Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.25371297G>A | CA391354872 | SNHG14,UBE3A | c.817C>T (p.Leu273Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) n.1552C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) n.3573C>T c.361+4168C>T (n.361+4168C>T) c.301+4168C>T (n.301+4168C>T) n.18393-20299G>A n.1425C>T n.1393C>T | |
15 | g.25371297G>C | CA391354873 | SNHG14,UBE3A | c.817C>G (p.Leu273Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.886C>G (p.Leu296Val) n.1552C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.3573C>G c.361+4168C>G (n.361+4168C>G) c.301+4168C>G (n.301+4168C>G) n.18393-20299G>C n.1425C>G n.1393C>G | |
15 | g.25371297G>T | CA391354871 | SNHG14,UBE3A | c.817C>A (p.Leu273Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) n.1552C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) n.3573C>A c.361+4168C>A (n.361+4168C>A) c.301+4168C>A (n.301+4168C>A) n.18393-20299G>T n.1425C>A n.1393C>A | |
15 | g.25371298A>C | CA391354874 | SNHG14,UBE3A | c.816T>G (p.Asn272Lys) c.876T>G (p.Asn292Lys) c.885T>G (p.Asn295Lys) n.1551T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) n.3572T>G c.361+4167T>G (n.361+4167T>G) c.301+4167T>G (n.301+4167T>G) n.18393-20298A>C n.1424T>G n.1392T>G | |
15 | g.25371298A>G | CA489232858 | SNHG14,UBE3A | c.816T>C (p.Asn272=) c.876T>C (p.Asn292=) c.885T>C (p.Asn295=) n.1551T>C c.699T>C (p.Asn233=) n.3572T>C c.361+4167T>C (n.361+4167T>C) c.301+4167T>C (n.301+4167T>C) n.18393-20298A>G n.1424T>C n.1392T>C | |
15 | g.25371298A>T | CA391354875 | SNHG14,UBE3A | c.816T>A (p.Asn272Lys) c.876T>A (p.Asn292Lys) c.885T>A (p.Asn295Lys) n.1551T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) n.3572T>A c.361+4167T>A (n.361+4167T>A) c.301+4167T>A (n.301+4167T>A) n.18393-20298A>T n.1424T>A n.1392T>A | |
15 | g.25371299T>A | CA391354876 | SNHG14,UBE3A | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) n.1550A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) n.3571A>T c.361+4166A>T (n.361+4166A>T) c.301+4166A>T (n.301+4166A>T) n.18393-20297T>A n.1423A>T n.1391A>T | |
15 | g.25371299T>C | CA391354877 | SNHG14,UBE3A | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) n.1550A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.3571A>G c.361+4166A>G (n.361+4166A>G) c.301+4166A>G (n.301+4166A>G) n.18393-20297T>C n.1423A>G n.1391A>G | |
15 | g.25371299T>G | CA391354878 | SNHG14,UBE3A | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) n.1550A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.3571A>C c.361+4166A>C (n.361+4166A>C) c.301+4166A>C (n.301+4166A>C) n.18393-20297T>G n.1423A>C n.1391A>C | |
15 | g.25371300T>A | CA391354879 | SNHG14,UBE3A | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.1549A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.3570A>T c.361+4165A>T (n.361+4165A>T) c.301+4165A>T (n.301+4165A>T) n.18393-20296T>A n.1422A>T n.1390A>T | |
15 | g.25371300T>C | CA391354880 | SNHG14,UBE3A | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) n.1549A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.3570A>G c.361+4165A>G (n.361+4165A>G) c.301+4165A>G (n.301+4165A>G) n.18393-20296T>C n.1422A>G n.1390A>G | gnomAD v4 |
15 | g.25371300T>G | CA391354881 | SNHG14,UBE3A | c.814A>C (p.Asn272His) c.874A>C (p.Asn292His) c.883A>C (p.Asn295His) n.1549A>C c.697A>C (p.Asn233His) n.3570A>C c.361+4165A>C (n.361+4165A>C) c.301+4165A>C (n.301+4165A>C) n.18393-20296T>G n.1422A>C n.1390A>C | COSMIC |
15 | g.25371301T>A | CA391354882 | SNHG14,UBE3A | c.813A>T (p.Arg271Ser) c.873A>T (p.Arg291Ser) c.882A>T (p.Arg294Ser) n.1548A>T c.696A>T (p.Arg232Ser) n.3569A>T c.361+4164A>T (n.361+4164A>T) c.301+4164A>T (n.301+4164A>T) n.18393-20295T>A n.1421A>T n.1389A>T | |
15 | g.25371301T>C | CA489232859 | SNHG14,UBE3A | c.813A>G (p.Arg271=) c.873A>G (p.Arg291=) c.882A>G (p.Arg294=) n.1548A>G c.696A>G (p.Arg232=) n.3569A>G c.361+4164A>G (n.361+4164A>G) c.301+4164A>G (n.301+4164A>G) n.18393-20295T>C n.1421A>G n.1389A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.25371301T>G | CA391354883 | SNHG14,UBE3A | c.813A>C (p.Arg271Ser) c.873A>C (p.Arg291Ser) c.882A>C (p.Arg294Ser) n.1548A>C c.696A>C (p.Arg232Ser) n.3569A>C c.361+4164A>C (n.361+4164A>C) c.301+4164A>C (n.301+4164A>C) n.18393-20295T>G n.1421A>C n.1389A>C | ClinVar |
15 | g.25371301T= | CA2165174835 | SNHG14,UBE3A | c.813A= (p.Arg271=) c.873A= (p.Arg291=) c.882A= (p.Arg294=) n.1548A= c.696A= (p.Arg232=) n.3569A= c.361+4164A= (n.361+4164A=) c.301+4164A= (n.301+4164A=) n.18393-20295T= n.1421A= n.1389A= | |
15 | g.25371302C>A | CA391354884 | SNHG14,UBE3A | c.812G>T (p.Arg271Ile) c.872G>T (p.Arg291Ile) c.881G>T (p.Arg294Ile) n.1547G>T c.695G>T (p.Arg232Ile) n.3568G>T c.361+4163G>T (n.361+4163G>T) c.301+4163G>T (n.301+4163G>T) n.18393-20294C>A n.1420G>T n.1388G>T | gnomAD v4 |
15 | g.25371302C>G | CA391354885 | SNHG14,UBE3A | c.812G>C (p.Arg271Thr) c.872G>C (p.Arg291Thr) c.881G>C (p.Arg294Thr) n.1547G>C c.695G>C (p.Arg232Thr) n.3568G>C c.361+4163G>C (n.361+4163G>C) c.301+4163G>C (n.301+4163G>C) n.18393-20294C>G n.1420G>C n.1388G>C | |
15 | g.25371302C>T | CA391354886 | SNHG14,UBE3A | c.812G>A (p.Arg271Lys) c.872G>A (p.Arg291Lys) c.881G>A (p.Arg294Lys) n.1547G>A c.695G>A (p.Arg232Lys) n.3568G>A c.361+4163G>A (n.361+4163G>A) c.301+4163G>A (n.301+4163G>A) n.18393-20294C>T n.1420G>A n.1388G>A | |
15 | g.25371303T>A | CA391354888 | SNHG14,UBE3A | c.811A>T (p.Arg271Ter) c.871A>T (p.Arg291Ter) c.880A>T (p.Arg294Ter) n.1546A>T c.694A>T (p.Arg232Ter) n.3567A>T c.361+4162A>T (n.361+4162A>T) c.301+4162A>T (n.301+4162A>T) n.18393-20293T>A n.1419A>T n.1387A>T | |
15 | g.25371303T>C | CA391354887 | SNHG14,UBE3A | c.811A>G (p.Arg271Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) c.880A>G (p.Arg294Gly) n.1546A>G c.694A>G (p.Arg232Gly) n.3567A>G c.361+4162A>G (n.361+4162A>G) c.301+4162A>G (n.301+4162A>G) n.18393-20293T>C n.1419A>G n.1387A>G | |
15 | g.25371303T>G | CA489232860 | SNHG14,UBE3A | c.811A>C (p.Arg271=) c.871A>C (p.Arg291=) c.880A>C (p.Arg294=) n.1546A>C c.694A>C (p.Arg232=) n.3567A>C c.361+4162A>C (n.361+4162A>C) c.301+4162A>C (n.301+4162A>C) n.18393-20293T>G n.1419A>C n.1387A>C | |
15 | g.25371304A= | CA2165174836 | SNHG14,UBE3A | c.810T= (p.Asn270=) c.870T= (p.Asn290=) c.879T= (p.Asn293=) n.1545T= c.693T= (p.Asn231=) n.3566T= c.361+4161T= (n.361+4161T=) c.301+4161T= (n.301+4161T=) n.18393-20292A= n.1418T= n.1386T= | |
15 | g.25371304A>C | CA391354889 | SNHG14,UBE3A | c.810T>G (p.Asn270Lys) c.870T>G (p.Asn290Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) n.1545T>G c.693T>G (p.Asn231Lys) n.3566T>G c.361+4161T>G (n.361+4161T>G) c.301+4161T>G (n.301+4161T>G) n.18393-20292A>C n.1418T>G n.1386T>G | |
15 | g.25371304A>G | CA267785682 | SNHG14,UBE3A | c.810T>C (p.Asn270=) c.870T>C (p.Asn290=) c.879T>C (p.Asn293=) n.1545T>C c.693T>C (p.Asn231=) n.3566T>C c.361+4161T>C (n.361+4161T>C) c.301+4161T>C (n.301+4161T>C) n.18393-20292A>G n.1418T>C n.1386T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25371304A>T | CA391354890 | SNHG14,UBE3A | c.810T>A (p.Asn270Lys) c.870T>A (p.Asn290Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) n.1545T>A c.693T>A (p.Asn231Lys) n.3566T>A c.361+4161T>A (n.361+4161T>A) c.301+4161T>A (n.301+4161T>A) n.18393-20292A>T n.1418T>A n.1386T>A | |
15 | g.25371305T>A | CA391354891 | SNHG14,UBE3A | c.809A>T (p.Asn270Ile) c.869A>T (p.Asn290Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1544A>T c.692A>T (p.Asn231Ile) n.3565A>T c.361+4160A>T (n.361+4160A>T) c.301+4160A>T (n.301+4160A>T) n.18393-20291T>A n.1417A>T n.1385A>T | |
15 | g.25371305T>C | CA391354892 | SNHG14,UBE3A | c.809A>G (p.Asn270Ser) c.869A>G (p.Asn290Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1544A>G c.692A>G (p.Asn231Ser) n.3565A>G c.361+4160A>G (n.361+4160A>G) c.301+4160A>G (n.301+4160A>G) n.18393-20291T>C n.1417A>G n.1385A>G | |
15 | g.25371305T>G | CA333409 | SNHG14,UBE3A | c.809A>C (p.Asn270Thr) c.869A>C (p.Asn290Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1544A>C c.692A>C (p.Asn231Thr) n.3565A>C c.361+4160A>C (n.361+4160A>C) c.301+4160A>C (n.301+4160A>C) n.18393-20291T>G n.1417A>C n.1385A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.25371305T= | CA2165174837 | SNHG14,UBE3A | c.809A= (p.Asn270=) c.869A= (p.Asn290=) c.878A= (p.Asn293=) n.1544A= c.692A= (p.Asn231=) n.3565A= c.361+4160A= (n.361+4160A=) c.301+4160A= (n.301+4160A=) n.18393-20291T= n.1417A= n.1385A= | |
15 | g.25371306T>A | CA391354895 | SNHG14,UBE3A | c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1543A>T c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.3564A>T c.361+4159A>T (n.361+4159A>T) c.301+4159A>T (n.301+4159A>T) n.18393-20290T>A n.1416A>T n.1384A>T | |
15 | g.25371306T>C | CA391354893 | SNHG14,UBE3A | c.808A>G (p.Asn270Asp) c.868A>G (p.Asn290Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1543A>G c.691A>G (p.Asn231Asp) n.3564A>G c.361+4159A>G (n.361+4159A>G) c.301+4159A>G (n.301+4159A>G) n.18393-20290T>C n.1416A>G n.1384A>G | |
15 | g.25371306T>G | CA391354894 | SNHG14,UBE3A | c.808A>C (p.Asn270His) c.868A>C (p.Asn290His) c.877A>C (p.Asn293His) n.1543A>C c.691A>C (p.Asn231His) n.3564A>C c.361+4159A>C (n.361+4159A>C) c.301+4159A>C (n.301+4159A>C) n.18393-20290T>G n.1416A>C n.1384A>C | |
15 | g.25371307C>A | CA391354896 | SNHG14,UBE3A | c.807G>T (p.Glu269Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) n.1542G>T c.690G>T (p.Glu230Asp) n.3563G>T c.361+4158G>T (n.361+4158G>T) c.301+4158G>T (n.301+4158G>T) n.18393-20289C>A n.1415G>T n.1383G>T | |
15 | g.25371307C>G | CA391354897 | SNHG14,UBE3A | c.807G>C (p.Glu269Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) n.1542G>C c.690G>C (p.Glu230Asp) n.3563G>C c.361+4158G>C (n.361+4158G>C) c.301+4158G>C (n.301+4158G>C) n.18393-20289C>G n.1415G>C n.1383G>C | |
15 | g.25371307C>T | CA489232864 | SNHG14,UBE3A | c.807G>A (p.Glu269=) c.867G>A (p.Glu289=) c.876G>A (p.Glu292=) n.1542G>A c.690G>A (p.Glu230=) n.3563G>A c.361+4158G>A (n.361+4158G>A) c.301+4158G>A (n.301+4158G>A) n.18393-20289C>T n.1415G>A n.1383G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.25371308T>A | CA391354898 | SNHG14,UBE3A | c.806A>T (p.Glu269Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.875A>T (p.Glu292Val) n.1541A>T c.689A>T (p.Glu230Val) n.3562A>T c.361+4157A>T (n.361+4157A>T) c.301+4157A>T (n.301+4157A>T) n.18393-20288T>A n.1414A>T n.1382A>T | |
15 | g.25371308T>C | CA391354899 | SNHG14,UBE3A | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1541A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) n.3562A>G c.361+4157A>G (n.361+4157A>G) c.301+4157A>G (n.301+4157A>G) n.18393-20288T>C n.1414A>G n.1382A>G | |
15 | g.25371308T>G | CA391354900 | SNHG14,UBE3A | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1541A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) n.3562A>C c.361+4157A>C (n.361+4157A>C) c.301+4157A>C (n.301+4157A>C) n.18393-20288T>G n.1414A>C n.1382A>C | |
15 | g.25371309C>A | CA391354901 | SNHG14,UBE3A | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1540G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) n.3561G>T c.361+4156G>T (n.361+4156G>T) c.301+4156G>T (n.301+4156G>T) n.18393-20287C>A n.1413G>T n.1381G>T | |
15 | g.25371309C>G | CA391354903 | SNHG14,UBE3A | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1540G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) n.3561G>C c.361+4156G>C (n.361+4156G>C) c.301+4156G>C (n.301+4156G>C) n.18393-20287C>G n.1413G>C n.1381G>C | |
15 | g.25371309C>T | CA391354902 | SNHG14,UBE3A | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1540G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) n.3561G>A c.361+4156G>A (n.361+4156G>A) c.301+4156G>A (n.301+4156G>A) n.18393-20287C>T n.1413G>A n.1381G>A | |
15 | g.25371310C>A | CA391354904 | SNHG14,UBE3A | c.804G>T (p.Met268Ile) c.864G>T (p.Met288Ile) c.873G>T (p.Met291Ile) n.1539G>T c.687G>T (p.Met229Ile) n.3560G>T c.361+4155G>T (n.361+4155G>T) c.301+4155G>T (n.301+4155G>T) n.18393-20286C>A n.1412G>T n.1380G>T | |
15 | g.25371310C>G | CA391354906 | SNHG14,UBE3A | c.804G>C (p.Met268Ile) c.864G>C (p.Met288Ile) c.873G>C (p.Met291Ile) n.1539G>C c.687G>C (p.Met229Ile) n.3560G>C c.361+4155G>C (n.361+4155G>C) c.301+4155G>C (n.301+4155G>C) n.18393-20286C>G n.1412G>C n.1380G>C | |
15 | g.25371310C>T | CA391354905 | SNHG14,UBE3A | c.804G>A (p.Met268Ile) c.864G>A (p.Met288Ile) c.873G>A (p.Met291Ile) n.1539G>A c.687G>A (p.Met229Ile) n.3560G>A c.361+4155G>A (n.361+4155G>A) c.301+4155G>A (n.301+4155G>A) n.18393-20286C>T n.1412G>A n.1380G>A | |
15 | g.25371311A>C | CA391354907 | SNHG14,UBE3A | c.803T>G (p.Met268Arg) c.863T>G (p.Met288Arg) c.872T>G (p.Met291Arg) n.1538T>G c.686T>G (p.Met229Arg) n.3559T>G c.361+4154T>G (n.361+4154T>G) c.301+4154T>G (n.301+4154T>G) n.18393-20285A>C n.1411T>G n.1379T>G | |
15 | g.25371311A>G | CA391354909 | SNHG14,UBE3A | c.803T>C (p.Met268Thr) c.863T>C (p.Met288Thr) c.872T>C (p.Met291Thr) n.1538T>C c.686T>C (p.Met229Thr) n.3559T>C c.361+4154T>C (n.361+4154T>C) c.301+4154T>C (n.301+4154T>C) n.18393-20285A>G n.1411T>C n.1379T>C | |
15 | g.25371311A>T | CA391354908 | SNHG14,UBE3A | c.803T>A (p.Met268Lys) c.863T>A (p.Met288Lys) c.872T>A (p.Met291Lys) n.1538T>A c.686T>A (p.Met229Lys) n.3559T>A c.361+4154T>A (n.361+4154T>A) c.301+4154T>A (n.301+4154T>A) n.18393-20285A>T n.1411T>A n.1379T>A | |
15 | g.25371312T>A | CA391354910 | SNHG14,UBE3A | c.802A>T (p.Met268Leu) c.862A>T (p.Met288Leu) c.871A>T (p.Met291Leu) n.1537A>T c.685A>T (p.Met229Leu) n.3558A>T c.361+4153A>T (n.361+4153A>T) c.301+4153A>T (n.301+4153A>T) n.18393-20284T>A n.1410A>T n.1378A>T | |
15 | g.25371312T>C | CA391354911 | SNHG14,UBE3A | c.802A>G (p.Met268Val) c.862A>G (p.Met288Val) c.871A>G (p.Met291Val) n.1537A>G c.685A>G (p.Met229Val) n.3558A>G c.361+4153A>G (n.361+4153A>G) c.301+4153A>G (n.301+4153A>G) n.18393-20284T>C n.1410A>G n.1378A>G |