Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.25371285C>ACA333559SNHG14,UBE3Ac.829G>T (p.Glu277Ter)
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ClinVar dbSNP
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c.898G>C (p.Glu300Gln)
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c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.3585G>C
c.361+4180G>C (n.361+4180G>C)
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gnomAD v4
15g.25371285C>TCA391354844SNHG14,UBE3Ac.829G>A (p.Glu277Lys)
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c.301+4178C>G (n.301+4178C>G)
n.18393-20309G>C
n.1435C>G
n.1403C>G
15g.25371287G>TCA391354848SNHG14,UBE3Ac.827C>A (p.Pro276His)
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c.896C>A (p.Pro299His)
n.1562C>A
c.710C>A (p.Pro237His)
n.3583C>A
c.361+4178C>A (n.361+4178C>A)
c.301+4178C>A (n.301+4178C>A)
n.18393-20309G>T
n.1435C>A
n.1403C>A
15g.25371288G>ACA391354849SNHG14,UBE3Ac.826C>T (p.Pro276Ser)
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n.1561C>T
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n.18393-20308G>A
n.1434C>T
n.1402C>T
15g.25371288G>CCA391354850SNHG14,UBE3Ac.826C>G (p.Pro276Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.1561C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.3582C>G
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c.301+4177C>G (n.301+4177C>G)
n.18393-20308G>C
n.1434C>G
n.1402C>G
ClinVar
15g.25371288G>TCA391354851SNHG14,UBE3Ac.826C>A (p.Pro276Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.1561C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.3582C>A
c.361+4177C>A (n.361+4177C>A)
c.301+4177C>A (n.301+4177C>A)
n.18393-20308G>T
n.1434C>A
n.1402C>A
15g.25371289A>CCA391354852SNHG14,UBE3Ac.825T>G (p.Ser275Arg)
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n.18393-20307A>C
n.1433T>G
n.1401T>G
15g.25371289A>GCA489232853SNHG14,UBE3Ac.825T>C (p.Ser275=)
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n.1560T>C
c.708T>C (p.Ser236=)
n.3581T>C
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c.301+4176T>C (n.301+4176T>C)
n.18393-20307A>G
n.1433T>C
n.1401T>C
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n.1560T>A
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n.18393-20307A>T
n.1433T>A
n.1401T>A
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n.1559_1560insA
c.707_708insA (p.Ser236ArgfsTer3)
n.3580_3581insA
c.361+4175_361+4176insA (n.361+4175_361+4176insA)
c.301+4175_301+4176insA (n.301+4175_301+4176insA)
n.18393-20307_18393-20306insT
n.1432_1433insA
n.1400_1401insA
15g.25371290C>ACA391354854SNHG14,UBE3Ac.824G>T (p.Ser275Ile)
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n.18393-20306C>A
n.1432G>T
n.1400G>T
15g.25371290C>GCA391354855SNHG14,UBE3Ac.824G>C (p.Ser275Thr)
c.884G>C (p.Ser295Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
n.1559G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.3580G>C
c.361+4175G>C (n.361+4175G>C)
c.301+4175G>C (n.301+4175G>C)
n.18393-20306C>G
n.1432G>C
n.1400G>C
15g.25371290C>TCA391354856SNHG14,UBE3Ac.824G>A (p.Ser275Asn)
c.884G>A (p.Ser295Asn)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
n.1559G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.3580G>A
c.361+4175G>A (n.361+4175G>A)
c.301+4175G>A (n.301+4175G>A)
n.18393-20306C>T
n.1432G>A
n.1400G>A
15g.25371291T>ACA391354859SNHG14,UBE3Ac.823A>T (p.Ser275Cys)
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n.18393-20305T>A
