Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.25370602_25370607del | CA2695219789 | SNHG14,UBE3A | c.1508_1513del (p.Lys503_Val504del) c.1568_1573del (p.Lys523_Val524del) c.1577_1582del (p.Lys526_Val527del) n.2243_2248del c.1391_1396del (p.Lys464_Val465del) n.4264_4269del c.361+4859_361+4864del (n.361+4859_361+4864del) c.301+4859_301+4864del (n.301+4859_301+4864del) n.18393-20994_18393-20989del n.2116_2121del n.2084_2089del | |
15 | g.25370604C>A | CA391353286 | SNHG14,UBE3A | c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1570G>T (p.Val524Phe) c.1579G>T (p.Val527Phe) n.2245G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) n.4266G>T c.361+4861G>T (n.361+4861G>T) c.301+4861G>T (n.301+4861G>T) n.18393-20992C>A n.2118G>T n.2086G>T | |
15 | g.25370604C>G | CA391353287 | SNHG14,UBE3A | c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) n.2245G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) n.4266G>C c.361+4861G>C (n.361+4861G>C) c.301+4861G>C (n.301+4861G>C) n.18393-20992C>G n.2118G>C n.2086G>C | |
15 | g.25370604C>T | CA391353288 | SNHG14,UBE3A | c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1579G>A (p.Val527Ile) n.2245G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) n.4266G>A c.361+4861G>A (n.361+4861G>A) c.301+4861G>A (n.301+4861G>A) n.18393-20992C>T n.2118G>A n.2086G>A | |
15 | g.25370605T>A | CA391353290 | SNHG14,UBE3A | c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.2244A>T c.1392A>T (p.Lys464Asn) n.4265A>T c.361+4860A>T (n.361+4860A>T) c.301+4860A>T (n.301+4860A>T) n.18393-20991T>A n.2117A>T n.2085A>T | |
15 | g.25370605T>C | CA489232048 | SNHG14,UBE3A | c.1509A>G (p.Lys503=) c.1569A>G (p.Lys523=) c.1578A>G (p.Lys526=) n.2244A>G c.1392A>G (p.Lys464=) n.4265A>G c.361+4860A>G (n.361+4860A>G) c.301+4860A>G (n.301+4860A>G) n.18393-20991T>C n.2117A>G n.2085A>G | |
15 | g.25370605T>G | CA391353289 | SNHG14,UBE3A | c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.2244A>C c.1392A>C (p.Lys464Asn) n.4265A>C c.361+4860A>C (n.361+4860A>C) c.301+4860A>C (n.301+4860A>C) n.18393-20991T>G n.2117A>C n.2085A>C | |
15 | g.25370607del | CA2695219790 | SNHG14,UBE3A | c.1509del (p.Val504LeufsTer7) c.1569del (p.Val524LeufsTer7) c.1578del (p.Val527LeufsTer7) n.2244del c.1392del (p.Val465LeufsTer7) n.4265del c.361+4860del (n.361+4860del) c.301+4860del (n.301+4860del) n.18393-20989del n.2117del n.2085del | |
15 | g.25370606T>A | CA391353291 | SNHG14,UBE3A | c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.2243A>T c.1391A>T (p.Lys464Ile) n.4264A>T c.361+4859A>T (n.361+4859A>T) c.301+4859A>T (n.301+4859A>T) n.18393-20990T>A n.2116A>T n.2084A>T | |
15 | g.25370606T>C | CA391353292 | SNHG14,UBE3A | c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.2243A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) n.4264A>G c.361+4859A>G (n.361+4859A>G) c.301+4859A>G (n.301+4859A>G) n.18393-20990T>C n.2116A>G n.2084A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25370606T>G | CA391353293 | SNHG14,UBE3A | c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.2243A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) n.4264A>C c.361+4859A>C (n.361+4859A>C) c.301+4859A>C (n.301+4859A>C) n.18393-20990T>G n.2116A>C n.2084A>C | |
15 | g.25370606T= | CA2165174627 | SNHG14,UBE3A | c.1508A= (p.Lys503=) c.1568A= (p.Lys523=) c.1577A= (p.Lys526=) n.2243A= c.1391A= (p.Lys464=) n.4264A= c.361+4859A= (n.361+4859A=) c.301+4859A= (n.301+4859A=) n.18393-20990T= n.2116A= n.2084A= | |
15 | g.25370607T>A | CA391353294 | SNHG14,UBE3A | c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.2242A>T c.1390A>T (p.Lys464Ter) n.4263A>T c.361+4858A>T (n.361+4858A>T) c.301+4858A>T (n.301+4858A>T) n.18393-20989T>A n.2115A>T n.2083A>T | |
15 | g.25370607T>C | CA391353295 | SNHG14,UBE3A | c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.2242A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) n.4263A>G c.361+4858A>G (n.361+4858A>G) c.301+4858A>G (n.301+4858A>G) n.18393-20989T>C n.2115A>G n.2083A>G | |
15 | g.25370607T>G | CA391353296 | SNHG14,UBE3A | c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.2242A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) n.4263A>C c.361+4858A>C (n.361+4858A>C) c.301+4858A>C (n.301+4858A>C) n.18393-20989T>G n.2115A>C n.2083A>C | |
15 | g.25370607_25370609delinsTGA | CA2165174628 | SNHG14,UBE3A | c.1505_1507delinsTCA (p.Leu502=) c.1565_1567delinsTCA (p.Leu522=) c.1574_1576delinsTCA (p.Leu525=) n.2240_2242delinsTCA c.1388_1390delinsTCA (p.Leu463=) n.4261_4263delinsTCA c.361+4856_361+4858delinsTCA (n.361+4856_361+4858delinsTCA) c.301+4856_301+4858delinsTCA (n.301+4856_301+4858delinsTCA) n.18393-20989_18393-20987delinsTGA n.2113_2115delinsTCA n.2081_2083delinsTCA | |
15 | g.25370608G>A | CA489232054 | SNHG14,UBE3A | c.1506C>T (p.Leu502=) c.1566C>T (p.Leu522=) c.1575C>T (p.Leu525=) n.2241C>T c.1389C>T (p.Leu463=) n.4262C>T c.361+4857C>T (n.361+4857C>T) c.301+4857C>T (n.301+4857C>T) n.18393-20988G>A n.2114C>T n.2082C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.25370608G>C | CA489232052 | SNHG14,UBE3A | c.1506C>G (p.Leu502=) c.1566C>G (p.Leu522=) c.1575C>G (p.Leu525=) n.2241C>G c.1389C>G (p.Leu463=) n.4262C>G c.361+4857C>G (n.361+4857C>G) c.301+4857C>G (n.301+4857C>G) n.18393-20988G>C n.2114C>G n.2082C>G | |
15 | g.25370608G>T | CA489232053 | SNHG14,UBE3A | c.1506C>A (p.Leu502=) c.1566C>A (p.Leu522=) c.1575C>A (p.Leu525=) n.2241C>A c.1389C>A (p.Leu463=) n.4262C>A c.361+4857C>A (n.361+4857C>A) c.301+4857C>A (n.301+4857C>A) n.18393-20988G>T n.2114C>A n.2082C>A | |
15 | g.25370609_25370610del | CA333321 | SNHG14,UBE3A | c.1505_1506del (p.Leu502GlnfsTer3) c.1565_1566del (p.Leu522GlnfsTer3) c.1574_1575del (p.Leu525GlnfsTer3) n.2240_2241del c.1388_1389del (p.Leu463GlnfsTer3) n.4261_4262del c.361+4856_361+4857del (n.361+4856_361+4857del) c.301+4856_301+4857del (n.301+4856_301+4857del) n.18393-20987_18393-20986del n.2113_2114del n.2081_2082del | ClinVar dbSNP |
15 | g.25370609A>C | CA391353297 | SNHG14,UBE3A | c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.2240T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.4261T>G c.361+4856T>G (n.361+4856T>G) c.301+4856T>G (n.301+4856T>G) n.18393-20987A>C n.2113T>G n.2081T>G | |
15 | g.25370609A>G | CA391353298 | SNHG14,UBE3A | c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.2240T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.4261T>C c.361+4856T>C (n.361+4856T>C) c.301+4856T>C (n.301+4856T>C) n.18393-20987A>G n.2113T>C n.2081T>C | |
15 | g.25370609A>T | CA391353299 | SNHG14,UBE3A | c.1505T>A (p.Leu502His) c.1565T>A (p.Leu522His) c.1574T>A (p.Leu525His) n.2240T>A c.1388T>A (p.Leu463His) n.4261T>A c.361+4856T>A (n.361+4856T>A) c.301+4856T>A (n.301+4856T>A) n.18393-20987A>T n.2113T>A n.2081T>A | |
15 | g.25370610G>A | CA391353300 | SNHG14,UBE3A | c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) n.2239C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.4260C>T c.361+4855C>T (n.361+4855C>T) c.301+4855C>T (n.301+4855C>T) n.18393-20986G>A n.2112C>T n.2080C>T | |
15 | g.25370610G>C | CA391353301 | SNHG14,UBE3A | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) n.2239C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) n.4260C>G c.361+4855C>G (n.361+4855C>G) c.301+4855C>G (n.301+4855C>G) n.18393-20986G>C n.2112C>G n.2080C>G | |
15 | g.25370610G>T | CA391353302 | SNHG14,UBE3A | c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.2239C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.4260C>A c.361+4855C>A (n.361+4855C>A) c.301+4855C>A (n.301+4855C>A) n.18393-20986G>T n.2112C>A n.2080C>A | |
15 | g.25370611T>A | CA391353304 | SNHG14,UBE3A | c.1503A>T (p.Arg501Ser) c.1563A>T (p.Arg521Ser) c.1572A>T (p.Arg524Ser) n.2238A>T c.1386A>T (p.Arg462Ser) n.4259A>T c.361+4854A>T (n.361+4854A>T) c.301+4854A>T (n.301+4854A>T) n.18393-20985T>A n.2111A>T n.2079A>T | |
15 | g.25370611T>C | CA489232058 | SNHG14,UBE3A | c.1503A>G (p.Arg501=) c.1563A>G (p.Arg521=) c.1572A>G (p.Arg524=) n.2238A>G c.1386A>G (p.Arg462=) n.4259A>G c.361+4854A>G (n.361+4854A>G) c.301+4854A>G (n.301+4854A>G) n.18393-20985T>C n.2111A>G n.2079A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25370611T>G | CA391353303 | SNHG14,UBE3A | c.1503A>C (p.Arg501Ser) c.1563A>C (p.Arg521Ser) c.1572A>C (p.Arg524Ser) n.2238A>C c.1386A>C (p.Arg462Ser) n.4259A>C c.361+4854A>C (n.361+4854A>C) c.301+4854A>C (n.301+4854A>C) n.18393-20985T>G n.2111A>C n.2079A>C | |
15 | g.25370611T= | CA2165174629 | SNHG14,UBE3A | c.1503A= (p.Arg501=) c.1563A= (p.Arg521=) c.1572A= (p.Arg524=) n.2238A= c.1386A= (p.Arg462=) n.4259A= c.361+4854A= (n.361+4854A=) c.301+4854A= (n.301+4854A=) n.18393-20985T= n.2111A= n.2079A= | |
15 | g.25370612C>A | CA391353305 | SNHG14,UBE3A | c.1502G>T (p.Arg501Ile) c.1562G>T (p.Arg521Ile) c.1571G>T (p.Arg524Ile) n.2237G>T c.1385G>T (p.Arg462Ile) n.4258G>T c.361+4853G>T (n.361+4853G>T) c.301+4853G>T (n.301+4853G>T) n.18393-20984C>A n.2110G>T n.2078G>T | |
15 | g.25370612C>G | CA391353307 | SNHG14,UBE3A | c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.1562G>C (p.Arg521Thr) c.1571G>C (p.Arg524Thr) n.2237G>C c.1385G>C (p.Arg462Thr) n.4258G>C c.361+4853G>C (n.361+4853G>C) c.301+4853G>C (n.301+4853G>C) n.18393-20984C>G n.2110G>C n.2078G>C | |
15 | g.25370612C>T | CA391353306 | SNHG14,UBE3A | c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.1562G>A (p.Arg521Lys) c.1571G>A (p.Arg524Lys) n.2237G>A c.1385G>A (p.Arg462Lys) n.4258G>A c.361+4853G>A (n.361+4853G>A) c.301+4853G>A (n.301+4853G>A) n.18393-20984C>T n.2110G>A n.2078G>A | |
15 | g.25370613T>A | CA391353308 | SNHG14,UBE3A | c.1501A>T (p.Arg501Ter) c.1561A>T (p.Arg521Ter) c.1570A>T (p.Arg524Ter) n.2236A>T c.1384A>T (p.Arg462Ter) n.4257A>T c.361+4852A>T (n.361+4852A>T) c.301+4852A>T (n.301+4852A>T) n.18393-20983T>A n.2109A>T n.2077A>T | |
15 | g.25370613T>C | CA391353309 | SNHG14,UBE3A | c.1501A>G (p.Arg501Gly) c.1561A>G (p.Arg521Gly) c.1570A>G (p.Arg524Gly) n.2236A>G c.1384A>G (p.Arg462Gly) n.4257A>G c.361+4852A>G (n.361+4852A>G) c.301+4852A>G (n.301+4852A>G) n.18393-20983T>C n.2109A>G n.2077A>G | |
15 | g.25370613T>G | CA489232060 | SNHG14,UBE3A | c.1501A>C (p.Arg501=) c.1561A>C (p.Arg521=) c.1570A>C (p.Arg524=) n.2236A>C c.1384A>C (p.Arg462=) n.4257A>C c.361+4852A>C (n.361+4852A>C) c.301+4852A>C (n.301+4852A>C) n.18393-20983T>G n.2109A>C n.2077A>C | |
15 | g.25370614C>A | CA391353310 | SNHG14,UBE3A | c.1500G>T (p.Leu500Phe) c.1560G>T (p.Leu520Phe) c.1569G>T (p.Leu523Phe) n.2235G>T c.1383G>T (p.Leu461Phe) n.4256G>T c.361+4851G>T (n.361+4851G>T) c.301+4851G>T (n.301+4851G>T) n.18393-20982C>A n.2108G>T n.2076G>T | |
15 | g.25370614C>G | CA391353311 | SNHG14,UBE3A | c.1500G>C (p.Leu500Phe) c.1560G>C (p.Leu520Phe) c.1569G>C (p.Leu523Phe) n.2235G>C c.1383G>C (p.Leu461Phe) n.4256G>C c.361+4851G>C (n.361+4851G>C) c.301+4851G>C (n.301+4851G>C) n.18393-20982C>G n.2108G>C n.2076G>C | |
15 | g.25370614C>T | CA489232062 | SNHG14,UBE3A | c.1500G>A (p.Leu500=) c.1560G>A (p.Leu520=) c.1569G>A (p.Leu523=) n.2235G>A c.1383G>A (p.Leu461=) n.4256G>A c.361+4851G>A (n.361+4851G>A) c.301+4851G>A (n.301+4851G>A) n.18393-20982C>T n.2108G>A n.2076G>A | |
15 | g.25370615A>C | CA391353312 | SNHG14,UBE3A | c.1499T>G (p.Leu500Trp) c.1559T>G (p.Leu520Trp) c.1568T>G (p.Leu523Trp) n.2234T>G c.1382T>G (p.Leu461Trp) n.4255T>G c.361+4850T>G (n.361+4850T>G) c.301+4850T>G (n.301+4850T>G) n.18393-20981A>C n.2107T>G n.2075T>G | |
