Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.25370586_25370602del | CA2803440433 | SNHG14,UBE3A | c.1516_1532del (p.Arg506Ter) c.1576_1592del (p.Arg526Ter) c.1585_1601del (p.Arg529Ter) n.2251_2267del c.1399_1415del (p.Arg467Ter) n.4272_4288del c.361+4867_361+4883del (n.361+4867_361+4883del) c.301+4867_301+4883del (n.301+4867_301+4883del) n.18393-21010_18393-20994del n.2124_2140del n.2092_2108del | |
15 | g.25370584T>A | CA489232010 | SNHG14,UBE3A | c.1530A>T (p.Ile510=) c.1590A>T (p.Ile530=) c.1599A>T (p.Ile533=) n.2265A>T c.1413A>T (p.Ile471=) n.4286A>T c.361+4881A>T (n.361+4881A>T) c.301+4881A>T (n.301+4881A>T) n.18393-21012T>A n.2138A>T n.2106A>T | |
15 | g.25370584T>C | CA391353242 | SNHG14,UBE3A | c.1530A>G (p.Ile510Met) c.1590A>G (p.Ile530Met) c.1599A>G (p.Ile533Met) n.2265A>G c.1413A>G (p.Ile471Met) n.4286A>G c.361+4881A>G (n.361+4881A>G) c.301+4881A>G (n.301+4881A>G) n.18393-21012T>C n.2138A>G n.2106A>G | gnomAD v4 |
15 | g.25370584T>G | CA489232011 | SNHG14,UBE3A | c.1530A>C (p.Ile510=) c.1590A>C (p.Ile530=) c.1599A>C (p.Ile533=) n.2265A>C c.1413A>C (p.Ile471=) n.4286A>C c.361+4881A>C (n.361+4881A>C) c.301+4881A>C (n.301+4881A>C) n.18393-21012T>G n.2138A>C n.2106A>C | |
15 | g.25370585A= | CA2165174622 | SNHG14,UBE3A | c.1529T= (p.Ile510=) c.1589T= (p.Ile530=) c.1598T= (p.Ile533=) n.2264T= c.1412T= (p.Ile471=) n.4285T= c.361+4880T= (n.361+4880T=) c.301+4880T= (n.301+4880T=) n.18393-21011A= n.2137T= n.2105T= | |
15 | g.25370585A>C | CA391353244 | SNHG14,UBE3A | c.1529T>G (p.Ile510Arg) c.1589T>G (p.Ile530Arg) c.1598T>G (p.Ile533Arg) n.2264T>G c.1412T>G (p.Ile471Arg) n.4285T>G c.361+4880T>G (n.361+4880T>G) c.301+4880T>G (n.301+4880T>G) n.18393-21011A>C n.2137T>G n.2105T>G | dbSNP |
15 | g.25370585A>G | CA391353243 | SNHG14,UBE3A | c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.2264T>C c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.4285T>C c.361+4880T>C (n.361+4880T>C) c.301+4880T>C (n.301+4880T>C) n.18393-21011A>G n.2137T>C n.2105T>C | |
15 | g.25370585A>T | CA391353245 | SNHG14,UBE3A | c.1529T>A (p.Ile510Lys) c.1589T>A (p.Ile530Lys) c.1598T>A (p.Ile533Lys) n.2264T>A c.1412T>A (p.Ile471Lys) n.4285T>A c.361+4880T>A (n.361+4880T>A) c.301+4880T>A (n.301+4880T>A) n.18393-21011A>T n.2137T>A n.2105T>A | |
15 | g.25370586T>A | CA391353246 | SNHG14,UBE3A | c.1528A>T (p.Ile510Leu) c.1588A>T (p.Ile530Leu) c.1597A>T (p.Ile533Leu) n.2263A>T c.1411A>T (p.Ile471Leu) n.4284A>T c.361+4879A>T (n.361+4879A>T) c.301+4879A>T (n.301+4879A>T) n.18393-21010T>A n.2136A>T n.2104A>T | |
15 | g.25370586T>C | CA391353248 | SNHG14,UBE3A | c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.2263A>G c.1411A>G (p.Ile471Val) n.4284A>G c.361+4879A>G (n.361+4879A>G) c.301+4879A>G (n.301+4879A>G) n.18393-21010T>C n.2136A>G n.2104A>G | |
15 | g.25370586T>G | CA391353247 | SNHG14,UBE3A | c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.2263A>C c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.4284A>C c.361+4879A>C (n.361+4879A>C) c.301+4879A>C (n.301+4879A>C) n.18393-21010T>G n.2136A>C n.2104A>C | |
15 | g.25370587G>A | CA489232012 | SNHG14,UBE3A | c.1527C>T (p.Ile509=) c.1587C>T (p.Ile529=) c.1596C>T (p.Ile532=) n.2262C>T c.1410C>T (p.Ile470=) n.4283C>T c.361+4878C>T (n.361+4878C>T) c.301+4878C>T (n.301+4878C>T) n.18393-21009G>A n.2135C>T n.2103C>T | |
15 | g.25370587G>C | CA391353249 | SNHG14,UBE3A | c.1527C>G (p.Ile509Met) c.1587C>G (p.Ile529Met) c.1596C>G (p.Ile532Met) n.2262C>G c.1410C>G (p.Ile470Met) n.4283C>G c.361+4878C>G (n.361+4878C>G) c.301+4878C>G (n.301+4878C>G) n.18393-21009G>C n.2135C>G n.2103C>G | |
15 | g.25370587G>T | CA489232015 | SNHG14,UBE3A | c.1527C>A (p.Ile509=) c.1587C>A (p.Ile529=) c.1596C>A (p.Ile532=) n.2262C>A c.1410C>A (p.Ile470=) n.4283C>A c.361+4878C>A (n.361+4878C>A) c.301+4878C>A (n.301+4878C>A) n.18393-21009G>T n.2135C>A n.2103C>A | |
15 | g.25370588A>C | CA391353250 | SNHG14,UBE3A | c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.2261T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) n.4282T>G c.361+4877T>G (n.361+4877T>G) c.301+4877T>G (n.301+4877T>G) n.18393-21008A>C n.2134T>G n.2102T>G | |
15 | g.25370588A>G | CA391353251 | SNHG14,UBE3A | c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.2261T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.4282T>C c.361+4877T>C (n.361+4877T>C) c.301+4877T>C (n.301+4877T>C) n.18393-21008A>G n.2134T>C n.2102T>C | |
15 | g.25370588A>T | CA391353252 | SNHG14,UBE3A | c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.2261T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.4282T>A c.361+4877T>A (n.361+4877T>A) c.301+4877T>A (n.301+4877T>A) n.18393-21008A>T n.2134T>A n.2102T>A | |
15 | g.25370589T>A | CA391353253 | SNHG14,UBE3A | c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.2260A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) n.4281A>T c.361+4876A>T (n.361+4876A>T) c.301+4876A>T (n.301+4876A>T) n.18393-21007T>A n.2133A>T n.2101A>T | |
15 | g.25370589T>C | CA391353254 | SNHG14,UBE3A | c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) n.2260A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) n.4281A>G c.361+4876A>G (n.361+4876A>G) c.301+4876A>G (n.301+4876A>G) n.18393-21007T>C n.2133A>G n.2101A>G | |
15 | g.25370589T>G | CA391353255 | SNHG14,UBE3A | c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.2260A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.4281A>C c.361+4876A>C (n.361+4876A>C) c.301+4876A>C (n.301+4876A>C) n.18393-21007T>G n.2133A>C n.2101A>C | |
15 | g.25370590A= | CA2165174623 | SNHG14,UBE3A | c.1524T= (p.His508=) c.1584T= (p.His528=) c.1593T= (p.His531=) n.2259T= c.1407T= (p.His469=) n.4280T= c.361+4875T= (n.361+4875T=) c.301+4875T= (n.301+4875T=) n.18393-21006A= n.2132T= n.2100T= | |
15 | g.25370590A>C | CA391353256 | SNHG14,UBE3A | c.1524T>G (p.His508Gln) c.1584T>G (p.His528Gln) c.1593T>G (p.His531Gln) n.2259T>G c.1407T>G (p.His469Gln) n.4280T>G c.361+4875T>G (n.361+4875T>G) c.301+4875T>G (n.301+4875T>G) n.18393-21006A>C n.2132T>G n.2100T>G | dbSNP |
15 | g.25370590A>G | CA489232019 | SNHG14,UBE3A | c.1524T>C (p.His508=) c.1584T>C (p.His528=) c.1593T>C (p.His531=) n.2259T>C c.1407T>C (p.His469=) n.4280T>C c.361+4875T>C (n.361+4875T>C) c.301+4875T>C (n.301+4875T>C) n.18393-21006A>G n.2132T>C n.2100T>C | |
15 | g.25370590A>T | CA391353257 | SNHG14,UBE3A | c.1524T>A (p.His508Gln) c.1584T>A (p.His528Gln) c.1593T>A (p.His531Gln) n.2259T>A c.1407T>A (p.His469Gln) n.4280T>A c.361+4875T>A (n.361+4875T>A) c.301+4875T>A (n.301+4875T>A) n.18393-21006A>T n.2132T>A n.2100T>A | |
15 | g.25370591T>A | CA391353258 | SNHG14,UBE3A | c.1523A>T (p.His508Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) n.2258A>T c.1406A>T (p.His469Leu) n.4279A>T c.361+4874A>T (n.361+4874A>T) c.301+4874A>T (n.301+4874A>T) n.18393-21005T>A n.2131A>T n.2099A>T | |
15 | g.25370591T>C | CA391353259 | SNHG14,UBE3A | c.1523A>G (p.His508Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) n.2258A>G c.1406A>G (p.His469Arg) n.4279A>G c.361+4874A>G (n.361+4874A>G) c.301+4874A>G (n.301+4874A>G) n.18393-21005T>C n.2131A>G n.2099A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25370591T>G | CA391353260 | SNHG14,UBE3A | c.1523A>C (p.His508Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) n.2258A>C c.1406A>C (p.His469Pro) n.4279A>C c.361+4874A>C (n.361+4874A>C) c.301+4874A>C (n.301+4874A>C) n.18393-21005T>G n.2131A>C n.2099A>C | |
15 | g.25370591T= | CA2165174624 | SNHG14,UBE3A | c.1523A= (p.His508=) c.1583A= (p.His528=) c.1592A= (p.His531=) n.2258A= c.1406A= (p.His469=) n.4279A= c.361+4874A= (n.361+4874A=) c.301+4874A= (n.301+4874A=) n.18393-21005T= n.2131A= n.2099A= | |
15 | g.25370592G>A | CA391353263 | SNHG14,UBE3A | c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) n.2257C>T c.1405C>T (p.His469Tyr) n.4278C>T c.361+4873C>T (n.361+4873C>T) c.301+4873C>T (n.301+4873C>T) n.18393-21004G>A n.2130C>T n.2098C>T | |
15 | g.25370592G>C | CA391353261 | SNHG14,UBE3A | c.1522C>G (p.His508Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) n.2257C>G c.1405C>G (p.His469Asp) n.4278C>G c.361+4873C>G (n.361+4873C>G) c.301+4873C>G (n.301+4873C>G) n.18393-21004G>C n.2130C>G n.2098C>G | |
15 | g.25370592G>T | CA391353262 | SNHG14,UBE3A | c.1522C>A (p.His508Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) n.2257C>A c.1405C>A (p.His469Asn) n.4278C>A c.361+4873C>A (n.361+4873C>A) c.301+4873C>A (n.301+4873C>A) n.18393-21004G>T n.2130C>A n.2098C>A | gnomAD v4 |
15 | g.25370593G>A | CA489232023 | SNHG14,UBE3A | c.1521C>T (p.Asp507=) c.1581C>T (p.Asp527=) c.1590C>T (p.Asp530=) n.2256C>T c.1404C>T (p.Asp468=) n.4277C>T c.361+4872C>T (n.361+4872C>T) c.301+4872C>T (n.301+4872C>T) n.18393-21003G>A n.2129C>T n.2097C>T | |
15 | g.25370593G>C | CA391353264 | SNHG14,UBE3A | c.1521C>G (p.Asp507Glu) c.1581C>G (p.Asp527Glu) c.1590C>G (p.Asp530Glu) n.2256C>G c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.4277C>G c.361+4872C>G (n.361+4872C>G) c.301+4872C>G (n.301+4872C>G) n.18393-21003G>C n.2129C>G n.2097C>G | |
15 | g.25370593G>T | CA391353265 | SNHG14,UBE3A | c.1521C>A (p.Asp507Glu) c.1581C>A (p.Asp527Glu) c.1590C>A (p.Asp530Glu) n.2256C>A c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.4277C>A c.361+4872C>A (n.361+4872C>A) c.301+4872C>A (n.301+4872C>A) n.18393-21003G>T n.2129C>A n.2097C>A | |
15 | g.25370594T>A | CA391353266 | SNHG14,UBE3A | c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1589A>T (p.Asp530Val) n.2255A>T c.1403A>T (p.Asp468Val) n.4276A>T c.361+4871A>T (n.361+4871A>T) c.301+4871A>T (n.301+4871A>T) n.18393-21002T>A n.2128A>T n.2096A>T | |
15 | g.25370594T>C | CA391353267 | SNHG14,UBE3A | c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1589A>G (p.Asp530Gly) n.2255A>G c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.4276A>G c.361+4871A>G (n.361+4871A>G) c.301+4871A>G (n.301+4871A>G) n.18393-21002T>C n.2128A>G n.2096A>G | COSMIC |
15 | g.25370594T>G | CA391353268 | SNHG14,UBE3A | c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1589A>C (p.Asp530Ala) n.2255A>C c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.4276A>C c.361+4871A>C (n.361+4871A>C) c.301+4871A>C (n.301+4871A>C) n.18393-21002T>G n.2128A>C n.2096A>C | |
15 | g.25370595C>A | CA391353269 | SNHG14,UBE3A | c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) n.2254G>T c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.4275G>T c.361+4870G>T (n.361+4870G>T) c.301+4870G>T (n.301+4870G>T) n.18393-21001C>A n.2127G>T n.2095G>T | gnomAD v4 |
15 | g.25370595C>G | CA391353270 | SNHG14,UBE3A | c.1519G>C (p.Asp507His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1588G>C (p.Asp530His) n.2254G>C c.1402G>C (p.Asp468His) n.4275G>C c.361+4870G>C (n.361+4870G>C) c.301+4870G>C (n.301+4870G>C) n.18393-21001C>G n.2127G>C n.2095G>C | |
15 | g.25370595C>T | CA391353271 | SNHG14,UBE3A | c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.2254G>A c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.4275G>A c.361+4870G>A (n.361+4870G>A) c.301+4870G>A (n.301+4870G>A) n.18393-21001C>T n.2127G>A n.2095G>A | |
15 | g.25370596A>C | CA489232030 | SNHG14,UBE3A | c.1518T>G (p.Arg506=) c.1578T>G (p.Arg526=) c.1587T>G (p.Arg529=) n.2253T>G c.1401T>G (p.Arg467=) n.4274T>G c.361+4869T>G (n.361+4869T>G) c.301+4869T>G (n.301+4869T>G) n.18393-21000A>C n.2126T>G n.2094T>G | |
15 | g.25370596A>G | CA489232031 | SNHG14,UBE3A | c.1518T>C (p.Arg506=) c.1578T>C (p.Arg526=) c.1587T>C (p.Arg529=) n.2253T>C c.1401T>C (p.Arg467=) n.4274T>C c.361+4869T>C (n.361+4869T>C) c.301+4869T>C (n.301+4869T>C) n.18393-21000A>G n.2126T>C n.2094T>C | |
15 | g.25370596A>T | CA489232032 | SNHG14,UBE3A | c.1518T>A (p.Arg506=) c.1578T>A (p.Arg526=) c.1587T>A (p.Arg529=) n.2253T>A c.1401T>A (p.Arg467=) n.4274T>A c.361+4869T>A (n.361+4869T>A) c.301+4869T>A (n.301+4869T>A) n.18393-21000A>T n.2126T>A n.2094T>A | |
15 | g.25370597C>A | CA391353272 | SNHG14,UBE3A | c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.2252G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) n.4273G>T c.361+4868G>T (n.361+4868G>T) c.301+4868G>T (n.301+4868G>T) n.18393-20999C>A n.2125G>T n.2093G>T | |
15 | g.25370597C= | CA2165174625 | SNHG14,UBE3A | c.1517G= (p.Arg506=) c.1577G= (p.Arg526=) c.1586G= (p.Arg529=) n.2252G= c.1400G= (p.Arg467=) n.4273G= c.361+4868G= (n.361+4868G=) c.301+4868G= (n.301+4868G=) n.18393-20999C= n.2125G= n.2093G= | |
15 | g.25370597C>G | CA391353273 | SNHG14,UBE3A | c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.2252G>C c.1400G>C (p.Arg467Pro) n.4273G>C c.361+4868G>C (n.361+4868G>C) c.301+4868G>C (n.301+4868G>C) n.18393-20999C>G n.2125G>C n.2093G>C | |
15 | g.25370597C>T | CA16619906 | SNHG14,UBE3A | c.1517G>A (p.Arg506His) c.1577G>A (p.Arg526His) c.1586G>A (p.Arg529His) n.2252G>A c.1400G>A (p.Arg467His) n.4273G>A c.361+4868G>A (n.361+4868G>A) c.301+4868G>A (n.301+4868G>A) n.18393-20999C>T n.2125G>A n.2093G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.25370598G>A | CA16619907 | SNHG14,UBE3A | c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.1576C>T (p.Arg526Cys) c.1585C>T (p.Arg529Cys) n.2251C>T c.1399C>T (p.Arg467Cys) n.4272C>T c.361+4867C>T (n.361+4867C>T) c.301+4867C>T (n.301+4867C>T) n.18393-20998G>A n.2124C>T n.2092C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.25370598G>C | CA391353275 | SNHG14,UBE3A | c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.1585C>G (p.Arg529Gly) n.2251C>G c.1399C>G (p.Arg467Gly) n.4272C>G c.361+4867C>G (n.361+4867C>G) c.301+4867C>G (n.301+4867C>G) n.18393-20998G>C n.2124C>G n.2092C>G | |
15 | g.25370598G= | CA2165174626 | SNHG14,UBE3A | c.1516C= (p.Arg506=) c.1576C= (p.Arg526=) c.1585C= (p.Arg529=) n.2251C= c.1399C= (p.Arg467=) n.4272C= c.361+4867C= (n.361+4867C=) c.301+4867C= (n.301+4867C=) n.18393-20998G= n.2124C= n.2092C= |