Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.25371397A= | CA2165174865 | SNHG14,UBE3A | c.717T= (p.Tyr239=) c.777T= (p.Tyr259=) c.786T= (p.Tyr262=) n.1452T= c.600T= (p.Tyr200=) n.3473T= c.361+4068T= (n.361+4068T=) c.301+4068T= (n.301+4068T=) n.18393-20199A= n.1325T= n.1293T= | |
15 | g.25371397A>C | CA391355100 | SNHG14,UBE3A | c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.777T>G (p.Tyr259Ter) c.786T>G (p.Tyr262Ter) n.1452T>G c.600T>G (p.Tyr200Ter) n.3473T>G c.361+4068T>G (n.361+4068T>G) c.301+4068T>G (n.301+4068T>G) n.18393-20199A>C n.1325T>G n.1293T>G | |
15 | g.25371397A>G | CA489232972 | SNHG14,UBE3A | c.717T>C (p.Tyr239=) c.777T>C (p.Tyr259=) c.786T>C (p.Tyr262=) n.1452T>C c.600T>C (p.Tyr200=) n.3473T>C c.361+4068T>C (n.361+4068T>C) c.301+4068T>C (n.301+4068T>C) n.18393-20199A>G n.1325T>C n.1293T>C | |
15 | g.25371397A>T | CA333469 | SNHG14,UBE3A | c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.777T>A (p.Tyr259Ter) c.786T>A (p.Tyr262Ter) n.1452T>A c.600T>A (p.Tyr200Ter) n.3473T>A c.361+4068T>A (n.361+4068T>A) c.301+4068T>A (n.301+4068T>A) n.18393-20199A>T n.1325T>A n.1293T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.25371398T>A | CA391355101 | SNHG14,UBE3A | c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.785A>T (p.Tyr262Phe) n.1451A>T c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.3472A>T c.361+4067A>T (n.361+4067A>T) c.301+4067A>T (n.301+4067A>T) n.18393-20198T>A n.1324A>T n.1292A>T | |
15 | g.25371398T>C | CA7435589 | SNHG14,UBE3A | c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.785A>G (p.Tyr262Cys) n.1451A>G c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.3472A>G c.361+4067A>G (n.361+4067A>G) c.301+4067A>G (n.301+4067A>G) n.18393-20198T>C n.1324A>G n.1292A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25371398T>G | CA391355102 | SNHG14,UBE3A | c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.785A>C (p.Tyr262Ser) n.1451A>C c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.3472A>C c.361+4067A>C (n.361+4067A>C) c.301+4067A>C (n.301+4067A>C) n.18393-20198T>G n.1324A>C n.1292A>C | |
15 | g.25371398T= | CA2165174866 | SNHG14,UBE3A | c.716A= (p.Tyr239=) c.776A= (p.Tyr259=) c.785A= (p.Tyr262=) n.1451A= c.599A= (p.Tyr200=) n.3472A= c.361+4067A= (n.361+4067A=) c.301+4067A= (n.301+4067A=) n.18393-20198T= n.1324A= n.1292A= | |
15 | g.25371399A>C | CA391355103 | SNHG14,UBE3A | c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.784T>G (p.Tyr262Asp) n.1450T>G c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.3471T>G c.361+4066T>G (n.361+4066T>G) c.301+4066T>G (n.301+4066T>G) n.18393-20197A>C n.1323T>G n.1291T>G | |
15 | g.25371399A>G | CA391355104 | SNHG14,UBE3A | c.715T>C (p.Tyr239His) c.775T>C (p.Tyr259His) c.784T>C (p.Tyr262His) n.1450T>C c.598T>C (p.Tyr200His) n.3471T>C c.361+4066T>C (n.361+4066T>C) c.301+4066T>C (n.301+4066T>C) n.18393-20197A>G n.1323T>C n.1291T>C | |
15 | g.25371399A>T | CA391355105 | SNHG14,UBE3A | c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.784T>A (p.Tyr262Asn) n.1450T>A c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.3471T>A c.361+4066T>A (n.361+4066T>A) c.301+4066T>A (n.301+4066T>A) n.18393-20197A>T n.1323T>A n.1291T>A | |
15 | g.25371400T>A | CA489232973 | SNHG14,UBE3A | c.714A>T (p.Val238=) c.774A>T (p.Val258=) c.783A>T (p.Val261=) n.1449A>T c.597A>T (p.Val199=) n.3470A>T c.361+4065A>T (n.361+4065A>T) c.301+4065A>T (n.301+4065A>T) n.18393-20196T>A n.1322A>T n.1290A>T | |
15 | g.25371400T>C | CA7435590 | SNHG14,UBE3A | c.714A>G (p.Val238=) c.774A>G (p.Val258=) c.783A>G (p.Val261=) n.1449A>G c.597A>G (p.Val199=) n.3470A>G c.361+4065A>G (n.361+4065A>G) c.301+4065A>G (n.301+4065A>G) n.18393-20196T>C n.1322A>G n.1290A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.25371400T>G | CA489232976 | SNHG14,UBE3A | c.714A>C (p.Val238=) c.774A>C (p.Val258=) c.783A>C (p.Val261=) n.1449A>C c.597A>C (p.Val199=) n.3470A>C c.361+4065A>C (n.361+4065A>C) c.301+4065A>C (n.301+4065A>C) n.18393-20196T>G n.1322A>C n.1290A>C | |
15 | g.25371400T= | CA2165174867 | SNHG14,UBE3A | c.714A= (p.Val238=) c.774A= (p.Val258=) c.783A= (p.Val261=) n.1449A= c.597A= (p.Val199=) n.3470A= c.361+4065A= (n.361+4065A=) c.301+4065A= (n.301+4065A=) n.18393-20196T= n.1322A= n.1290A= | |
15 | g.25371401A>C | CA391355108 | SNHG14,UBE3A | c.713T>G (p.Val238Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) n.1448T>G c.596T>G (p.Val199Gly) n.3469T>G c.361+4064T>G (n.361+4064T>G) c.301+4064T>G (n.301+4064T>G) n.18393-20195A>C n.1321T>G n.1289T>G | |
15 | g.25371401A>G | CA391355106 | SNHG14,UBE3A | c.713T>C (p.Val238Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) n.1448T>C c.596T>C (p.Val199Ala) n.3469T>C c.361+4064T>C (n.361+4064T>C) c.301+4064T>C (n.301+4064T>C) n.18393-20195A>G n.1321T>C n.1289T>C | |
15 | g.25371401A>T | CA391355107 | SNHG14,UBE3A | c.713T>A (p.Val238Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) n.1448T>A c.596T>A (p.Val199Glu) n.3469T>A c.361+4064T>A (n.361+4064T>A) c.301+4064T>A (n.301+4064T>A) n.18393-20195A>T n.1321T>A n.1289T>A | |
15 | g.25371402C>A | CA391355109 | SNHG14,UBE3A | c.712G>T (p.Val238Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) n.1447G>T c.595G>T (p.Val199Leu) n.3468G>T c.361+4063G>T (n.361+4063G>T) c.301+4063G>T (n.301+4063G>T) n.18393-20194C>A n.1320G>T n.1288G>T | |
15 | g.25371402C>G | CA391355110 | SNHG14,UBE3A | c.712G>C (p.Val238Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) n.1447G>C c.595G>C (p.Val199Leu) n.3468G>C c.361+4063G>C (n.361+4063G>C) c.301+4063G>C (n.301+4063G>C) n.18393-20194C>G n.1320G>C n.1288G>C | gnomAD v4 |
15 | g.25371402C>T | CA391355111 | SNHG14,UBE3A | c.712G>A (p.Val238Ile) c.772G>A (p.Val258Ile) c.781G>A (p.Val261Ile) n.1447G>A c.595G>A (p.Val199Ile) n.3468G>A c.361+4063G>A (n.361+4063G>A) c.301+4063G>A (n.301+4063G>A) n.18393-20194C>T n.1320G>A n.1288G>A | ClinVar |
15 | g.25371403A>C | CA489232359 | SNHG14,UBE3A | c.711T>G (p.Leu237=) c.771T>G (p.Leu257=) c.780T>G (p.Leu260=) n.1446T>G c.594T>G (p.Leu198=) n.3467T>G c.361+4062T>G (n.361+4062T>G) c.301+4062T>G (n.301+4062T>G) n.18393-20193A>C n.1319T>G n.1287T>G | gnomAD v4 |
15 | g.25371403A>G | CA489232360 | SNHG14,UBE3A | c.711T>C (p.Leu237=) c.771T>C (p.Leu257=) c.780T>C (p.Leu260=) n.1446T>C c.594T>C (p.Leu198=) n.3467T>C c.361+4062T>C (n.361+4062T>C) c.301+4062T>C (n.301+4062T>C) n.18393-20193A>G n.1319T>C n.1287T>C | |
15 | g.25371403A>T | CA489232361 | SNHG14,UBE3A | c.711T>A (p.Leu237=) c.771T>A (p.Leu257=) c.780T>A (p.Leu260=) n.1446T>A c.594T>A (p.Leu198=) n.3467T>A c.361+4062T>A (n.361+4062T>A) c.301+4062T>A (n.301+4062T>A) n.18393-20193A>T n.1319T>A n.1287T>A | |
15 | g.25371404dup | CA2695219813 | SNHG14,UBE3A | c.711dup (p.Val238CysfsTer6) c.771dup (p.Val258CysfsTer6) c.780dup (p.Val261CysfsTer6) n.1446dup c.594dup (p.Val199CysfsTer6) n.3467dup c.361+4062dup (n.361+4062dup) c.301+4062dup (n.301+4062dup) n.18393-20192dup n.1319dup n.1287dup | |
15 | g.25371404A= | CA2165174868 | SNHG14,UBE3A | c.710T= (p.Leu237=) c.770T= (p.Leu257=) c.779T= (p.Leu260=) n.1445T= c.593T= (p.Leu198=) n.3466T= c.361+4061T= (n.361+4061T=) c.301+4061T= (n.301+4061T=) n.18393-20192A= n.1318T= n.1286T= | |
15 | g.25371404A>C | CA391355112 | SNHG14,UBE3A | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1445T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) n.3466T>G c.361+4061T>G (n.361+4061T>G) c.301+4061T>G (n.301+4061T>G) n.18393-20192A>C n.1318T>G n.1286T>G | |
15 | g.25371404A>G | CA333484 | SNHG14,UBE3A | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1445T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) n.3466T>C c.361+4061T>C (n.361+4061T>C) c.301+4061T>C (n.301+4061T>C) n.18393-20192A>G n.1318T>C n.1286T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.25371404A>T | CA333393 | SNHG14,UBE3A | c.710T>A (p.Leu237His) c.770T>A (p.Leu257His) c.779T>A (p.Leu260His) n.1445T>A c.593T>A (p.Leu198His) n.3466T>A c.361+4061T>A (n.361+4061T>A) c.301+4061T>A (n.301+4061T>A) n.18393-20192A>T n.1318T>A n.1286T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.25371405G>A | CA391355113 | SNHG14,UBE3A | c.709C>T (p.Leu237Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) n.1444C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) n.3465C>T c.361+4060C>T (n.361+4060C>T) c.301+4060C>T (n.301+4060C>T) n.18393-20191G>A n.1317C>T n.1285C>T | |
15 | g.25371405G>C | CA391355114 | SNHG14,UBE3A | c.709C>G (p.Leu237Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.778C>G (p.Leu260Val) n.1444C>G c.592C>G (p.Leu198Val) n.3465C>G c.361+4060C>G (n.361+4060C>G) c.301+4060C>G (n.301+4060C>G) n.18393-20191G>C n.1317C>G n.1285C>G | |
15 | g.25371405G>T | CA391355115 | SNHG14,UBE3A | c.709C>A (p.Leu237Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) n.1444C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) n.3465C>A c.361+4060C>A (n.361+4060C>A) c.301+4060C>A (n.301+4060C>A) n.18393-20191G>T n.1317C>A n.1285C>A | |
15 | g.25371406T>A | CA489232363 | SNHG14,UBE3A | c.708A>T (p.Ala236=) c.768A>T (p.Ala256=) c.777A>T (p.Ala259=) n.1443A>T c.591A>T (p.Ala197=) n.3464A>T c.361+4059A>T (n.361+4059A>T) c.301+4059A>T (n.301+4059A>T) n.18393-20190T>A n.1316A>T n.1284A>T | |
15 | g.25371406T>C | CA489232364 | SNHG14,UBE3A | c.708A>G (p.Ala236=) c.768A>G (p.Ala256=) c.777A>G (p.Ala259=) n.1443A>G c.591A>G (p.Ala197=) n.3464A>G c.361+4059A>G (n.361+4059A>G) c.301+4059A>G (n.301+4059A>G) n.18393-20190T>C n.1316A>G n.1284A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25371406T>G | CA7435591 | SNHG14,UBE3A | c.708A>C (p.Ala236=) c.768A>C (p.Ala256=) c.777A>C (p.Ala259=) n.1443A>C c.591A>C (p.Ala197=) n.3464A>C c.361+4059A>C (n.361+4059A>C) c.301+4059A>C (n.301+4059A>C) n.18393-20190T>G n.1316A>C n.1284A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25371406T= | CA2165174869 | SNHG14,UBE3A | c.708A= (p.Ala236=) c.768A= (p.Ala256=) c.777A= (p.Ala259=) n.1443A= c.591A= (p.Ala197=) n.3464A= c.361+4059A= (n.361+4059A=) c.301+4059A= (n.301+4059A=) n.18393-20190T= n.1316A= n.1284A= | |
15 | g.25371407G>A | CA391355117 | SNHG14,UBE3A | c.707C>T (p.Ala236Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.1442C>T c.590C>T (p.Ala197Val) n.3463C>T c.361+4058C>T (n.361+4058C>T) c.301+4058C>T (n.301+4058C>T) n.18393-20189G>A n.1315C>T n.1283C>T | |
15 | g.25371407G>C | CA391355118 | SNHG14,UBE3A | c.707C>G (p.Ala236Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1442C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) n.3463C>G c.361+4058C>G (n.361+4058C>G) c.301+4058C>G (n.301+4058C>G) n.18393-20189G>C n.1315C>G n.1283C>G | |
15 | g.25371407G= | CA2165174870 | SNHG14,UBE3A | c.707C= (p.Ala236=) c.767C= (p.Ala256=) c.776C= (p.Ala259=) n.1442C= c.590C= (p.Ala197=) n.3463C= c.361+4058C= (n.361+4058C=) c.301+4058C= (n.301+4058C=) n.18393-20189G= n.1315C= n.1283C= | |
15 | g.25371407G>T | CA391355116 | SNHG14,UBE3A | c.707C>A (p.Ala236Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) c.776C>A (p.Ala259Glu) n.1442C>A c.590C>A (p.Ala197Glu) n.3463C>A c.361+4058C>A (n.361+4058C>A) c.301+4058C>A (n.301+4058C>A) n.18393-20189G>T n.1315C>A n.1283C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.25371408C>A | CA391355119 | SNHG14,UBE3A | c.706G>T (p.Ala236Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1441G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) n.3462G>T c.361+4057G>T (n.361+4057G>T) c.301+4057G>T (n.301+4057G>T) n.18393-20188C>A n.1314G>T n.1282G>T | |
15 | g.25371408C>G | CA391355120 | SNHG14,UBE3A | c.706G>C (p.Ala236Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1441G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) n.3462G>C c.361+4057G>C (n.361+4057G>C) c.301+4057G>C (n.301+4057G>C) n.18393-20188C>G n.1314G>C n.1282G>C | |
15 | g.25371408C>T | CA391355121 | SNHG14,UBE3A | c.706G>A (p.Ala236Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1441G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) n.3462G>A c.361+4057G>A (n.361+4057G>A) c.301+4057G>A (n.301+4057G>A) n.18393-20188C>T n.1314G>A n.1282G>A | |
15 | g.25371409A>C | CA391355122 | SNHG14,UBE3A | c.705T>G (p.Asn235Lys) c.765T>G (p.Asn255Lys) c.774T>G (p.Asn258Lys) n.1440T>G c.588T>G (p.Asn196Lys) n.3461T>G c.361+4056T>G (n.361+4056T>G) c.301+4056T>G (n.301+4056T>G) n.18393-20187A>C n.1313T>G n.1281T>G | |
15 | g.25371409A>G | CA489232367 | SNHG14,UBE3A | c.705T>C (p.Asn235=) c.765T>C (p.Asn255=) c.774T>C (p.Asn258=) n.1440T>C c.588T>C (p.Asn196=) n.3461T>C c.361+4056T>C (n.361+4056T>C) c.301+4056T>C (n.301+4056T>C) n.18393-20187A>G n.1313T>C n.1281T>C | gnomAD v4 |
15 | g.25371409A>T | CA391355123 | SNHG14,UBE3A | c.705T>A (p.Asn235Lys) c.765T>A (p.Asn255Lys) c.774T>A (p.Asn258Lys) n.1440T>A c.588T>A (p.Asn196Lys) n.3461T>A c.361+4056T>A (n.361+4056T>A) c.301+4056T>A (n.301+4056T>A) n.18393-20187A>T n.1313T>A n.1281T>A | |
15 | g.25371410T>A | CA391355126 | SNHG14,UBE3A | c.704A>T (p.Asn235Ile) c.764A>T (p.Asn255Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1439A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) n.3460A>T c.361+4055A>T (n.361+4055A>T) c.301+4055A>T (n.301+4055A>T) n.18393-20186T>A n.1312A>T n.1280A>T | |
15 | g.25371410T>C | CA391355124 | SNHG14,UBE3A | c.704A>G (p.Asn235Ser) c.764A>G (p.Asn255Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1439A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) n.3460A>G c.361+4055A>G (n.361+4055A>G) c.301+4055A>G (n.301+4055A>G) n.18393-20186T>C n.1312A>G n.1280A>G | ClinVar |
15 | g.25371410T>G | CA391355125 | SNHG14,UBE3A | c.704A>C (p.Asn235Thr) c.764A>C (p.Asn255Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1439A>C c.587A>C (p.Asn196Thr) n.3460A>C c.361+4055A>C (n.361+4055A>C) c.301+4055A>C (n.301+4055A>C) n.18393-20186T>G n.1312A>C n.1280A>C | |
15 | g.25371411T>A | CA391355127 | SNHG14,UBE3A | c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1438A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.3459A>T c.361+4054A>T (n.361+4054A>T) c.301+4054A>T (n.301+4054A>T) n.18393-20185T>A n.1311A>T n.1279A>T |