Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.25370694T>ACA391353496SNHG14,UBE3Ac.1420A>T (p.Asn474Tyr)
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 ClinVar dbSNP
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15g.25370695G>TCA391353499SNHG14,UBE3Ac.1419C>A (p.Asp473Glu)
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 gnomAD v4
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15g.25370696T>CCA391353501SNHG14,UBE3Ac.1418A>G (p.Asp473Gly)
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c.1487A>G (p.Asp496Gly)
n.2153A>G
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n.1994A>G
15g.25370696T>GCA391353500SNHG14,UBE3Ac.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
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n.2153A>C
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n.4174A>C
c.361+4769A>C (n.361+4769A>C)
c.301+4769A>C (n.301+4769A>C)
n.18393-20900T>G
n.2026A>C
n.1994A>C
15g.25370697C>ACA391353503SNHG14,UBE3Ac.1417G>T (p.Asp473Tyr)
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n.2025G=
n.1993G=
15g.25370697C>GCA391353504SNHG14,UBE3Ac.1417G>C (p.Asp473His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
n.2152G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
n.4173G>C
c.361+4768G>C (n.361+4768G>C)
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n.18393-20899C>G
n.2025G>C
n.1993G>C
15g.25370697C>TCA391353505SNHG14,UBE3Ac.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
n.2152G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
n.4173G>A
c.361+4768G>A (n.361+4768G>A)
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n.18393-20899C>T
n.2025G>A
n.1993G>A
 ClinVar dbSNP
15g.25370697_25370702delinsCATAATCA2165174646SNHG14,UBE3Ac.1412_1417delinsATTATG (p.Tyr471=)
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n.4168_4173delinsATTATG
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n.18393-20899_18393-20894delinsCATAAT
n.2020_2025delinsATTATG
n.1988_1993delinsATTATG
15g.25370698A>CCA391353506SNHG14,UBE3Ac.1416T>G (p.Tyr472Ter)
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15g.25370698A>GCA489232182SNHG14,UBE3Ac.1416T>C (p.Tyr472=)
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n.2151T>C
c.1299T>C (p.Tyr433=)
n.4172T>C
c.361+4767T>C (n.361+4767T>C)
c.301+4767T>C (n.301+4767T>C)
n.18393-20898A>G
n.2024T>C
n.1992T>C
15g.25370698A>TCA391353507SNHG14,UBE3Ac.1416T>A (p.Tyr472Ter)
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n.2151T>A
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n.4172T>A
c.361+4767T>A (n.361+4767T>A)
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n.18393-20898A>T
n.2024T>A
n.1992T>A
15g.25370703_25370707delCA279179SNHG14,UBE3Ac.1412_1416del (p.Tyr471Ter)
c.1472_1476del (p.Tyr491Ter)
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n.2147_2151del
c.1295_1299del (p.Tyr432Ter)
n.4168_4172del
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c.301+4763_301+4767del (n.301+4763_301+4767del)
n.18393-20893_18393-20889del
n.2020_2024del
n.1988_1992del
 ClinVar dbSNP
15g.25370699T>ACA391353508SNHG14,UBE3Ac.1415A>T (p.Tyr472Phe)
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
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n.2150A>T
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n.4171A>T
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n.18393-20897T>A
n.2023A>T
n.1991A>T
 gnomAD v4
15g.25370699T>CCA391353509SNHG14,UBE3Ac.1415A>G (p.Tyr472Cys)
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n.2150A>G
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n.4171A>G
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n.18393-20897T>C
n.2023A>G
n.1991A>G
15g.25370699T>GCA391353510SNHG14,UBE3Ac.1415A>C (p.Tyr472Ser)
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
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n.2150A>C
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
n.4171A>C
c.361+4766A>C (n.361+4766A>C)
c.301+4766A>C (n.301+4766A>C)
n.18393-20897T>G
n.2023A>C
n.1991A>C
15g.25370699_25370702delCA2695219795SNHG14,UBE3Ac.1412_1415del (p.Tyr471LeufsTer19)
c.1472_1475del (p.Tyr491LeufsTer19)
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n.2147_2150del
c.1295_1298del (p.Tyr432LeufsTer19)
n.4168_4171del
c.361+4763_361+4766del (n.361+4763_361+4766del)
c.301+4763_301+4766del (n.301+4763_301+4766del)
n.18393-20897_18393-20894del
n.2020_2023del
n.1988_1991del
15g.25370700A>CCA391353511SNHG14,UBE3Ac.1414T>G (p.Tyr472Asp)
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n.2149T>G
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
n.4170T>G
c.361+4765T>G (n.361+4765T>G)
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n.18393-20896A>C
n.2022T>G
n.1990T>G
15g.25370700A>GCA391353512SNHG14,UBE3Ac.1414T>C (p.Tyr472His)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
n.2149T>C
c.1297T>C (p.Tyr433His)
n.4170T>C
c.361+4765T>C (n.361+4765T>C)
c.301+4765T>C (n.301+4765T>C)
n.18393-20896A>G
n.2022T>C
n.1990T>C
 ClinVar dbSNP
15g.25370700A>TCA391353513SNHG14,UBE3Ac.1414T>A (p.Tyr472Asn)
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
n.2149T>A
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
n.4170T>A
c.361+4765T>A (n.361+4765T>A)
c.301+4765T>A (n.301+4765T>A)
n.18393-20896A>T
n.2022T>A
n.1990T>A
15g.25370701A>CCA391353514SNHG14,UBE3Ac.1413T>G (p.Tyr471Ter)
c.1473T>G (p.Tyr491Ter)
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n.4169T>G
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n.18393-20895A>C
n.2021T>G
n.1989T>G
15g.25370701A>GCA489232187SNHG14,UBE3Ac.1413T>C (p.Tyr471=)
c.1473T>C (p.Tyr491=)
c.1482T>C (p.Tyr494=)
n.2148T>C
c.1296T>C (p.Tyr432=)
n.4169T>C
c.361+4764T>C (n.361+4764T>C)
c.301+4764T>C (n.301+4764T>C)
n.18393-20895A>G
n.2021T>C
n.1989T>C
15g.25370701A>TCA391353515SNHG14,UBE3Ac.1413T>A (p.Tyr471Ter)
c.1473T>A (p.Tyr491Ter)
c.1482T>A (p.Tyr494Ter)
n.2148T>A
c.1296T>A (p.Tyr432Ter)
n.4169T>A
c.361+4764T>A (n.361+4764T>A)
c.301+4764T>A (n.301+4764T>A)
n.18393-20895A>T
n.2021T>A
n.1989T>A
15g.25370702T>ACA391353516SNHG14,UBE3Ac.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.1472A>T (p.Tyr491Phe)
c.1481A>T (p.Tyr494Phe)
n.2147A>T
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
n.4168A>T
c.361+4763A>T (n.361+4763A>T)
c.301+4763A>T (n.301+4763A>T)
n.18393-20894T>A
n.2020A>T
n.1988A>T
 gnomAD v4
15g.25370702T>CCA391353517SNHG14,UBE3Ac.1412A>G (p.Tyr471Cys)
c.1472A>G (p.Tyr491Cys)
c.1481A>G (p.Tyr494Cys)
n.2147A>G
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
n.4168A>G
c.361+4763A>G (n.361+4763A>G)
c.301+4763A>G (n.301+4763A>G)
n.18393-20894T>C
n.2020A>G
n.1988A>G
15g.25370702T>GCA391353518SNHG14,UBE3Ac.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.1472A>C (p.Tyr491Ser)
c.1481A>C (p.Tyr494Ser)
n.2147A>C
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
n.4168A>C
c.361+4763A>C (n.361+4763A>C)
c.301+4763A>C (n.301+4763A>C)
n.18393-20894T>G
n.2020A>C
n.1988A>C
15g.25370703A=CA2165174648SNHG14,UBE3Ac.1411T= (p.Tyr471=)
c.1471T= (p.Tyr491=)
c.1480T= (p.Tyr494=)
n.2146T=
c.1294T= (p.Tyr432=)
n.4167T=
c.361+4762T= (n.361+4762T=)
c.301+4762T= (n.301+4762T=)
n.18393-20893A=
n.2019T=
n.1987T=
15g.25370703A>CCA391353519SNHG14,UBE3Ac.1411T>G (p.Tyr471Asp)
c.1471T>G (p.Tyr491Asp)
c.1480T>G (p.Tyr494Asp)
n.2146T>G
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
n.4167T>G
c.361+4762T>G (n.361+4762T>G)
c.301+4762T>G (n.301+4762T>G)
n.18393-20893A>C
n.2019T>G
n.1987T>G
 ClinVar dbSNP
15g.25370703A>GCA391353520SNHG14,UBE3Ac.1411T>C (p.Tyr471His)
c.1471T>C (p.Tyr491His)
c.1480T>C (p.Tyr494His)
n.2146T>C
c.1294T>C (p.Tyr432His)
n.4167T>C
c.361+4762T>C (n.361+4762T>C)
c.301+4762T>C (n.301+4762T>C)
n.18393-20893A>G
n.2019T>C
n.1987T>C
15g.25370703A>TCA391353521SNHG14,UBE3Ac.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.1471T>A (p.Tyr491Asn)
c.1480T>A (p.Tyr494Asn)
n.2146T>A
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
n.4167T>A
c.361+4762T>A (n.361+4762T>A)
c.301+4762T>A (n.301+4762T>A)
n.18393-20893A>T
n.2019T>A
n.1987T>A
15g.25370704T>ACA391353522SNHG14,UBE3Ac.1410A>T (p.Leu470Phe)
c.1470A>T (p.Leu490Phe)
c.1479A>T (p.Leu493Phe)
n.2145A>T
c.1293A>T (p.Leu431Phe)
n.4166A>T
c.361+4761A>T (n.361+4761A>T)
c.301+4761A>T (n.301+4761A>T)
n.18393-20892T>A
n.2018A>T
n.1986A>T
15g.25370704T>CCA489232189SNHG14,UBE3Ac.1410A>G (p.Leu470=)
c.1470A>G (p.Leu490=)
c.1479A>G (p.Leu493=)
n.2145A>G
c.1293A>G (p.Leu431=)
n.4166A>G
c.361+4761A>G (n.361+4761A>G)
c.301+4761A>G (n.301+4761A>G)
n.18393-20892T>C
n.2018A>G
n.1986A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25370704T>GCA391353523SNHG14,UBE3Ac.1410A>C (p.Leu470Phe)
c.1470A>C (p.Leu490Phe)
c.1479A>C (p.Leu493Phe)
n.2145A>C
c.1293A>C (p.Leu431Phe)
n.4166A>C
c.361+4761A>C (n.361+4761A>C)
c.301+4761A>C (n.301+4761A>C)
n.18393-20892T>G
n.2018A>C
n.1986A>C
15g.25370704T=CA2165174649SNHG14,UBE3Ac.1410A= (p.Leu470=)
c.1470A= (p.Leu490=)
c.1479A= (p.Leu493=)
n.2145A=
c.1293A= (p.Leu431=)
n.4166A=
c.361+4761A= (n.361+4761A=)
c.301+4761A= (n.301+4761A=)
n.18393-20892T=
n.2018A=
n.1986A=
15g.25370705A>CCA391353524SNHG14,UBE3Ac.1409T>G (p.Leu470Ter)
c.1469T>G (p.Leu490Ter)
c.1478T>G (p.Leu493Ter)
n.2144T>G
c.1292T>G (p.Leu431Ter)
n.4165T>G
c.361+4760T>G (n.361+4760T>G)
c.301+4760T>G (n.301+4760T>G)
n.18393-20891A>C
n.2017T>G
n.1985T>G
15g.25370705A>GCA391353525SNHG14,UBE3Ac.1409T>C (p.Leu470Ser)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.1478T>C (p.Leu493Ser)
n.2144T>C
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
n.4165T>C
c.361+4760T>C (n.361+4760T>C)
c.301+4760T>C (n.301+4760T>C)
n.18393-20891A>G
n.2017T>C
n.1985T>C
15g.25370705A>TCA391353526SNHG14,UBE3Ac.1409T>A (p.Leu470Ter)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.1478T>A (p.Leu493Ter)
n.2144T>A
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
n.4165T>A
c.361+4760T>A (n.361+4760T>A)
c.301+4760T>A (n.301+4760T>A)
n.18393-20891A>T
n.2017T>A
n.1985T>A
15g.25370706A>CCA391353527SNHG14,UBE3Ac.1408T>G (p.Leu470Val)
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n.2143T>G
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n.4164T>G
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c.301+4759T>G (n.301+4759T>G)
n.18393-20890A>C
n.2016T>G
n.1984T>G
15g.25370706A>GCA489232192SNHG14,UBE3Ac.1408T>C (p.Leu470=)
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.1477T>C (p.Leu493=)
n.2143T>C
c.1291T>C (p.Leu431=)
n.4164T>C
c.361+4759T>C (n.361+4759T>C)
c.301+4759T>C (n.301+4759T>C)
n.18393-20890A>G
n.2016T>C
n.1984T>C
15g.25370706A>TCA391353528SNHG14,UBE3Ac.1408T>A (p.Leu470Ile)
c.1468T>A (p.Leu490Ile)
c.1477T>A (p.Leu493Ile)
n.2143T>A
c.1291T>A (p.Leu431Ile)
n.4164T>A
c.361+4759T>A (n.361+4759T>A)
c.301+4759T>A (n.301+4759T>A)
n.18393-20890A>T
n.2016T>A
n.1984T>A
15g.25370707T>ACA489232193SNHG14,UBE3Ac.1407A>T (p.Gly469=)
c.1467A>T (p.Gly489=)
c.1476A>T (p.Gly492=)
n.2142A>T
c.1290A>T (p.Gly430=)
n.4163A>T
c.361+4758A>T (n.361+4758A>T)
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n.18393-20889T>A
n.2015A>T
n.1983A>T
15g.25370707T>CCA489232195SNHG14,UBE3Ac.1407A>G (p.Gly469=)
c.1467A>G (p.Gly489=)
c.1476A>G (p.Gly492=)
n.2142A>G
c.1290A>G (p.Gly430=)
n.4163A>G
c.361+4758A>G (n.361+4758A>G)
c.301+4758A>G (n.301+4758A>G)
n.18393-20889T>C
n.2015A>G
n.1983A>G
15g.25370707T>GCA489232194SNHG14,UBE3Ac.1407A>C (p.Gly469=)
c.1467A>C (p.Gly489=)
c.1476A>C (p.Gly492=)
n.2142A>C
c.1290A>C (p.Gly430=)
n.4163A>C
c.361+4758A>C (n.361+4758A>C)
c.301+4758A>C (n.301+4758A>C)
n.18393-20889T>G
n.2015A>C
n.1983A>C
15g.25370708C>ACA391353529SNHG14,UBE3Ac.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
n.2141G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.4162G>T
c.361+4757G>T (n.361+4757G>T)
c.301+4757G>T (n.301+4757G>T)
n.18393-20888C>A
n.2014G>T
n.1982G>T

Number of alleles fetched