Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.26561174T>A | CA16042907 | GABRB3 | c.838A>T (p.Ile280Phe) n.881A>T c.521A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) n.750A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.509A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) | ClinVar dbSNP |
15 | g.26561174T>C | CA391462376 | GABRB3 | c.838A>G (p.Ile280Val) n.881A>G c.521A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.739A>G (p.Ile247Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) c.*299A>G (n.*299A>G) n.750A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.509A>G c.661A>G (p.Ile221Val) | |
15 | g.26561174T>G | CA391462377 | GABRB3 | c.838A>C (p.Ile280Leu) n.881A>C c.521A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) n.750A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.509A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) | |
15 | g.26561174T= | CA2165747258 | GABRB3 | c.838A= (p.Ile280=) n.881A= c.521A= c.583A= (p.Ile195=) c.739A= (p.Ile247=) c.625A= (p.Ile209=) c.1006A= (p.Ile336=) c.*299A= (n.*299A=) n.750A= c.*670A= (n.*670A=) n.509A= c.661A= (p.Ile221=) | |
15 | g.26561175C>A | CA7437345 | GABRB3 | c.837G>T (p.Gly279=) n.880G>T c.520G>T c.582G>T (p.Gly194=) c.738G>T (p.Gly246=) c.624G>T (p.Gly208=) c.1005G>T (p.Gly335=) c.*298G>T (n.*298G>T) n.749G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.508G>T c.660G>T (p.Gly220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26561175C= | CA2165747266 | GABRB3 | c.837G= (p.Gly279=) n.880G= c.520G= c.582G= (p.Gly194=) c.738G= (p.Gly246=) c.624G= (p.Gly208=) c.1005G= (p.Gly335=) c.*298G= (n.*298G=) n.749G= c.*669G= (n.*669G=) n.508G= c.660G= (p.Gly220=) | |
15 | g.26561175C>G | CA489238809 | GABRB3 | c.837G>C (p.Gly279=) n.880G>C c.520G>C c.582G>C (p.Gly194=) c.738G>C (p.Gly246=) c.624G>C (p.Gly208=) c.1005G>C (p.Gly335=) c.*298G>C (n.*298G>C) n.749G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.508G>C c.660G>C (p.Gly220=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.26561175C>T | CA489238810 | GABRB3 | c.837G>A (p.Gly279=) n.880G>A c.520G>A c.582G>A (p.Gly194=) c.738G>A (p.Gly246=) c.624G>A (p.Gly208=) c.1005G>A (p.Gly335=) c.*298G>A (n.*298G>A) n.749G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.508G>A c.660G>A (p.Gly220=) | |
15 | g.26561176C>A | CA391462378 | GABRB3 | c.836G>T (p.Gly279Val) n.879G>T c.519G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.623G>T (p.Gly208Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.*297G>T (n.*297G>T) n.748G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.507G>T c.659G>T (p.Gly220Val) | |
15 | g.26561176C>G | CA391462379 | GABRB3 | c.836G>C (p.Gly279Ala) n.879G>C c.519G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.*297G>C (n.*297G>C) n.748G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.507G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) | |
15 | g.26561176C>T | CA391462380 | GABRB3 | c.836G>A (p.Gly279Glu) n.879G>A c.519G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.623G>A (p.Gly208Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.*297G>A (n.*297G>A) n.748G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.507G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) | |
15 | g.26561177C>A | CA391462381 | GABRB3 | c.836-1G>T (n.836-1G>T) n.879-1G>T c.519-1G>T c.581-1G>T (n.581-1G>T) c.737-1G>T (n.737-1G>T) c.623-1G>T (n.623-1G>T) c.1004-1G>T (n.1004-1G>T) c.*297-1G>T (n.*297-1G>T) n.748-1G>T c.*668-1G>T (n.*668-1G>T) n.507-1G>T c.659-1G>T (n.659-1G>T) | |
15 | g.26561177C>G | CA391462382 | GABRB3 | c.836-1G>C (n.836-1G>C) n.879-1G>C c.519-1G>C c.581-1G>C (n.581-1G>C) c.737-1G>C (n.737-1G>C) c.623-1G>C (n.623-1G>C) c.1004-1G>C (n.1004-1G>C) c.*297-1G>C (n.*297-1G>C) n.748-1G>C c.*668-1G>C (n.*668-1G>C) n.507-1G>C c.659-1G>C (n.659-1G>C) | |
15 | g.26561177C>T | CA391462383 | GABRB3 | c.836-1G>A (n.836-1G>A) n.879-1G>A c.519-1G>A c.581-1G>A (n.581-1G>A) c.737-1G>A (n.737-1G>A) c.623-1G>A (n.623-1G>A) c.1004-1G>A (n.1004-1G>A) c.*297-1G>A (n.*297-1G>A) n.748-1G>A c.*668-1G>A (n.*668-1G>A) n.507-1G>A c.659-1G>A (n.659-1G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.26561178T>A | CA391462384 | GABRB3 | c.836-2A>T (n.836-2A>T) n.879-2A>T c.519-2A>T c.581-2A>T (n.581-2A>T) c.737-2A>T (n.737-2A>T) c.623-2A>T (n.623-2A>T) c.1004-2A>T (n.1004-2A>T) c.*297-2A>T (n.*297-2A>T) n.748-2A>T c.*668-2A>T (n.*668-2A>T) n.507-2A>T c.659-2A>T (n.659-2A>T) | |
15 | g.26561178T>C | CA391462385 | GABRB3 | c.836-2A>G (n.836-2A>G) n.879-2A>G c.519-2A>G c.581-2A>G (n.581-2A>G) c.737-2A>G (n.737-2A>G) c.623-2A>G (n.623-2A>G) c.1004-2A>G (n.1004-2A>G) c.*297-2A>G (n.*297-2A>G) n.748-2A>G c.*668-2A>G (n.*668-2A>G) n.507-2A>G c.659-2A>G (n.659-2A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.26561178T>G | CA391462386 | GABRB3 | c.836-2A>C (n.836-2A>C) n.879-2A>C c.519-2A>C c.581-2A>C (n.581-2A>C) c.737-2A>C (n.737-2A>C) c.623-2A>C (n.623-2A>C) c.1004-2A>C (n.1004-2A>C) c.*297-2A>C (n.*297-2A>C) n.748-2A>C c.*668-2A>C (n.*668-2A>C) n.507-2A>C c.659-2A>C (n.659-2A>C) | |
15 | g.26561180G>A | CA617090536 | GABRB3 | c.836-4C>T (n.836-4C>T) n.879-4C>T c.519-4C>T c.581-4C>T (n.581-4C>T) c.737-4C>T (n.737-4C>T) c.623-4C>T (n.623-4C>T) c.1004-4C>T (n.1004-4C>T) c.*297-4C>T (n.*297-4C>T) n.748-4C>T c.*668-4C>T (n.*668-4C>T) n.507-4C>T c.659-4C>T (n.659-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26561180G>C | CA2165747269 | GABRB3 | c.836-4C>G (n.836-4C>G) n.879-4C>G c.519-4C>G c.581-4C>G (n.581-4C>G) c.737-4C>G (n.737-4C>G) c.623-4C>G (n.623-4C>G) c.1004-4C>G (n.1004-4C>G) c.*297-4C>G (n.*297-4C>G) n.748-4C>G c.*668-4C>G (n.*668-4C>G) n.507-4C>G c.659-4C>G (n.659-4C>G) | dbSNP |
15 | g.26561180G= | CA2165747270 | GABRB3 | c.836-4C= (n.836-4C=) n.879-4C= c.519-4C= c.581-4C= (n.581-4C=) c.737-4C= (n.737-4C=) c.623-4C= (n.623-4C=) c.1004-4C= (n.1004-4C=) c.*297-4C= (n.*297-4C=) n.748-4C= c.*668-4C= (n.*668-4C=) n.507-4C= c.659-4C= (n.659-4C=) | |
15 | g.26561181A>G | CA2627356975 | GABRB3 | c.836-5T>C (n.836-5T>C) n.879-5T>C c.519-5T>C c.581-5T>C (n.581-5T>C) c.737-5T>C (n.737-5T>C) c.623-5T>C (n.623-5T>C) c.1004-5T>C (n.1004-5T>C) c.*297-5T>C (n.*297-5T>C) n.748-5T>C c.*668-5T>C (n.*668-5T>C) n.507-5T>C c.659-5T>C (n.659-5T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.26561181_26561185delinsAAAAG | CA2165747272 | GABRB3 | c.836-9_836-5delinsCTTTT (n.836-9_836-5delinsCTTTT) n.879-9_879-5delinsCTTTT c.519-9_519-5delinsCTTTT c.581-9_581-5delinsCTTTT (n.581-9_581-5delinsCTTTT) c.737-9_737-5delinsCTTTT (n.737-9_737-5delinsCTTTT) c.623-9_623-5delinsCTTTT (n.623-9_623-5delinsCTTTT) c.1004-9_1004-5delinsCTTTT (n.1004-9_1004-5delinsCTTTT) c.*297-9_*297-5delinsCTTTT (n.*297-9_*297-5delinsCTTTT) n.748-9_748-5delinsCTTTT c.*668-9_*668-5delinsCTTTT (n.*668-9_*668-5delinsCTTTT) n.507-9_507-5delinsCTTTT c.659-9_659-5delinsCTTTT (n.659-9_659-5delinsCTTTT) | |
15 | g.26561182A>C | CA2627356978 | GABRB3 | c.836-6T>G (n.836-6T>G) n.879-6T>G c.519-6T>G c.581-6T>G (n.581-6T>G) c.737-6T>G (n.737-6T>G) c.623-6T>G (n.623-6T>G) c.1004-6T>G (n.1004-6T>G) c.*297-6T>G (n.*297-6T>G) n.748-6T>G c.*668-6T>G (n.*668-6T>G) n.507-6T>G c.659-6T>G (n.659-6T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.26561185_26561188del | CA2165747275 | GABRB3 | c.836-9_836-6del (n.836-9_836-6del) n.879-9_879-6del c.519-9_519-6del c.581-9_581-6del (n.581-9_581-6del) c.737-9_737-6del (n.737-9_737-6del) c.623-9_623-6del (n.623-9_623-6del) c.1004-9_1004-6del (n.1004-9_1004-6del) c.*297-9_*297-6del (n.*297-9_*297-6del) n.748-9_748-6del c.*668-9_*668-6del (n.*668-9_*668-6del) n.507-9_507-6del c.659-9_659-6del (n.659-9_659-6del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26561185_26561186del | CA2575651429 | GABRB3 | c.836-9_836-8del (n.836-9_836-8del) n.879-9_879-8del c.519-9_519-8del c.581-9_581-8del (n.581-9_581-8del) c.737-9_737-8del (n.737-9_737-8del) c.623-9_623-8del (n.623-9_623-8del) c.1004-9_1004-8del (n.1004-9_1004-8del) c.*297-9_*297-8del (n.*297-9_*297-8del) n.748-9_748-8del c.*668-9_*668-8del (n.*668-9_*668-8del) n.507-9_507-8del c.659-9_659-8del (n.659-9_659-8del) | |
15 | g.26561185G>C | CA2165747281 | GABRB3 | c.836-9C>G (n.836-9C>G) n.879-9C>G c.519-9C>G c.581-9C>G (n.581-9C>G) c.737-9C>G (n.737-9C>G) c.623-9C>G (n.623-9C>G) c.1004-9C>G (n.1004-9C>G) c.*297-9C>G (n.*297-9C>G) n.748-9C>G c.*668-9C>G (n.*668-9C>G) n.507-9C>G c.659-9C>G (n.659-9C>G) | dbSNP |
15 | g.26561185G= | CA2165747278 | GABRB3 | c.836-9C= (n.836-9C=) n.879-9C= c.519-9C= c.581-9C= (n.581-9C=) c.737-9C= (n.737-9C=) c.623-9C= (n.623-9C=) c.1004-9C= (n.1004-9C=) c.*297-9C= (n.*297-9C=) n.748-9C= c.*668-9C= (n.*668-9C=) n.507-9C= c.659-9C= (n.659-9C=) | |
15 | g.26561185G>T | CA617090537 | GABRB3 | c.836-9C>A (n.836-9C>A) n.879-9C>A c.519-9C>A c.581-9C>A (n.581-9C>A) c.737-9C>A (n.737-9C>A) c.623-9C>A (n.623-9C>A) c.1004-9C>A (n.1004-9C>A) c.*297-9C>A (n.*297-9C>A) n.748-9C>A c.*668-9C>A (n.*668-9C>A) n.507-9C>A c.659-9C>A (n.659-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.26561186A= | CA2165747284 | GABRB3 | c.836-10T= (n.836-10T=) n.879-10T= c.519-10T= c.581-10T= (n.581-10T=) c.737-10T= (n.737-10T=) c.623-10T= (n.623-10T=) c.1004-10T= (n.1004-10T=) c.*297-10T= (n.*297-10T=) n.748-10T= c.*668-10T= (n.*668-10T=) n.507-10T= c.659-10T= (n.659-10T=) | |
15 | g.26561186A>G | CA915946479 | GABRB3 | c.836-10T>C (n.836-10T>C) n.879-10T>C c.519-10T>C c.581-10T>C (n.581-10T>C) c.737-10T>C (n.737-10T>C) c.623-10T>C (n.623-10T>C) c.1004-10T>C (n.1004-10T>C) c.*297-10T>C (n.*297-10T>C) n.748-10T>C c.*668-10T>C (n.*668-10T>C) n.507-10T>C c.659-10T>C (n.659-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26561188del | CA2627356979 | GABRB3 | c.836-10del (n.836-10del) n.879-10del c.519-10del c.581-10del (n.581-10del) c.737-10del (n.737-10del) c.623-10del (n.623-10del) c.1004-10del (n.1004-10del) c.*297-10del (n.*297-10del) n.748-10del c.*668-10del (n.*668-10del) n.507-10del c.659-10del (n.659-10del) | gnomAD v4 |
15 | g.26561189C= | CA2165747290 | GABRB3 | c.836-13G= (n.836-13G=) n.879-13G= c.519-13G= c.581-13G= (n.581-13G=) c.737-13G= (n.737-13G=) c.623-13G= (n.623-13G=) c.1004-13G= (n.1004-13G=) c.*297-13G= (n.*297-13G=) n.748-13G= c.*668-13G= (n.*668-13G=) n.507-13G= c.659-13G= (n.659-13G=) | |
15 | g.26561189C>G | CA2165747293 | GABRB3 | c.836-13G>C (n.836-13G>C) n.879-13G>C c.519-13G>C c.581-13G>C (n.581-13G>C) c.737-13G>C (n.737-13G>C) c.623-13G>C (n.623-13G>C) c.1004-13G>C (n.1004-13G>C) c.*297-13G>C (n.*297-13G>C) n.748-13G>C c.*668-13G>C (n.*668-13G>C) n.507-13G>C c.659-13G>C (n.659-13G>C) | dbSNP |
15 | g.26561190A>C | CA2627356982 | GABRB3 | c.836-14T>G (n.836-14T>G) n.879-14T>G c.519-14T>G c.581-14T>G (n.581-14T>G) c.737-14T>G (n.737-14T>G) c.623-14T>G (n.623-14T>G) c.1004-14T>G (n.1004-14T>G) c.*297-14T>G (n.*297-14T>G) n.748-14T>G c.*668-14T>G (n.*668-14T>G) n.507-14T>G c.659-14T>G (n.659-14T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.26561194_26561195delinsTG | CA2165747298 | GABRB3 | c.836-19_836-18delinsCA (n.836-19_836-18delinsCA) n.879-19_879-18delinsCA c.519-19_519-18delinsCA c.581-19_581-18delinsCA (n.581-19_581-18delinsCA) c.737-19_737-18delinsCA (n.737-19_737-18delinsCA) c.623-19_623-18delinsCA (n.623-19_623-18delinsCA) c.1004-19_1004-18delinsCA (n.1004-19_1004-18delinsCA) c.*297-19_*297-18delinsCA (n.*297-19_*297-18delinsCA) n.748-19_748-18delinsCA c.*668-19_*668-18delinsCA (n.*668-19_*668-18delinsCA) n.507-19_507-18delinsCA c.659-19_659-18delinsCA (n.659-19_659-18delinsCA) | |
15 | g.26561195G>T | CA2575651430 | GABRB3 | c.836-19C>A (n.836-19C>A) n.879-19C>A c.519-19C>A c.581-19C>A (n.581-19C>A) c.737-19C>A (n.737-19C>A) c.623-19C>A (n.623-19C>A) c.1004-19C>A (n.1004-19C>A) c.*297-19C>A (n.*297-19C>A) n.748-19C>A c.*668-19C>A (n.*668-19C>A) n.507-19C>A c.659-19C>A (n.659-19C>A) | |
15 | g.26561196del | CA7437346 | GABRB3 | c.836-19del (n.836-19del) n.879-19del c.519-19del c.581-19del (n.581-19del) c.737-19del (n.737-19del) c.623-19del (n.623-19del) c.1004-19del (n.1004-19del) c.*297-19del (n.*297-19del) n.748-19del c.*668-19del (n.*668-19del) n.507-19del c.659-19del (n.659-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26561196G>A | CA7437347 | GABRB3 | c.836-20C>T (n.836-20C>T) n.879-20C>T c.519-20C>T c.581-20C>T (n.581-20C>T) c.737-20C>T (n.737-20C>T) c.623-20C>T (n.623-20C>T) c.1004-20C>T (n.1004-20C>T) c.*297-20C>T (n.*297-20C>T) n.748-20C>T c.*668-20C>T (n.*668-20C>T) n.507-20C>T c.659-20C>T (n.659-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26561196G= | CA2165747302 | GABRB3 | c.836-20C= (n.836-20C=) n.879-20C= c.519-20C= c.581-20C= (n.581-20C=) c.737-20C= (n.737-20C=) c.623-20C= (n.623-20C=) c.1004-20C= (n.1004-20C=) c.*297-20C= (n.*297-20C=) n.748-20C= c.*668-20C= (n.*668-20C=) n.507-20C= c.659-20C= (n.659-20C=) | |
15 | g.26561198G>A | CA2627356988 | GABRB3 | c.836-22C>T (n.836-22C>T) n.879-22C>T c.519-22C>T c.581-22C>T (n.581-22C>T) c.737-22C>T (n.737-22C>T) c.623-22C>T (n.623-22C>T) c.1004-22C>T (n.1004-22C>T) c.*297-22C>T (n.*297-22C>T) n.748-22C>T c.*668-22C>T (n.*668-22C>T) n.507-22C>T c.659-22C>T (n.659-22C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.26561199A= | CA2165747307 | GABRB3 | c.836-23T= (n.836-23T=) n.879-23T= c.519-23T= c.581-23T= (n.581-23T=) c.737-23T= (n.737-23T=) c.623-23T= (n.623-23T=) c.1004-23T= (n.1004-23T=) c.*297-23T= (n.*297-23T=) n.748-23T= c.*668-23T= (n.*668-23T=) n.507-23T= c.659-23T= (n.659-23T=) | |
15 | g.26561199A>G | CA7437348 | GABRB3 | c.836-23T>C (n.836-23T>C) n.879-23T>C c.519-23T>C c.581-23T>C (n.581-23T>C) c.737-23T>C (n.737-23T>C) c.623-23T>C (n.623-23T>C) c.1004-23T>C (n.1004-23T>C) c.*297-23T>C (n.*297-23T>C) n.748-23T>C c.*668-23T>C (n.*668-23T>C) n.507-23T>C c.659-23T>C (n.659-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26561200G>A | CA2627356991 | GABRB3 | c.836-24C>T (n.836-24C>T) n.879-24C>T c.519-24C>T c.581-24C>T (n.581-24C>T) c.737-24C>T (n.737-24C>T) c.623-24C>T (n.623-24C>T) c.1004-24C>T (n.1004-24C>T) c.*297-24C>T (n.*297-24C>T) n.748-24C>T c.*668-24C>T (n.*668-24C>T) n.507-24C>T c.659-24C>T (n.659-24C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.26561202G>A | CA7437349 | GABRB3 | c.836-26C>T (n.836-26C>T) n.879-26C>T c.519-26C>T c.581-26C>T (n.581-26C>T) c.737-26C>T (n.737-26C>T) c.623-26C>T (n.623-26C>T) c.1004-26C>T (n.1004-26C>T) c.*297-26C>T (n.*297-26C>T) n.748-26C>T c.*668-26C>T (n.*668-26C>T) n.507-26C>T c.659-26C>T (n.659-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26561202G>C | CA2627356993 | GABRB3 | c.836-26C>G (n.836-26C>G) n.879-26C>G c.519-26C>G c.581-26C>G (n.581-26C>G) c.737-26C>G (n.737-26C>G) c.623-26C>G (n.623-26C>G) c.1004-26C>G (n.1004-26C>G) c.*297-26C>G (n.*297-26C>G) n.748-26C>G c.*668-26C>G (n.*668-26C>G) n.507-26C>G c.659-26C>G (n.659-26C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.26561202G= | CA2165747310 | GABRB3 | c.836-26C= (n.836-26C=) n.879-26C= c.519-26C= c.581-26C= (n.581-26C=) c.737-26C= (n.737-26C=) c.623-26C= (n.623-26C=) c.1004-26C= (n.1004-26C=) c.*297-26C= (n.*297-26C=) n.748-26C= c.*668-26C= (n.*668-26C=) n.507-26C= c.659-26C= (n.659-26C=) | |
15 | g.26561204C>A | CA967927740 | GABRB3 | c.836-28G>T (n.836-28G>T) n.879-28G>T c.519-28G>T c.581-28G>T (n.581-28G>T) c.737-28G>T (n.737-28G>T) c.623-28G>T (n.623-28G>T) c.1004-28G>T (n.1004-28G>T) c.*297-28G>T (n.*297-28G>T) n.748-28G>T c.*668-28G>T (n.*668-28G>T) n.507-28G>T c.659-28G>T (n.659-28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26561204C= | CA2165747315 | GABRB3 | c.836-28G= (n.836-28G=) n.879-28G= c.519-28G= c.581-28G= (n.581-28G=) c.737-28G= (n.737-28G=) c.623-28G= (n.623-28G=) c.1004-28G= (n.1004-28G=) c.*297-28G= (n.*297-28G=) n.748-28G= c.*668-28G= (n.*668-28G=) n.507-28G= c.659-28G= (n.659-28G=) | |
15 | g.26561204C>T | CA2627356995 | GABRB3 | c.836-28G>A (n.836-28G>A) n.879-28G>A c.519-28G>A c.581-28G>A (n.581-28G>A) c.737-28G>A (n.737-28G>A) c.623-28G>A (n.623-28G>A) c.1004-28G>A (n.1004-28G>A) c.*297-28G>A (n.*297-28G>A) n.748-28G>A c.*668-28G>A (n.*668-28G>A) n.507-28G>A c.659-28G>A (n.659-28G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.26561205T>G | CA617090538 | GABRB3 | c.836-29A>C (n.836-29A>C) n.879-29A>C c.519-29A>C c.581-29A>C (n.581-29A>C) c.737-29A>C (n.737-29A>C) c.623-29A>C (n.623-29A>C) c.1004-29A>C (n.1004-29A>C) c.*297-29A>C (n.*297-29A>C) n.748-29A>C c.*668-29A>C (n.*668-29A>C) n.507-29A>C c.659-29A>C (n.659-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |