Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.25370703_25370707del | CA279179 | SNHG14,UBE3A | c.1412_1416del (p.Tyr471Ter) c.1472_1476del (p.Tyr491Ter) c.1481_1485del (p.Tyr494Ter) n.2147_2151del c.1295_1299del (p.Tyr432Ter) n.4168_4172del c.361+4763_361+4767del (n.361+4763_361+4767del) c.301+4763_301+4767del (n.301+4763_301+4767del) n.18393-20893_18393-20889del n.2020_2024del n.1988_1992del | ClinVar dbSNP |
15 | g.25370704T>A | CA391353522 | SNHG14,UBE3A | c.1410A>T (p.Leu470Phe) c.1470A>T (p.Leu490Phe) c.1479A>T (p.Leu493Phe) n.2145A>T c.1293A>T (p.Leu431Phe) n.4166A>T c.361+4761A>T (n.361+4761A>T) c.301+4761A>T (n.301+4761A>T) n.18393-20892T>A n.2018A>T n.1986A>T | |
15 | g.25370704T>C | CA489232189 | SNHG14,UBE3A | c.1410A>G (p.Leu470=) c.1470A>G (p.Leu490=) c.1479A>G (p.Leu493=) n.2145A>G c.1293A>G (p.Leu431=) n.4166A>G c.361+4761A>G (n.361+4761A>G) c.301+4761A>G (n.301+4761A>G) n.18393-20892T>C n.2018A>G n.1986A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25370704T>G | CA391353523 | SNHG14,UBE3A | c.1410A>C (p.Leu470Phe) c.1470A>C (p.Leu490Phe) c.1479A>C (p.Leu493Phe) n.2145A>C c.1293A>C (p.Leu431Phe) n.4166A>C c.361+4761A>C (n.361+4761A>C) c.301+4761A>C (n.301+4761A>C) n.18393-20892T>G n.2018A>C n.1986A>C | |
15 | g.25370704T= | CA2165174649 | SNHG14,UBE3A | c.1410A= (p.Leu470=) c.1470A= (p.Leu490=) c.1479A= (p.Leu493=) n.2145A= c.1293A= (p.Leu431=) n.4166A= c.361+4761A= (n.361+4761A=) c.301+4761A= (n.301+4761A=) n.18393-20892T= n.2018A= n.1986A= | |
15 | g.25370705A>C | CA391353524 | SNHG14,UBE3A | c.1409T>G (p.Leu470Ter) c.1469T>G (p.Leu490Ter) c.1478T>G (p.Leu493Ter) n.2144T>G c.1292T>G (p.Leu431Ter) n.4165T>G c.361+4760T>G (n.361+4760T>G) c.301+4760T>G (n.301+4760T>G) n.18393-20891A>C n.2017T>G n.1985T>G | |
15 | g.25370705A>G | CA391353525 | SNHG14,UBE3A | c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.1478T>C (p.Leu493Ser) n.2144T>C c.1292T>C (p.Leu431Ser) n.4165T>C c.361+4760T>C (n.361+4760T>C) c.301+4760T>C (n.301+4760T>C) n.18393-20891A>G n.2017T>C n.1985T>C | |
15 | g.25370705A>T | CA391353526 | SNHG14,UBE3A | c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.1478T>A (p.Leu493Ter) n.2144T>A c.1292T>A (p.Leu431Ter) n.4165T>A c.361+4760T>A (n.361+4760T>A) c.301+4760T>A (n.301+4760T>A) n.18393-20891A>T n.2017T>A n.1985T>A | |
15 | g.25370706A>C | CA391353527 | SNHG14,UBE3A | c.1408T>G (p.Leu470Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) c.1477T>G (p.Leu493Val) n.2143T>G c.1291T>G (p.Leu431Val) n.4164T>G c.361+4759T>G (n.361+4759T>G) c.301+4759T>G (n.301+4759T>G) n.18393-20890A>C n.2016T>G n.1984T>G | |
15 | g.25370706A>G | CA489232192 | SNHG14,UBE3A | c.1408T>C (p.Leu470=) c.1468T>C (p.Leu490=) c.1477T>C (p.Leu493=) n.2143T>C c.1291T>C (p.Leu431=) n.4164T>C c.361+4759T>C (n.361+4759T>C) c.301+4759T>C (n.301+4759T>C) n.18393-20890A>G n.2016T>C n.1984T>C | |
15 | g.25370706A>T | CA391353528 | SNHG14,UBE3A | c.1408T>A (p.Leu470Ile) c.1468T>A (p.Leu490Ile) c.1477T>A (p.Leu493Ile) n.2143T>A c.1291T>A (p.Leu431Ile) n.4164T>A c.361+4759T>A (n.361+4759T>A) c.301+4759T>A (n.301+4759T>A) n.18393-20890A>T n.2016T>A n.1984T>A | |
15 | g.25370707T>A | CA489232193 | SNHG14,UBE3A | c.1407A>T (p.Gly469=) c.1467A>T (p.Gly489=) c.1476A>T (p.Gly492=) n.2142A>T c.1290A>T (p.Gly430=) n.4163A>T c.361+4758A>T (n.361+4758A>T) c.301+4758A>T (n.301+4758A>T) n.18393-20889T>A n.2015A>T n.1983A>T | |
15 | g.25370707T>C | CA489232195 | SNHG14,UBE3A | c.1407A>G (p.Gly469=) c.1467A>G (p.Gly489=) c.1476A>G (p.Gly492=) n.2142A>G c.1290A>G (p.Gly430=) n.4163A>G c.361+4758A>G (n.361+4758A>G) c.301+4758A>G (n.301+4758A>G) n.18393-20889T>C n.2015A>G n.1983A>G | |
15 | g.25370707T>G | CA489232194 | SNHG14,UBE3A | c.1407A>C (p.Gly469=) c.1467A>C (p.Gly489=) c.1476A>C (p.Gly492=) n.2142A>C c.1290A>C (p.Gly430=) n.4163A>C c.361+4758A>C (n.361+4758A>C) c.301+4758A>C (n.301+4758A>C) n.18393-20889T>G n.2015A>C n.1983A>C | |
15 | g.25370708C>A | CA391353529 | SNHG14,UBE3A | c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) n.2141G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) n.4162G>T c.361+4757G>T (n.361+4757G>T) c.301+4757G>T (n.301+4757G>T) n.18393-20888C>A n.2014G>T n.1982G>T | |
15 | g.25370708C>G | CA391353531 | SNHG14,UBE3A | c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.2141G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.4162G>C c.361+4757G>C (n.361+4757G>C) c.301+4757G>C (n.301+4757G>C) n.18393-20888C>G n.2014G>C n.1982G>C | |
15 | g.25370708C>T | CA391353530 | SNHG14,UBE3A | c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.1475G>A (p.Gly492Glu) n.2141G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.4162G>A c.361+4757G>A (n.361+4757G>A) c.301+4757G>A (n.301+4757G>A) n.18393-20888C>T n.2014G>A n.1982G>A | |
15 | g.25370709C>A | CA391353532 | SNHG14,UBE3A | c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.1465G>T (p.Gly489Ter) c.1474G>T (p.Gly492Ter) n.2140G>T c.1288G>T (p.Gly430Ter) n.4161G>T c.361+4756G>T (n.361+4756G>T) c.301+4756G>T (n.301+4756G>T) n.18393-20887C>A n.2013G>T n.1981G>T | |
15 | g.25370709C>G | CA391353533 | SNHG14,UBE3A | c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.2140G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.4161G>C c.361+4756G>C (n.361+4756G>C) c.301+4756G>C (n.301+4756G>C) n.18393-20887C>G n.2013G>C n.1981G>C | |
15 | g.25370709C>T | CA391353534 | SNHG14,UBE3A | c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.1474G>A (p.Gly492Arg) n.2140G>A c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.4161G>A c.361+4756G>A (n.361+4756G>A) c.301+4756G>A (n.301+4756G>A) n.18393-20887C>T n.2013G>A n.1981G>A | |
15 | g.25370710C>A | CA391353535 | SNHG14,UBE3A | c.1404G>T (p.Leu468Phe) c.1464G>T (p.Leu488Phe) c.1473G>T (p.Leu491Phe) n.2139G>T c.1287G>T (p.Leu429Phe) n.4160G>T c.361+4755G>T (n.361+4755G>T) c.301+4755G>T (n.301+4755G>T) n.18393-20886C>A n.2012G>T n.1980G>T | |
15 | g.25370710C>G | CA391353536 | SNHG14,UBE3A | c.1404G>C (p.Leu468Phe) c.1464G>C (p.Leu488Phe) c.1473G>C (p.Leu491Phe) n.2139G>C c.1287G>C (p.Leu429Phe) n.4160G>C c.361+4755G>C (n.361+4755G>C) c.301+4755G>C (n.301+4755G>C) n.18393-20886C>G n.2012G>C n.1980G>C | |
15 | g.25370710C>T | CA489232199 | SNHG14,UBE3A | c.1404G>A (p.Leu468=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.1473G>A (p.Leu491=) n.2139G>A c.1287G>A (p.Leu429=) n.4160G>A c.361+4755G>A (n.361+4755G>A) c.301+4755G>A (n.301+4755G>A) n.18393-20886C>T n.2012G>A n.1980G>A | |
15 | g.25370711A= | CA2165174650 | SNHG14,UBE3A | c.1403T= (p.Leu468=) c.1463T= (p.Leu488=) c.1472T= (p.Leu491=) n.2138T= c.1286T= (p.Leu429=) n.4159T= c.361+4754T= (n.361+4754T=) c.301+4754T= (n.301+4754T=) n.18393-20885A= n.2011T= n.1979T= | |
15 | g.25370711A>C | CA391353537 | SNHG14,UBE3A | c.1403T>G (p.Leu468Trp) c.1463T>G (p.Leu488Trp) c.1472T>G (p.Leu491Trp) n.2138T>G c.1286T>G (p.Leu429Trp) n.4159T>G c.361+4754T>G (n.361+4754T>G) c.301+4754T>G (n.301+4754T>G) n.18393-20885A>C n.2011T>G n.1979T>G | |
15 | g.25370711A>G | CA391353538 | SNHG14,UBE3A | c.1403T>C (p.Leu468Ser) c.1463T>C (p.Leu488Ser) c.1472T>C (p.Leu491Ser) n.2138T>C c.1286T>C (p.Leu429Ser) n.4159T>C c.361+4754T>C (n.361+4754T>C) c.301+4754T>C (n.301+4754T>C) n.18393-20885A>G n.2011T>C n.1979T>C | dbSNP |
15 | g.25370711A>T | CA391353539 | SNHG14,UBE3A | c.1403T>A (p.Leu468Ter) c.1463T>A (p.Leu488Ter) c.1472T>A (p.Leu491Ter) n.2138T>A c.1286T>A (p.Leu429Ter) n.4159T>A c.361+4754T>A (n.361+4754T>A) c.301+4754T>A (n.301+4754T>A) n.18393-20885A>T n.2011T>A n.1979T>A | |
15 | g.25370712A>C | CA391353540 | SNHG14,UBE3A | c.1402T>G (p.Leu468Val) c.1462T>G (p.Leu488Val) c.1471T>G (p.Leu491Val) n.2137T>G c.1285T>G (p.Leu429Val) n.4158T>G c.361+4753T>G (n.361+4753T>G) c.301+4753T>G (n.301+4753T>G) n.18393-20884A>C n.2010T>G n.1978T>G | |
15 | g.25370712A>G | CA489232202 | SNHG14,UBE3A | c.1402T>C (p.Leu468=) c.1462T>C (p.Leu488=) c.1471T>C (p.Leu491=) n.2137T>C c.1285T>C (p.Leu429=) n.4158T>C c.361+4753T>C (n.361+4753T>C) c.301+4753T>C (n.301+4753T>C) n.18393-20884A>G n.2010T>C n.1978T>C | |
15 | g.25370712A>T | CA391353541 | SNHG14,UBE3A | c.1402T>A (p.Leu468Met) c.1462T>A (p.Leu488Met) c.1471T>A (p.Leu491Met) n.2137T>A c.1285T>A (p.Leu429Met) n.4158T>A c.361+4753T>A (n.361+4753T>A) c.301+4753T>A (n.301+4753T>A) n.18393-20884A>T n.2010T>A n.1978T>A | |
15 | g.25370713A>C | CA391353543 | SNHG14,UBE3A | c.1401T>G (p.Asn467Lys) c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.1470T>G (p.Asn490Lys) n.2136T>G c.1284T>G (p.Asn428Lys) n.4157T>G c.361+4752T>G (n.361+4752T>G) c.301+4752T>G (n.301+4752T>G) n.18393-20883A>C n.2009T>G n.1977T>G | |
15 | g.25370713A>G | CA489232204 | SNHG14,UBE3A | c.1401T>C (p.Asn467=) c.1461T>C (p.Asn487=) c.1470T>C (p.Asn490=) n.2136T>C c.1284T>C (p.Asn428=) n.4157T>C c.361+4752T>C (n.361+4752T>C) c.301+4752T>C (n.301+4752T>C) n.18393-20883A>G n.2009T>C n.1977T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.25370713A>T | CA391353542 | SNHG14,UBE3A | c.1401T>A (p.Asn467Lys) c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.1470T>A (p.Asn490Lys) n.2136T>A c.1284T>A (p.Asn428Lys) n.4157T>A c.361+4752T>A (n.361+4752T>A) c.301+4752T>A (n.301+4752T>A) n.18393-20883A>T n.2009T>A n.1977T>A | |
15 | g.25370714T>A | CA391353544 | SNHG14,UBE3A | c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1469A>T (p.Asn490Ile) n.2135A>T c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.4156A>T c.361+4751A>T (n.361+4751A>T) c.301+4751A>T (n.301+4751A>T) n.18393-20882T>A n.2008A>T n.1976A>T | |
15 | g.25370714T>C | CA391353545 | SNHG14,UBE3A | c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1469A>G (p.Asn490Ser) n.2135A>G c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.4156A>G c.361+4751A>G (n.361+4751A>G) c.301+4751A>G (n.301+4751A>G) n.18393-20882T>C n.2008A>G n.1976A>G | |
15 | g.25370714T>G | CA391353546 | SNHG14,UBE3A | c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1469A>C (p.Asn490Thr) n.2135A>C c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.4156A>C c.361+4751A>C (n.361+4751A>C) c.301+4751A>C (n.301+4751A>C) n.18393-20882T>G n.2008A>C n.1976A>C | |
15 | g.25370715T>A | CA391353547 | SNHG14,UBE3A | c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) n.2134A>T c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.4155A>T c.361+4750A>T (n.361+4750A>T) c.301+4750A>T (n.301+4750A>T) n.18393-20881T>A n.2007A>T n.1975A>T | |
15 | g.25370715T>C | CA391353548 | SNHG14,UBE3A | c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1468A>G (p.Asn490Asp) n.2134A>G c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.4155A>G c.361+4750A>G (n.361+4750A>G) c.301+4750A>G (n.301+4750A>G) n.18393-20881T>C n.2007A>G n.1975A>G | |
15 | g.25370715T>G | CA391353549 | SNHG14,UBE3A | c.1399A>C (p.Asn467His) c.1459A>C (p.Asn487His) c.1468A>C (p.Asn490His) n.2134A>C c.1282A>C (p.Asn428His) n.4155A>C c.361+4750A>C (n.361+4750A>C) c.301+4750A>C (n.301+4750A>C) n.18393-20881T>G n.2007A>C n.1975A>C | |
15 | g.25370716C>A | CA391353551 | SNHG14,UBE3A | c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.1467G>T (p.Lys489Asn) n.2133G>T c.1281G>T (p.Lys427Asn) n.4154G>T c.361+4749G>T (n.361+4749G>T) c.301+4749G>T (n.301+4749G>T) n.18393-20880C>A n.2006G>T n.1974G>T | ClinVar |
15 | g.25370716C>G | CA391353550 | SNHG14,UBE3A | c.1398G>C (p.Lys466Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.1467G>C (p.Lys489Asn) n.2133G>C c.1281G>C (p.Lys427Asn) n.4154G>C c.361+4749G>C (n.361+4749G>C) c.301+4749G>C (n.301+4749G>C) n.18393-20880C>G n.2006G>C n.1974G>C | |
15 | g.25370716C>T | CA489232206 | SNHG14,UBE3A | c.1398G>A (p.Lys466=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.1467G>A (p.Lys489=) n.2133G>A c.1281G>A (p.Lys427=) n.4154G>A c.361+4749G>A (n.361+4749G>A) c.301+4749G>A (n.301+4749G>A) n.18393-20880C>T n.2006G>A n.1974G>A | |
15 | g.25370717T>A | CA391353552 | SNHG14,UBE3A | c.1397A>T (p.Lys466Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.1466A>T (p.Lys489Met) n.2132A>T c.1280A>T (p.Lys427Met) n.4153A>T c.361+4748A>T (n.361+4748A>T) c.301+4748A>T (n.301+4748A>T) n.18393-20879T>A n.2005A>T n.1973A>T | |
15 | g.25370717T>C | CA391353553 | SNHG14,UBE3A | c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.2132A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) n.4153A>G c.361+4748A>G (n.361+4748A>G) c.301+4748A>G (n.301+4748A>G) n.18393-20879T>C n.2005A>G n.1973A>G | ClinVar |
15 | g.25370717T>G | CA391353554 | SNHG14,UBE3A | c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.2132A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) n.4153A>C c.361+4748A>C (n.361+4748A>C) c.301+4748A>C (n.301+4748A>C) n.18393-20879T>G n.2005A>C n.1973A>C | |
15 | g.25370718T>A | CA391353555 | SNHG14,UBE3A | c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.2131A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) n.4152A>T c.361+4747A>T (n.361+4747A>T) c.301+4747A>T (n.301+4747A>T) n.18393-20878T>A n.2004A>T n.1972A>T | |
15 | g.25370718T>C | CA391353556 | SNHG14,UBE3A | c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.2131A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) n.4152A>G c.361+4747A>G (n.361+4747A>G) c.301+4747A>G (n.301+4747A>G) n.18393-20878T>C n.2004A>G n.1972A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.25370718T>G | CA391353557 | SNHG14,UBE3A | c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.2131A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) n.4152A>C c.361+4747A>C (n.361+4747A>C) c.301+4747A>C (n.301+4747A>C) n.18393-20878T>G n.2004A>C n.1972A>C | |
15 | g.25370718T= | CA2165174651 | SNHG14,UBE3A | c.1396A= (p.Lys466=) c.1456A= (p.Lys486=) c.1465A= (p.Lys489=) n.2131A= c.1279A= (p.Lys427=) n.4152A= c.361+4747A= (n.361+4747A=) c.301+4747A= (n.301+4747A=) n.18393-20878T= n.2004A= n.1972A= | |
15 | g.25370719T>A | CA489232210 | SNHG14,UBE3A | c.1395A>T (p.Thr465=) c.1455A>T (p.Thr485=) c.1464A>T (p.Thr488=) n.2130A>T c.1278A>T (p.Thr426=) n.4151A>T c.361+4746A>T (n.361+4746A>T) c.301+4746A>T (n.301+4746A>T) n.18393-20877T>A n.2003A>T n.1971A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |