WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27751953T>C | CA711703688 | OCA2 | c.2457-32625A>G (n.2457-32625A>G) c.2292-32625A>G (n.2292-32625A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751953T= | CA2166307606 | OCA2 | c.2457-32625A= (n.2457-32625A=) c.2292-32625A= (n.2292-32625A=) | |
| 15 | g.27751954C= | CA2166307607 | OCA2 | c.2457-32626G= (n.2457-32626G=) c.2292-32626G= (n.2292-32626G=) | |
| 15 | g.27751954C>T | CA2166307608 | OCA2 | c.2457-32626G>A (n.2457-32626G>A) c.2292-32626G>A (n.2292-32626G>A) | dbSNP |
| 15 | g.27751955A= | CA2166307609 | OCA2 | c.2457-32627T= (n.2457-32627T=) c.2292-32627T= (n.2292-32627T=) | |
| 15 | g.27751955A>C | CA616999719 | OCA2 | c.2457-32627T>G (n.2457-32627T>G) c.2292-32627T>G (n.2292-32627T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751956G>A | CA2166307611 | OCA2 | c.2457-32628C>T (n.2457-32628C>T) c.2292-32628C>T (n.2292-32628C>T) | dbSNP |
| 15 | g.27751956G= | CA2166307610 | OCA2 | c.2457-32628C= (n.2457-32628C=) c.2292-32628C= (n.2292-32628C=) | |
| 15 | g.27751971C= | CA2166307612 | OCA2 | c.2457-32643G= (n.2457-32643G=) c.2292-32643G= (n.2292-32643G=) | |
| 15 | g.27751972_27751978dup | CA968001740 | OCA2 | c.2457-32650_2457-32644dup (n.2457-32650_2457-32644dup) c.2292-32650_2292-32644dup (n.2292-32650_2292-32644dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751978T>A | CA2166307614 | OCA2 | c.2457-32650A>T (n.2457-32650A>T) c.2292-32650A>T (n.2292-32650A>T) | dbSNP |
| 15 | g.27751978T>C | CA711703695 | OCA2 | c.2457-32650A>G (n.2457-32650A>G) c.2292-32650A>G (n.2292-32650A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751978T= | CA2166307613 | OCA2 | c.2457-32650A= (n.2457-32650A=) c.2292-32650A= (n.2292-32650A=) | |
| 15 | g.27751980T>C | CA268293495 | OCA2 | c.2457-32652A>G (n.2457-32652A>G) c.2292-32652A>G (n.2292-32652A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751980T= | CA2166307615 | OCA2 | c.2457-32652A= (n.2457-32652A=) c.2292-32652A= (n.2292-32652A=) | |
| 15 | g.27751984G>A | CA2166307617 | OCA2 | c.2457-32656C>T (n.2457-32656C>T) c.2292-32656C>T (n.2292-32656C>T) | dbSNP |
| 15 | g.27751984G= | CA2166307616 | OCA2 | c.2457-32656C= (n.2457-32656C=) c.2292-32656C= (n.2292-32656C=) | |
| 15 | g.27751987T>A | CA2166307619 | OCA2 | c.2457-32659A>T (n.2457-32659A>T) c.2292-32659A>T (n.2292-32659A>T) | dbSNP |
| 15 | g.27751987T>C | CA968001743 | OCA2 | c.2457-32659A>G (n.2457-32659A>G) c.2292-32659A>G (n.2292-32659A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751987T= | CA2166307618 | OCA2 | c.2457-32659A= (n.2457-32659A=) c.2292-32659A= (n.2292-32659A=) | |
| 15 | g.27751989T>C | CA268293496 | OCA2 | c.2457-32661A>G (n.2457-32661A>G) c.2292-32661A>G (n.2292-32661A>G) | dbSNP |
| 15 | g.27751989T= | CA2166307620 | OCA2 | c.2457-32661A= (n.2457-32661A=) c.2292-32661A= (n.2292-32661A=) | |
| 15 | g.27751990T>A | CA268293497 | OCA2 | c.2457-32662A>T (n.2457-32662A>T) c.2292-32662A>T (n.2292-32662A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751990T= | CA2166307621 | OCA2 | c.2457-32662A= (n.2457-32662A=) c.2292-32662A= (n.2292-32662A=) | |
| 15 | g.27751991G>A | CA711703698 | OCA2 | c.2457-32663C>T (n.2457-32663C>T) c.2292-32663C>T (n.2292-32663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751991G= | CA2166307622 | OCA2 | c.2457-32663C= (n.2457-32663C=) c.2292-32663C= (n.2292-32663C=) | |
| 15 | g.27751992C= | CA2166307623 | OCA2 | c.2457-32664G= (n.2457-32664G=) c.2292-32664G= (n.2292-32664G=) | |
| 15 | g.27751992C>T | CA268293498 | OCA2 | c.2457-32664G>A (n.2457-32664G>A) c.2292-32664G>A (n.2292-32664G>A) | dbSNP |
| 15 | g.27751993_27751994delinsAT | CA2166307624 | OCA2 | c.2457-32666_2457-32665delinsAT (n.2457-32666_2457-32665delinsAT) c.2292-32666_2292-32665delinsAT (n.2292-32666_2292-32665delinsAT) | |
| 15 | g.27751996del | CA2166307625 | OCA2 | c.2457-32666del (n.2457-32666del) c.2292-32666del (n.2292-32666del) | dbSNP |
| 15 | g.27752003C= | CA2166307626 | OCA2 | c.2457-32675G= (n.2457-32675G=) c.2292-32675G= (n.2292-32675G=) | |
| 15 | g.27752003C>T | CA968001746 | OCA2 | c.2457-32675G>A (n.2457-32675G>A) c.2292-32675G>A (n.2292-32675G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752006G>C | CA616999720 | OCA2 | c.2457-32678C>G (n.2457-32678C>G) c.2292-32678C>G (n.2292-32678C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752006G= | CA2166307627 | OCA2 | c.2457-32678C= (n.2457-32678C=) c.2292-32678C= (n.2292-32678C=) | |
| 15 | g.27752007G>A | CA711703705 | OCA2 | c.2457-32679C>T (n.2457-32679C>T) c.2292-32679C>T (n.2292-32679C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752007G= | CA2166307628 | OCA2 | c.2457-32679C= (n.2457-32679C=) c.2292-32679C= (n.2292-32679C=) | |
| 15 | g.27752008C= | CA2166307629 | OCA2 | c.2457-32680G= (n.2457-32680G=) c.2292-32680G= (n.2292-32680G=) | |
| 15 | g.27752008C>T | CA2166307630 | OCA2 | c.2457-32680G>A (n.2457-32680G>A) c.2292-32680G>A (n.2292-32680G>A) | dbSNP |
| 15 | g.27752014C>A | CA711703707 | OCA2 | c.2457-32686G>T (n.2457-32686G>T) c.2292-32686G>T (n.2292-32686G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752014C= | CA2166307631 | OCA2 | c.2457-32686G= (n.2457-32686G=) c.2292-32686G= (n.2292-32686G=) | |
| 15 | g.27752020T>C | CA268293499 | OCA2 | c.2457-32692A>G (n.2457-32692A>G) c.2292-32692A>G (n.2292-32692A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752020T= | CA2166307632 | OCA2 | c.2457-32692A= (n.2457-32692A=) c.2292-32692A= (n.2292-32692A=) | |
| 15 | g.27752022G>C | CA268293500 | OCA2 | c.2457-32694C>G (n.2457-32694C>G) c.2292-32694C>G (n.2292-32694C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752022G= | CA2166307633 | OCA2 | c.2457-32694C= (n.2457-32694C=) c.2292-32694C= (n.2292-32694C=) | |
| 15 | g.27752027C= | CA2166307634 | OCA2 | c.2457-32699G= (n.2457-32699G=) c.2292-32699G= (n.2292-32699G=) | |
| 15 | g.27752027C>T | CA268293501 | OCA2 | c.2457-32699G>A (n.2457-32699G>A) c.2292-32699G>A (n.2292-32699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752028G>A | CA268293502 | OCA2 | c.2457-32700C>T (n.2457-32700C>T) c.2292-32700C>T (n.2292-32700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27752028G= | CA2166307635 | OCA2 | c.2457-32700C= (n.2457-32700C=) c.2292-32700C= (n.2292-32700C=) | |
| 15 | g.27752029C= | CA2166307636 | OCA2 | c.2457-32701G= (n.2457-32701G=) c.2292-32701G= (n.2292-32701G=) | |
| 15 | g.27752029C>T | CA968001762 | OCA2 | c.2457-32701G>A (n.2457-32701G>A) c.2292-32701G>A (n.2292-32701G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |