (n.1431+105C>T) c.1527+105C>T (n.1527+105C>T) c.1455+105C>T (n.1455+105C>T) c.1389+105C>T (n.1389+105C>T) n.2888+105C>T c.1332+105C>T (n.1332+105C>T) n.1616+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27983240G= | CA2166409842 | OCA2 | c.1503+105C= (n.1503+105C=) c.1431+105C= (n.1431+105C=) c.1527+105C= (n.1527+105C=) c.1455+105C= (n.1455+105C=) c.1389+105C= (n.1389+105C=) n.2888+105C= c.1332+105C= (n.1332+105C=) n.1616+105C= | |
15 | g.27983240G>T | CA2627358995 | OCA2 | c.1503+105C>A (n.1503+105C>A) c.1431+105C>A (n.1431+105C>A) c.1527+105C>A (n.1527+105C>A) c.1455+105C>A (n.1455+105C>A) c.1389+105C>A (n.1389+105C>A) n.2888+105C>A c.1332+105C>A (n.1332+105C>A) n.1616+105C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27983241G>T | CA2627358997 | OCA2 | c.1503+104C>A (n.1503+104C>A) c.1431+104C>A (n.1431+104C>A) c.1527+104C>A (n.1527+104C>A) c.1455+104C>A (n.1455+104C>A) c.1389+104C>A (n.1389+104C>A) n.2888+104C>A c.1332+104C>A (n.1332+104C>A) n.1616+104C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27983242C>A | CA2516231245 | OCA2 | c.1503+103G>T (n.1503+103G>T) c.1431+103G>T (n.1431+103G>T) c.1527+103G>T (n.1527+103G>T) c.1455+103G>T (n.1455+103G>T) c.1389+103G>T (n.1389+103G>T) n.2888+103G>T c.1332+103G>T (n.1332+103G>T) n.1616+103G>T | |
15 | g.27983242C= | CA2166409844 | OCA2 | c.1503+103G= (n.1503+103G=) c.1431+103G= (n.1431+103G=) c.1527+103G= (n.1527+103G=) c.1455+103G= (n.1455+103G=) c.1389+103G= (n.1389+103G=) n.2888+103G= c.1332+103G= (n.1332+103G=) n.1616+103G= | |
15 | g.27983242C>T | CA616704509 | OCA2 | c.1503+103G>A (n.1503+103G>A) c.1431+103G>A (n.1431+103G>A) c.1527+103G>A (n.1527+103G>A) c.1455+103G>A (n.1455+103G>A) c.1389+103G>A (n.1389+103G>A) n.2888+103G>A c.1332+103G>A (n.1332+103G>A) n.1616+103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983243G>A | CA616704510 | OCA2 | c.1503+102C>T (n.1503+102C>T) c.1431+102C>T (n.1431+102C>T) c.1527+102C>T (n.1527+102C>T) c.1455+102C>T (n.1455+102C>T) c.1389+102C>T (n.1389+102C>T) n.2888+102C>T c.1332+102C>T (n.1332+102C>T) n.1616+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983243G>C | CA2627359001 | OCA2 | c.1503+102C>G (n.1503+102C>G) c.1431+102C>G (n.1431+102C>G) c.1527+102C>G (n.1527+102C>G) c.1455+102C>G (n.1455+102C>G) c.1389+102C>G (n.1389+102C>G) n.2888+102C>G c.1332+102C>G (n.1332+102C>G) n.1616+102C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27983243G= | CA2166409845 | OCA2 | c.1503+102C= (n.1503+102C=) c.1431+102C= (n.1431+102C=) c.1527+102C= (n.1527+102C=) c.1455+102C= (n.1455+102C=) c.1389+102C= (n.1389+102C=) n.2888+102C= c.1332+102C= (n.1332+102C=) n.1616+102C= | |
15 | g.27983243G>T | CA968005472 | OCA2 | c.1503+102C>A (n.1503+102C>A) c.1431+102C>A (n.1431+102C>A) c.1527+102C>A (n.1527+102C>A) c.1455+102C>A (n.1455+102C>A) c.1389+102C>A (n.1389+102C>A) n.2888+102C>A c.1332+102C>A (n.1332+102C>A) n.1616+102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983245G>A | CA2627359004 | OCA2 | c.1503+100C>T (n.1503+100C>T) c.1431+100C>T (n.1431+100C>T) c.1527+100C>T (n.1527+100C>T) c.1455+100C>T (n.1455+100C>T) c.1389+100C>T (n.1389+100C>T) n.2888+100C>T c.1332+100C>T (n.1332+100C>T) n.1616+100C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27983245G>T | CA2575653078 | OCA2 | c.1503+100C>A (n.1503+100C>A) c.1431+100C>A (n.1431+100C>A) c.1527+100C>A (n.1527+100C>A) c.1455+100C>A (n.1455+100C>A) c.1389+100C>A (n.1389+100C>A) n.2888+100C>A c.1332+100C>A (n.1332+100C>A) n.1616+100C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27983246A>T | CA2627359005 | OCA2 | c.1503+99T>A (n.1503+99T>A) c.1431+99T>A (n.1431+99T>A) c.1527+99T>A (n.1527+99T>A) c.1455+99T>A (n.1455+99T>A) c.1389+99T>A (n.1389+99T>A) n.2888+99T>A c.1332+99T>A (n.1332+99T>A) n.1616+99T>A | gnomAD v4 |
15 | g.27983247T>C | CA267890163 | OCA2 | c.1503+98A>G (n.1503+98A>G) c.1431+98A>G (n.1431+98A>G) c.1527+98A>G (n.1527+98A>G) c.1455+98A>G (n.1455+98A>G) c.1389+98A>G (n.1389+98A>G) n.2888+98A>G c.1332+98A>G (n.1332+98A>G) n.1616+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983247T= | CA2166409846 | OCA2 | c.1503+98A= (n.1503+98A=) c.1431+98A= (n.1431+98A=) c.1527+98A= (n.1527+98A=) c.1455+98A= (n.1455+98A=) c.1389+98A= (n.1389+98A=) n.2888+98A= c.1332+98A= (n.1332+98A=) n.1616+98A= | |
15 | g.27983248_27983252del | CA2627359006 | OCA2 | c.1503+94_1503+98del (n.1503+94_1503+98del) c.1431+94_1431+98del (n.1431+94_1431+98del) c.1527+94_1527+98del (n.1527+94_1527+98del) c.1455+94_1455+98del (n.1455+94_1455+98del) c.1389+94_1389+98del (n.1389+94_1389+98del) n.2888+94_2888+98del c.1332+94_1332+98del (n.1332+94_1332+98del) n.1616+94_1616+98del | gnomAD v4 |
15 | g.27983248G>A | CA968005488 | OCA2 | c.1503+97C>T (n.1503+97C>T) c.1431+97C>T (n.1431+97C>T) c.1527+97C>T (n.1527+97C>T) c.1455+97C>T (n.1455+97C>T) c.1389+97C>T (n.1389+97C>T) n.2888+97C>T c.1332+97C>T (n.1332+97C>T) n.1616+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983248G>C | CA267890165 | OCA2 | c.1503+97C>G (n.1503+97C>G) c.1431+97C>G (n.1431+97C>G) c.1527+97C>G (n.1527+97C>G) c.1455+97C>G (n.1455+97C>G) c.1389+97C>G (n.1389+97C>G) n.2888+97C>G c.1332+97C>G (n.1332+97C>G) n.1616+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983248G= | CA2166409847 | OCA2 | c.1503+97C= (n.1503+97C=) c.1431+97C= (n.1431+97C=) c.1527+97C= (n.1527+97C=) c.1455+97C= (n.1455+97C=) c.1389+97C= (n.1389+97C=) n.2888+97C= c.1332+97C= (n.1332+97C=) n.1616+97C= | |
15 | g.27983248G>T | CA913984709 | OCA2 | c.1503+97C>A (n.1503+97C>A) c.1431+97C>A (n.1431+97C>A) c.1527+97C>A (n.1527+97C>A) c.1455+97C>A (n.1455+97C>A) c.1389+97C>A (n.1389+97C>A) n.2888+97C>A c.1332+97C>A (n.1332+97C>A) n.1616+97C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983249A>G | CA2627359012 | OCA2 | c.1503+96T>C (n.1503+96T>C) c.1431+96T>C (n.1431+96T>C) c.1527+96T>C (n.1527+96T>C) c.1455+96T>C (n.1455+96T>C) c.1389+96T>C (n.1389+96T>C) n.2888+96T>C c.1332+96T>C (n.1332+96T>C) n.1616+96T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27983252T>C | CA2627359015 | OCA2 | c.1503+93A>G (n.1503+93A>G) c.1431+93A>G (n.1431+93A>G) c.1527+93A>G (n.1527+93A>G) c.1455+93A>G (n.1455+93A>G) c.1389+93A>G (n.1389+93A>G) n.2888+93A>G c.1332+93A>G (n.1332+93A>G) n.1616+93A>G | gnomAD v4 |
15 | g.27983254G>C | CA2627359018 | OCA2 | c.1503+91C>G (n.1503+91C>G) c.1431+91C>G (n.1431+91C>G) c.1527+91C>G (n.1527+91C>G) c.1455+91C>G (n.1455+91C>G) c.1389+91C>G (n.1389+91C>G) n.2888+91C>G c.1332+91C>G (n.1332+91C>G) n.1616+91C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27983254G>T | CA2575653079 | OCA2 | c.1503+91C>A (n.1503+91C>A) c.1431+91C>A (n.1431+91C>A) c.1527+91C>A (n.1527+91C>A) c.1455+91C>A (n.1455+91C>A) c.1389+91C>A (n.1389+91C>A) n.2888+91C>A c.1332+91C>A (n.1332+91C>A) n.1616+91C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27983259_27983260del | CA2730501493 | OCA2 | c.1503+86_1503+87del (n.1503+86_1503+87del) c.1431+86_1431+87del (n.1431+86_1431+87del) c.1527+86_1527+87del (n.1527+86_1527+87del) c.1455+86_1455+87del (n.1455+86_1455+87del) c.1389+86_1389+87del (n.1389+86_1389+87del) n.2888+86_2888+87del c.1332+86_1332+87del (n.1332+86_1332+87del) n.1616+86_1616+87del | dbSNP |
15 | g.27983259C= | CA2166409848 | OCA2 | c.1503+86G= (n.1503+86G=) c.1431+86G= (n.1431+86G=) c.1527+86G= (n.1527+86G=) c.1455+86G= (n.1455+86G=) c.1389+86G= (n.1389+86G=) n.2888+86G= c.1332+86G= (n.1332+86G=) n.1616+86G= | |
15 | g.27983259C>G | CA267890169 | OCA2 | c.1503+86G>C (n.1503+86G>C) c.1431+86G>C (n.1431+86G>C) c.1527+86G>C (n.1527+86G>C) c.1455+86G>C (n.1455+86G>C) c.1389+86G>C (n.1389+86G>C) n.2888+86G>C c.1332+86G>C (n.1332+86G>C) n.1616+86G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983263C>A | CA267890180 | OCA2 | c.1503+82G>T (n.1503+82G>T) c.1431+82G>T (n.1431+82G>T) c.1527+82G>T (n.1527+82G>T) c.1455+82G>T (n.1455+82G>T) c.1389+82G>T (n.1389+82G>T) n.2888+82G>T c.1332+82G>T (n.1332+82G>T) n.1616+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983263C= | CA2166409849 | OCA2 | c.1503+82G= (n.1503+82G=) c.1431+82G= (n.1431+82G=) c.1527+82G= (n.1527+82G=) c.1455+82G= (n.1455+82G=) c.1389+82G= (n.1389+82G=) n.2888+82G= c.1332+82G= (n.1332+82G=) n.1616+82G= | |
15 | g.27983265A>G | CA2575653080 | OCA2 | c.1503+80T>C (n.1503+80T>C) c.1431+80T>C (n.1431+80T>C) c.1527+80T>C (n.1527+80T>C) c.1455+80T>C (n.1455+80T>C) c.1389+80T>C (n.1389+80T>C) n.2888+80T>C c.1332+80T>C (n.1332+80T>C) n.1616+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27983266A= | CA2166409850 | OCA2 | c.1503+79T= (n.1503+79T=) c.1431+79T= (n.1431+79T=) c.1527+79T= (n.1527+79T=) c.1455+79T= (n.1455+79T=) c.1389+79T= (n.1389+79T=) n.2888+79T= c.1332+79T= (n.1332+79T=) n.1616+79T= | |
15 | g.27983266A>G | CA2575653081 | OCA2 | c.1503+79T>C (n.1503+79T>C) c.1431+79T>C (n.1431+79T>C) c.1527+79T>C (n.1527+79T>C) c.1455+79T>C (n.1455+79T>C) c.1389+79T>C (n.1389+79T>C) n.2888+79T>C c.1332+79T>C (n.1332+79T>C) n.1616+79T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27983266A>T | CA2166409851 | OCA2 | c.1503+79T>A (n.1503+79T>A) c.1431+79T>A (n.1431+79T>A) c.1527+79T>A (n.1527+79T>A) c.1455+79T>A (n.1455+79T>A) c.1389+79T>A (n.1389+79T>A) n.2888+79T>A c.1332+79T>A (n.1332+79T>A) n.1616+79T>A | dbSNP |
15 | g.27983267G>T | CA2627359021 | OCA2 | c.1503+78C>A (n.1503+78C>A) c.1431+78C>A (n.1431+78C>A) c.1527+78C>A (n.1527+78C>A) c.1455+78C>A (n.1455+78C>A) c.1389+78C>A (n.1389+78C>A) n.2888+78C>A c.1332+78C>A (n.1332+78C>A) n.1616+78C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27983269C>A | CA2575653082 | OCA2 | c.1503+76G>T (n.1503+76G>T) c.1431+76G>T (n.1431+76G>T) c.1527+76G>T (n.1527+76G>T) c.1455+76G>T (n.1455+76G>T) c.1389+76G>T (n.1389+76G>T) n.2888+76G>T c.1332+76G>T (n.1332+76G>T) n.1616+76G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27983269C= | CA2166409852 | OCA2 | c.1503+76G= (n.1503+76G=) c.1431+76G= (n.1431+76G=) c.1527+76G= (n.1527+76G=) c.1455+76G= (n.1455+76G=) c.1389+76G= (n.1389+76G=) n.2888+76G= c.1332+76G= (n.1332+76G=) n.1616+76G= | |
15 | g.27983269C>T | CA711733250 | OCA2 | c.1503+76G>A (n.1503+76G>A) c.1431+76G>A (n.1431+76G>A) c.1527+76G>A (n.1527+76G>A) c.1455+76G>A (n.1455+76G>A) c.1389+76G>A (n.1389+76G>A) n.2888+76G>A c.1332+76G>A (n.1332+76G>A) n.1616+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27983270G>A | CA2166409853 | OCA2 | c.1503+75C>T (n.1503+75C>T) c.1431+75C>T (n.1431+75C>T) c.1527+75C>T (n.1527+75C>T) c.1455+75C>T (n.1455+75C>T) c.1389+75C>T (n.1389+75C>T) n.2888+75C>T c.1332+75C>T (n.1332+75C>T) n.1616+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27983270G= | CA2166409854 | OCA2 | c.1503+75C= (n.1503+75C=) c.1431+75C= (n.1431+75C=) c.1527+75C= (n.1527+75C=) c.1455+75C= (n.1455+75C=) c.1389+75C= (n.1389+75C=) n.2888+75C= c.1332+75C= (n.1332+75C=) n.1616+75C= | |
15 | g.27983270G>T | CA2575653083 | OCA2 | c.1503+75C>A (n.1503+75C>A) c.1431+75C>A (n.1431+75C>A) c.1527+75C>A (n.1527+75C>A) c.1455+75C>A (n.1455+75C>A) c.1389+75C>A (n.1389+75C>A) n.2888+75C>A c.1332+75C>A (n.1332+75C>A) n.1616+75C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27983271T>C | CA968005489 | OCA2 | c.1503+74A>G (n.1503+74A>G) c.1431+74A>G (n.1431+74A>G) c.1527+74A>G (n.1527+74A>G) c.1455+74A>G (n.1455+74A>G) c.1389+74A>G (n.1389+74A>G) n.2888+74A>G c.1332+74A>G (n.1332+74A>G) n.1616+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |