Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.25371359T>A | CA391355011 | SNHG14,UBE3A | c.755A>T (p.Asn252Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) n.1490A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) n.3511A>T c.361+4106A>T (n.361+4106A>T) c.301+4106A>T (n.301+4106A>T) n.18393-20237T>A n.1363A>T n.1331A>T | |
15 | g.25371359T>C | CA333443 | SNHG14,UBE3A | c.755A>G (p.Asn252Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) n.1490A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) n.3511A>G c.361+4106A>G (n.361+4106A>G) c.301+4106A>G (n.301+4106A>G) n.18393-20237T>C n.1363A>G n.1331A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25371359T>G | CA391355012 | SNHG14,UBE3A | c.755A>C (p.Asn252Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) n.1490A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) n.3511A>C c.361+4106A>C (n.361+4106A>C) c.301+4106A>C (n.301+4106A>C) n.18393-20237T>G n.1363A>C n.1331A>C | |
15 | g.25371359T= | CA2165174856 | SNHG14,UBE3A | c.755A= (p.Asn252=) c.815A= (p.Asn272=) c.824A= (p.Asn275=) n.1490A= c.638A= (p.Asn213=) n.3511A= c.361+4106A= (n.361+4106A=) c.301+4106A= (n.301+4106A=) n.18393-20237T= n.1363A= n.1331A= | |
15 | g.25371360T>A | CA391355013 | SNHG14,UBE3A | c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.1489A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.3510A>T c.361+4105A>T (n.361+4105A>T) c.301+4105A>T (n.301+4105A>T) n.18393-20236T>A n.1362A>T n.1330A>T | |
15 | g.25371360T>C | CA391355014 | SNHG14,UBE3A | c.754A>G (p.Asn252Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) n.1489A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) n.3510A>G c.361+4105A>G (n.361+4105A>G) c.301+4105A>G (n.301+4105A>G) n.18393-20236T>C n.1362A>G n.1330A>G | |
15 | g.25371360T>G | CA391355015 | SNHG14,UBE3A | c.754A>C (p.Asn252His) c.814A>C (p.Asn272His) c.823A>C (p.Asn275His) n.1489A>C c.637A>C (p.Asn213His) n.3510A>C c.361+4105A>C (n.361+4105A>C) c.301+4105A>C (n.301+4105A>C) n.18393-20236T>G n.1362A>C n.1330A>C | |
15 | g.25371361G>A | CA489232934 | SNHG14,UBE3A | c.753C>T (p.His251=) c.813C>T (p.His271=) c.822C>T (p.His274=) n.1488C>T c.636C>T (p.His212=) n.3509C>T c.361+4104C>T (n.361+4104C>T) c.301+4104C>T (n.301+4104C>T) n.18393-20235G>A n.1361C>T n.1329C>T | |
15 | g.25371361G>C | CA391355016 | SNHG14,UBE3A | c.753C>G (p.His251Gln) c.813C>G (p.His271Gln) c.822C>G (p.His274Gln) n.1488C>G c.636C>G (p.His212Gln) n.3509C>G c.361+4104C>G (n.361+4104C>G) c.301+4104C>G (n.301+4104C>G) n.18393-20235G>C n.1361C>G n.1329C>G | |
15 | g.25371361G>T | CA391355017 | SNHG14,UBE3A | c.753C>A (p.His251Gln) c.813C>A (p.His271Gln) c.822C>A (p.His274Gln) n.1488C>A c.636C>A (p.His212Gln) n.3509C>A c.361+4104C>A (n.361+4104C>A) c.301+4104C>A (n.301+4104C>A) n.18393-20235G>T n.1361C>A n.1329C>A | |
15 | g.25371362T>A | CA391355018 | SNHG14,UBE3A | c.752A>T (p.His251Leu) c.812A>T (p.His271Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.1487A>T c.635A>T (p.His212Leu) n.3508A>T c.361+4103A>T (n.361+4103A>T) c.301+4103A>T (n.301+4103A>T) n.18393-20234T>A n.1360A>T n.1328A>T | |
15 | g.25371362T>C | CA391355020 | SNHG14,UBE3A | c.752A>G (p.His251Arg) c.812A>G (p.His271Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.1487A>G c.635A>G (p.His212Arg) n.3508A>G c.361+4103A>G (n.361+4103A>G) c.301+4103A>G (n.301+4103A>G) n.18393-20234T>C n.1360A>G n.1328A>G | |
15 | g.25371362T>G | CA391355019 | SNHG14,UBE3A | c.752A>C (p.His251Pro) c.812A>C (p.His271Pro) c.821A>C (p.His274Pro) n.1487A>C c.635A>C (p.His212Pro) n.3508A>C c.361+4103A>C (n.361+4103A>C) c.301+4103A>C (n.301+4103A>C) n.18393-20234T>G n.1360A>C n.1328A>C | |
15 | g.25371363G>A | CA391355021 | SNHG14,UBE3A | c.751C>T (p.His251Tyr) c.811C>T (p.His271Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) n.1486C>T c.634C>T (p.His212Tyr) n.3507C>T c.361+4102C>T (n.361+4102C>T) c.301+4102C>T (n.301+4102C>T) n.18393-20233G>A n.1359C>T n.1327C>T | gnomAD v4 |
15 | g.25371363G>C | CA391355023 | SNHG14,UBE3A | c.751C>G (p.His251Asp) c.811C>G (p.His271Asp) c.820C>G (p.His274Asp) n.1486C>G c.634C>G (p.His212Asp) n.3507C>G c.361+4102C>G (n.361+4102C>G) c.301+4102C>G (n.301+4102C>G) n.18393-20233G>C n.1359C>G n.1327C>G | |
15 | g.25371363G>T | CA391355022 | SNHG14,UBE3A | c.751C>A (p.His251Asn) c.811C>A (p.His271Asn) c.820C>A (p.His274Asn) n.1486C>A c.634C>A (p.His212Asn) n.3507C>A c.361+4102C>A (n.361+4102C>A) c.301+4102C>A (n.301+4102C>A) n.18393-20233G>T n.1359C>A n.1327C>A | |
15 | g.25371364A= | CA2165174857 | SNHG14,UBE3A | c.750T= (p.Tyr250=) c.810T= (p.Tyr270=) c.819T= (p.Tyr273=) n.1485T= c.633T= (p.Tyr211=) n.3506T= c.361+4101T= (n.361+4101T=) c.301+4101T= (n.301+4101T=) n.18393-20232A= n.1358T= n.1326T= | |
15 | g.25371364A>C | CA391355024 | SNHG14,UBE3A | c.750T>G (p.Tyr250Ter) c.810T>G (p.Tyr270Ter) c.819T>G (p.Tyr273Ter) n.1485T>G c.633T>G (p.Tyr211Ter) n.3506T>G c.361+4101T>G (n.361+4101T>G) c.301+4101T>G (n.301+4101T>G) n.18393-20232A>C n.1358T>G n.1326T>G | |
15 | g.25371364A>G | CA489232936 | SNHG14,UBE3A | c.750T>C (p.Tyr250=) c.810T>C (p.Tyr270=) c.819T>C (p.Tyr273=) n.1485T>C c.633T>C (p.Tyr211=) n.3506T>C c.361+4101T>C (n.361+4101T>C) c.301+4101T>C (n.301+4101T>C) n.18393-20232A>G n.1358T>C n.1326T>C | |
15 | g.25371364A>T | CA333294 | SNHG14,UBE3A | c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.810T>A (p.Tyr270Ter) c.819T>A (p.Tyr273Ter) n.1485T>A c.633T>A (p.Tyr211Ter) n.3506T>A c.361+4101T>A (n.361+4101T>A) c.301+4101T>A (n.301+4101T>A) n.18393-20232A>T n.1358T>A n.1326T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.25371365T>A | CA391355025 | SNHG14,UBE3A | c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.1484A>T c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.3505A>T c.361+4100A>T (n.361+4100A>T) c.301+4100A>T (n.301+4100A>T) n.18393-20231T>A n.1357A>T n.1325A>T | |
15 | g.25371365T>C | CA391355026 | SNHG14,UBE3A | c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.1484A>G c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.3505A>G c.361+4100A>G (n.361+4100A>G) c.301+4100A>G (n.301+4100A>G) n.18393-20231T>C n.1357A>G n.1325A>G | |
15 | g.25371365T>G | CA391355027 | SNHG14,UBE3A | c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.1484A>C c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.3505A>C c.361+4100A>C (n.361+4100A>C) c.301+4100A>C (n.301+4100A>C) n.18393-20231T>G n.1357A>C n.1325A>C | |
15 | g.25371366A>C | CA391355028 | SNHG14,UBE3A | c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.1483T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.3504T>G c.361+4099T>G (n.361+4099T>G) c.301+4099T>G (n.301+4099T>G) n.18393-20230A>C n.1356T>G n.1324T>G | dbSNP |
15 | g.25371366A>G | CA391355029 | SNHG14,UBE3A | c.748T>C (p.Tyr250His) c.808T>C (p.Tyr270His) c.817T>C (p.Tyr273His) n.1483T>C c.631T>C (p.Tyr211His) n.3504T>C c.361+4099T>C (n.361+4099T>C) c.301+4099T>C (n.301+4099T>C) n.18393-20230A>G n.1356T>C n.1324T>C | |
15 | g.25371366A>T | CA391355030 | SNHG14,UBE3A | c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.1483T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.3504T>A c.361+4099T>A (n.361+4099T>A) c.301+4099T>A (n.301+4099T>A) n.18393-20230A>T n.1356T>A n.1324T>A | |
15 | g.25371367C>A | CA489232940 | SNHG14,UBE3A | c.747G>T (p.Thr249=) c.807G>T (p.Thr269=) c.816G>T (p.Thr272=) n.1482G>T c.630G>T (p.Thr210=) n.3503G>T c.361+4098G>T (n.361+4098G>T) c.301+4098G>T (n.301+4098G>T) n.18393-20229C>A n.1355G>T n.1323G>T | |
15 | g.25371367C= | CA2165174858 | SNHG14,UBE3A | c.747G= (p.Thr249=) c.807G= (p.Thr269=) c.816G= (p.Thr272=) n.1482G= c.630G= (p.Thr210=) n.3503G= c.361+4098G= (n.361+4098G=) c.301+4098G= (n.301+4098G=) n.18393-20229C= n.1355G= n.1323G= | |
15 | g.25371367C>G | CA489232941 | SNHG14,UBE3A | c.747G>C (p.Thr249=) c.807G>C (p.Thr269=) c.816G>C (p.Thr272=) n.1482G>C c.630G>C (p.Thr210=) n.3503G>C c.361+4098G>C (n.361+4098G>C) c.301+4098G>C (n.301+4098G>C) n.18393-20229C>G n.1355G>C n.1323G>C | |
15 | g.25371367C>T | CA489232942 | SNHG14,UBE3A | c.747G>A (p.Thr249=) c.807G>A (p.Thr269=) c.816G>A (p.Thr272=) n.1482G>A c.630G>A (p.Thr210=) n.3503G>A c.361+4098G>A (n.361+4098G>A) c.301+4098G>A (n.301+4098G>A) n.18393-20229C>T n.1355G>A n.1323G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.25371368G>A | CA391355031 | SNHG14,UBE3A | c.746C>T (p.Thr249Met) c.806C>T (p.Thr269Met) c.815C>T (p.Thr272Met) n.1481C>T c.629C>T (p.Thr210Met) n.3502C>T c.361+4097C>T (n.361+4097C>T) c.301+4097C>T (n.301+4097C>T) n.18393-20228G>A n.1354C>T n.1322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25371368G>C | CA391355032 | SNHG14,UBE3A | c.746C>G (p.Thr249Arg) c.806C>G (p.Thr269Arg) c.815C>G (p.Thr272Arg) n.1481C>G c.629C>G (p.Thr210Arg) n.3502C>G c.361+4097C>G (n.361+4097C>G) c.301+4097C>G (n.301+4097C>G) n.18393-20228G>C n.1354C>G n.1322C>G | |
15 | g.25371368G= | CA2165174859 | SNHG14,UBE3A | c.746C= (p.Thr249=) c.806C= (p.Thr269=) c.815C= (p.Thr272=) n.1481C= c.629C= (p.Thr210=) n.3502C= c.361+4097C= (n.361+4097C=) c.301+4097C= (n.301+4097C=) n.18393-20228G= n.1354C= n.1322C= | |
15 | g.25371368G>T | CA391355033 | SNHG14,UBE3A | c.746C>A (p.Thr249Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) c.815C>A (p.Thr272Lys) n.1481C>A c.629C>A (p.Thr210Lys) n.3502C>A c.361+4097C>A (n.361+4097C>A) c.301+4097C>A (n.301+4097C>A) n.18393-20228G>T n.1354C>A n.1322C>A | |
15 | g.25371369T>A | CA391355034 | SNHG14,UBE3A | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) n.1480A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) n.3501A>T c.361+4096A>T (n.361+4096A>T) c.301+4096A>T (n.301+4096A>T) n.18393-20227T>A n.1353A>T n.1321A>T | |
15 | g.25371369T>C | CA391355036 | SNHG14,UBE3A | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) n.1480A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) n.3501A>G c.361+4096A>G (n.361+4096A>G) c.301+4096A>G (n.301+4096A>G) n.18393-20227T>C n.1353A>G n.1321A>G | |
15 | g.25371369T>G | CA391355035 | SNHG14,UBE3A | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) n.1480A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) n.3501A>C c.361+4096A>C (n.361+4096A>C) c.301+4096A>C (n.301+4096A>C) n.18393-20227T>G n.1353A>C n.1321A>C | |
15 | g.25371370C>A | CA391355037 | SNHG14,UBE3A | c.744G>T (p.Leu248Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.813G>T (p.Leu271Phe) n.1479G>T c.627G>T (p.Leu209Phe) n.3500G>T c.361+4095G>T (n.361+4095G>T) c.301+4095G>T (n.301+4095G>T) n.18393-20226C>A n.1352G>T n.1320G>T | |
15 | g.25371370C>G | CA391355038 | SNHG14,UBE3A | c.744G>C (p.Leu248Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.813G>C (p.Leu271Phe) n.1479G>C c.627G>C (p.Leu209Phe) n.3500G>C c.361+4095G>C (n.361+4095G>C) c.301+4095G>C (n.301+4095G>C) n.18393-20226C>G n.1352G>C n.1320G>C | |
15 | g.25371370C>T | CA489232946 | SNHG14,UBE3A | c.744G>A (p.Leu248=) c.804G>A (p.Leu268=) c.813G>A (p.Leu271=) n.1479G>A c.627G>A (p.Leu209=) n.3500G>A c.361+4095G>A (n.361+4095G>A) c.301+4095G>A (n.301+4095G>A) n.18393-20226C>T n.1352G>A n.1320G>A | dbSNP |
15 | g.25371371A>C | CA391355039 | SNHG14,UBE3A | c.743T>G (p.Leu248Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.812T>G (p.Leu271Trp) n.1478T>G c.626T>G (p.Leu209Trp) n.3499T>G c.361+4094T>G (n.361+4094T>G) c.301+4094T>G (n.301+4094T>G) n.18393-20225A>C n.1351T>G n.1319T>G | |
15 | g.25371371A>G | CA391355040 | SNHG14,UBE3A | c.743T>C (p.Leu248Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.812T>C (p.Leu271Ser) n.1478T>C c.626T>C (p.Leu209Ser) n.3499T>C c.361+4094T>C (n.361+4094T>C) c.301+4094T>C (n.301+4094T>C) n.18393-20225A>G n.1351T>C n.1319T>C | |
15 | g.25371371A>T | CA391355041 | SNHG14,UBE3A | c.743T>A (p.Leu248Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.812T>A (p.Leu271Ter) n.1478T>A c.626T>A (p.Leu209Ter) n.3499T>A c.361+4094T>A (n.361+4094T>A) c.301+4094T>A (n.301+4094T>A) n.18393-20225A>T n.1351T>A n.1319T>A | |
15 | g.25371372A>C | CA391355042 | SNHG14,UBE3A | c.742T>G (p.Leu248Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.811T>G (p.Leu271Val) n.1477T>G c.625T>G (p.Leu209Val) n.3498T>G c.361+4093T>G (n.361+4093T>G) c.301+4093T>G (n.301+4093T>G) n.18393-20224A>C n.1350T>G n.1318T>G | |
15 | g.25371372A>G | CA489232947 | SNHG14,UBE3A | c.742T>C (p.Leu248=) c.802T>C (p.Leu268=) c.811T>C (p.Leu271=) n.1477T>C c.625T>C (p.Leu209=) n.3498T>C c.361+4093T>C (n.361+4093T>C) c.301+4093T>C (n.301+4093T>C) n.18393-20224A>G n.1350T>C n.1318T>C | |
15 | g.25371372A>T | CA391355043 | SNHG14,UBE3A | c.742T>A (p.Leu248Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.811T>A (p.Leu271Met) n.1477T>A c.625T>A (p.Leu209Met) n.3498T>A c.361+4093T>A (n.361+4093T>A) c.301+4093T>A (n.301+4093T>A) n.18393-20224A>T n.1350T>A n.1318T>A | |
15 | g.25371373G>A | CA489232948 | SNHG14,UBE3A | c.741C>T (p.Asp247=) c.801C>T (p.Asp267=) c.810C>T (p.Asp270=) n.1476C>T c.624C>T (p.Asp208=) n.3497C>T c.361+4092C>T (n.361+4092C>T) c.301+4092C>T (n.301+4092C>T) n.18393-20223G>A n.1349C>T n.1317C>T | |
15 | g.25371373G>C | CA391355044 | SNHG14,UBE3A | c.741C>G (p.Asp247Glu) c.801C>G (p.Asp267Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) n.1476C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) n.3497C>G c.361+4092C>G (n.361+4092C>G) c.301+4092C>G (n.301+4092C>G) n.18393-20223G>C n.1349C>G n.1317C>G | |
15 | g.25371373G>T | CA391355045 | SNHG14,UBE3A | c.741C>A (p.Asp247Glu) c.801C>A (p.Asp267Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) n.1476C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) n.3497C>A c.361+4092C>A (n.361+4092C>A) c.301+4092C>A (n.301+4092C>A) n.18393-20223G>T n.1349C>A n.1317C>A | |
15 | g.25371374T>A | CA391355047 | SNHG14,UBE3A | c.740A>T (p.Asp247Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.809A>T (p.Asp270Val) n.1475A>T c.623A>T (p.Asp208Val) n.3496A>T c.361+4091A>T (n.361+4091A>T) c.301+4091A>T (n.301+4091A>T) n.18393-20222T>A n.1348A>T n.1316A>T |