Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27752110_27752115dup | CA711703736 | OCA2 | c.2457-32785_2457-32780dup (n.2457-32785_2457-32780dup) c.2292-32785_2292-32780dup (n.2292-32785_2292-32780dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752114A= | CA2166307678 | OCA2 | c.2457-32786T= (n.2457-32786T=) c.2292-32786T= (n.2292-32786T=) | |
15 | g.27752114A>G | CA711703740 | OCA2 | c.2457-32786T>C (n.2457-32786T>C) c.2292-32786T>C (n.2292-32786T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752116G>A | CA711703741 | OCA2 | c.2457-32788C>T (n.2457-32788C>T) c.2292-32788C>T (n.2292-32788C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752116G= | CA2166307679 | OCA2 | c.2457-32788C= (n.2457-32788C=) c.2292-32788C= (n.2292-32788C=) | |
15 | g.27752117G= | CA2166307680 | OCA2 | c.2457-32789C= (n.2457-32789C=) c.2292-32789C= (n.2292-32789C=) | |
15 | g.27752117G>T | CA711703743 | OCA2 | c.2457-32789C>A (n.2457-32789C>A) c.2292-32789C>A (n.2292-32789C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752123C= | CA2166307681 | OCA2 | c.2457-32795G= (n.2457-32795G=) c.2292-32795G= (n.2292-32795G=) | |
15 | g.27752123C>T | CA268293513 | OCA2 | c.2457-32795G>A (n.2457-32795G>A) c.2292-32795G>A (n.2292-32795G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752126C= | CA2166307683 | OCA2 | c.2457-32798G= (n.2457-32798G=) c.2292-32798G= (n.2292-32798G=) | |
15 | g.27752126C>T | CA2166307682 | OCA2 | c.2457-32798G>A (n.2457-32798G>A) c.2292-32798G>A (n.2292-32798G>A) | dbSNP |
15 | g.27752129A= | CA2166307684 | OCA2 | c.2457-32801T= (n.2457-32801T=) c.2292-32801T= (n.2292-32801T=) | |
15 | g.27752129A>G | CA2166307685 | OCA2 | c.2457-32801T>C (n.2457-32801T>C) c.2292-32801T>C (n.2292-32801T>C) | dbSNP |
15 | g.27752130T>C | CA711703745 | OCA2 | c.2457-32802A>G (n.2457-32802A>G) c.2292-32802A>G (n.2292-32802A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752130T= | CA2166307686 | OCA2 | c.2457-32802A= (n.2457-32802A=) c.2292-32802A= (n.2292-32802A=) | |
15 | g.27752132_27752133delinsCA | CA2166307687 | OCA2 | c.2457-32805_2457-32804delinsTG (n.2457-32805_2457-32804delinsTG) c.2292-32805_2292-32804delinsTG (n.2292-32805_2292-32804delinsTG) | |
15 | g.27752134del | CA616999732 | OCA2 | c.2457-32805del (n.2457-32805del) c.2292-32805del (n.2292-32805del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752135G>T | CA2564237412 | OCA2 | c.2457-32807C>A (n.2457-32807C>A) c.2292-32807C>A (n.2292-32807C>A) | |
15 | g.27752142C>A | CA268293514 | OCA2 | c.2457-32814G>T (n.2457-32814G>T) c.2292-32814G>T (n.2292-32814G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752142C= | CA2166307688 | OCA2 | c.2457-32814G= (n.2457-32814G=) c.2292-32814G= (n.2292-32814G=) | |
15 | g.27752142C>G | CA268293515 | OCA2 | c.2457-32814G>C (n.2457-32814G>C) c.2292-32814G>C (n.2292-32814G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752143A>G | CA2512926824 | OCA2 | c.2457-32815T>C (n.2457-32815T>C) c.2292-32815T>C (n.2292-32815T>C) | |
15 | g.27752144G>C | CA2166307690 | OCA2 | c.2457-32816C>G (n.2457-32816C>G) c.2292-32816C>G (n.2292-32816C>G) | dbSNP |
15 | g.27752144G= | CA2166307689 | OCA2 | c.2457-32816C= (n.2457-32816C=) c.2292-32816C= (n.2292-32816C=) | |
15 | g.27752147C>A | CA2166307692 | OCA2 | c.2457-32819G>T (n.2457-32819G>T) c.2292-32819G>T (n.2292-32819G>T) | dbSNP |
15 | g.27752147C= | CA2166307691 | OCA2 | c.2457-32819G= (n.2457-32819G=) c.2292-32819G= (n.2292-32819G=) | |
15 | g.27752147C>T | CA2166307693 | OCA2 | c.2457-32819G>A (n.2457-32819G>A) c.2292-32819G>A (n.2292-32819G>A) | dbSNP |
15 | g.27752153C= | CA2166307694 | OCA2 | c.2457-32825G= (n.2457-32825G=) c.2292-32825G= (n.2292-32825G=) | |
15 | g.27752153C>T | CA268293516 | OCA2 | c.2457-32825G>A (n.2457-32825G>A) c.2292-32825G>A (n.2292-32825G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752154C>T | CA2730537730 | OCA2 | c.2457-32826G>A (n.2457-32826G>A) c.2292-32826G>A (n.2292-32826G>A) | dbSNP |
15 | g.27752155T>C | CA711703760 | OCA2 | c.2457-32827A>G (n.2457-32827A>G) c.2292-32827A>G (n.2292-32827A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752155T= | CA2166307695 | OCA2 | c.2457-32827A= (n.2457-32827A=) c.2292-32827A= (n.2292-32827A=) | |
15 | g.27752156C= | CA2166307696 | OCA2 | c.2457-32828G= (n.2457-32828G=) c.2292-32828G= (n.2292-32828G=) | |
15 | g.27752156C>T | CA616999733 | OCA2 | c.2457-32828G>A (n.2457-32828G>A) c.2292-32828G>A (n.2292-32828G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752157G>A | CA268293517 | OCA2 | c.2457-32829C>T (n.2457-32829C>T) c.2292-32829C>T (n.2292-32829C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752157G= | CA2166307697 | OCA2 | c.2457-32829C= (n.2457-32829C=) c.2292-32829C= (n.2292-32829C=) | |
15 | g.27752159C= | CA2166307698 | OCA2 | c.2457-32831G= (n.2457-32831G=) c.2292-32831G= (n.2292-32831G=) | |
15 | g.27752159C>T | CA268293518 | OCA2 | c.2457-32831G>A (n.2457-32831G>A) c.2292-32831G>A (n.2292-32831G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752161G>A | CA268293519 | OCA2 | c.2457-32833C>T (n.2457-32833C>T) c.2292-32833C>T (n.2292-32833C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752161G= | CA2166307699 | OCA2 | c.2457-32833C= (n.2457-32833C=) c.2292-32833C= (n.2292-32833C=) | |
15 | g.27752168A= | CA2166307700 | OCA2 | c.2457-32840T= (n.2457-32840T=) c.2292-32840T= (n.2292-32840T=) | |
15 | g.27752168A>G | CA268293520 | OCA2 | c.2457-32840T>C (n.2457-32840T>C) c.2292-32840T>C (n.2292-32840T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752168_27752169delinsAC | CA2166307701 | OCA2 | c.2457-32841_2457-32840delinsGT (n.2457-32841_2457-32840delinsGT) c.2292-32841_2292-32840delinsGT (n.2292-32841_2292-32840delinsGT) | |
15 | g.27752169del | CA2166307702 | OCA2 | c.2457-32841del (n.2457-32841del) c.2292-32841del (n.2292-32841del) | dbSNP |
15 | g.27752169C= | CA2166307703 | OCA2 | c.2457-32841G= (n.2457-32841G=) c.2292-32841G= (n.2292-32841G=) | |
15 | g.27752169C>T | CA616999734 | OCA2 | c.2457-32841G>A (n.2457-32841G>A) c.2292-32841G>A (n.2292-32841G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752171G>A | CA2803499609 | OCA2 | c.2457-32843C>T (n.2457-32843C>T) c.2292-32843C>T (n.2292-32843C>T) | |
15 | g.27752173C>A | CA616999735 | OCA2 | c.2457-32845G>T (n.2457-32845G>T) c.2292-32845G>T (n.2292-32845G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752173C= | CA2166307704 | OCA2 | c.2457-32845G= (n.2457-32845G=) c.2292-32845G= (n.2292-32845G=) | |
15 | g.27752174C>A | CA2590306598 | OCA2 | c.2457-32846G>T (n.2457-32846G>T) c.2292-32846G>T (n.2292-32846G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |