Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27752082_27752083insGAATCTGCTGCTGCCA | CA2166307653 | OCA2 | c.2457-32742_2457-32741insTTCTGGCAGCAGCAGA (n.2457-32742_2457-32741insTTCTGGCAGCAGCAGA) c.2292-32742_2292-32741insTTCTGGCAGCAGCAGA (n.2292-32742_2292-32741insTTCTGGCAGCAGCAGA) | dbSNP |
15 | g.27752076G>A | CA268293507 | OCA2 | c.2457-32748C>T (n.2457-32748C>T) c.2292-32748C>T (n.2292-32748C>T) | dbSNP |
15 | g.27752076G= | CA2166307656 | OCA2 | c.2457-32748C= (n.2457-32748C=) c.2292-32748C= (n.2292-32748C=) | |
15 | g.27752076_27752077delinsGC | CA2166307655 | OCA2 | c.2457-32749_2457-32748delinsGC (n.2457-32749_2457-32748delinsGC) c.2292-32749_2292-32748delinsGC (n.2292-32749_2292-32748delinsGC) | |
15 | g.27752077del | CA711703720 | OCA2 | c.2457-32749del (n.2457-32749del) c.2292-32749del (n.2292-32749del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752079G= | CA2166307657 | OCA2 | c.2457-32751C= (n.2457-32751C=) c.2292-32751C= (n.2292-32751C=) | |
15 | g.27752079G>T | CA2166307658 | OCA2 | c.2457-32751C>A (n.2457-32751C>A) c.2292-32751C>A (n.2292-32751C>A) | dbSNP |
15 | g.27752080C= | CA2166307659 | OCA2 | c.2457-32752G= (n.2457-32752G=) c.2292-32752G= (n.2292-32752G=) | |
15 | g.27752080C>G | CA2166307660 | OCA2 | c.2457-32752G>C (n.2457-32752G>C) c.2292-32752G>C (n.2292-32752G>C) | dbSNP |
15 | g.27752083C= | CA2166307661 | OCA2 | c.2457-32755G= (n.2457-32755G=) c.2292-32755G= (n.2292-32755G=) | |
15 | g.27752083C>T | CA711703722 | OCA2 | c.2457-32755G>A (n.2457-32755G>A) c.2292-32755G>A (n.2292-32755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752084G>A | CA2166307663 | OCA2 | c.2457-32756C>T (n.2457-32756C>T) c.2292-32756C>T (n.2292-32756C>T) | dbSNP |
15 | g.27752084G= | CA2166307662 | OCA2 | c.2457-32756C= (n.2457-32756C=) c.2292-32756C= (n.2292-32756C=) | |
15 | g.27752087G>A | CA711703725 | OCA2 | c.2457-32759C>T (n.2457-32759C>T) c.2292-32759C>T (n.2292-32759C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752087G= | CA2166307664 | OCA2 | c.2457-32759C= (n.2457-32759C=) c.2292-32759C= (n.2292-32759C=) | |
15 | g.27752089C= | CA2166307665 | OCA2 | c.2457-32761G= (n.2457-32761G=) c.2292-32761G= (n.2292-32761G=) | |
15 | g.27752089C>T | CA711703726 | OCA2 | c.2457-32761G>A (n.2457-32761G>A) c.2292-32761G>A (n.2292-32761G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752092C= | CA2166307666 | OCA2 | c.2457-32764G= (n.2457-32764G=) c.2292-32764G= (n.2292-32764G=) | |
15 | g.27752092C>T | CA268293508 | OCA2 | c.2457-32764G>A (n.2457-32764G>A) c.2292-32764G>A (n.2292-32764G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752093G>A | CA711703728 | OCA2 | c.2457-32765C>T (n.2457-32765C>T) c.2292-32765C>T (n.2292-32765C>T) | dbSNP |
15 | g.27752093G= | CA2166307668 | OCA2 | c.2457-32765C= (n.2457-32765C=) c.2292-32765C= (n.2292-32765C=) | |
15 | g.27752093_27752094delinsGT | CA2166307667 | OCA2 | c.2457-32766_2457-32765delinsAC (n.2457-32766_2457-32765delinsAC) c.2292-32766_2292-32765delinsAC (n.2292-32766_2292-32765delinsAC) | |
15 | g.27752094del | CA616999729 | OCA2 | c.2457-32766del (n.2457-32766del) c.2292-32766del (n.2292-32766del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752096G>A | CA268293509 | OCA2 | c.2457-32768C>T (n.2457-32768C>T) c.2292-32768C>T (n.2292-32768C>T) | dbSNP |
15 | g.27752096G= | CA2166307669 | OCA2 | c.2457-32768C= (n.2457-32768C=) c.2292-32768C= (n.2292-32768C=) | |
15 | g.27752096G>T | CA2517271258 | OCA2 | c.2457-32768C>A (n.2457-32768C>A) c.2292-32768C>A (n.2292-32768C>A) | |
15 | g.27752097G= | CA2166307670 | OCA2 | c.2457-32769C= (n.2457-32769C=) c.2292-32769C= (n.2292-32769C=) | |
15 | g.27752097G>T | CA2166307671 | OCA2 | c.2457-32769C>A (n.2457-32769C>A) c.2292-32769C>A (n.2292-32769C>A) | dbSNP |
15 | g.27752100C= | CA2166307672 | OCA2 | c.2457-32772G= (n.2457-32772G=) c.2292-32772G= (n.2292-32772G=) | |
15 | g.27752100C>T | CA268293510 | OCA2 | c.2457-32772G>A (n.2457-32772G>A) c.2292-32772G>A (n.2292-32772G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752101G>A | CA268293511 | OCA2 | c.2457-32773C>T (n.2457-32773C>T) c.2292-32773C>T (n.2292-32773C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752101G>C | CA2580604965 | OCA2 | c.2457-32773C>G (n.2457-32773C>G) c.2292-32773C>G (n.2292-32773C>G) | |
15 | g.27752101G= | CA2166307673 | OCA2 | c.2457-32773C= (n.2457-32773C=) c.2292-32773C= (n.2292-32773C=) | |
15 | g.27752101G>T | CA2580604966 | OCA2 | c.2457-32773C>A (n.2457-32773C>A) c.2292-32773C>A (n.2292-32773C>A) | |
15 | g.27752107C= | CA2166307674 | OCA2 | c.2457-32779G= (n.2457-32779G=) c.2292-32779G= (n.2292-32779G=) | |
15 | g.27752107C>T | CA268293512 | OCA2 | c.2457-32779G>A (n.2457-32779G>A) c.2292-32779G>A (n.2292-32779G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752108A= | CA2166307675 | OCA2 | c.2457-32780T= (n.2457-32780T=) c.2292-32780T= (n.2292-32780T=) | |
15 | g.27752108A>C | CA2590306594 | OCA2 | c.2457-32780T>G (n.2457-32780T>G) c.2292-32780T>G (n.2292-32780T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752108A>G | CA616999731 | OCA2 | c.2457-32780T>C (n.2457-32780T>C) c.2292-32780T>C (n.2292-32780T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752110_27752115dup | CA711703736 | OCA2 | c.2457-32785_2457-32780dup (n.2457-32785_2457-32780dup) c.2292-32785_2292-32780dup (n.2292-32785_2292-32780dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752111G>A | CA655861733 | OCA2 | c.2457-32783C>T (n.2457-32783C>T) c.2292-32783C>T (n.2292-32783C>T) | dbSNP COSMIC |
15 | g.27752111G= | CA2166307676 | OCA2 | c.2457-32783C= (n.2457-32783C=) c.2292-32783C= (n.2292-32783C=) | |
15 | g.27752113T>A | CA711703738 | OCA2 | c.2457-32785A>T (n.2457-32785A>T) c.2292-32785A>T (n.2292-32785A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752113T= | CA2166307677 | OCA2 | c.2457-32785A= (n.2457-32785A=) c.2292-32785A= (n.2292-32785A=) | |
15 | g.27752114A= | CA2166307678 | OCA2 | c.2457-32786T= (n.2457-32786T=) c.2292-32786T= (n.2292-32786T=) | |
15 | g.27752114A>G | CA711703740 | OCA2 | c.2457-32786T>C (n.2457-32786T>C) c.2292-32786T>C (n.2292-32786T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752116G>A | CA711703741 | OCA2 | c.2457-32788C>T (n.2457-32788C>T) c.2292-32788C>T (n.2292-32788C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752116G= | CA2166307679 | OCA2 | c.2457-32788C= (n.2457-32788C=) c.2292-32788C= (n.2292-32788C=) | |
15 | g.27752117G= | CA2166307680 | OCA2 | c.2457-32789C= (n.2457-32789C=) c.2292-32789C= (n.2292-32789C=) | |
15 | g.27752117G>T | CA711703743 | OCA2 | c.2457-32789C>A (n.2457-32789C>A) c.2292-32789C>A (n.2292-32789C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |