Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.25371285C>A | CA333559 | SNHG14,UBE3A | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1564G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) n.3585G>T c.361+4180G>T (n.361+4180G>T) c.301+4180G>T (n.301+4180G>T) n.18393-20311C>A n.1437G>T n.1405G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.25371285C= | CA2165174833 | SNHG14,UBE3A | c.829G= (p.Glu277=) c.889G= (p.Glu297=) c.898G= (p.Glu300=) n.1564G= c.712G= (p.Glu238=) n.3585G= c.361+4180G= (n.361+4180G=) c.301+4180G= (n.301+4180G=) n.18393-20311C= n.1437G= n.1405G= | |
15 | g.25371285C>G | CA391354845 | SNHG14,UBE3A | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1564G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) n.3585G>C c.361+4180G>C (n.361+4180G>C) c.301+4180G>C (n.301+4180G>C) n.18393-20311C>G n.1437G>C n.1405G>C | gnomAD v4 |
15 | g.25371285C>T | CA391354844 | SNHG14,UBE3A | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1564G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) n.3585G>A c.361+4180G>A (n.361+4180G>A) c.301+4180G>A (n.301+4180G>A) n.18393-20311C>T n.1437G>A n.1405G>A | |
15 | g.25371286A>C | CA489232848 | SNHG14,UBE3A | c.828T>G (p.Pro276=) c.888T>G (p.Pro296=) c.897T>G (p.Pro299=) n.1563T>G c.711T>G (p.Pro237=) n.3584T>G c.361+4179T>G (n.361+4179T>G) c.301+4179T>G (n.301+4179T>G) n.18393-20310A>C n.1436T>G n.1404T>G | |
15 | g.25371286A>G | CA489232849 | SNHG14,UBE3A | c.828T>C (p.Pro276=) c.888T>C (p.Pro296=) c.897T>C (p.Pro299=) n.1563T>C c.711T>C (p.Pro237=) n.3584T>C c.361+4179T>C (n.361+4179T>C) c.301+4179T>C (n.301+4179T>C) n.18393-20310A>G n.1436T>C n.1404T>C | |
15 | g.25371286A>T | CA489232851 | SNHG14,UBE3A | c.828T>A (p.Pro276=) c.888T>A (p.Pro296=) c.897T>A (p.Pro299=) n.1563T>A c.711T>A (p.Pro237=) n.3584T>A c.361+4179T>A (n.361+4179T>A) c.301+4179T>A (n.301+4179T>A) n.18393-20310A>T n.1436T>A n.1404T>A | |
15 | g.25371287G>A | CA391354846 | SNHG14,UBE3A | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1562C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) n.3583C>T c.361+4178C>T (n.361+4178C>T) c.301+4178C>T (n.301+4178C>T) n.18393-20309G>A n.1435C>T n.1403C>T | |
15 | g.25371287G>C | CA391354847 | SNHG14,UBE3A | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1562C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) n.3583C>G c.361+4178C>G (n.361+4178C>G) c.301+4178C>G (n.301+4178C>G) n.18393-20309G>C n.1435C>G n.1403C>G | |
15 | g.25371287G>T | CA391354848 | SNHG14,UBE3A | c.827C>A (p.Pro276His) c.887C>A (p.Pro296His) c.896C>A (p.Pro299His) n.1562C>A c.710C>A (p.Pro237His) n.3583C>A c.361+4178C>A (n.361+4178C>A) c.301+4178C>A (n.301+4178C>A) n.18393-20309G>T n.1435C>A n.1403C>A | |
15 | g.25371288G>A | CA391354849 | SNHG14,UBE3A | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1561C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) n.3582C>T c.361+4177C>T (n.361+4177C>T) c.301+4177C>T (n.301+4177C>T) n.18393-20308G>A n.1434C>T n.1402C>T | |
15 | g.25371288G>C | CA391354850 | SNHG14,UBE3A | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1561C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) n.3582C>G c.361+4177C>G (n.361+4177C>G) c.301+4177C>G (n.301+4177C>G) n.18393-20308G>C n.1434C>G n.1402C>G | ClinVar |
15 | g.25371288G>T | CA391354851 | SNHG14,UBE3A | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1561C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) n.3582C>A c.361+4177C>A (n.361+4177C>A) c.301+4177C>A (n.301+4177C>A) n.18393-20308G>T n.1434C>A n.1402C>A | |
15 | g.25371289A>C | CA391354852 | SNHG14,UBE3A | c.825T>G (p.Ser275Arg) c.885T>G (p.Ser295Arg) c.894T>G (p.Ser298Arg) n.1560T>G c.708T>G (p.Ser236Arg) n.3581T>G c.361+4176T>G (n.361+4176T>G) c.301+4176T>G (n.301+4176T>G) n.18393-20307A>C n.1433T>G n.1401T>G | |
15 | g.25371289A>G | CA489232853 | SNHG14,UBE3A | c.825T>C (p.Ser275=) c.885T>C (p.Ser295=) c.894T>C (p.Ser298=) n.1560T>C c.708T>C (p.Ser236=) n.3581T>C c.361+4176T>C (n.361+4176T>C) c.301+4176T>C (n.301+4176T>C) n.18393-20307A>G n.1433T>C n.1401T>C | |
15 | g.25371289A>T | CA391354853 | SNHG14,UBE3A | c.825T>A (p.Ser275Arg) c.885T>A (p.Ser295Arg) c.894T>A (p.Ser298Arg) n.1560T>A c.708T>A (p.Ser236Arg) n.3581T>A c.361+4176T>A (n.361+4176T>A) c.301+4176T>A (n.301+4176T>A) n.18393-20307A>T n.1433T>A n.1401T>A | |
15 | g.25371289_25371290insT | CA2695219811 | SNHG14,UBE3A | c.824_825insA (p.Ser275ArgfsTer3) c.884_885insA (p.Ser295ArgfsTer3) c.893_894insA (p.Ser298ArgfsTer3) n.1559_1560insA c.707_708insA (p.Ser236ArgfsTer3) n.3580_3581insA c.361+4175_361+4176insA (n.361+4175_361+4176insA) c.301+4175_301+4176insA (n.301+4175_301+4176insA) n.18393-20307_18393-20306insT n.1432_1433insA n.1400_1401insA | |
15 | g.25371290C>A | CA391354854 | SNHG14,UBE3A | c.824G>T (p.Ser275Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) n.1559G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) n.3580G>T c.361+4175G>T (n.361+4175G>T) c.301+4175G>T (n.301+4175G>T) n.18393-20306C>A n.1432G>T n.1400G>T | |
15 | g.25371290C>G | CA391354855 | SNHG14,UBE3A | c.824G>C (p.Ser275Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) n.1559G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) n.3580G>C c.361+4175G>C (n.361+4175G>C) c.301+4175G>C (n.301+4175G>C) n.18393-20306C>G n.1432G>C n.1400G>C | |
15 | g.25371290C>T | CA391354856 | SNHG14,UBE3A | c.824G>A (p.Ser275Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) n.1559G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) n.3580G>A c.361+4175G>A (n.361+4175G>A) c.301+4175G>A (n.301+4175G>A) n.18393-20306C>T n.1432G>A n.1400G>A | |
15 | g.25371291T>A | CA391354859 | SNHG14,UBE3A | c.823A>T (p.Ser275Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) n.1558A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) n.3579A>T c.361+4174A>T (n.361+4174A>T) c.301+4174A>T (n.301+4174A>T) n.18393-20305T>A n.1431A>T n.1399A>T | |
15 | g.25371291T>C | CA391354857 | SNHG14,UBE3A | c.823A>G (p.Ser275Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) n.1558A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) n.3579A>G c.361+4174A>G (n.361+4174A>G) c.301+4174A>G (n.301+4174A>G) n.18393-20305T>C n.1431A>G n.1399A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.25371291T>G | CA391354858 | SNHG14,UBE3A | c.823A>C (p.Ser275Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) n.1558A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) n.3579A>C c.361+4174A>C (n.361+4174A>C) c.301+4174A>C (n.301+4174A>C) n.18393-20305T>G n.1431A>C n.1399A>C | |
15 | g.25371291T= | CA2165174834 | SNHG14,UBE3A | c.823A= (p.Ser275=) c.883A= (p.Ser295=) c.892A= (p.Ser298=) n.1558A= c.706A= (p.Ser236=) n.3579A= c.361+4174A= (n.361+4174A=) c.301+4174A= (n.301+4174A=) n.18393-20305T= n.1431A= n.1399A= | |
15 | g.25371292G>A | CA489232854 | SNHG14,UBE3A | c.822C>T (p.His274=) c.882C>T (p.His294=) c.891C>T (p.His297=) n.1557C>T c.705C>T (p.His235=) n.3578C>T c.361+4173C>T (n.361+4173C>T) c.301+4173C>T (n.301+4173C>T) n.18393-20304G>A n.1430C>T n.1398C>T | gnomAD v4 |
15 | g.25371292G>C | CA391354860 | SNHG14,UBE3A | c.822C>G (p.His274Gln) c.882C>G (p.His294Gln) c.891C>G (p.His297Gln) n.1557C>G c.705C>G (p.His235Gln) n.3578C>G c.361+4173C>G (n.361+4173C>G) c.301+4173C>G (n.301+4173C>G) n.18393-20304G>C n.1430C>G n.1398C>G | |
15 | g.25371292G>T | CA391354861 | SNHG14,UBE3A | c.822C>A (p.His274Gln) c.882C>A (p.His294Gln) c.891C>A (p.His297Gln) n.1557C>A c.705C>A (p.His235Gln) n.3578C>A c.361+4173C>A (n.361+4173C>A) c.301+4173C>A (n.301+4173C>A) n.18393-20304G>T n.1430C>A n.1398C>A | |
15 | g.25371293T>A | CA391354862 | SNHG14,UBE3A | c.821A>T (p.His274Leu) c.881A>T (p.His294Leu) c.890A>T (p.His297Leu) n.1556A>T c.704A>T (p.His235Leu) n.3577A>T c.361+4172A>T (n.361+4172A>T) c.301+4172A>T (n.301+4172A>T) n.18393-20303T>A n.1429A>T n.1397A>T | |
15 | g.25371293T>C | CA391354863 | SNHG14,UBE3A | c.821A>G (p.His274Arg) c.881A>G (p.His294Arg) c.890A>G (p.His297Arg) n.1556A>G c.704A>G (p.His235Arg) n.3577A>G c.361+4172A>G (n.361+4172A>G) c.301+4172A>G (n.301+4172A>G) n.18393-20303T>C n.1429A>G n.1397A>G | |
15 | g.25371293T>G | CA391354864 | SNHG14,UBE3A | c.821A>C (p.His274Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.890A>C (p.His297Pro) n.1556A>C c.704A>C (p.His235Pro) n.3577A>C c.361+4172A>C (n.361+4172A>C) c.301+4172A>C (n.301+4172A>C) n.18393-20303T>G n.1429A>C n.1397A>C | |
15 | g.25371294G>A | CA391354865 | SNHG14,UBE3A | c.820C>T (p.His274Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) c.889C>T (p.His297Tyr) n.1555C>T c.703C>T (p.His235Tyr) n.3576C>T c.361+4171C>T (n.361+4171C>T) c.301+4171C>T (n.301+4171C>T) n.18393-20302G>A n.1428C>T n.1396C>T | |
15 | g.25371294G>C | CA391354866 | SNHG14,UBE3A | c.820C>G (p.His274Asp) c.880C>G (p.His294Asp) c.889C>G (p.His297Asp) n.1555C>G c.703C>G (p.His235Asp) n.3576C>G c.361+4171C>G (n.361+4171C>G) c.301+4171C>G (n.301+4171C>G) n.18393-20302G>C n.1428C>G n.1396C>G | |
15 | g.25371294G>T | CA391354867 | SNHG14,UBE3A | c.820C>A (p.His274Asn) c.880C>A (p.His294Asn) c.889C>A (p.His297Asn) n.1555C>A c.703C>A (p.His235Asn) n.3576C>A c.361+4171C>A (n.361+4171C>A) c.301+4171C>A (n.301+4171C>A) n.18393-20302G>T n.1428C>A n.1396C>A | |
15 | g.25371295G>A | CA489232855 | SNHG14,UBE3A | c.819C>T (p.Leu273=) c.879C>T (p.Leu293=) c.888C>T (p.Leu296=) n.1554C>T c.702C>T (p.Leu234=) n.3575C>T c.361+4170C>T (n.361+4170C>T) c.301+4170C>T (n.301+4170C>T) n.18393-20301G>A n.1427C>T n.1395C>T | gnomAD v4 |
15 | g.25371295G>C | CA489232856 | SNHG14,UBE3A | c.819C>G (p.Leu273=) c.879C>G (p.Leu293=) c.888C>G (p.Leu296=) n.1554C>G c.702C>G (p.Leu234=) n.3575C>G c.361+4170C>G (n.361+4170C>G) c.301+4170C>G (n.301+4170C>G) n.18393-20301G>C n.1427C>G n.1395C>G | |
15 | g.25371295G>T | CA489232857 | SNHG14,UBE3A | c.819C>A (p.Leu273=) c.879C>A (p.Leu293=) c.888C>A (p.Leu296=) n.1554C>A c.702C>A (p.Leu234=) n.3575C>A c.361+4170C>A (n.361+4170C>A) c.301+4170C>A (n.301+4170C>A) n.18393-20301G>T n.1427C>A n.1395C>A | |
15 | g.25371296A>C | CA391354868 | SNHG14,UBE3A | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1553T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.3574T>G c.361+4169T>G (n.361+4169T>G) c.301+4169T>G (n.301+4169T>G) n.18393-20300A>C n.1426T>G n.1394T>G | |
15 | g.25371296A>G | CA391354869 | SNHG14,UBE3A | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1553T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.3574T>C c.361+4169T>C (n.361+4169T>C) c.301+4169T>C (n.301+4169T>C) n.18393-20300A>G n.1426T>C n.1394T>C | |
15 | g.25371296A>T | CA391354870 | SNHG14,UBE3A | c.818T>A (p.Leu273His) c.878T>A (p.Leu293His) c.887T>A (p.Leu296His) n.1553T>A c.701T>A (p.Leu234His) n.3574T>A c.361+4169T>A (n.361+4169T>A) c.301+4169T>A (n.301+4169T>A) n.18393-20300A>T n.1426T>A n.1394T>A | |
15 | g.25371297G>A | CA391354872 | SNHG14,UBE3A | c.817C>T (p.Leu273Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) n.1552C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) n.3573C>T c.361+4168C>T (n.361+4168C>T) c.301+4168C>T (n.301+4168C>T) n.18393-20299G>A n.1425C>T n.1393C>T | |
15 | g.25371297G>C | CA391354873 | SNHG14,UBE3A | c.817C>G (p.Leu273Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.886C>G (p.Leu296Val) n.1552C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.3573C>G c.361+4168C>G (n.361+4168C>G) c.301+4168C>G (n.301+4168C>G) n.18393-20299G>C n.1425C>G n.1393C>G | |
15 | g.25371297G>T | CA391354871 | SNHG14,UBE3A | c.817C>A (p.Leu273Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) n.1552C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) n.3573C>A c.361+4168C>A (n.361+4168C>A) c.301+4168C>A (n.301+4168C>A) n.18393-20299G>T n.1425C>A n.1393C>A | |
15 | g.25371298A>C | CA391354874 | SNHG14,UBE3A | c.816T>G (p.Asn272Lys) c.876T>G (p.Asn292Lys) c.885T>G (p.Asn295Lys) n.1551T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) n.3572T>G c.361+4167T>G (n.361+4167T>G) c.301+4167T>G (n.301+4167T>G) n.18393-20298A>C n.1424T>G n.1392T>G | |
15 | g.25371298A>G | CA489232858 | SNHG14,UBE3A | c.816T>C (p.Asn272=) c.876T>C (p.Asn292=) c.885T>C (p.Asn295=) n.1551T>C c.699T>C (p.Asn233=) n.3572T>C c.361+4167T>C (n.361+4167T>C) c.301+4167T>C (n.301+4167T>C) n.18393-20298A>G n.1424T>C n.1392T>C | |
15 | g.25371298A>T | CA391354875 | SNHG14,UBE3A | c.816T>A (p.Asn272Lys) c.876T>A (p.Asn292Lys) c.885T>A (p.Asn295Lys) n.1551T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) n.3572T>A c.361+4167T>A (n.361+4167T>A) c.301+4167T>A (n.301+4167T>A) n.18393-20298A>T n.1424T>A n.1392T>A | |
15 | g.25371299T>A | CA391354876 | SNHG14,UBE3A | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) n.1550A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) n.3571A>T c.361+4166A>T (n.361+4166A>T) c.301+4166A>T (n.301+4166A>T) n.18393-20297T>A n.1423A>T n.1391A>T | |
15 | g.25371299T>C | CA391354877 | SNHG14,UBE3A | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) n.1550A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.3571A>G c.361+4166A>G (n.361+4166A>G) c.301+4166A>G (n.301+4166A>G) n.18393-20297T>C n.1423A>G n.1391A>G | |
15 | g.25371299T>G | CA391354878 | SNHG14,UBE3A | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) n.1550A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.3571A>C c.361+4166A>C (n.361+4166A>C) c.301+4166A>C (n.301+4166A>C) n.18393-20297T>G n.1423A>C n.1391A>C | |
15 | g.25371300T>A | CA391354879 | SNHG14,UBE3A | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.1549A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.3570A>T c.361+4165A>T (n.361+4165A>T) c.301+4165A>T (n.301+4165A>T) n.18393-20296T>A n.1422A>T n.1390A>T | |
15 | g.25371300T>C | CA391354880 | SNHG14,UBE3A | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) n.1549A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.3570A>G c.361+4165A>G (n.361+4165A>G) c.301+4165A>G (n.301+4165A>G) n.18393-20296T>C n.1422A>G n.1390A>G | gnomAD v4 |