Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27752135G>T | CA2564237412 | OCA2 | c.2457-32807C>A (n.2457-32807C>A) c.2292-32807C>A (n.2292-32807C>A) | |
15 | g.27752142C>A | CA268293514 | OCA2 | c.2457-32814G>T (n.2457-32814G>T) c.2292-32814G>T (n.2292-32814G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752142C= | CA2166307688 | OCA2 | c.2457-32814G= (n.2457-32814G=) c.2292-32814G= (n.2292-32814G=) | |
15 | g.27752142C>G | CA268293515 | OCA2 | c.2457-32814G>C (n.2457-32814G>C) c.2292-32814G>C (n.2292-32814G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752143A>G | CA2512926824 | OCA2 | c.2457-32815T>C (n.2457-32815T>C) c.2292-32815T>C (n.2292-32815T>C) | |
15 | g.27752144G>C | CA2166307690 | OCA2 | c.2457-32816C>G (n.2457-32816C>G) c.2292-32816C>G (n.2292-32816C>G) | dbSNP |
15 | g.27752144G= | CA2166307689 | OCA2 | c.2457-32816C= (n.2457-32816C=) c.2292-32816C= (n.2292-32816C=) | |
15 | g.27752147C>A | CA2166307692 | OCA2 | c.2457-32819G>T (n.2457-32819G>T) c.2292-32819G>T (n.2292-32819G>T) | dbSNP |
15 | g.27752147C= | CA2166307691 | OCA2 | c.2457-32819G= (n.2457-32819G=) c.2292-32819G= (n.2292-32819G=) | |
15 | g.27752147C>T | CA2166307693 | OCA2 | c.2457-32819G>A (n.2457-32819G>A) c.2292-32819G>A (n.2292-32819G>A) | dbSNP |
15 | g.27752153C= | CA2166307694 | OCA2 | c.2457-32825G= (n.2457-32825G=) c.2292-32825G= (n.2292-32825G=) | |
15 | g.27752153C>T | CA268293516 | OCA2 | c.2457-32825G>A (n.2457-32825G>A) c.2292-32825G>A (n.2292-32825G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752154C>T | CA2730537730 | OCA2 | c.2457-32826G>A (n.2457-32826G>A) c.2292-32826G>A (n.2292-32826G>A) | dbSNP |
15 | g.27752155T>C | CA711703760 | OCA2 | c.2457-32827A>G (n.2457-32827A>G) c.2292-32827A>G (n.2292-32827A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752155T= | CA2166307695 | OCA2 | c.2457-32827A= (n.2457-32827A=) c.2292-32827A= (n.2292-32827A=) | |
15 | g.27752156C= | CA2166307696 | OCA2 | c.2457-32828G= (n.2457-32828G=) c.2292-32828G= (n.2292-32828G=) | |
15 | g.27752156C>T | CA616999733 | OCA2 | c.2457-32828G>A (n.2457-32828G>A) c.2292-32828G>A (n.2292-32828G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752157G>A | CA268293517 | OCA2 | c.2457-32829C>T (n.2457-32829C>T) c.2292-32829C>T (n.2292-32829C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752157G= | CA2166307697 | OCA2 | c.2457-32829C= (n.2457-32829C=) c.2292-32829C= (n.2292-32829C=) | |
15 | g.27752159C= | CA2166307698 | OCA2 | c.2457-32831G= (n.2457-32831G=) c.2292-32831G= (n.2292-32831G=) | |
15 | g.27752159C>T | CA268293518 | OCA2 | c.2457-32831G>A (n.2457-32831G>A) c.2292-32831G>A (n.2292-32831G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752161G>A | CA268293519 | OCA2 | c.2457-32833C>T (n.2457-32833C>T) c.2292-32833C>T (n.2292-32833C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752161G= | CA2166307699 | OCA2 | c.2457-32833C= (n.2457-32833C=) c.2292-32833C= (n.2292-32833C=) | |
15 | g.27752168A= | CA2166307700 | OCA2 | c.2457-32840T= (n.2457-32840T=) c.2292-32840T= (n.2292-32840T=) | |
15 | g.27752168A>G | CA268293520 | OCA2 | c.2457-32840T>C (n.2457-32840T>C) c.2292-32840T>C (n.2292-32840T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752168_27752169delinsAC | CA2166307701 | OCA2 | c.2457-32841_2457-32840delinsGT (n.2457-32841_2457-32840delinsGT) c.2292-32841_2292-32840delinsGT (n.2292-32841_2292-32840delinsGT) | |
15 | g.27752169del | CA2166307702 | OCA2 | c.2457-32841del (n.2457-32841del) c.2292-32841del (n.2292-32841del) | dbSNP |
15 | g.27752169C= | CA2166307703 | OCA2 | c.2457-32841G= (n.2457-32841G=) c.2292-32841G= (n.2292-32841G=) | |
15 | g.27752169C>T | CA616999734 | OCA2 | c.2457-32841G>A (n.2457-32841G>A) c.2292-32841G>A (n.2292-32841G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752171G>A | CA2803499609 | OCA2 | c.2457-32843C>T (n.2457-32843C>T) c.2292-32843C>T (n.2292-32843C>T) | |
15 | g.27752173C>A | CA616999735 | OCA2 | c.2457-32845G>T (n.2457-32845G>T) c.2292-32845G>T (n.2292-32845G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752173C= | CA2166307704 | OCA2 | c.2457-32845G= (n.2457-32845G=) c.2292-32845G= (n.2292-32845G=) | |
15 | g.27752174C>A | CA2590306598 | OCA2 | c.2457-32846G>T (n.2457-32846G>T) c.2292-32846G>T (n.2292-32846G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752174C= | CA2166307705 | OCA2 | c.2457-32846G= (n.2457-32846G=) c.2292-32846G= (n.2292-32846G=) | |
15 | g.27752174C>G | CA2166307706 | OCA2 | c.2457-32846G>C (n.2457-32846G>C) c.2292-32846G>C (n.2292-32846G>C) | dbSNP |
15 | g.27752177_27752178delinsTC | CA2166307707 | OCA2 | c.2457-32850_2457-32849delinsGA (n.2457-32850_2457-32849delinsGA) c.2292-32850_2292-32849delinsGA (n.2292-32850_2292-32849delinsGA) | |
15 | g.27752178del | CA711703766 | OCA2 | c.2457-32850del (n.2457-32850del) c.2292-32850del (n.2292-32850del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752178C>A | CA711703765 | OCA2 | c.2457-32850G>T (n.2457-32850G>T) c.2292-32850G>T (n.2292-32850G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752178C= | CA2166307708 | OCA2 | c.2457-32850G= (n.2457-32850G=) c.2292-32850G= (n.2292-32850G=) | |
15 | g.27752178C>T | CA2166307709 | OCA2 | c.2457-32850G>A (n.2457-32850G>A) c.2292-32850G>A (n.2292-32850G>A) | dbSNP |
15 | g.27752179A= | CA2166307710 | OCA2 | c.2457-32851T= (n.2457-32851T=) c.2292-32851T= (n.2292-32851T=) | |
15 | g.27752179A>C | CA711703769 | OCA2 | c.2457-32851T>G (n.2457-32851T>G) c.2292-32851T>G (n.2292-32851T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752179A>G | CA2803499610 | OCA2 | c.2457-32851T>C (n.2457-32851T>C) c.2292-32851T>C (n.2292-32851T>C) | |
15 | g.27752180T>A | CA268293521 | OCA2 | c.2457-32852A>T (n.2457-32852A>T) c.2292-32852A>T (n.2292-32852A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752180T>C | CA268293522 | OCA2 | c.2457-32852A>G (n.2457-32852A>G) c.2292-32852A>G (n.2292-32852A>G) | dbSNP |
15 | g.27752180T= | CA2166307711 | OCA2 | c.2457-32852A= (n.2457-32852A=) c.2292-32852A= (n.2292-32852A=) | |
15 | g.27752181C= | CA2166307712 | OCA2 | c.2457-32853G= (n.2457-32853G=) c.2292-32853G= (n.2292-32853G=) | |
15 | g.27752181C>G | CA268293523 | OCA2 | c.2457-32853G>C (n.2457-32853G>C) c.2292-32853G>C (n.2292-32853G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752181C>T | CA968001795 | OCA2 | c.2457-32853G>A (n.2457-32853G>A) c.2292-32853G>A (n.2292-32853G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752191A= | CA2166307713 | OCA2 | c.2457-32863T= (n.2457-32863T=) c.2292-32863T= (n.2292-32863T=) |