WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27983208G>A | CA968005449 | OCA2 | c.1503+137C>T (n.1503+137C>T) c.1431+137C>T (n.1431+137C>T) c.1527+137C>T (n.1527+137C>T) c.1455+137C>T (n.1455+137C>T) c.1389+137C>T (n.1389+137C>T) n.2888+137C>T c.1332+137C>T (n.1332+137C>T) n.1616+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983208G>C | CA2627358974 | OCA2 | c.1503+137C>G (n.1503+137C>G) c.1431+137C>G (n.1431+137C>G) c.1527+137C>G (n.1527+137C>G) c.1455+137C>G (n.1455+137C>G) c.1389+137C>G (n.1389+137C>G) n.2888+137C>G c.1332+137C>G (n.1332+137C>G) n.1616+137C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983208G= | CA2166409830 | OCA2 | c.1503+137C= (n.1503+137C=) c.1431+137C= (n.1431+137C=) c.1527+137C= (n.1527+137C=) c.1455+137C= (n.1455+137C=) c.1389+137C= (n.1389+137C=) n.2888+137C= c.1332+137C= (n.1332+137C=) n.1616+137C= | |
| 15 | g.27983208G>T | CA2627358973 | OCA2 | c.1503+137C>A (n.1503+137C>A) c.1431+137C>A (n.1431+137C>A) c.1527+137C>A (n.1527+137C>A) c.1455+137C>A (n.1455+137C>A) c.1389+137C>A (n.1389+137C>A) n.2888+137C>A c.1332+137C>A (n.1332+137C>A) n.1616+137C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983209A= | CA2166409831 | OCA2 | c.1503+136T= (n.1503+136T=) c.1431+136T= (n.1431+136T=) c.1527+136T= (n.1527+136T=) c.1455+136T= (n.1455+136T=) c.1389+136T= (n.1389+136T=) n.2888+136T= c.1332+136T= (n.1332+136T=) n.1616+136T= | |
| 15 | g.27983209A>G | CA2166409832 | OCA2 | c.1503+136T>C (n.1503+136T>C) c.1431+136T>C (n.1431+136T>C) c.1527+136T>C (n.1527+136T>C) c.1455+136T>C (n.1455+136T>C) c.1389+136T>C (n.1389+136T>C) n.2888+136T>C c.1332+136T>C (n.1332+136T>C) n.1616+136T>C | dbSNP |
| 15 | g.27983210G>A | CA2166409834 | OCA2 | c.1503+135C>T (n.1503+135C>T) c.1431+135C>T (n.1431+135C>T) c.1527+135C>T (n.1527+135C>T) c.1455+135C>T (n.1455+135C>T) c.1389+135C>T (n.1389+135C>T) n.2888+135C>T c.1332+135C>T (n.1332+135C>T) n.1616+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27983210G= | CA2166409833 | OCA2 | c.1503+135C= (n.1503+135C=) c.1431+135C= (n.1431+135C=) c.1527+135C= (n.1527+135C=) c.1455+135C= (n.1455+135C=) c.1389+135C= (n.1389+135C=) n.2888+135C= c.1332+135C= (n.1332+135C=) n.1616+135C= | |
| 15 | g.27983210G>T | CA2627358975 | OCA2 | c.1503+135C>A (n.1503+135C>A) c.1431+135C>A (n.1431+135C>A) c.1527+135C>A (n.1527+135C>A) c.1455+135C>A (n.1455+135C>A) c.1389+135C>A (n.1389+135C>A) n.2888+135C>A c.1332+135C>A (n.1332+135C>A) n.1616+135C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983211A>T | CA2627358976 | OCA2 | c.1503+134T>A (n.1503+134T>A) c.1431+134T>A (n.1431+134T>A) c.1527+134T>A (n.1527+134T>A) c.1455+134T>A (n.1455+134T>A) c.1389+134T>A (n.1389+134T>A) n.2888+134T>A c.1332+134T>A (n.1332+134T>A) n.1616+134T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983213G>T | CA2627358977 | OCA2 | c.1503+132C>A (n.1503+132C>A) c.1431+132C>A (n.1431+132C>A) c.1527+132C>A (n.1527+132C>A) c.1455+132C>A (n.1455+132C>A) c.1389+132C>A (n.1389+132C>A) n.2888+132C>A c.1332+132C>A (n.1332+132C>A) n.1616+132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983214C>A | CA2627358978 | OCA2 | c.1503+131G>T (n.1503+131G>T) c.1431+131G>T (n.1431+131G>T) c.1527+131G>T (n.1527+131G>T) c.1455+131G>T (n.1455+131G>T) c.1389+131G>T (n.1389+131G>T) n.2888+131G>T c.1332+131G>T (n.1332+131G>T) n.1616+131G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983216C= | CA2166409835 | OCA2 | c.1503+129G= (n.1503+129G=) c.1431+129G= (n.1431+129G=) c.1527+129G= (n.1527+129G=) c.1455+129G= (n.1455+129G=) c.1389+129G= (n.1389+129G=) n.2888+129G= c.1332+129G= (n.1332+129G=) n.1616+129G= | |
| 15 | g.27983216C>T | CA968005457 | OCA2 | c.1503+129G>A (n.1503+129G>A) c.1431+129G>A (n.1431+129G>A) c.1527+129G>A (n.1527+129G>A) c.1455+129G>A (n.1455+129G>A) c.1389+129G>A (n.1389+129G>A) n.2888+129G>A c.1332+129G>A (n.1332+129G>A) n.1616+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983218G>A | CA2627358979 | OCA2 | c.1503+127C>T (n.1503+127C>T) c.1431+127C>T (n.1431+127C>T) c.1527+127C>T (n.1527+127C>T) c.1455+127C>T (n.1455+127C>T) c.1389+127C>T (n.1389+127C>T) n.2888+127C>T c.1332+127C>T (n.1332+127C>T) n.1616+127C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983218G>T | CA2627358980 | OCA2 | c.1503+127C>A (n.1503+127C>A) c.1431+127C>A (n.1431+127C>A) c.1527+127C>A (n.1527+127C>A) c.1455+127C>A (n.1455+127C>A) c.1389+127C>A (n.1389+127C>A) n.2888+127C>A c.1332+127C>A (n.1332+127C>A) n.1616+127C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983219T>G | CA2627358981 | OCA2 | c.1503+126A>C (n.1503+126A>C) c.1431+126A>C (n.1431+126A>C) c.1527+126A>C (n.1527+126A>C) c.1455+126A>C (n.1455+126A>C) c.1389+126A>C (n.1389+126A>C) n.2888+126A>C c.1332+126A>C (n.1332+126A>C) n.1616+126A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983221G>A | CA267890143 | OCA2 | c.1503+124C>T (n.1503+124C>T) c.1431+124C>T (n.1431+124C>T) c.1527+124C>T (n.1527+124C>T) c.1455+124C>T (n.1455+124C>T) c.1389+124C>T (n.1389+124C>T) n.2888+124C>T c.1332+124C>T (n.1332+124C>T) n.1616+124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983221G= | CA2166409836 | OCA2 | c.1503+124C= (n.1503+124C=) c.1431+124C= (n.1431+124C=) c.1527+124C= (n.1527+124C=) c.1455+124C= (n.1455+124C=) c.1389+124C= (n.1389+124C=) n.2888+124C= c.1332+124C= (n.1332+124C=) n.1616+124C= | |
| 15 | g.27983221G>T | CA2627358982 | OCA2 | c.1503+124C>A (n.1503+124C>A) c.1431+124C>A (n.1431+124C>A) c.1527+124C>A (n.1527+124C>A) c.1455+124C>A (n.1455+124C>A) c.1389+124C>A (n.1389+124C>A) n.2888+124C>A c.1332+124C>A (n.1332+124C>A) n.1616+124C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983223A>G | CA2627358984 | OCA2 | c.1503+122T>C (n.1503+122T>C) c.1431+122T>C (n.1431+122T>C) c.1527+122T>C (n.1527+122T>C) c.1455+122T>C (n.1455+122T>C) c.1389+122T>C (n.1389+122T>C) n.2888+122T>C c.1332+122T>C (n.1332+122T>C) n.1616+122T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983226_27983229del | CA2627358983 | OCA2 | c.1503+119_1503+122del (n.1503+119_1503+122del) c.1431+119_1431+122del (n.1431+119_1431+122del) c.1527+119_1527+122del (n.1527+119_1527+122del) c.1455+119_1455+122del (n.1455+119_1455+122del) c.1389+119_1389+122del (n.1389+119_1389+122del) n.2888+119_2888+122del c.1332+119_1332+122del (n.1332+119_1332+122del) n.1616+119_1616+122del | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983224C>A | CA2627358986 | OCA2 | c.1503+121G>T (n.1503+121G>T) c.1431+121G>T (n.1431+121G>T) c.1527+121G>T (n.1527+121G>T) c.1455+121G>T (n.1455+121G>T) c.1389+121G>T (n.1389+121G>T) n.2888+121G>T c.1332+121G>T (n.1332+121G>T) n.1616+121G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983224C= | CA2166409837 | OCA2 | c.1503+121G= (n.1503+121G=) c.1431+121G= (n.1431+121G=) c.1527+121G= (n.1527+121G=) c.1455+121G= (n.1455+121G=) c.1389+121G= (n.1389+121G=) n.2888+121G= c.1332+121G= (n.1332+121G=) n.1616+121G= | |
| 15 | g.27983224C>G | CA711733238 | OCA2 | c.1503+121G>C (n.1503+121G>C) c.1431+121G>C (n.1431+121G>C) c.1527+121G>C (n.1527+121G>C) c.1455+121G>C (n.1455+121G>C) c.1389+121G>C (n.1389+121G>C) n.2888+121G>C c.1332+121G>C (n.1332+121G>C) n.1616+121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983224C>T | CA2627358985 | OCA2 | c.1503+121G>A (n.1503+121G>A) c.1431+121G>A (n.1431+121G>A) c.1527+121G>A (n.1527+121G>A) c.1455+121G>A (n.1455+121G>A) c.1389+121G>A (n.1389+121G>A) n.2888+121G>A c.1332+121G>A (n.1332+121G>A) n.1616+121G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983225T>G | CA968005462 | OCA2 | c.1503+120A>C (n.1503+120A>C) c.1431+120A>C (n.1431+120A>C) c.1527+120A>C (n.1527+120A>C) c.1455+120A>C (n.1455+120A>C) c.1389+120A>C (n.1389+120A>C) n.2888+120A>C c.1332+120A>C (n.1332+120A>C) n.1616+120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983225T= | CA2166409838 | OCA2 | c.1503+120A= (n.1503+120A=) c.1431+120A= (n.1431+120A=) c.1527+120A= (n.1527+120A=) c.1455+120A= (n.1455+120A=) c.1389+120A= (n.1389+120A=) n.2888+120A= c.1332+120A= (n.1332+120A=) n.1616+120A= | |
| 15 | g.27983227A>C | CA2627358987 | OCA2 | c.1503+118T>G (n.1503+118T>G) c.1431+118T>G (n.1431+118T>G) c.1527+118T>G (n.1527+118T>G) c.1455+118T>G (n.1455+118T>G) c.1389+118T>G (n.1389+118T>G) n.2888+118T>G c.1332+118T>G (n.1332+118T>G) n.1616+118T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983227A>T | CA2627358988 | OCA2 | c.1503+118T>A (n.1503+118T>A) c.1431+118T>A (n.1431+118T>A) c.1527+118T>A (n.1527+118T>A) c.1455+118T>A (n.1455+118T>A) c.1389+118T>A (n.1389+118T>A) n.2888+118T>A c.1332+118T>A (n.1332+118T>A) n.1616+118T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983228C= | CA2166409839 | OCA2 | c.1503+117G= (n.1503+117G=) c.1431+117G= (n.1431+117G=) c.1527+117G= (n.1527+117G=) c.1455+117G= (n.1455+117G=) c.1389+117G= (n.1389+117G=) n.2888+117G= c.1332+117G= (n.1332+117G=) n.1616+117G= | |
| 15 | g.27983228C>T | CA267890146 | OCA2 | c.1503+117G>A (n.1503+117G>A) c.1431+117G>A (n.1431+117G>A) c.1527+117G>A (n.1527+117G>A) c.1455+117G>A (n.1455+117G>A) c.1389+117G>A (n.1389+117G>A) n.2888+117G>A c.1332+117G>A (n.1332+117G>A) n.1616+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983230G>A | CA2590318116 | OCA2 | c.1503+115C>T (n.1503+115C>T) c.1431+115C>T (n.1431+115C>T) c.1527+115C>T (n.1527+115C>T) c.1455+115C>T (n.1455+115C>T) c.1389+115C>T (n.1389+115C>T) n.2888+115C>T c.1332+115C>T (n.1332+115C>T) n.1616+115C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983230G>T | CA2627358989 | OCA2 | c.1503+115C>A (n.1503+115C>A) c.1431+115C>A (n.1431+115C>A) c.1527+115C>A (n.1527+115C>A) c.1455+115C>A (n.1455+115C>A) c.1389+115C>A (n.1389+115C>A) n.2888+115C>A c.1332+115C>A (n.1332+115C>A) n.1616+115C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983231T>G | CA2627358990 | OCA2 | c.1503+114A>C (n.1503+114A>C) c.1431+114A>C (n.1431+114A>C) c.1527+114A>C (n.1527+114A>C) c.1455+114A>C (n.1455+114A>C) c.1389+114A>C (n.1389+114A>C) n.2888+114A>C c.1332+114A>C (n.1332+114A>C) n.1616+114A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983232G>T | CA2627358991 | OCA2 | c.1503+113C>A (n.1503+113C>A) c.1431+113C>A (n.1431+113C>A) c.1527+113C>A (n.1527+113C>A) c.1455+113C>A (n.1455+113C>A) c.1389+113C>A (n.1389+113C>A) n.2888+113C>A c.1332+113C>A (n.1332+113C>A) n.1616+113C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983234A>C | CA2500553863 | OCA2 | c.1503+111T>G (n.1503+111T>G) c.1431+111T>G (n.1431+111T>G) c.1527+111T>G (n.1527+111T>G) c.1455+111T>G (n.1455+111T>G) c.1389+111T>G (n.1389+111T>G) n.2888+111T>G c.1332+111T>G (n.1332+111T>G) n.1616+111T>G | |
| 15 | g.27983235G>A | CA267890158 | OCA2 | c.1503+110C>T (n.1503+110C>T) c.1431+110C>T (n.1431+110C>T) c.1527+110C>T (n.1527+110C>T) c.1455+110C>T (n.1455+110C>T) c.1389+110C>T (n.1389+110C>T) n.2888+110C>T c.1332+110C>T (n.1332+110C>T) n.1616+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27983235G= | CA2166409840 | OCA2 | c.1503+110C= (n.1503+110C=) c.1431+110C= (n.1431+110C=) c.1527+110C= (n.1527+110C=) c.1455+110C= (n.1455+110C=) c.1389+110C= (n.1389+110C=) n.2888+110C= c.1332+110C= (n.1332+110C=) n.1616+110C= | |
| 15 | g.27983236A>T | CA2627358993 | OCA2 | c.1503+109T>A (n.1503+109T>A) c.1431+109T>A (n.1431+109T>A) c.1527+109T>A (n.1527+109T>A) c.1455+109T>A (n.1455+109T>A) c.1389+109T>A (n.1389+109T>A) n.2888+109T>A c.1332+109T>A (n.1332+109T>A) n.1616+109T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983237G>T | CA2627358994 | OCA2 | c.1503+108C>A (n.1503+108C>A) c.1431+108C>A (n.1431+108C>A) c.1527+108C>A (n.1527+108C>A) c.1455+108C>A (n.1455+108C>A) c.1389+108C>A (n.1389+108C>A) n.2888+108C>A c.1332+108C>A (n.1332+108C>A) n.1616+108C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983238G>A | CA267890160 | OCA2 | c.1503+107C>T (n.1503+107C>T) c.1431+107C>T (n.1431+107C>T) c.1527+107C>T (n.1527+107C>T) c.1455+107C>T (n.1455+107C>T) c.1389+107C>T (n.1389+107C>T) n.2888+107C>T c.1332+107C>T (n.1332+107C>T) n.1616+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983238G= | CA2166409841 | OCA2 | c.1503+107C= (n.1503+107C=) c.1431+107C= (n.1431+107C=) c.1527+107C= (n.1527+107C=) c.1455+107C= (n.1455+107C=) c.1389+107C= (n.1389+107C=) n.2888+107C= c.1332+107C= (n.1332+107C=) n.1616+107C= | |
| 15 | g.27983240G>A | CA2166409843 | OCA2 | c.1503+105C>T (n.1503+105C>T) c.1431+105C>T (n.1431+105C>T) c.1527+105C>T (n.1527+105C>T) c.1455+105C>T (n.1455+105C>T) c.1389+105C>T (n.1389+105C>T) n.2888+105C>T c.1332+105C>T (n.1332+105C>T) n.1616+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27983240G= | CA2166409842 | OCA2 | c.1503+105C= (n.1503+105C=) c.1431+105C= (n.1431+105C=) c.1527+105C= (n.1527+105C=) c.1455+105C= (n.1455+105C=) c.1389+105C= (n.1389+105C=) n.2888+105C= c.1332+105C= (n.1332+105C=) n.1616+105C= | |
| 15 | g.27983240G>T | CA2627358995 | OCA2 | c.1503+105C>A (n.1503+105C>A) c.1431+105C>A (n.1431+105C>A) c.1527+105C>A (n.1527+105C>A) c.1455+105C>A (n.1455+105C>A) c.1389+105C>A (n.1389+105C>A) n.2888+105C>A c.1332+105C>A (n.1332+105C>A) n.1616+105C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983241G>T | CA2627358997 | OCA2 | c.1503+104C>A (n.1503+104C>A) c.1431+104C>A (n.1431+104C>A) c.1527+104C>A (n.1527+104C>A) c.1455+104C>A (n.1455+104C>A) c.1389+104C>A (n.1389+104C>A) n.2888+104C>A c.1332+104C>A (n.1332+104C>A) n.1616+104C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.27983242C>A | CA2516231245 | OCA2 | c.1503+103G>T (n.1503+103G>T) c.1431+103G>T (n.1431+103G>T) c.1527+103G>T (n.1527+103G>T) c.1455+103G>T (n.1455+103G>T) c.1389+103G>T (n.1389+103G>T) n.2888+103G>T c.1332+103G>T (n.1332+103G>T) n.1616+103G>T | |
| 15 | g.27983242C= | CA2166409844 | OCA2 | c.1503+103G= (n.1503+103G=) c.1431+103G= (n.1431+103G=) c.1527+103G= (n.1527+103G=) c.1455+103G= (n.1455+103G=) c.1389+103G= (n.1389+103G=) n.2888+103G= c.1332+103G= (n.1332+103G=) n.1616+103G= | |
| 15 | g.27983242C>T | CA616704509 | OCA2 | c.1503+103G>A (n.1503+103G>A) c.1431+103G>A (n.1431+103G>A) c.1527+103G>A (n.1527+103G>A) c.1455+103G>A (n.1455+103G>A) c.1389+103G>A (n.1389+103G>A) n.2888+103G>A c.1332+103G>A (n.1332+103G>A) n.1616+103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |