Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.27926094A>CCA2575652942OCA2c.2079+33T>G (n.2079+33T>G)
c.2007+33T>G (n.2007+33T>G)
c.2103+33T>G (n.2103+33T>G)
c.2031+33T>G (n.2031+33T>G)
c.1965+33T>G (n.1965+33T>G)
c.1908+33T>G (n.1908+33T>G)
 gnomAD v4
15g.27926094A>GCA2627379616OCA2c.2079+33T>C (n.2079+33T>C)
c.2007+33T>C (n.2007+33T>C)
c.2103+33T>C (n.2103+33T>C)
c.2031+33T>C (n.2031+33T>C)
c.1965+33T>C (n.1965+33T>C)
c.1908+33T>C (n.1908+33T>C)
 gnomAD v4
15g.27926099C>ACA7438771OCA2c.2079+28G>T (n.2079+28G>T)
c.2007+28G>T (n.2007+28G>T)
c.2103+28G>T (n.2103+28G>T)
c.2031+28G>T (n.2031+28G>T)
c.1965+28G>T (n.1965+28G>T)
c.1908+28G>T (n.1908+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.27926099C=CA2166365034OCA2c.2079+28G= (n.2079+28G=)
c.2007+28G= (n.2007+28G=)
c.2103+28G= (n.2103+28G=)
c.2031+28G= (n.2031+28G=)
c.1965+28G= (n.1965+28G=)
c.1908+28G= (n.1908+28G=)
15g.27926099C>TCA2627379617OCA2c.2079+28G>A (n.2079+28G>A)
c.2007+28G>A (n.2007+28G>A)
c.2103+28G>A (n.2103+28G>A)
c.2031+28G>A (n.2031+28G>A)
c.1965+28G>A (n.1965+28G>A)
c.1908+28G>A (n.1908+28G>A)
 gnomAD v4
15g.27926101A>GCA2571258396OCA2c.2079+26T>C (n.2079+26T>C)
c.2007+26T>C (n.2007+26T>C)
c.2103+26T>C (n.2103+26T>C)
c.2031+26T>C (n.2031+26T>C)
c.1965+26T>C (n.1965+26T>C)
c.1908+26T>C (n.1908+26T>C)
 gnomAD v4
15g.27926102T>CCA2627379618OCA2c.2079+25A>G (n.2079+25A>G)
c.2007+25A>G (n.2007+25A>G)
c.2103+25A>G (n.2103+25A>G)
c.2031+25A>G (n.2031+25A>G)
c.1965+25A>G (n.1965+25A>G)
c.1908+25A>G (n.1908+25A>G)
 gnomAD v4
15g.27926104T>ACA7438772OCA2c.2079+23A>T (n.2079+23A>T)
c.2007+23A>T (n.2007+23A>T)
c.2103+23A>T (n.2103+23A>T)
c.2031+23A>T (n.2031+23A>T)
c.1965+23A>T (n.1965+23A>T)
c.1908+23A>T (n.1908+23A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27926104T>CCA7438773OCA2c.2079+23A>G (n.2079+23A>G)
c.2007+23A>G (n.2007+23A>G)
c.2103+23A>G (n.2103+23A>G)
c.2031+23A>G (n.2031+23A>G)
c.1965+23A>G (n.1965+23A>G)
c.1908+23A>G (n.1908+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27926104T>GCA711677730OCA2c.2079+23A>C (n.2079+23A>C)
c.2007+23A>C (n.2007+23A>C)
c.2103+23A>C (n.2103+23A>C)
c.2031+23A>C (n.2031+23A>C)
c.1965+23A>C (n.1965+23A>C)
c.1908+23A>C (n.1908+23A>C)
 dbSNP
15g.27926104T=CA2166365035OCA2c.2079+23A= (n.2079+23A=)
c.2007+23A= (n.2007+23A=)
c.2103+23A= (n.2103+23A=)
c.2031+23A= (n.2031+23A=)
c.1965+23A= (n.1965+23A=)
c.1908+23A= (n.1908+23A=)
15g.27926105G>ACA2627379619OCA2c.2079+22C>T (n.2079+22C>T)
c.2007+22C>T (n.2007+22C>T)
c.2103+22C>T (n.2103+22C>T)
c.2031+22C>T (n.2031+22C>T)
c.1965+22C>T (n.1965+22C>T)
c.1908+22C>T (n.1908+22C>T)
 gnomAD v4
15g.27926105G>TCA2627379620OCA2c.2079+22C>A (n.2079+22C>A)
c.2007+22C>A (n.2007+22C>A)
c.2103+22C>A (n.2103+22C>A)
c.2031+22C>A (n.2031+22C>A)
c.1965+22C>A (n.1965+22C>A)
c.1908+22C>A (n.1908+22C>A)
 gnomAD v4
15g.27926106G>ACA616704961OCA2c.2079+21C>T (n.2079+21C>T)
c.2007+21C>T (n.2007+21C>T)
c.2103+21C>T (n.2103+21C>T)
c.2031+21C>T (n.2031+21C>T)
c.1965+21C>T (n.1965+21C>T)
c.1908+21C>T (n.1908+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27926106G=CA2166365036OCA2c.2079+21C= (n.2079+21C=)
c.2007+21C= (n.2007+21C=)
c.2103+21C= (n.2103+21C=)
c.2031+21C= (n.2031+21C=)
c.1965+21C= (n.1965+21C=)
c.1908+21C= (n.1908+21C=)
15g.27926107C=CA2166365037OCA2c.2079+20G= (n.2079+20G=)
c.2007+20G= (n.2007+20G=)
c.2103+20G= (n.2103+20G=)
c.2031+20G= (n.2031+20G=)
c.1965+20G= (n.1965+20G=)
c.1908+20G= (n.1908+20G=)
15g.27926107C>TCA616704962OCA2c.2079+20G>A (n.2079+20G>A)
c.2007+20G>A (n.2007+20G>A)
c.2103+20G>A (n.2103+20G>A)
c.2031+20G>A (n.2031+20G>A)
c.1965+20G>A (n.1965+20G>A)
c.1908+20G>A (n.1908+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.27926108A=CA2166365038OCA2c.2079+19T= (n.2079+19T=)
c.2007+19T= (n.2007+19T=)
c.2103+19T= (n.2103+19T=)
c.2031+19T= (n.2031+19T=)
c.1965+19T= (n.1965+19T=)
c.1908+19T= (n.1908+19T=)
15g.27926108A>GCA2166365039OCA2c.2079+19T>C (n.2079+19T>C)
c.2007+19T>C (n.2007+19T>C)
c.2103+19T>C (n.2103+19T>C)
c.2031+19T>C (n.2031+19T>C)
c.1965+19T>C (n.1965+19T>C)
c.1908+19T>C (n.1908+19T>C)
 dbSNP
15g.27926109A=CA2166365040OCA2c.2079+18T= (n.2079+18T=)
c.2007+18T= (n.2007+18T=)
c.2103+18T= (n.2103+18T=)
c.2031+18T= (n.2031+18T=)
c.1965+18T= (n.1965+18T=)
c.1908+18T= (n.1908+18T=)
15g.27926109A>GCA7438774OCA2c.2079+18T>C (n.2079+18T>C)
c.2007+18T>C (n.2007+18T>C)
c.2103+18T>C (n.2103+18T>C)
c.2031+18T>C (n.2031+18T>C)
c.1965+18T>C (n.1965+18T>C)
c.1908+18T>C (n.1908+18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27926112delCA2575652943OCA2c.2079+15del (n.2079+15del)
c.2007+15del (n.2007+15del)
c.2103+15del (n.2103+15del)
c.2031+15del (n.2031+15del)
c.1965+15del (n.1965+15del)
c.1908+15del (n.1908+15del)
 gnomAD v4
15g.27926112G>ACA2627379621OCA2c.2079+15C>T (n.2079+15C>T)
c.2007+15C>T (n.2007+15C>T)
c.2103+15C>T (n.2103+15C>T)
c.2031+15C>T (n.2031+15C>T)
c.1965+15C>T (n.1965+15C>T)
c.1908+15C>T (n.1908+15C>T)
 gnomAD v4
15g.27926112G>CCA616704963OCA2c.2079+15C>G (n.2079+15C>G)
c.2007+15C>G (n.2007+15C>G)
c.2103+15C>G (n.2103+15C>G)
c.2031+15C>G (n.2031+15C>G)
c.1965+15C>G (n.1965+15C>G)
c.1908+15C>G (n.1908+15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27926112G=CA2166365041OCA2c.2079+15C= (n.2079+15C=)
c.2007+15C= (n.2007+15C=)
c.2103+15C= (n.2103+15C=)
c.2031+15C= (n.2031+15C=)
c.1965+15C= (n.1965+15C=)
c.1908+15C= (n.1908+15C=)
15g.27926112G>TCA2166365042OCA2c.2079+15C>A (n.2079+15C>A)
c.2007+15C>A (n.2007+15C>A)
c.2103+15C>A (n.2103+15C>A)
c.2031+15C>A (n.2031+15C>A)
c.1965+15C>A (n.1965+15C>A)
c.1908+15C>A (n.1908+15C>A)
 dbSNP
15g.27926115C>TCA2627379622OCA2c.2079+12G>A (n.2079+12G>A)
c.2007+12G>A (n.2007+12G>A)
c.2103+12G>A (n.2103+12G>A)
c.2031+12G>A (n.2031+12G>A)
c.1965+12G>A (n.1965+12G>A)
c.1908+12G>A (n.1908+12G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.27926116T>CCA968017976OCA2c.2079+11A>G (n.2079+11A>G)
c.2007+11A>G (n.2007+11A>G)
c.2103+11A>G (n.2103+11A>G)
c.2031+11A>G (n.2031+11A>G)
c.1965+11A>G (n.1965+11A>G)
c.1908+11A>G (n.1908+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27926116T=CA2166365043OCA2c.2079+11A= (n.2079+11A=)
c.2007+11A= (n.2007+11A=)
c.2103+11A= (n.2103+11A=)
c.2031+11A= (n.2031+11A=)
c.1965+11A= (n.1965+11A=)
c.1908+11A= (n.1908+11A=)
15g.27926118A>CCA2627379623OCA2c.2079+9T>G (n.2079+9T>G)
c.2007+9T>G (n.2007+9T>G)
c.2103+9T>G (n.2103+9T>G)
c.2031+9T>G (n.2031+9T>G)
c.1965+9T>G (n.1965+9T>G)
c.1908+9T>G (n.1908+9T>G)
 gnomAD v4
15g.27926120A>GCA2739278385OCA2c.2079+7T>C (n.2079+7T>C)
c.2007+7T>C (n.2007+7T>C)
c.2103+7T>C (n.2103+7T>C)
c.2031+7T>C (n.2031+7T>C)
c.1965+7T>C (n.1965+7T>C)
c.1908+7T>C (n.1908+7T>C)
 ClinVar
15g.27926122C>ACA616704964OCA2c.2079+5G>T (n.2079+5G>T)
c.2007+5G>T (n.2007+5G>T)
c.2103+5G>T (n.2103+5G>T)
c.2031+5G>T (n.2031+5G>T)
c.1965+5G>T (n.1965+5G>T)
c.1908+5G>T (n.1908+5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27926122C=CA2166365044OCA2c.2079+5G= (n.2079+5G=)
c.2007+5G= (n.2007+5G=)
c.2103+5G= (n.2103+5G=)
c.2031+5G= (n.2031+5G=)
c.1965+5G= (n.1965+5G=)
c.1908+5G= (n.1908+5G=)
15g.27926122C>TCA7438775OCA2c.2079+5G>A (n.2079+5G>A)
c.2007+5G>A (n.2007+5G>A)
c.2103+5G>A (n.2103+5G>A)
c.2031+5G>A (n.2031+5G>A)
c.1965+5G>A (n.1965+5G>A)
c.1908+5G>A (n.1908+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.27926123T>ACA2695219756OCA2c.2079+4A>T (n.2079+4A>T)
c.2007+4A>T (n.2007+4A>T)
c.2103+4A>T (n.2103+4A>T)
c.2031+4A>T (n.2031+4A>T)
c.1965+4A>T (n.1965+4A>T)
c.1908+4A>T (n.1908+4A>T)
15g.27926123T>GCA2573150603OCA2c.2079+4A>C (n.2079+4A>C)
c.2007+4A>C (n.2007+4A>C)
c.2103+4A>C (n.2103+4A>C)
c.2031+4A>C (n.2031+4A>C)
c.1965+4A>C (n.1965+4A>C)
c.1908+4A>C (n.1908+4A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.27926124T>CCA2573150604OCA2c.2079+3A>G (n.2079+3A>G)
c.2007+3A>G (n.2007+3A>G)
c.2103+3A>G (n.2103+3A>G)
c.2031+3A>G (n.2031+3A>G)
c.1965+3A>G (n.1965+3A>G)
c.1908+3A>G (n.1908+3A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.27926125A>CCA391360804OCA2c.2079+2T>G (n.2079+2T>G)
c.2007+2T>G (n.2007+2T>G)
c.2103+2T>G (n.2103+2T>G)
c.2031+2T>G (n.2031+2T>G)
c.1965+2T>G (n.1965+2T>G)
c.1908+2T>G (n.1908+2T>G)
15g.27926125A>GCA391360800OCA2c.2079+2T>C (n.2079+2T>C)
c.2007+2T>C (n.2007+2T>C)
c.2103+2T>C (n.2103+2T>C)
c.2031+2T>C (n.2031+2T>C)
c.1965+2T>C (n.1965+2T>C)
c.1908+2T>C (n.1908+2T>C)
15g.27926125A>TCA391360802OCA2c.2079+2T>A (n.2079+2T>A)
c.2007+2T>A (n.2007+2T>A)
c.2103+2T>A (n.2103+2T>A)
c.2031+2T>A (n.2031+2T>A)
c.1965+2T>A (n.1965+2T>A)
c.1908+2T>A (n.1908+2T>A)
15g.27926126C>ACA391360807OCA2c.2079+1G>T (n.2079+1G>T)
c.2007+1G>T (n.2007+1G>T)
c.2103+1G>T (n.2103+1G>T)
c.2031+1G>T (n.2031+1G>T)
c.1965+1G>T (n.1965+1G>T)
c.1908+1G>T (n.1908+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27926126C=CA2166365045OCA2c.2079+1G= (n.2079+1G=)
c.2007+1G= (n.2007+1G=)
c.2103+1G= (n.2103+1G=)
c.2031+1G= (n.2031+1G=)
c.1965+1G= (n.1965+1G=)
c.1908+1G= (n.1908+1G=)
15g.27926126C>GCA391360809OCA2c.2079+1G>C (n.2079+1G>C)
c.2007+1G>C (n.2007+1G>C)
c.2103+1G>C (n.2103+1G>C)
c.2031+1G>C (n.2031+1G>C)
c.1965+1G>C (n.1965+1G>C)
c.1908+1G>C (n.1908+1G>C)
15g.27926126C>TCA391360811OCA2c.2079+1G>A (n.2079+1G>A)
c.2007+1G>A (n.2007+1G>A)
c.2103+1G>A (n.2103+1G>A)
c.2031+1G>A (n.2031+1G>A)
c.1965+1G>A (n.1965+1G>A)
c.1908+1G>A (n.1908+1G>A)
 ClinVar
15g.27926127C>ACA391360813OCA2c.2079G>T (p.Glu693Asp)
c.2007G>T (p.Glu669Asp)
c.2103G>T (p.Glu701Asp)
c.2031G>T (p.Glu677Asp)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
c.1908G>T (p.Glu636Asp)
15g.27926127C=CA2166365046OCA2c.2079G= (p.Glu693=)
c.2007G= (p.Glu669=)
c.2103G= (p.Glu701=)
c.2031G= (p.Glu677=)
c.1965G= (p.Glu655=)
c.1908G= (p.Glu636=)
15g.27926127C>GCA391360815OCA2c.2079G>C (p.Glu693Asp)
c.2007G>C (p.Glu669Asp)
c.2103G>C (p.Glu701Asp)
c.2031G>C (p.Glu677Asp)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
c.1908G>C (p.Glu636Asp)
15g.27926127C>TCA488959248OCA2c.2079G>A (p.Glu693=)
c.2007G>A (p.Glu669=)
c.2103G>A (p.Glu701=)
c.2031G>A (p.Glu677=)
c.1965G>A (p.Glu655=)
c.1908G>A (p.Glu636=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27926128T>ACA391360816OCA2c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.2006A>T (p.Glu669Val)
c.2102A>T (p.Glu701Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.27926128T>CCA391360817OCA2c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
c.2102A>G (p.Glu701Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)

Number of alleles fetched