15 | g.25370615A>G | CA391353313 | SNHG14,UBE3A | c.1499T>C (p.Leu500Ser) c.1559T>C (p.Leu520Ser) c.1568T>C (p.Leu523Ser) n.2234T>C c.1382T>C (p.Leu461Ser) n.4255T>C c.361+4850T>C (n.361+4850T>C) c.301+4850T>C (n.301+4850T>C) n.18393-20981A>G n.2107T>C n.2075T>C | |
15 | g.25370615A>T | CA391353314 | SNHG14,UBE3A | c.1499T>A (p.Leu500Ter) c.1559T>A (p.Leu520Ter) c.1568T>A (p.Leu523Ter) n.2234T>A c.1382T>A (p.Leu461Ter) n.4255T>A c.361+4850T>A (n.361+4850T>A) c.301+4850T>A (n.301+4850T>A) n.18393-20981A>T n.2107T>A n.2075T>A | |
15 | g.25370616A>C | CA391353315 | SNHG14,UBE3A | c.1498T>G (p.Leu500Val) c.1558T>G (p.Leu520Val) c.1567T>G (p.Leu523Val) n.2233T>G c.1381T>G (p.Leu461Val) n.4254T>G c.361+4849T>G (n.361+4849T>G) c.301+4849T>G (n.301+4849T>G) n.18393-20980A>C n.2106T>G n.2074T>G | |
15 | g.25370616A>G | CA489232065 | SNHG14,UBE3A | c.1498T>C (p.Leu500=) c.1558T>C (p.Leu520=) c.1567T>C (p.Leu523=) n.2233T>C c.1381T>C (p.Leu461=) n.4254T>C c.361+4849T>C (n.361+4849T>C) c.301+4849T>C (n.301+4849T>C) n.18393-20980A>G n.2106T>C n.2074T>C | |
15 | g.25370616A>T | CA391353316 | SNHG14,UBE3A | c.1498T>A (p.Leu500Met) c.1558T>A (p.Leu520Met) c.1567T>A (p.Leu523Met) n.2233T>A c.1381T>A (p.Leu461Met) n.4254T>A c.361+4849T>A (n.361+4849T>A) c.301+4849T>A (n.301+4849T>A) n.18393-20980A>T n.2106T>A n.2074T>A | |
15 | g.25370617A>C | CA391353317 | SNHG14,UBE3A | c.1497T>G (p.Tyr499Ter) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.1566T>G (p.Tyr522Ter) n.2232T>G c.1380T>G (p.Tyr460Ter) n.4253T>G c.361+4848T>G (n.361+4848T>G) c.301+4848T>G (n.301+4848T>G) n.18393-20979A>C n.2105T>G n.2073T>G | |
15 | g.25370617A>G | CA489232066 | SNHG14,UBE3A | c.1497T>C (p.Tyr499=) c.1557T>C (p.Tyr519=) c.1566T>C (p.Tyr522=) n.2232T>C c.1380T>C (p.Tyr460=) n.4253T>C c.361+4848T>C (n.361+4848T>C) c.301+4848T>C (n.301+4848T>C) n.18393-20979A>G n.2105T>C n.2073T>C | |
15 | g.25370617A>T | CA391353318 | SNHG14,UBE3A | c.1497T>A (p.Tyr499Ter) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.1566T>A (p.Tyr522Ter) n.2232T>A c.1380T>A (p.Tyr460Ter) n.4253T>A c.361+4848T>A (n.361+4848T>A) c.301+4848T>A (n.301+4848T>A) n.18393-20979A>T n.2105T>A n.2073T>A | |
15 | g.25370618T>A | CA391353321 | SNHG14,UBE3A | c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1565A>T (p.Tyr522Phe) n.2231A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) n.4252A>T c.361+4847A>T (n.361+4847A>T) c.301+4847A>T (n.301+4847A>T) n.18393-20978T>A n.2104A>T n.2072A>T | |
15 | g.25370618T>C | CA391353320 | SNHG14,UBE3A | c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1565A>G (p.Tyr522Cys) n.2231A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) n.4252A>G c.361+4847A>G (n.361+4847A>G) c.301+4847A>G (n.301+4847A>G) n.18393-20978T>C n.2104A>G n.2072A>G |