Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27752007G>A | CA711703705 | OCA2 | c.2457-32679C>T (n.2457-32679C>T) c.2292-32679C>T (n.2292-32679C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752007G= | CA2166307628 | OCA2 | c.2457-32679C= (n.2457-32679C=) c.2292-32679C= (n.2292-32679C=) | |
15 | g.27752008C= | CA2166307629 | OCA2 | c.2457-32680G= (n.2457-32680G=) c.2292-32680G= (n.2292-32680G=) | |
15 | g.27752008C>T | CA2166307630 | OCA2 | c.2457-32680G>A (n.2457-32680G>A) c.2292-32680G>A (n.2292-32680G>A) | dbSNP |
15 | g.27752014C>A | CA711703707 | OCA2 | c.2457-32686G>T (n.2457-32686G>T) c.2292-32686G>T (n.2292-32686G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752014C= | CA2166307631 | OCA2 | c.2457-32686G= (n.2457-32686G=) c.2292-32686G= (n.2292-32686G=) | |
15 | g.27752020T>C | CA268293499 | OCA2 | c.2457-32692A>G (n.2457-32692A>G) c.2292-32692A>G (n.2292-32692A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752020T= | CA2166307632 | OCA2 | c.2457-32692A= (n.2457-32692A=) c.2292-32692A= (n.2292-32692A=) | |
15 | g.27752022G>C | CA268293500 | OCA2 | c.2457-32694C>G (n.2457-32694C>G) c.2292-32694C>G (n.2292-32694C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752022G= | CA2166307633 | OCA2 | c.2457-32694C= (n.2457-32694C=) c.2292-32694C= (n.2292-32694C=) | |
15 | g.27752027C= | CA2166307634 | OCA2 | c.2457-32699G= (n.2457-32699G=) c.2292-32699G= (n.2292-32699G=) | |
15 | g.27752027C>T | CA268293501 | OCA2 | c.2457-32699G>A (n.2457-32699G>A) c.2292-32699G>A (n.2292-32699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752028G>A | CA268293502 | OCA2 | c.2457-32700C>T (n.2457-32700C>T) c.2292-32700C>T (n.2292-32700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752028G= | CA2166307635 | OCA2 | c.2457-32700C= (n.2457-32700C=) c.2292-32700C= (n.2292-32700C=) | |
15 | g.27752029C= | CA2166307636 | OCA2 | c.2457-32701G= (n.2457-32701G=) c.2292-32701G= (n.2292-32701G=) | |
15 | g.27752029C>T | CA968001762 | OCA2 | c.2457-32701G>A (n.2457-32701G>A) c.2292-32701G>A (n.2292-32701G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752034G>A | CA616999723 | OCA2 | c.2457-32706C>T (n.2457-32706C>T) c.2292-32706C>T (n.2292-32706C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752034G= | CA2166307637 | OCA2 | c.2457-32706C= (n.2457-32706C=) c.2292-32706C= (n.2292-32706C=) | |
15 | g.27752035C= | CA2166307638 | OCA2 | c.2457-32707G= (n.2457-32707G=) c.2292-32707G= (n.2292-32707G=) | |
15 | g.27752035C>T | CA2166307639 | OCA2 | c.2457-32707G>A (n.2457-32707G>A) c.2292-32707G>A (n.2292-32707G>A) | dbSNP |
15 | g.27752037C= | CA2166307640 | OCA2 | c.2457-32709G= (n.2457-32709G=) c.2292-32709G= (n.2292-32709G=) | |
15 | g.27752037C>T | CA268293503 | OCA2 | c.2457-32709G>A (n.2457-32709G>A) c.2292-32709G>A (n.2292-32709G>A) | dbSNP |
15 | g.27752042G>A | CA2166307642 | OCA2 | c.2457-32714C>T (n.2457-32714C>T) c.2292-32714C>T (n.2292-32714C>T) | dbSNP |
15 | g.27752042G= | CA2166307641 | OCA2 | c.2457-32714C= (n.2457-32714C=) c.2292-32714C= (n.2292-32714C=) | |
15 | g.27752042G>T | CA2531768807 | OCA2 | c.2457-32714C>A (n.2457-32714C>A) c.2292-32714C>A (n.2292-32714C>A) | |
15 | g.27752043G>A | CA616999725 | OCA2 | c.2457-32715C>T (n.2457-32715C>T) c.2292-32715C>T (n.2292-32715C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752043G= | CA2166307643 | OCA2 | c.2457-32715C= (n.2457-32715C=) c.2292-32715C= (n.2292-32715C=) | |
15 | g.27752044A= | CA2166307644 | OCA2 | c.2457-32716T= (n.2457-32716T=) c.2292-32716T= (n.2292-32716T=) | |
15 | g.27752044A>G | CA616999727 | OCA2 | c.2457-32716T>C (n.2457-32716T>C) c.2292-32716T>C (n.2292-32716T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752045G>A | CA711703717 | OCA2 | c.2457-32717C>T (n.2457-32717C>T) c.2292-32717C>T (n.2292-32717C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752045G>C | CA268293504 | OCA2 | c.2457-32717C>G (n.2457-32717C>G) c.2292-32717C>G (n.2292-32717C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752045G= | CA2166307645 | OCA2 | c.2457-32717C= (n.2457-32717C=) c.2292-32717C= (n.2292-32717C=) | |
15 | g.27752049G>C | CA2166307647 | OCA2 | c.2457-32721C>G (n.2457-32721C>G) c.2292-32721C>G (n.2292-32721C>G) | dbSNP |
15 | g.27752049G= | CA2166307646 | OCA2 | c.2457-32721C= (n.2457-32721C=) c.2292-32721C= (n.2292-32721C=) | |
15 | g.27752053C>T | CA2590306593 | OCA2 | c.2457-32725G>A (n.2457-32725G>A) c.2292-32725G>A (n.2292-32725G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
15 | g.27752056A= | CA2166307648 | OCA2 | c.2457-32728T= (n.2457-32728T=) c.2292-32728T= (n.2292-32728T=) | |
15 | g.27752056A>C | CA268293505 | OCA2 | c.2457-32728T>G (n.2457-32728T>G) c.2292-32728T>G (n.2292-32728T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752065T>C | CA268293506 | OCA2 | c.2457-32737A>G (n.2457-32737A>G) c.2292-32737A>G (n.2292-32737A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752065T= | CA2166307649 | OCA2 | c.2457-32737A= (n.2457-32737A=) c.2292-32737A= (n.2292-32737A=) | |
15 | g.27752068A= | CA2166307650 | OCA2 | c.2457-32740T= (n.2457-32740T=) c.2292-32740T= (n.2292-32740T=) | |
15 | g.27752069C= | CA2166307652 | OCA2 | c.2457-32741G= (n.2457-32741G=) c.2292-32741G= (n.2292-32741G=) | |
15 | g.27752071_27752072dup | CA2166307651 | OCA2 | c.2457-32742_2457-32741dup (n.2457-32742_2457-32741dup) c.2292-32742_2292-32741dup (n.2292-32742_2292-32741dup) | dbSNP |
15 | g.27752082_27752083insGAATCTGCTGCTGCCA | CA2166307653 | OCA2 | c.2457-32742_2457-32741insTTCTGGCAGCAGCAGA (n.2457-32742_2457-32741insTTCTGGCAGCAGCAGA) c.2292-32742_2292-32741insTTCTGGCAGCAGCAGA (n.2292-32742_2292-32741insTTCTGGCAGCAGCAGA) | dbSNP |
15 | g.27752075T>C | CA655861732 | OCA2 | c.2457-32747A>G (n.2457-32747A>G) c.2292-32747A>G (n.2292-32747A>G) | dbSNP COSMIC |
15 | g.27752075T= | CA2166307654 | OCA2 | c.2457-32747A= (n.2457-32747A=) c.2292-32747A= (n.2292-32747A=) | |
15 | g.27752076G>A | CA268293507 | OCA2 | c.2457-32748C>T (n.2457-32748C>T) c.2292-32748C>T (n.2292-32748C>T) | dbSNP |
15 | g.27752076G= | CA2166307656 | OCA2 | c.2457-32748C= (n.2457-32748C=) c.2292-32748C= (n.2292-32748C=) | |
15 | g.27752076_27752077delinsGC | CA2166307655 | OCA2 | c.2457-32749_2457-32748delinsGC (n.2457-32749_2457-32748delinsGC) c.2292-32749_2292-32748delinsGC (n.2292-32749_2292-32748delinsGC) | |
15 | g.27752077del | CA711703720 | OCA2 | c.2457-32749del (n.2457-32749del) c.2292-32749del (n.2292-32749del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27752079G= | CA2166307657 | OCA2 | c.2457-32751C= (n.2457-32751C=) c.2292-32751C= (n.2292-32751C=) |