n.1431A>T
n.1399A>T
15g.25371291T>CCA391354857SNHG14,UBE3Ac.823A>G (p.Ser275Gly)
c.883A>G (p.Ser295Gly)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
n.1558A>G
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n.3579A>G
c.361+4174A>G (n.361+4174A>G)
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n.18393-20305T>C
n.1431A>G
n.1399A>G
ClinVar dbSNP
15g.25371291T>GCA391354858SNHG14,UBE3Ac.823A>C (p.Ser275Arg)
c.883A>C (p.Ser295Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
n.1558A>C
c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.3579A>C
c.361+4174A>C (n.361+4174A>C)
c.301+4174A>C (n.301+4174A>C)
n.18393-20305T>G
n.1431A>C
n.1399A>C
15g.25371291T=CA2165174834SNHG14,UBE3Ac.823A= (p.Ser275=)
c.883A= (p.Ser295=)
c.892A= (p.Ser298=)
n.1558A=
c.706A= (p.Ser236=)
n.3579A=
c.361+4174A= (n.361+4174A=)
c.301+4174A= (n.301+4174A=)
n.18393-20305T=
n.1431A=
n.1399A=
15g.25371292G>ACA489232854SNHG14,UBE3Ac.822C>T (p.His274=)
c.882C>T (p.His294=)
c.891C>T (p.His297=)
n.1557C>T
c.705C>T (p.His235=)
n.3578C>T
c.361+4173C>T (n.361+4173C>T)
c.301+4173C>T (n.301+4173C>T)
n.18393-20304G>A
n.1430C>T
n.1398C>T
gnomAD v4
15g.25371292G>CCA391354860SNHG14,UBE3Ac.822C>G (p.His274Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
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n.1557C>G
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n.3578C>G
c.361+4173C>G (n.361+4173C>G)
c.301+4173C>G (n.301+4173C>G)
n.18393-20304G>C
n.1430C>G
n.1398C>G
15g.25371292G>TCA391354861SNHG14,UBE3Ac.822C>A (p.His274Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
c.891C>A (p.His297Gln)
n.1557C>A
c.705C>A (p.His235Gln)
n.3578C>A
c.361+4173C>A (n.361+4173C>A)
c.301+4173C>A (n.301+4173C>A)
n.18393-20304G>T
n.1430C>A
n.1398C>A
15g.25371293T>ACA391354862SNHG14,UBE3Ac.821A>T (p.His274Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
c.890A>T (p.His297Leu)
n.1556A>T
c.704A>T (p.His235Leu)
n.3577A>T
c.361+4172A>T (n.361+4172A>T)
c.301+4172A>T (n.301+4172A>T)
n.18393-20303T>A
n.1429A>T
n.1397A>T
15g.25371293T>CCA391354863SNHG14,UBE3Ac.821A>G (p.His274Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
c.890A>G (p.His297Arg)
n.1556A>G
c.704A>G (p.His235Arg)
n.3577A>G
c.361+4172A>G (n.361+4172A>G)
c.301+4172A>G (n.301+4172A>G)
n.18393-20303T>C
n.1429A>G
n.1397A>G
15g.25371293T>GCA391354864SNHG14,UBE3Ac.821A>C (p.His274Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
c.890A>C (p.His297Pro)
n.1556A>C
c.704A>C (p.His235Pro)
n.3577A>C
c.361+4172A>C (n.361+4172A>C)
c.301+4172A>C (n.301+4172A>C)
n.18393-20303T>G
n.1429A>C
n.1397A>C
15g.25371294G>ACA391354865SNHG14,UBE3Ac.820C>T (p.His274Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.889C>T (p.His297Tyr)
n.1555C>T
c.703C>T (p.His235Tyr)
n.3576C>T
c.361+4171C>T (n.361+4171C>T)
c.301+4171C>T (n.301+4171C>T)
n.18393-20302G>A
n.1428C>T
n.1396C>T
15g.25371294G>CCA391354866SNHG14,UBE3Ac.820C>G (p.His274Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
c.889C>G (p.His297Asp)
n.1555C>G
c.703C>G (p.His235Asp)
n.3576C>G
c.361+4171C>G (n.361+4171C>G)
c.301+4171C>G (n.301+4171C>G)
n.18393-20302G>C
n.1428C>G
n.1396C>G
15g.25371294G>TCA391354867SNHG14,UBE3Ac.820C>A (p.His274Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
c.889C>A (p.His297Asn)
n.1555C>A
c.703C>A (p.His235Asn)
n.3576C>A
c.361+4171C>A (n.361+4171C>A)
c.301+4171C>A (n.301+4171C>A)
n.18393-20302G>T
n.1428C>A
n.1396C>A
15g.25371295G>ACA489232855SNHG14,UBE3Ac.819C>T (p.Leu273=)
c.879C>T (p.Leu293=)
c.888C>T (p.Leu296=)
n.1554C>T
c.702C>T (p.Leu234=)
n.3575C>T
c.361+4170C>T (n.361+4170C>T)
c.301+4170C>T (n.301+4170C>T)
n.18393-20301G>A
n.1427C>T
n.1395C>T
gnomAD v4
15g.25371295G>CCA489232856SNHG14,UBE3Ac.819C>G (p.Leu273=)
c.879C>G (p.Leu293=)
c.888C>G (p.Leu296=)
n.1554C>G
c.702C>G (p.Leu234=)
n.3575C>G
c.361+4170C>G (n.361+4170C>G)
c.301+4170C>G (n.301+4170C>G)
n.18393-20301G>C
n.1427C>G
n.1395C>G
15g.25371295G>TCA489232857SNHG14,UBE3Ac.819C>A (p.Leu273=)
c.879C>A (p.Leu293=)
c.888C>A (p.Leu296=)
n.1554C>A
c.702C>A (p.Leu234=)
n.3575C>A
c.361+4170C>A (n.361+4170C>A)
c.301+4170C>A (n.301+4170C>A)
n.18393-20301G>T
n.1427C>A
n.1395C>A
15g.25371296A>CCA391354868SNHG14,UBE3Ac.818T>G (p.Leu273Arg)
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c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1553T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.3574T>G
c.361+4169T>G (n.361+4169T>G)
c.301+4169T>G (n.301+4169T>G)
n.18393-20300A>C
n.1426T>G
n.1394T>G
15g.25371296A>GCA391354869SNHG14,UBE3Ac.818T>C (p.Leu273Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1553T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.3574T>C
c.361+4169T>C (n.361+4169T>C)
c.301+4169T>C (n.301+4169T>C)
n.18393-20300A>G
n.1426T>C
n.1394T>C
15g.25371296A>TCA391354870SNHG14,UBE3Ac.818T>A (p.Leu273His)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.887T>A (p.Leu296His)
n.1553T>A
c.701T>A (p.Leu234His)
n.3574T>A
c.361+4169T>A (n.361+4169T>A)
c.301+4169T>A (n.301+4169T>A)
n.18393-20300A>T
n.1426T>A
n.1394T>A
15g.25371297G>ACA391354872SNHG14,UBE3Ac.817C>T (p.Leu273Phe)
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c.886C>T (p.Leu296Phe)
n.1552C>T
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n.3573C>T
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n.18393-20299G>A
n.1425C>T
n.1393C>T
15g.25371297G>CCA391354873SNHG14,UBE3Ac.817C>G (p.Leu273Val)
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n.1552C>G
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c.361+4168C>G (n.361+4168C>G)
c.301+4168C>G (n.301+4168C>G)
n.18393-20299G>C
n.1425C>G
n.1393C>G
15g.25371297G>TCA391354871SNHG14,UBE3Ac.817C>A (p.Leu273Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
n.1552C>A
c.700C>A (p.Leu234Ile)
n.3573C>A
c.361+4168C>A (n.361+4168C>A)
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n.18393-20299G>T
n.1425C>A
n.1393C>A
15g.25371298A>CCA391354874SNHG14,UBE3Ac.816T>G (p.Asn272Lys)
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n.18393-20298A>C
n.1424T>G
n.1392T>G
15g.25371298A>GCA489232858SNHG14,UBE3Ac.816T>C (p.Asn272=)
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n.1551T>C
c.699T>C (p.Asn233=)
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c.361+4167T>C (n.361+4167T>C)
c.301+4167T>C (n.301+4167T>C)
n.18393-20298A>G
n.1424T>C
n.1392T>C
15g.25371298A>TCA391354875SNHG14,UBE3Ac.816T>A (p.Asn272Lys)
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n.1424T>A
n.1392T>A
15g.25371299T>ACA391354876SNHG14,UBE3Ac.815A>T (p.Asn272Ile)
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n.18393-20297T>A
n.1423A>T
n.1391A>T
15g.25371299T>CCA391354877SNHG14,UBE3Ac.815A>G (p.Asn272Ser)
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n.1391A>C
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n.1390A>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched