Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.25370703_25370707delCA279179SNHG14,UBE3Ac.1412_1416del (p.Tyr471Ter)
c.1472_1476del (p.Tyr491Ter)
c.1481_1485del (p.Tyr494Ter)
n.2147_2151del
c.1295_1299del (p.Tyr432Ter)
n.4168_4172del
c.361+4763_361+4767del (n.361+4763_361+4767del)
c.301+4763_301+4767del (n.301+4763_301+4767del)
n.18393-20893_18393-20889del
n.2020_2024del
n.1988_1992del
 ClinVar dbSNP
15g.25370705A>CCA391353524SNHG14,UBE3Ac.1409T>G (p.Leu470Ter)
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15g.25370705A>GCA391353525SNHG14,UBE3Ac.1409T>C (p.Leu470Ser)
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n.1985T>C
15g.25370705A>TCA391353526SNHG14,UBE3Ac.1409T>A (p.Leu470Ter)
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15g.25370706A>CCA391353527SNHG14,UBE3Ac.1408T>G (p.Leu470Val)
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15g.25370706A>GCA489232192SNHG14,UBE3Ac.1408T>C (p.Leu470=)
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.1477T>C (p.Leu493=)
n.2143T>C
c.1291T>C (p.Leu431=)
n.4164T>C
c.361+4759T>C (n.361+4759T>C)
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n.18393-20890A>G
n.2016T>C
n.1984T>C
15g.25370706A>TCA391353528SNHG14,UBE3Ac.1408T>A (p.Leu470Ile)
c.1468T>A (p.Leu490Ile)
c.1477T>A (p.Leu493Ile)
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c.361+4759T>A (n.361+4759T>A)
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n.2016T>A
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15g.25370707T>ACA489232193SNHG14,UBE3Ac.1407A>T (p.Gly469=)
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n.2015A>T
n.1983A>T
15g.25370707T>CCA489232195SNHG14,UBE3Ac.1407A>G (p.Gly469=)
c.1467A>G (p.Gly489=)
c.1476A>G (p.Gly492=)
n.2142A>G
c.1290A>G (p.Gly430=)
n.4163A>G
c.361+4758A>G (n.361+4758A>G)
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n.18393-20889T>C
n.2015A>G
n.1983A>G
15g.25370707T>GCA489232194SNHG14,UBE3Ac.1407A>C (p.Gly469=)
c.1467A>C (p.Gly489=)
c.1476A>C (p.Gly492=)
n.2142A>C
c.1290A>C (p.Gly430=)
n.4163A>C
c.361+4758A>C (n.361+4758A>C)
c.301+4758A>C (n.301+4758A>C)
n.18393-20889T>G
n.2015A>C
n.1983A>C
15g.25370708C>ACA391353529SNHG14,UBE3Ac.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
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n.2141G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
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n.18393-20888C>A
n.2014G>T
n.1982G>T
15g.25370708C>GCA391353531SNHG14,UBE3Ac.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
n.2141G>C
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.4162G>C
c.361+4757G>C (n.361+4757G>C)
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n.18393-20888C>G
n.2014G>C
n.1982G>C
15g.25370708C>TCA391353530SNHG14,UBE3Ac.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
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n.2141G>A
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
n.4162G>A
c.361+4757G>A (n.361+4757G>A)
c.301+4757G>A (n.301+4757G>A)
n.18393-20888C>T
n.2014G>A
n.1982G>A
15g.25370709C>ACA391353532SNHG14,UBE3Ac.1405G>T (p.Gly469Ter)
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n.4161G>T
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n.18393-20887C>A
n.2013G>T
n.1981G>T
15g.25370709C>GCA391353533SNHG14,UBE3Ac.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
n.2140G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.4161G>C
c.361+4756G>C (n.361+4756G>C)
c.301+4756G>C (n.301+4756G>C)
n.18393-20887C>G
n.2013G>C
n.1981G>C
15g.25370709C>TCA391353534SNHG14,UBE3Ac.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
n.2140G>A
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
n.4161G>A
c.361+4756G>A (n.361+4756G>A)
c.301+4756G>A (n.301+4756G>A)
n.18393-20887C>T
n.2013G>A
n.1981G>A
15g.25370710C>ACA391353535SNHG14,UBE3Ac.1404G>T (p.Leu468Phe)
c.1464G>T (p.Leu488Phe)
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n.2139G>T
c.1287G>T (p.Leu429Phe)
n.4160G>T
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n.18393-20886C>A
n.2012G>T
n.1980G>T
15g.25370710C>GCA391353536SNHG14,UBE3Ac.1404G>C (p.Leu468Phe)
c.1464G>C (p.Leu488Phe)
c.1473G>C (p.Leu491Phe)
n.2139G>C
c.1287G>C (p.Leu429Phe)
n.4160G>C
c.361+4755G>C (n.361+4755G>C)
c.301+4755G>C (n.301+4755G>C)
n.18393-20886C>G
n.2012G>C
n.1980G>C
15g.25370710C>TCA489232199SNHG14,UBE3Ac.1404G>A (p.Leu468=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
n.2139G>A
c.1287G>A (p.Leu429=)
n.4160G>A
c.361+4755G>A (n.361+4755G>A)
c.301+4755G>A (n.301+4755G>A)
n.18393-20886C>T
n.2012G>A
n.1980G>A
15g.25370711A=CA2165174650SNHG14,UBE3Ac.1403T= (p.Leu468=)
c.1463T= (p.Leu488=)
c.1472T= (p.Leu491=)
n.2138T=
c.1286T= (p.Leu429=)
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c.361+4754T= (n.361+4754T=)
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n.18393-20885A=
n.2011T=
n.1979T=
15g.25370711A>CCA391353537SNHG14,UBE3Ac.1403T>G (p.Leu468Trp)
c.1463T>G (p.Leu488Trp)
c.1472T>G (p.Leu491Trp)
n.2138T>G
c.1286T>G (p.Leu429Trp)
n.4159T>G
c.361+4754T>G (n.361+4754T>G)
c.301+4754T>G (n.301+4754T>G)
n.18393-20885A>C
n.2011T>G
n.1979T>G
15g.25370711A>GCA391353538SNHG14,UBE3Ac.1403T>C (p.Leu468Ser)
c.1463T>C (p.Leu488Ser)
c.1472T>C (p.Leu491Ser)
n.2138T>C
c.1286T>C (p.Leu429Ser)
n.4159T>C
c.361+4754T>C (n.361+4754T>C)
c.301+4754T>C (n.301+4754T>C)
n.18393-20885A>G
n.2011T>C
n.1979T>C
 dbSNP
15g.25370711A>TCA391353539SNHG14,UBE3Ac.1403T>A (p.Leu468Ter)
c.1463T>A (p.Leu488Ter)
c.1472T>A (p.Leu491Ter)
n.2138T>A
c.1286T>A (p.Leu429Ter)
n.4159T>A
c.361+4754T>A (n.361+4754T>A)
c.301+4754T>A (n.301+4754T>A)
n.18393-20885A>T
n.2011T>A
n.1979T>A
15g.25370712A>CCA391353540SNHG14,UBE3Ac.1402T>G (p.Leu468Val)
c.1462T>G (p.Leu488Val)
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n.2137T>G
c.1285T>G (p.Leu429Val)
n.4158T>G
c.361+4753T>G (n.361+4753T>G)
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n.18393-20884A>C
n.2010T>G
n.1978T>G
15g.25370712A>GCA489232202SNHG14,UBE3Ac.1402T>C (p.Leu468=)
c.1462T>C (p.Leu488=)
c.1471T>C (p.Leu491=)
n.2137T>C
c.1285T>C (p.Leu429=)
n.4158T>C
c.361+4753T>C (n.361+4753T>C)
c.301+4753T>C (n.301+4753T>C)
n.18393-20884A>G
n.2010T>C
n.1978T>C
15g.25370712A>TCA391353541SNHG14,UBE3Ac.1402T>A (p.Leu468Met)
c.1462T>A (p.Leu488Met)
c.1471T>A (p.Leu491Met)
n.2137T>A
c.1285T>A (p.Leu429Met)
n.4158T>A
c.361+4753T>A (n.361+4753T>A)
c.301+4753T>A (n.301+4753T>A)
n.18393-20884A>T
n.2010T>A
n.1978T>A
15g.25370713A>CCA391353543SNHG14,UBE3Ac.1401T>G (p.Asn467Lys)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.1470T>G (p.Asn490Lys)
n.2136T>G
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
n.4157T>G
c.361+4752T>G (n.361+4752T>G)
c.301+4752T>G (n.301+4752T>G)
n.18393-20883A>C
n.2009T>G
n.1977T>G
15g.25370713A>GCA489232204SNHG14,UBE3Ac.1401T>C (p.Asn467=)
c.1461T>C (p.Asn487=)
c.1470T>C (p.Asn490=)
n.2136T>C
c.1284T>C (p.Asn428=)
n.4157T>C
c.361+4752T>C (n.361+4752T>C)
c.301+4752T>C (n.301+4752T>C)
n.18393-20883A>G
n.2009T>C
n.1977T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.25370713A>TCA391353542SNHG14,UBE3Ac.1401T>A (p.Asn467Lys)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.1470T>A (p.Asn490Lys)
n.2136T>A
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
n.4157T>A
c.361+4752T>A (n.361+4752T>A)
c.301+4752T>A (n.301+4752T>A)
n.18393-20883A>T
n.2009T>A
n.1977T>A
15g.25370714T>ACA391353544SNHG14,UBE3Ac.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
n.2135A>T
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
n.4156A>T
c.361+4751A>T (n.361+4751A>T)
c.301+4751A>T (n.301+4751A>T)
n.18393-20882T>A
n.2008A>T
n.1976A>T
15g.25370714T>CCA391353545SNHG14,UBE3Ac.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
n.2135A>G
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
n.4156A>G
c.361+4751A>G (n.361+4751A>G)
c.301+4751A>G (n.301+4751A>G)
n.18393-20882T>C
n.2008A>G
n.1976A>G
15g.25370714T>GCA391353546SNHG14,UBE3Ac.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.1469A>C (p.Asn490Thr)
n.2135A>C
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
n.4156A>C
c.361+4751A>C (n.361+4751A>C)
c.301+4751A>C (n.301+4751A>C)
n.18393-20882T>G
n.2008A>C
n.1976A>C
15g.25370715T>ACA391353547SNHG14,UBE3Ac.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
n.2134A>T
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
n.4155A>T
c.361+4750A>T (n.361+4750A>T)
c.301+4750A>T (n.301+4750A>T)
n.18393-20881T>A
n.2007A>T
n.1975A>T
15g.25370715T>CCA391353548SNHG14,UBE3Ac.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.1468A>G (p.Asn490Asp)
n.2134A>G
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
n.4155A>G
c.361+4750A>G (n.361+4750A>G)
c.301+4750A>G (n.301+4750A>G)
n.18393-20881T>C
n.2007A>G
n.1975A>G
15g.25370715T>GCA391353549SNHG14,UBE3Ac.1399A>C (p.Asn467His)
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.1468A>C (p.Asn490His)
n.2134A>C
c.1282A>C (p.Asn428His)
n.4155A>C
c.361+4750A>C (n.361+4750A>C)
c.301+4750A>C (n.301+4750A>C)
n.18393-20881T>G
n.2007A>C
n.1975A>C
15g.25370716C>ACA391353551SNHG14,UBE3Ac.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
n.2133G>T
c.1281G>T (p.Lys427Asn)
n.4154G>T
c.361+4749G>T (n.361+4749G>T)
c.301+4749G>T (n.301+4749G>T)
n.18393-20880C>A
n.2006G>T
n.1974G>T
 ClinVar
15g.25370716C>GCA391353550SNHG14,UBE3Ac.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
n.2133G>C
c.1281G>C (p.Lys427Asn)
n.4154G>C
c.361+4749G>C (n.361+4749G>C)
c.301+4749G>C (n.301+4749G>C)
n.18393-20880C>G
n.2006G>C
n.1974G>C
15g.25370716C>TCA489232206SNHG14,UBE3Ac.1398G>A (p.Lys466=)
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.1467G>A (p.Lys489=)
n.2133G>A
c.1281G>A (p.Lys427=)
n.4154G>A
c.361+4749G>A (n.361+4749G>A)
c.301+4749G>A (n.301+4749G>A)
n.18393-20880C>T
n.2006G>A
n.1974G>A
15g.25370717T>ACA391353552SNHG14,UBE3Ac.1397A>T (p.Lys466Met)
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
n.2132A>T
c.1280A>T (p.Lys427Met)
n.4153A>T
c.361+4748A>T (n.361+4748A>T)
c.301+4748A>T (n.301+4748A>T)
n.18393-20879T>A
n.2005A>T
n.1973A>T
15g.25370717T>CCA391353553SNHG14,UBE3Ac.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.2132A>G
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
n.4153A>G
c.361+4748A>G (n.361+4748A>G)
c.301+4748A>G (n.301+4748A>G)
n.18393-20879T>C
n.2005A>G
n.1973A>G
 ClinVar
15g.25370717T>GCA391353554SNHG14,UBE3Ac.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.2132A>C
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
n.4153A>C
c.361+4748A>C (n.361+4748A>C)
c.301+4748A>C (n.301+4748A>C)
n.18393-20879T>G
n.2005A>C
n.1973A>C
15g.25370718T>ACA391353555SNHG14,UBE3Ac.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.2131A>T
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
n.4152A>T
c.361+4747A>T (n.361+4747A>T)
c.301+4747A>T (n.301+4747A>T)
n.18393-20878T>A
n.2004A>T
n.1972A>T
15g.25370718T>CCA391353556SNHG14,UBE3Ac.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.2131A>G
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
n.4152A>G
c.361+4747A>G (n.361+4747A>G)
c.301+4747A>G (n.301+4747A>G)
n.18393-20878T>C
n.2004A>G
n.1972A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.25370718T>GCA391353557SNHG14,UBE3Ac.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.2131A>C
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
n.4152A>C
c.361+4747A>C (n.361+4747A>C)
c.301+4747A>C (n.301+4747A>C)
n.18393-20878T>G
n.2004A>C
n.1972A>C
15g.25370718T=CA2165174651SNHG14,UBE3Ac.1396A= (p.Lys466=)
c.1456A= (p.Lys486=)
c.1465A= (p.Lys489=)
n.2131A=
c.1279A= (p.Lys427=)
n.4152A=
c.361+4747A= (n.361+4747A=)
c.301+4747A= (n.301+4747A=)
n.18393-20878T=
n.2004A=
n.1972A=
15g.25370719T>ACA489232210SNHG14,UBE3Ac.1395A>T (p.Thr465=)
c.1455A>T (p.Thr485=)
c.1464A>T (p.Thr488=)
n.2130A>T
c.1278A>T (p.Thr426=)
n.4151A>T
c.361+4746A>T (n.361+4746A>T)
c.301+4746A>T (n.301+4746A>T)
n.18393-20877T>A
n.2003A>T
n.1971A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25370719T>CCA489232211SNHG14,UBE3Ac.1395A>G (p.Thr465=)
c.1455A>G (p.Thr485=)
c.1464A>G (p.Thr488=)
n.2130A>G
c.1278A>G (p.Thr426=)
n.4151A>G
c.361+4746A>G (n.361+4746A>G)
c.301+4746A>G (n.301+4746A>G)
n.18393-20877T>C
n.2003A>G
n.1971A>G
15g.25370719T>GCA489232212SNHG14,UBE3Ac.1395A>C (p.Thr465=)
c.1455A>C (p.Thr485=)
c.1464A>C (p.Thr488=)
n.2130A>C
c.1278A>C (p.Thr426=)
n.4151A>C
c.361+4746A>C (n.361+4746A>C)
c.301+4746A>C (n.301+4746A>C)
n.18393-20877T>G
n.2003A>C
n.1971A>C
15g.25370720G>ACA391353560SNHG14,UBE3Ac.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.2129C>T
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.4150C>T
c.361+4745C>T (n.361+4745C>T)
c.301+4745C>T (n.301+4745C>T)
n.18393-20876G>A
n.2002C>T
n.1970C>T
 gnomAD v4
15g.25370720G>CCA391353558SNHG14,UBE3Ac.1394C>G (p.Thr465Arg)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
n.2129C>G
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
n.4150C>G
c.361+4745C>G (n.361+4745C>G)
c.301+4745C>G (n.301+4745C>G)
n.18393-20876G>C
n.2002C>G
n.1970C>G

Number of alleles fetched