Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.26773694G>ACA214942GABRB3c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-20+249C>T (n.-20+249C>T)
c.249-922C>T (n.249-922C>T)
n.58C>T
n.453-922C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773694G>CCA391465816GABRB3c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-20+249C>G (n.-20+249C>G)
c.249-922C>G (n.249-922C>G)
n.58C>G
n.453-922C>G
15g.26773694G=CA2165851864GABRB3c.31C= (p.Pro11=)
c.-20+249C= (n.-20+249C=)
c.249-922C= (n.249-922C=)
n.58C=
n.453-922C=
15g.26773694G>TCA391465815GABRB3c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-20+249C>A (n.-20+249C>A)
c.249-922C>A (n.249-922C>A)
n.58C>A
n.453-922C>A
 gnomAD v4
15g.26773695C>ACA2627364166GABRB3c.30G>T (p.Leu10=)
c.-20+248G>T (n.-20+248G>T)
c.249-923G>T (n.249-923G>T)
n.57G>T
n.453-923G>T
 gnomAD v4
15g.26773695C>GCA2627364167GABRB3c.30G>C (p.Leu10=)
c.-20+248G>C (n.-20+248G>C)
c.249-923G>C (n.249-923G>C)
n.57G>C
n.453-923G>C
 gnomAD v4
15g.26773695C>TCA2627364168GABRB3c.30G>A (p.Leu10=)
c.-20+248G>A (n.-20+248G>A)
c.249-923G>A (n.249-923G>A)
n.57G>A
n.453-923G>A
 gnomAD v4
15g.26773696A>CCA391465817GABRB3c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-20+247T>G (n.-20+247T>G)
c.249-924T>G (n.249-924T>G)
n.56T>G
n.453-924T>G
 gnomAD v4
15g.26773696A>GCA391465818GABRB3c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-20+247T>C (n.-20+247T>C)
c.249-924T>C (n.249-924T>C)
n.56T>C
n.453-924T>C
 gnomAD v4
15g.26773696A>TCA391465819GABRB3c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-20+247T>A (n.-20+247T>A)
c.249-924T>A (n.249-924T>A)
n.56T>A
n.453-924T>A
15g.26773697G>ACA2627364169GABRB3c.28C>T (p.Leu10=)
c.-20+246C>T (n.-20+246C>T)
c.249-925C>T (n.249-925C>T)
n.55C>T
n.453-925C>T
 gnomAD v4
15g.26773697G>CCA391465820GABRB3c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-20+246C>G (n.-20+246C>G)
c.249-925C>G (n.249-925C>G)
n.55C>G
n.453-925C>G
 gnomAD v4
15g.26773697G=CA2165851865GABRB3c.28C= (p.Leu10=)
c.-20+246C= (n.-20+246C=)
c.249-925C= (n.249-925C=)
n.55C=
n.453-925C=
15g.26773697G>TCA391465821GABRB3c.28C>A (p.Leu10Met)
c.-20+246C>A (n.-20+246C>A)
c.249-925C>A (n.249-925C>A)
n.55C>A
n.453-925C>A
 gnomAD v4
15g.26773698C>ACA2627364170GABRB3c.27G>T (p.Leu9=)
c.-20+245G>T (n.-20+245G>T)
c.249-926G>T (n.249-926G>T)
n.54G>T
n.453-926G>T
 gnomAD v4
15g.26773698C=CA2165851866GABRB3c.27G= (p.Leu9=)
c.-20+245G= (n.-20+245G=)
c.249-926G= (n.249-926G=)
n.54G=
n.453-926G=
15g.26773698C>TCA2165851867GABRB3c.27G>A (p.Leu9=)
c.-20+245G>A (n.-20+245G>A)
c.249-926G>A (n.249-926G>A)
n.54G>A
n.453-926G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.26773705_26773713dupCA711585400GABRB3c.19_27dup (p.Leu9_Leu10insGluLeuLeu)
c.-20+237_-20+245dup (n.-20+237_-20+245dup)
c.249-934_249-926dup (n.249-934_249-926dup)
n.46_54dup
n.453-934_453-926dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773705_26773713delCA2575652151GABRB3c.19_27del (p.Glu7_Leu9del)
c.-20+237_-20+245del (n.-20+237_-20+245del)
c.249-934_249-926del (n.249-934_249-926del)
n.46_54del
n.453-934_453-926del
 ClinVar gnomAD v4
15g.26773699A>CCA391465822GABRB3c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-20+244T>G (n.-20+244T>G)
c.249-927T>G (n.249-927T>G)
n.53T>G
n.453-927T>G
15g.26773699A>GCA391465823GABRB3c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-20+244T>C (n.-20+244T>C)
c.249-927T>C (n.249-927T>C)
n.53T>C
n.453-927T>C
 gnomAD v4
15g.26773699A>TCA391465824GABRB3c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.-20+244T>A (n.-20+244T>A)
c.249-927T>A (n.249-927T>A)
n.53T>A
n.453-927T>A
15g.26773700G>CCA391465825GABRB3c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-20+243C>G (n.-20+243C>G)
c.249-928C>G (n.249-928C>G)
n.52C>G
n.453-928C>G
15g.26773700G>TCA391465826GABRB3c.25C>A (p.Leu9Met)
c.-20+243C>A (n.-20+243C>A)
c.249-928C>A (n.249-928C>A)
n.52C>A
n.453-928C>A
 gnomAD v4
15g.26773701G>ACA2627364171GABRB3c.24C>T (p.Leu8=)
c.-20+242C>T (n.-20+242C>T)
c.249-929C>T (n.249-929C>T)
n.51C>T
n.453-929C>T
 gnomAD v4
15g.26773701G>CCA2627364172GABRB3c.24C>G (p.Leu8=)
c.-20+242C>G (n.-20+242C>G)
c.249-929C>G (n.249-929C>G)
n.51C>G
n.453-929C>G
 gnomAD v4
15g.26773701G>TCA2627364173GABRB3c.24C>A (p.Leu8=)
c.-20+242C>A (n.-20+242C>A)
c.249-929C>A (n.249-929C>A)
n.51C>A
n.453-929C>A
 gnomAD v4
15g.26773702A>CCA391465829GABRB3c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-20+241T>G (n.-20+241T>G)
c.249-930T>G (n.249-930T>G)
n.50T>G
n.453-930T>G
15g.26773702A>GCA391465828GABRB3c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-20+241T>C (n.-20+241T>C)
c.249-930T>C (n.249-930T>C)
n.50T>C
n.453-930T>C
 gnomAD v4
15g.26773702A>TCA391465827GABRB3c.23T>A (p.Leu8His)
c.-20+241T>A (n.-20+241T>A)
c.249-930T>A (n.249-930T>A)
n.50T>A
n.453-930T>A
15g.26773703G>ACA391465830GABRB3c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.-20+240C>T (n.-20+240C>T)
c.249-931C>T (n.249-931C>T)
n.49C>T
n.453-931C>T
 gnomAD v4
15g.26773703G>CCA7437619GABRB3c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-20+240C>G (n.-20+240C>G)
c.249-931C>G (n.249-931C>G)
n.49C>G
n.453-931C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773703G=CA2165851868GABRB3c.22C= (p.Leu8=)
c.-20+240C= (n.-20+240C=)
c.249-931C= (n.249-931C=)
n.49C=
n.453-931C=
15g.26773703G>TCA391465831GABRB3c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.-20+240C>A (n.-20+240C>A)
c.249-931C>A (n.249-931C>A)
n.49C>A
n.453-931C>A
 gnomAD v4
15g.26773704C>ACA391465832GABRB3c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.-20+239G>T (n.-20+239G>T)
c.249-932G>T (n.249-932G>T)
n.48G>T
n.453-932G>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.26773704C=CA2165851869GABRB3c.21G= (p.Glu7=)
c.-20+239G= (n.-20+239G=)
c.249-932G= (n.249-932G=)
n.48G=
n.453-932G=
15g.26773704C>GCA391465833GABRB3c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.-20+239G>C (n.-20+239G>C)
c.249-932G>C (n.249-932G>C)
n.48G>C
n.453-932G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773704C>TCA16614343GABRB3c.21G>A (p.Glu7=)
c.-20+239G>A (n.-20+239G>A)
c.249-932G>A (n.249-932G>A)
n.48G>A
n.453-932G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.26773705T>ACA391465834GABRB3c.20A>T (p.Glu7Val)
c.-20+238A>T (n.-20+238A>T)
c.249-933A>T (n.249-933A>T)
n.47A>T
n.453-933A>T
15g.26773705T>CCA391465835GABRB3c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-20+238A>G (n.-20+238A>G)
c.249-933A>G (n.249-933A>G)
n.47A>G
n.453-933A>G
 gnomAD v4
15g.26773705T>GCA391465836GABRB3c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-20+238A>C (n.-20+238A>C)
c.249-933A>C (n.249-933A>C)
n.47A>C
n.453-933A>C
15g.26773706C>ACA391465837GABRB3c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-20+237G>T (n.-20+237G>T)
c.249-934G>T (n.249-934G>T)
n.46G>T
n.453-934G>T
 gnomAD v4
15g.26773706C>GCA391465838GABRB3c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-20+237G>C (n.-20+237G>C)
c.249-934G>C (n.249-934G>C)
n.46G>C
n.453-934G>C
15g.26773706C>TCA391465839GABRB3c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-20+237G>A (n.-20+237G>A)
c.249-934G>A (n.249-934G>A)
n.46G>A
n.453-934G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.26773707C>ACA2627364174GABRB3c.18G>T (p.Leu6=)
c.-20+236G>T (n.-20+236G>T)
c.249-935G>T (n.249-935G>T)
n.45G>T
n.453-935G>T
 gnomAD v4
15g.26773708A=CA2165851870GABRB3c.17T= (p.Leu6=)
c.-20+235T= (n.-20+235T=)
c.249-936T= (n.249-936T=)
n.44T=
n.453-936T=
15g.26773708A>CCA391465840GABRB3c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.-20+235T>G (n.-20+235T>G)
c.249-936T>G (n.249-936T>G)
n.44T>G
n.453-936T>G
15g.26773708A>GCA7437620GABRB3c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.-20+235T>C (n.-20+235T>C)
c.249-936T>C (n.249-936T>C)
n.44T>C
n.453-936T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773708A>TCA391465841GABRB3c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.-20+235T>A (n.-20+235T>A)
c.249-936T>A (n.249-936T>A)
n.44T>A
n.453-936T>A
 gnomAD v4
15g.26773709G>ACA616955503GABRB3c.16C>T (p.Leu6=)
c.-20+234C>T (n.-20+234C>T)
c.249-937C>T (n.249-937C>T)
n.43C>T
n.453-937C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched