WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27752044A= | CA2166307644 | OCA2 | c.2457-32716T= (n.2457-32716T=) c.2292-32716T= (n.2292-32716T=) | |
| 15 | g.27752044A>G | CA616999727 | OCA2 | c.2457-32716T>C (n.2457-32716T>C) c.2292-32716T>C (n.2292-32716T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752045G>A | CA711703717 | OCA2 | c.2457-32717C>T (n.2457-32717C>T) c.2292-32717C>T (n.2292-32717C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752045G>C | CA268293504 | OCA2 | c.2457-32717C>G (n.2457-32717C>G) c.2292-32717C>G (n.2292-32717C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752045G= | CA2166307645 | OCA2 | c.2457-32717C= (n.2457-32717C=) c.2292-32717C= (n.2292-32717C=) | |
| 15 | g.27752049G>C | CA2166307647 | OCA2 | c.2457-32721C>G (n.2457-32721C>G) c.2292-32721C>G (n.2292-32721C>G) | dbSNP |
| 15 | g.27752049G= | CA2166307646 | OCA2 | c.2457-32721C= (n.2457-32721C=) c.2292-32721C= (n.2292-32721C=) | |
| 15 | g.27752053C>T | CA2590306593 | OCA2 | c.2457-32725G>A (n.2457-32725G>A) c.2292-32725G>A (n.2292-32725G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 15 | g.27752056A= | CA2166307648 | OCA2 | c.2457-32728T= (n.2457-32728T=) c.2292-32728T= (n.2292-32728T=) | |
| 15 | g.27752056A>C | CA268293505 | OCA2 | c.2457-32728T>G (n.2457-32728T>G) c.2292-32728T>G (n.2292-32728T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752065T>C | CA268293506 | OCA2 | c.2457-32737A>G (n.2457-32737A>G) c.2292-32737A>G (n.2292-32737A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752065T= | CA2166307649 | OCA2 | c.2457-32737A= (n.2457-32737A=) c.2292-32737A= (n.2292-32737A=) | |
| 15 | g.27752068A= | CA2166307650 | OCA2 | c.2457-32740T= (n.2457-32740T=) c.2292-32740T= (n.2292-32740T=) | |
| 15 | g.27752069C= | CA2166307652 | OCA2 | c.2457-32741G= (n.2457-32741G=) c.2292-32741G= (n.2292-32741G=) | |
| 15 | g.27752071_27752072dup | CA2166307651 | OCA2 | c.2457-32742_2457-32741dup (n.2457-32742_2457-32741dup) c.2292-32742_2292-32741dup (n.2292-32742_2292-32741dup) | dbSNP |
| 15 | g.27752082_27752083insGAATCTGCTGCTGCCA | CA2166307653 | OCA2 | c.2457-32742_2457-32741insTTCTGGCAGCAGCAGA (n.2457-32742_2457-32741insTTCTGGCAGCAGCAGA) c.2292-32742_2292-32741insTTCTGGCAGCAGCAGA (n.2292-32742_2292-32741insTTCTGGCAGCAGCAGA) | dbSNP |
| 15 | g.27752075T>C | CA655861732 | OCA2 | c.2457-32747A>G (n.2457-32747A>G) c.2292-32747A>G (n.2292-32747A>G) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.27752075T= | CA2166307654 | OCA2 | c.2457-32747A= (n.2457-32747A=) c.2292-32747A= (n.2292-32747A=) | |
| 15 | g.27752076G>A | CA268293507 | OCA2 | c.2457-32748C>T (n.2457-32748C>T) c.2292-32748C>T (n.2292-32748C>T) | dbSNP |
| 15 | g.27752076G= | CA2166307656 | OCA2 | c.2457-32748C= (n.2457-32748C=) c.2292-32748C= (n.2292-32748C=) | |
| 15 | g.27752076_27752077delinsGC | CA2166307655 | OCA2 | c.2457-32749_2457-32748delinsGC (n.2457-32749_2457-32748delinsGC) c.2292-32749_2292-32748delinsGC (n.2292-32749_2292-32748delinsGC) | |
| 15 | g.27752077del | CA711703720 | OCA2 | c.2457-32749del (n.2457-32749del) c.2292-32749del (n.2292-32749del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752079G= | CA2166307657 | OCA2 | c.2457-32751C= (n.2457-32751C=) c.2292-32751C= (n.2292-32751C=) | |
| 15 | g.27752079G>T | CA2166307658 | OCA2 | c.2457-32751C>A (n.2457-32751C>A) c.2292-32751C>A (n.2292-32751C>A) | dbSNP |
| 15 | g.27752080C= | CA2166307659 | OCA2 | c.2457-32752G= (n.2457-32752G=) c.2292-32752G= (n.2292-32752G=) | |
| 15 | g.27752080C>G | CA2166307660 | OCA2 | c.2457-32752G>C (n.2457-32752G>C) c.2292-32752G>C (n.2292-32752G>C) | dbSNP |
| 15 | g.27752083C= | CA2166307661 | OCA2 | c.2457-32755G= (n.2457-32755G=) c.2292-32755G= (n.2292-32755G=) | |
| 15 | g.27752083C>T | CA711703722 | OCA2 | c.2457-32755G>A (n.2457-32755G>A) c.2292-32755G>A (n.2292-32755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752084G>A | CA2166307663 | OCA2 | c.2457-32756C>T (n.2457-32756C>T) c.2292-32756C>T (n.2292-32756C>T) | dbSNP |
| 15 | g.27752084G= | CA2166307662 | OCA2 | c.2457-32756C= (n.2457-32756C=) c.2292-32756C= (n.2292-32756C=) | |
| 15 | g.27752087G>A | CA711703725 | OCA2 | c.2457-32759C>T (n.2457-32759C>T) c.2292-32759C>T (n.2292-32759C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752087G= | CA2166307664 | OCA2 | c.2457-32759C= (n.2457-32759C=) c.2292-32759C= (n.2292-32759C=) | |
| 15 | g.27752089C= | CA2166307665 | OCA2 | c.2457-32761G= (n.2457-32761G=) c.2292-32761G= (n.2292-32761G=) | |
| 15 | g.27752089C>T | CA711703726 | OCA2 | c.2457-32761G>A (n.2457-32761G>A) c.2292-32761G>A (n.2292-32761G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752092C= | CA2166307666 | OCA2 | c.2457-32764G= (n.2457-32764G=) c.2292-32764G= (n.2292-32764G=) | |
| 15 | g.27752092C>T | CA268293508 | OCA2 | c.2457-32764G>A (n.2457-32764G>A) c.2292-32764G>A (n.2292-32764G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752093G>A | CA711703728 | OCA2 | c.2457-32765C>T (n.2457-32765C>T) c.2292-32765C>T (n.2292-32765C>T) | dbSNP |
| 15 | g.27752093G= | CA2166307668 | OCA2 | c.2457-32765C= (n.2457-32765C=) c.2292-32765C= (n.2292-32765C=) | |
| 15 | g.27752093_27752094delinsGT | CA2166307667 | OCA2 | c.2457-32766_2457-32765delinsAC (n.2457-32766_2457-32765delinsAC) c.2292-32766_2292-32765delinsAC (n.2292-32766_2292-32765delinsAC) | |
| 15 | g.27752094del | CA616999729 | OCA2 | c.2457-32766del (n.2457-32766del) c.2292-32766del (n.2292-32766del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752096G>A | CA268293509 | OCA2 | c.2457-32768C>T (n.2457-32768C>T) c.2292-32768C>T (n.2292-32768C>T) | dbSNP |
| 15 | g.27752096G= | CA2166307669 | OCA2 | c.2457-32768C= (n.2457-32768C=) c.2292-32768C= (n.2292-32768C=) | |
| 15 | g.27752096G>T | CA2517271258 | OCA2 | c.2457-32768C>A (n.2457-32768C>A) c.2292-32768C>A (n.2292-32768C>A) | |
| 15 | g.27752097G= | CA2166307670 | OCA2 | c.2457-32769C= (n.2457-32769C=) c.2292-32769C= (n.2292-32769C=) | |
| 15 | g.27752097G>T | CA2166307671 | OCA2 | c.2457-32769C>A (n.2457-32769C>A) c.2292-32769C>A (n.2292-32769C>A) | dbSNP |
| 15 | g.27752100C= | CA2166307672 | OCA2 | c.2457-32772G= (n.2457-32772G=) c.2292-32772G= (n.2292-32772G=) | |
| 15 | g.27752100C>T | CA268293510 | OCA2 | c.2457-32772G>A (n.2457-32772G>A) c.2292-32772G>A (n.2292-32772G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752101G>A | CA268293511 | OCA2 | c.2457-32773C>T (n.2457-32773C>T) c.2292-32773C>T (n.2292-32773C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752101G>C | CA2580604965 | OCA2 | c.2457-32773C>G (n.2457-32773C>G) c.2292-32773C>G (n.2292-32773C>G) | |
| 15 | g.27752101G= | CA2166307673 | OCA2 | c.2457-32773C= (n.2457-32773C=) c.2292-32773C= (n.2292-32773C=) |