WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26773759_26773805del | CA2627364211 | GABRB3 | c.-20+145_-20+191del (n.-20+145_-20+191del) c.249-1026_249-980del (n.249-1026_249-980del) n.453-1026_453-980del | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773773_26773815del | CA2627364223 | GABRB3 | c.-20+135_-20+177del (n.-20+135_-20+177del) c.249-1036_249-994del (n.249-1036_249-994del) n.453-1036_453-994del | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773775_26773803del | CA2627364233 | GABRB3 | c.-20+140_-20+168del (n.-20+140_-20+168del) c.249-1031_249-1003del (n.249-1031_249-1003del) n.453-1031_453-1003del | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773779_26773790dup | CA2627364237 | GABRB3 | c.-20+155_-20+166dup (n.-20+155_-20+166dup) c.249-1016_249-1005dup (n.249-1016_249-1005dup) n.453-1016_453-1005dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773780_26773794del | CA2575652161 | GABRB3 | c.-20+152_-20+166del (n.-20+152_-20+166del) c.249-1019_249-1005del (n.249-1019_249-1005del) n.453-1019_453-1005del | |
| 15 | g.26773790G>A | CA711585599 | GABRB3 | c.-20+153C>T (n.-20+153C>T) c.249-1018C>T (n.249-1018C>T) n.453-1018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773790G>C | CA268179743 | GABRB3 | c.-20+153C>G (n.-20+153C>G) c.249-1018C>G (n.249-1018C>G) n.453-1018C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773790G= | CA2165851941 | GABRB3 | c.-20+153C= (n.-20+153C=) c.249-1018C= (n.249-1018C=) n.453-1018C= | |
| 15 | g.26773790G>T | CA711585602 | GABRB3 | c.-20+153C>A (n.-20+153C>A) c.249-1018C>A (n.249-1018C>A) n.453-1018C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26773791G>A | CA967934167 | GABRB3 | c.-20+152C>T (n.-20+152C>T) c.249-1019C>T (n.249-1019C>T) n.453-1019C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773791G>C | CA711585617 | GABRB3 | c.-20+152C>G (n.-20+152C>G) c.249-1019C>G (n.249-1019C>G) n.453-1019C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26773791G= | CA2165851942 | GABRB3 | c.-20+152C= (n.-20+152C=) c.249-1019C= (n.249-1019C=) n.453-1019C= | |
| 15 | g.26773791G>T | CA2627364250 | GABRB3 | c.-20+152C>A (n.-20+152C>A) c.249-1019C>A (n.249-1019C>A) n.453-1019C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773792C>G | CA2627364251 | GABRB3 | c.-20+151G>C (n.-20+151G>C) c.249-1020G>C (n.249-1020G>C) n.453-1020G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773792C>T | CA2575652163 | GABRB3 | c.-20+151G>A (n.-20+151G>A) c.249-1020G>A (n.249-1020G>A) n.453-1020G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773793G>A | CA489073841 | GABRB3 | c.-20+150C>T (n.-20+150C>T) c.249-1021C>T (n.249-1021C>T) n.453-1021C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773793G= | CA2165851943 | GABRB3 | c.-20+150C= (n.-20+150C=) c.249-1021C= (n.249-1021C=) n.453-1021C= | |
| 15 | g.26773793G>T | CA711585640 | GABRB3 | c.-20+150C>A (n.-20+150C>A) c.249-1021C>A (n.249-1021C>A) n.453-1021C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26773795C>A | CA711585644 | GABRB3 | c.-20+148G>T (n.-20+148G>T) c.249-1023G>T (n.249-1023G>T) n.453-1023G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773795C= | CA2165851944 | GABRB3 | c.-20+148G= (n.-20+148G=) c.249-1023G= (n.249-1023G=) n.453-1023G= | |
| 15 | g.26773796G>A | CA2165851946 | GABRB3 | c.-20+147C>T (n.-20+147C>T) c.249-1024C>T (n.249-1024C>T) n.453-1024C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26773796G= | CA2165851945 | GABRB3 | c.-20+147C= (n.-20+147C=) c.249-1024C= (n.249-1024C=) n.453-1024C= | |
| 15 | g.26773796G>T | CA2627364252 | GABRB3 | c.-20+147C>A (n.-20+147C>A) c.249-1024C>A (n.249-1024C>A) n.453-1024C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773797C>A | CA2165851947 | GABRB3 | c.-20+146G>T (n.-20+146G>T) c.249-1025G>T (n.249-1025G>T) n.453-1025G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26773797C= | CA2165851948 | GABRB3 | c.-20+146G= (n.-20+146G=) c.249-1025G= (n.249-1025G=) n.453-1025G= | |
| 15 | g.26773797C>G | CA2627364253 | GABRB3 | c.-20+146G>C (n.-20+146G>C) c.249-1025G>C (n.249-1025G>C) n.453-1025G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773797C>T | CA616955533 | GABRB3 | c.-20+146G>A (n.-20+146G>A) c.249-1025G>A (n.249-1025G>A) n.453-1025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773798A>C | CA2627364254 | GABRB3 | c.-20+145T>G (n.-20+145T>G) c.249-1026T>G (n.249-1026T>G) n.453-1026T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773798A>G | CA2627364255 | GABRB3 | c.-20+145T>C (n.-20+145T>C) c.249-1026T>C (n.249-1026T>C) n.453-1026T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773799G>A | CA2575652164 | GABRB3 | c.-20+144C>T (n.-20+144C>T) c.249-1027C>T (n.249-1027C>T) n.453-1027C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773800G>C | CA2627364256 | GABRB3 | c.-20+143C>G (n.-20+143C>G) c.249-1028C>G (n.249-1028C>G) n.453-1028C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773800G>T | CA2627364257 | GABRB3 | c.-20+143C>A (n.-20+143C>A) c.249-1028C>A (n.249-1028C>A) n.453-1028C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773801G>A | CA2627364258 | GABRB3 | c.-20+142C>T (n.-20+142C>T) c.249-1029C>T (n.249-1029C>T) n.453-1029C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773801G>T | CA2627364259 | GABRB3 | c.-20+142C>A (n.-20+142C>A) c.249-1029C>A (n.249-1029C>A) n.453-1029C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773802A= | CA2165851949 | GABRB3 | c.-20+141T= (n.-20+141T=) c.249-1030T= (n.249-1030T=) n.453-1030T= | |
| 15 | g.26773802A>C | CA967934170 | GABRB3 | c.-20+141T>G (n.-20+141T>G) c.249-1030T>G (n.249-1030T>G) n.453-1030T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773802A>G | CA2575652165 | GABRB3 | c.-20+141T>C (n.-20+141T>C) c.249-1030T>C (n.249-1030T>C) n.453-1030T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773802A>T | CA711585654 | GABRB3 | c.-20+141T>A (n.-20+141T>A) c.249-1030T>A (n.249-1030T>A) n.453-1030T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773803T>C | CA967934173 | GABRB3 | c.-20+140A>G (n.-20+140A>G) c.249-1031A>G (n.249-1031A>G) n.453-1031A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773803T= | CA2165851950 | GABRB3 | c.-20+140A= (n.-20+140A=) c.249-1031A= (n.249-1031A=) n.453-1031A= | |
| 15 | g.26773807_26773808insCCCCCCTCCCC | CA2627364260 | GABRB3 | c.-20+140_-20+141insGGGGGGGGGGA (n.-20+140_-20+141insGGGGGGGGGGA) c.249-1031_249-1030insGGGGGGGGGGA (n.249-1031_249-1030insGGGGGGGGGGA) n.453-1031_453-1030insGGGGGGGGGGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773803_26773804insG | CA2627364265 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insC (n.-20+139_-20+140insC) c.249-1032_249-1031insC (n.249-1032_249-1031insC) n.453-1032_453-1031insC | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773803_26773804insGC | CA967934203 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGC (n.-20+139_-20+140insGC) c.249-1032_249-1031insGC (n.249-1032_249-1031insGC) n.453-1032_453-1031insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773803_26773804insGG | CA2627364263 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insCC (n.-20+139_-20+140insCC) c.249-1032_249-1031insCC (n.249-1032_249-1031insCC) n.453-1032_453-1031insCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773803_26773804insGCC | CA2627364264 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGC (n.-20+139_-20+140insGGC) c.249-1032_249-1031insGGC (n.249-1032_249-1031insGGC) n.453-1032_453-1031insGGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.26773803_26773804insGCCCC | CA2590236919 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773803_26773804insGCCCCC | CA967934202 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773803_26773804insGCCCCCC | CA2590236918 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773803_26773804insGCCCCCCC | CA2590236917 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773803_26773804insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934189 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |