Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.25371150G>A | CA333562 | SNHG14,UBE3A | c.964C>T (p.Gln322Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.1699C>T c.847C>T (p.Gln283Ter) n.3720C>T c.361+4315C>T (n.361+4315C>T) c.301+4315C>T (n.301+4315C>T) n.18393-20446G>A n.1572C>T n.1540C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.25371150G>C | CA391354534 | SNHG14,UBE3A | c.964C>G (p.Gln322Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.1699C>G c.847C>G (p.Gln283Glu) n.3720C>G c.361+4315C>G (n.361+4315C>G) c.301+4315C>G (n.301+4315C>G) n.18393-20446G>C n.1572C>G n.1540C>G | |
15 | g.25371150G= | CA2165174793 | SNHG14,UBE3A | c.964C= (p.Gln322=) c.1024C= (p.Gln342=) c.1033C= (p.Gln345=) n.1699C= c.847C= (p.Gln283=) n.3720C= c.361+4315C= (n.361+4315C=) c.301+4315C= (n.301+4315C=) n.18393-20446G= n.1572C= n.1540C= | |
15 | g.25371150G>T | CA391354535 | SNHG14,UBE3A | c.964C>A (p.Gln322Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.1699C>A c.847C>A (p.Gln283Lys) n.3720C>A c.361+4315C>A (n.361+4315C>A) c.301+4315C>A (n.301+4315C>A) n.18393-20446G>T n.1572C>A n.1540C>A | |
15 | g.25371151C>A | CA391354536 | SNHG14,UBE3A | c.963G>T (p.Gln321His) c.1023G>T (p.Gln341His) c.1032G>T (p.Gln344His) n.1698G>T c.846G>T (p.Gln282His) n.3719G>T c.361+4314G>T (n.361+4314G>T) c.301+4314G>T (n.301+4314G>T) n.18393-20445C>A n.1571G>T n.1539G>T | gnomAD v4 |
15 | g.25371151C>G | CA391354537 | SNHG14,UBE3A | c.963G>C (p.Gln321His) c.1023G>C (p.Gln341His) c.1032G>C (p.Gln344His) n.1698G>C c.846G>C (p.Gln282His) n.3719G>C c.361+4314G>C (n.361+4314G>C) c.301+4314G>C (n.301+4314G>C) n.18393-20445C>G n.1571G>C n.1539G>C | |
15 | g.25371151C>T | CA489232436 | SNHG14,UBE3A | c.963G>A (p.Gln321=) c.1023G>A (p.Gln341=) c.1032G>A (p.Gln344=) n.1698G>A c.846G>A (p.Gln282=) n.3719G>A c.361+4314G>A (n.361+4314G>A) c.301+4314G>A (n.301+4314G>A) n.18393-20445C>T n.1571G>A n.1539G>A | gnomAD v4 |
15 | g.25371152T>A | CA391354538 | SNHG14,UBE3A | c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1697A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) n.3718A>T c.361+4313A>T (n.361+4313A>T) c.301+4313A>T (n.301+4313A>T) n.18393-20444T>A n.1570A>T n.1538A>T | |
15 | g.25371152T>C | CA391354539 | SNHG14,UBE3A | c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1697A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) n.3718A>G c.361+4313A>G (n.361+4313A>G) c.301+4313A>G (n.301+4313A>G) n.18393-20444T>C n.1570A>G n.1538A>G | |
15 | g.25371152T>G | CA391354540 | SNHG14,UBE3A | c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1697A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) n.3718A>C c.361+4313A>C (n.361+4313A>C) c.301+4313A>C (n.301+4313A>C) n.18393-20444T>G n.1570A>C n.1538A>C | |
15 | g.25371153G>A | CA333297 | SNHG14,UBE3A | c.961C>T (p.Gln321Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1696C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) n.3717C>T c.361+4312C>T (n.361+4312C>T) c.301+4312C>T (n.301+4312C>T) n.18393-20443G>A n.1569C>T n.1537C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.25371153G>C | CA391354542 | SNHG14,UBE3A | c.961C>G (p.Gln321Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1696C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) n.3717C>G c.361+4312C>G (n.361+4312C>G) c.301+4312C>G (n.301+4312C>G) n.18393-20443G>C n.1569C>G n.1537C>G | gnomAD v4 |
15 | g.25371153G= | CA2165174794 | SNHG14,UBE3A | c.961C= (p.Gln321=) c.1021C= (p.Gln341=) c.1030C= (p.Gln344=) n.1696C= c.844C= (p.Gln282=) n.3717C= c.361+4312C= (n.361+4312C=) c.301+4312C= (n.301+4312C=) n.18393-20443G= n.1569C= n.1537C= | |
15 | g.25371153G>T | CA391354541 | SNHG14,UBE3A | c.961C>A (p.Gln321Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1696C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) n.3717C>A c.361+4312C>A (n.361+4312C>A) c.301+4312C>A (n.301+4312C>A) n.18393-20443G>T n.1569C>A n.1537C>A | |
15 | g.25371154A>C | CA391354544 | SNHG14,UBE3A | c.960T>G (p.Phe320Leu) c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.1695T>G c.843T>G (p.Phe281Leu) n.3716T>G c.361+4311T>G (n.361+4311T>G) c.301+4311T>G (n.301+4311T>G) n.18393-20442A>C n.1568T>G n.1536T>G | |
15 | g.25371154A>G | CA489232446 | SNHG14,UBE3A | c.960T>C (p.Phe320=) c.1020T>C (p.Phe340=) c.1029T>C (p.Phe343=) n.1695T>C c.843T>C (p.Phe281=) n.3716T>C c.361+4311T>C (n.361+4311T>C) c.301+4311T>C (n.301+4311T>C) n.18393-20442A>G n.1568T>C n.1536T>C | |
15 | g.25371154A>T | CA391354543 | SNHG14,UBE3A | c.960T>A (p.Phe320Leu) c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.1695T>A c.843T>A (p.Phe281Leu) n.3716T>A c.361+4311T>A (n.361+4311T>A) c.301+4311T>A (n.301+4311T>A) n.18393-20442A>T n.1568T>A n.1536T>A | |
15 | g.25371155A>C | CA391354547 | SNHG14,UBE3A | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.1694T>G c.842T>G (p.Phe281Cys) n.3715T>G c.361+4310T>G (n.361+4310T>G) c.301+4310T>G (n.301+4310T>G) n.18393-20441A>C n.1567T>G n.1535T>G | |
15 | g.25371155A>G | CA391354545 | SNHG14,UBE3A | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.1694T>C c.842T>C (p.Phe281Ser) n.3715T>C c.361+4310T>C (n.361+4310T>C) c.301+4310T>C (n.301+4310T>C) n.18393-20441A>G n.1567T>C n.1535T>C | |
15 | g.25371155A>T | CA391354546 | SNHG14,UBE3A | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.1694T>A c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.3715T>A c.361+4310T>A (n.361+4310T>A) c.301+4310T>A (n.301+4310T>A) n.18393-20441A>T n.1567T>A n.1535T>A | |
15 | g.25371156A>C | CA391354548 | SNHG14,UBE3A | c.958T>G (p.Phe320Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.1693T>G c.841T>G (p.Phe281Val) n.3714T>G c.361+4309T>G (n.361+4309T>G) c.301+4309T>G (n.301+4309T>G) n.18393-20440A>C n.1566T>G n.1534T>G | |
15 | g.25371156A>G | CA391354549 | SNHG14,UBE3A | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.1693T>C c.841T>C (p.Phe281Leu) n.3714T>C c.361+4309T>C (n.361+4309T>C) c.301+4309T>C (n.301+4309T>C) n.18393-20440A>G n.1566T>C n.1534T>C | gnomAD v4 |
15 | g.25371156A>T | CA391354550 | SNHG14,UBE3A | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.1693T>A c.841T>A (p.Phe281Ile) n.3714T>A c.361+4309T>A (n.361+4309T>A) c.301+4309T>A (n.301+4309T>A) n.18393-20440A>T n.1566T>A n.1534T>A | |
15 | g.25371157T>A | CA489232451 | SNHG14,UBE3A | c.957A>T (p.Thr319=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.1026A>T (p.Thr342=) n.1692A>T c.840A>T (p.Thr280=) n.3713A>T c.361+4308A>T (n.361+4308A>T) c.301+4308A>T (n.301+4308A>T) n.18393-20439T>A n.1565A>T n.1533A>T | |
15 | g.25371157T>C | CA489232453 | SNHG14,UBE3A | c.957A>G (p.Thr319=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1026A>G (p.Thr342=) n.1692A>G c.840A>G (p.Thr280=) n.3713A>G c.361+4308A>G (n.361+4308A>G) c.301+4308A>G (n.301+4308A>G) n.18393-20439T>C n.1565A>G n.1533A>G | |
15 | g.25371157T>G | CA489232455 | SNHG14,UBE3A | c.957A>C (p.Thr319=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.1026A>C (p.Thr342=) n.1692A>C c.840A>C (p.Thr280=) n.3713A>C c.361+4308A>C (n.361+4308A>C) c.301+4308A>C (n.301+4308A>C) n.18393-20439T>G n.1565A>C n.1533A>C | |
15 | g.25371158G>A | CA391354551 | SNHG14,UBE3A | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1691C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) n.3712C>T c.361+4307C>T (n.361+4307C>T) c.301+4307C>T (n.301+4307C>T) n.18393-20438G>A n.1564C>T n.1532C>T | |
15 | g.25371158G>C | CA391354552 | SNHG14,UBE3A | c.956C>G (p.Thr319Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1691C>G c.839C>G (p.Thr280Arg) n.3712C>G c.361+4307C>G (n.361+4307C>G) c.301+4307C>G (n.301+4307C>G) n.18393-20438G>C n.1564C>G n.1532C>G | |
15 | g.25371158G>T | CA391354553 | SNHG14,UBE3A | c.956C>A (p.Thr319Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1691C>A c.839C>A (p.Thr280Lys) n.3712C>A c.361+4307C>A (n.361+4307C>A) c.301+4307C>A (n.301+4307C>A) n.18393-20438G>T n.1564C>A n.1532C>A | |
15 | g.25371159T>A | CA391354554 | SNHG14,UBE3A | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1690A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) n.3711A>T c.361+4306A>T (n.361+4306A>T) c.301+4306A>T (n.301+4306A>T) n.18393-20437T>A n.1563A>T n.1531A>T | |
15 | g.25371159T>C | CA391354555 | SNHG14,UBE3A | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1690A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) n.3711A>G c.361+4306A>G (n.361+4306A>G) c.301+4306A>G (n.301+4306A>G) n.18393-20437T>C n.1563A>G n.1531A>G | |
15 | g.25371159T>G | CA391354556 | SNHG14,UBE3A | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1690A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) n.3711A>C c.361+4306A>C (n.361+4306A>C) c.301+4306A>C (n.301+4306A>C) n.18393-20437T>G n.1563A>C n.1531A>C | |
15 | g.25371160C>A | CA391354558 | SNHG14,UBE3A | c.954G>T (p.Glu318Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.1689G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) n.3710G>T c.361+4305G>T (n.361+4305G>T) c.301+4305G>T (n.301+4305G>T) n.18393-20436C>A n.1562G>T n.1530G>T | |
15 | g.25371160C= | CA2165174795 | SNHG14,UBE3A | c.954G= (p.Glu318=) c.1014G= (p.Glu338=) c.1023G= (p.Glu341=) n.1689G= c.837G= (p.Glu279=) n.3710G= c.361+4305G= (n.361+4305G=) c.301+4305G= (n.301+4305G=) n.18393-20436C= n.1562G= n.1530G= | |
15 | g.25371160C>G | CA391354557 | SNHG14,UBE3A | c.954G>C (p.Glu318Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.1689G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) n.3710G>C c.361+4305G>C (n.361+4305G>C) c.301+4305G>C (n.301+4305G>C) n.18393-20436C>G n.1562G>C n.1530G>C | gnomAD v4 |
15 | g.25371160C>T | CA267785597 | SNHG14,UBE3A | c.954G>A (p.Glu318=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.1023G>A (p.Glu341=) n.1689G>A c.837G>A (p.Glu279=) n.3710G>A c.361+4305G>A (n.361+4305G>A) c.301+4305G>A (n.301+4305G>A) n.18393-20436C>T n.1562G>A n.1530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25371161T>A | CA391354559 | SNHG14,UBE3A | c.953A>T (p.Glu318Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1688A>T c.836A>T (p.Glu279Val) n.3709A>T c.361+4304A>T (n.361+4304A>T) c.301+4304A>T (n.301+4304A>T) n.18393-20435T>A n.1561A>T n.1529A>T | |
15 | g.25371161T>C | CA391354560 | SNHG14,UBE3A | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1688A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) n.3709A>G c.361+4304A>G (n.361+4304A>G) c.301+4304A>G (n.301+4304A>G) n.18393-20435T>C n.1561A>G n.1529A>G | |
15 | g.25371161T>G | CA391354561 | SNHG14,UBE3A | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1688A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) n.3709A>C c.361+4304A>C (n.361+4304A>C) c.301+4304A>C (n.301+4304A>C) n.18393-20435T>G n.1561A>C n.1529A>C | |
15 | g.25371162C>A | CA391354562 | SNHG14,UBE3A | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1687G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) n.3708G>T c.361+4303G>T (n.361+4303G>T) c.301+4303G>T (n.301+4303G>T) n.18393-20434C>A n.1560G>T n.1528G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.25371162C= | CA2165174796 | SNHG14,UBE3A | c.952G= (p.Glu318=) c.1012G= (p.Glu338=) c.1021G= (p.Glu341=) n.1687G= c.835G= (p.Glu279=) n.3708G= c.361+4303G= (n.361+4303G=) c.301+4303G= (n.301+4303G=) n.18393-20434C= n.1560G= n.1528G= | |
15 | g.25371162C>G | CA391354563 | SNHG14,UBE3A | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1687G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) n.3708G>C c.361+4303G>C (n.361+4303G>C) c.301+4303G>C (n.301+4303G>C) n.18393-20434C>G n.1560G>C n.1528G>C | |
15 | g.25371162C>T | CA391354564 | SNHG14,UBE3A | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1687G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) n.3708G>A c.361+4303G>A (n.361+4303G>A) c.301+4303G>A (n.301+4303G>A) n.18393-20434C>T n.1560G>A n.1528G>A | |
15 | g.25371163C>A | CA391354565 | SNHG14,UBE3A | c.951G>T (p.Met317Ile) c.1011G>T (p.Met337Ile) c.1020G>T (p.Met340Ile) n.1686G>T c.834G>T (p.Met278Ile) n.3707G>T c.361+4302G>T (n.361+4302G>T) c.301+4302G>T (n.301+4302G>T) n.18393-20433C>A n.1559G>T n.1527G>T | |
15 | g.25371163C>G | CA391354566 | SNHG14,UBE3A | c.951G>C (p.Met317Ile) c.1011G>C (p.Met337Ile) c.1020G>C (p.Met340Ile) n.1686G>C c.834G>C (p.Met278Ile) n.3707G>C c.361+4302G>C (n.361+4302G>C) c.301+4302G>C (n.301+4302G>C) n.18393-20433C>G n.1559G>C n.1527G>C | |
15 | g.25371163C>T | CA391354567 | SNHG14,UBE3A | c.951G>A (p.Met317Ile) c.1011G>A (p.Met337Ile) c.1020G>A (p.Met340Ile) n.1686G>A c.834G>A (p.Met278Ile) n.3707G>A c.361+4302G>A (n.361+4302G>A) c.301+4302G>A (n.301+4302G>A) n.18393-20433C>T n.1559G>A n.1527G>A | |
15 | g.25371164A>C | CA391354568 | SNHG14,UBE3A | c.950T>G (p.Met317Arg) c.1010T>G (p.Met337Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) n.1685T>G c.833T>G (p.Met278Arg) n.3706T>G c.361+4301T>G (n.361+4301T>G) c.301+4301T>G (n.301+4301T>G) n.18393-20432A>C n.1558T>G n.1526T>G | |
15 | g.25371164A>G | CA391354569 | SNHG14,UBE3A | c.950T>C (p.Met317Thr) c.1010T>C (p.Met337Thr) c.1019T>C (p.Met340Thr) n.1685T>C c.833T>C (p.Met278Thr) n.3706T>C c.361+4301T>C (n.361+4301T>C) c.301+4301T>C (n.301+4301T>C) n.18393-20432A>G n.1558T>C n.1526T>C | |
15 | g.25371164A>T | CA391354570 | SNHG14,UBE3A | c.950T>A (p.Met317Lys) c.1010T>A (p.Met337Lys) c.1019T>A (p.Met340Lys) n.1685T>A c.833T>A (p.Met278Lys) n.3706T>A c.361+4301T>A (n.361+4301T>A) c.301+4301T>A (n.301+4301T>A) n.18393-20432A>T n.1558T>A n.1526T>A | |
15 | g.25371165T>A | CA7435570 | SNHG14,UBE3A | c.949A>T (p.Met317Leu) c.1009A>T (p.Met337Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) n.1684A>T c.832A>T (p.Met278Leu) n.3705A>T c.361+4300A>T (n.361+4300A>T) c.301+4300A>T (n.301+4300A>T) n.18393-20431T>A n.1557A>T n.1525A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |