UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.25370505T>C | CA2165174584 | SNHG14,UBE3A | c.1548+61A>G (n.1548+61A>G) c.1608+61A>G (n.1608+61A>G) c.1617+61A>G (n.1617+61A>G) n.2344A>G c.1431+61A>G (n.1431+61A>G) n.4304+61A>G c.361+4960A>G (n.361+4960A>G) c.301+4960A>G (n.301+4960A>G) n.18393-21091T>C n.2156+61A>G n.2124+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370505T= | CA2165174583 | SNHG14,UBE3A | c.1548+61A= (n.1548+61A=) c.1608+61A= (n.1608+61A=) c.1617+61A= (n.1617+61A=) n.2344A= c.1431+61A= (n.1431+61A=) n.4304+61A= c.361+4960A= (n.361+4960A=) c.301+4960A= (n.301+4960A=) n.18393-21091T= n.2156+61A= n.2124+61A= | |
| 15 | g.25370506T>A | CA617085785 | SNHG14,UBE3A | c.1548+60A>T (n.1548+60A>T) c.1608+60A>T (n.1608+60A>T) c.1617+60A>T (n.1617+60A>T) n.2343A>T c.1431+60A>T (n.1431+60A>T) n.4304+60A>T c.361+4959A>T (n.361+4959A>T) c.301+4959A>T (n.301+4959A>T) n.18393-21090T>A n.2156+60A>T n.2124+60A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370506T= | CA2165174585 | SNHG14,UBE3A | c.1548+60A= (n.1548+60A=) c.1608+60A= (n.1608+60A=) c.1617+60A= (n.1617+60A=) n.2343A= c.1431+60A= (n.1431+60A=) n.4304+60A= c.361+4959A= (n.361+4959A=) c.301+4959A= (n.301+4959A=) n.18393-21090T= n.2156+60A= n.2124+60A= | |
| 15 | g.25370507C>A | CA2165174587 | SNHG14,UBE3A | c.1548+59G>T (n.1548+59G>T) c.1608+59G>T (n.1608+59G>T) c.1617+59G>T (n.1617+59G>T) n.2342G>T c.1431+59G>T (n.1431+59G>T) n.4304+59G>T c.361+4958G>T (n.361+4958G>T) c.301+4958G>T (n.301+4958G>T) n.18393-21089C>A n.2156+59G>T n.2124+59G>T | dbSNP |
| 15 | g.25370507C= | CA2165174586 | SNHG14,UBE3A | c.1548+59G= (n.1548+59G=) c.1608+59G= (n.1608+59G=) c.1617+59G= (n.1617+59G=) n.2342G= c.1431+59G= (n.1431+59G=) n.4304+59G= c.361+4958G= (n.361+4958G=) c.301+4958G= (n.301+4958G=) n.18393-21089C= n.2156+59G= n.2124+59G= | |
| 15 | g.25370508A>G | CA2627325825 | SNHG14,UBE3A | c.1548+58T>C (n.1548+58T>C) c.1608+58T>C (n.1608+58T>C) c.1617+58T>C (n.1617+58T>C) n.2341T>C c.1431+58T>C (n.1431+58T>C) n.4304+58T>C c.361+4957T>C (n.361+4957T>C) c.301+4957T>C (n.301+4957T>C) n.18393-21088A>G n.2156+58T>C n.2124+58T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370509C>G | CA2627325826 | SNHG14,UBE3A | c.1548+57G>C (n.1548+57G>C) c.1608+57G>C (n.1608+57G>C) c.1617+57G>C (n.1617+57G>C) n.2340G>C c.1431+57G>C (n.1431+57G>C) n.4304+57G>C c.361+4956G>C (n.361+4956G>C) c.301+4956G>C (n.301+4956G>C) n.18393-21087C>G n.2156+57G>C n.2124+57G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370510T>C | CA267785175 | SNHG14,UBE3A | c.1548+56A>G (n.1548+56A>G) c.1608+56A>G (n.1608+56A>G) c.1617+56A>G (n.1617+56A>G) n.2339A>G c.1431+56A>G (n.1431+56A>G) n.4304+56A>G c.361+4955A>G (n.361+4955A>G) c.301+4955A>G (n.301+4955A>G) n.18393-21086T>C n.2156+56A>G n.2124+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370510T= | CA2165174588 | SNHG14,UBE3A | c.1548+56A= (n.1548+56A=) c.1608+56A= (n.1608+56A=) c.1617+56A= (n.1617+56A=) n.2339A= c.1431+56A= (n.1431+56A=) n.4304+56A= c.361+4955A= (n.361+4955A=) c.301+4955A= (n.301+4955A=) n.18393-21086T= n.2156+56A= n.2124+56A= | |
| 15 | g.25370511G>T | CA2627325827 | SNHG14,UBE3A | c.1548+55C>A (n.1548+55C>A) c.1608+55C>A (n.1608+55C>A) c.1617+55C>A (n.1617+55C>A) n.2338C>A c.1431+55C>A (n.1431+55C>A) n.4304+55C>A c.361+4954C>A (n.361+4954C>A) c.301+4954C>A (n.301+4954C>A) n.18393-21085G>T n.2156+55C>A n.2124+55C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370513A= | CA2165174589 | SNHG14,UBE3A | c.1548+53T= (n.1548+53T=) c.1608+53T= (n.1608+53T=) c.1617+53T= (n.1617+53T=) n.2336T= c.1431+53T= (n.1431+53T=) n.4304+53T= c.361+4952T= (n.361+4952T=) c.301+4952T= (n.301+4952T=) n.18393-21083A= n.2156+53T= n.2124+53T= | |
| 15 | g.25370513A>C | CA711486699 | SNHG14,UBE3A | c.1548+53T>G (n.1548+53T>G) c.1608+53T>G (n.1608+53T>G) c.1617+53T>G (n.1617+53T>G) n.2336T>G c.1431+53T>G (n.1431+53T>G) n.4304+53T>G c.361+4952T>G (n.361+4952T>G) c.301+4952T>G (n.301+4952T>G) n.18393-21083A>C n.2156+53T>G n.2124+53T>G | dbSNP |
| 15 | g.25370513A>G | CA2165174590 | SNHG14,UBE3A | c.1548+53T>C (n.1548+53T>C) c.1608+53T>C (n.1608+53T>C) c.1617+53T>C (n.1617+53T>C) n.2336T>C c.1431+53T>C (n.1431+53T>C) n.4304+53T>C c.361+4952T>C (n.361+4952T>C) c.301+4952T>C (n.301+4952T>C) n.18393-21083A>G n.2156+53T>C n.2124+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370515T>A | CA2165174591 | SNHG14,UBE3A | c.1548+51A>T (n.1548+51A>T) c.1608+51A>T (n.1608+51A>T) c.1617+51A>T (n.1617+51A>T) n.2334A>T c.1431+51A>T (n.1431+51A>T) n.4304+51A>T c.361+4950A>T (n.361+4950A>T) c.301+4950A>T (n.301+4950A>T) n.18393-21081T>A n.2156+51A>T n.2124+51A>T | dbSNP |
| 15 | g.25370515T>C | CA7435519 | SNHG14,UBE3A | c.1548+51A>G (n.1548+51A>G) c.1608+51A>G (n.1608+51A>G) c.1617+51A>G (n.1617+51A>G) n.2334A>G c.1431+51A>G (n.1431+51A>G) n.4304+51A>G c.361+4950A>G (n.361+4950A>G) c.301+4950A>G (n.301+4950A>G) n.18393-21081T>C n.2156+51A>G n.2124+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370515T= | CA2165174592 | SNHG14,UBE3A | c.1548+51A= (n.1548+51A=) c.1608+51A= (n.1608+51A=) c.1617+51A= (n.1617+51A=) n.2334A= c.1431+51A= (n.1431+51A=) n.4304+51A= c.361+4950A= (n.361+4950A=) c.301+4950A= (n.301+4950A=) n.18393-21081T= n.2156+51A= n.2124+51A= | |
| 15 | g.25370516G>A | CA711486703 | SNHG14,UBE3A | c.1548+50C>T (n.1548+50C>T) c.1608+50C>T (n.1608+50C>T) c.1617+50C>T (n.1617+50C>T) n.2333C>T c.1431+50C>T (n.1431+50C>T) n.4304+50C>T c.361+4949C>T (n.361+4949C>T) c.301+4949C>T (n.301+4949C>T) n.18393-21080G>A n.2156+50C>T n.2124+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370516G>C | CA617085786 | SNHG14,UBE3A | c.1548+50C>G (n.1548+50C>G) c.1608+50C>G (n.1608+50C>G) c.1617+50C>G (n.1617+50C>G) n.2333C>G c.1431+50C>G (n.1431+50C>G) n.4304+50C>G c.361+4949C>G (n.361+4949C>G) c.301+4949C>G (n.301+4949C>G) n.18393-21080G>C n.2156+50C>G n.2124+50C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.25370516G= | CA2165174593 | SNHG14,UBE3A | c.1548+50C= (n.1548+50C=) c.1608+50C= (n.1608+50C=) c.1617+50C= (n.1617+50C=) n.2333C= c.1431+50C= (n.1431+50C=) n.4304+50C= c.361+4949C= (n.361+4949C=) c.301+4949C= (n.301+4949C=) n.18393-21080G= n.2156+50C= n.2124+50C= | |
| 15 | g.25370516G>T | CA2627325828 | SNHG14,UBE3A | c.1548+50C>A (n.1548+50C>A) c.1608+50C>A (n.1608+50C>A) c.1617+50C>A (n.1617+50C>A) n.2333C>A c.1431+50C>A (n.1431+50C>A) n.4304+50C>A c.361+4949C>A (n.361+4949C>A) c.301+4949C>A (n.301+4949C>A) n.18393-21080G>T n.2156+50C>A n.2124+50C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370517T>A | CA267785182 | SNHG14,UBE3A | c.1548+49A>T (n.1548+49A>T) c.1608+49A>T (n.1608+49A>T) c.1617+49A>T (n.1617+49A>T) n.2332A>T c.1431+49A>T (n.1431+49A>T) n.4304+49A>T c.361+4948A>T (n.361+4948A>T) c.301+4948A>T (n.301+4948A>T) n.18393-21079T>A n.2156+49A>T n.2124+49A>T | dbSNP |
| 15 | g.25370517T= | CA2165174594 | SNHG14,UBE3A | c.1548+49A= (n.1548+49A=) c.1608+49A= (n.1608+49A=) c.1617+49A= (n.1617+49A=) n.2332A= c.1431+49A= (n.1431+49A=) n.4304+49A= c.361+4948A= (n.361+4948A=) c.301+4948A= (n.301+4948A=) n.18393-21079T= n.2156+49A= n.2124+49A= | |
| 15 | g.25370520_25370523delinsCATG | CA2165174595 | SNHG14,UBE3A | c.1548+43_1548+46delinsCATG (n.1548+43_1548+46delinsCATG) c.1608+43_1608+46delinsCATG (n.1608+43_1608+46delinsCATG) c.1617+43_1617+46delinsCATG (n.1617+43_1617+46delinsCATG) n.2326_2329delinsCATG c.1431+43_1431+46delinsCATG (n.1431+43_1431+46delinsCATG) n.4304+43_4304+46delinsCATG c.361+4942_361+4945delinsCATG (n.361+4942_361+4945delinsCATG) c.301+4942_301+4945delinsCATG (n.301+4942_301+4945delinsCATG) n.18393-21076_18393-21073delinsCATG n.2156+43_2156+46delinsCATG n.2124+43_2124+46delinsCATG | |
| 15 | g.25370521A= | CA2165174596 | SNHG14,UBE3A | c.1548+45T= (n.1548+45T=) c.1608+45T= (n.1608+45T=) c.1617+45T= (n.1617+45T=) n.2328T= c.1431+45T= (n.1431+45T=) n.4304+45T= c.361+4944T= (n.361+4944T=) c.301+4944T= (n.301+4944T=) n.18393-21075A= n.2156+45T= n.2124+45T= | |
| 15 | g.25370521A>G | CA7435520 | SNHG14,UBE3A | c.1548+45T>C (n.1548+45T>C) c.1608+45T>C (n.1608+45T>C) c.1617+45T>C (n.1617+45T>C) n.2328T>C c.1431+45T>C (n.1431+45T>C) n.4304+45T>C c.361+4944T>C (n.361+4944T>C) c.301+4944T>C (n.301+4944T>C) n.18393-21075A>G n.2156+45T>C n.2124+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370523_25370525del | CA617085787 | SNHG14,UBE3A | c.1548+43_1548+45del (n.1548+43_1548+45del) c.1608+43_1608+45del (n.1608+43_1608+45del) c.1617+43_1617+45del (n.1617+43_1617+45del) n.2326_2328del c.1431+43_1431+45del (n.1431+43_1431+45del) n.4304+43_4304+45del c.361+4942_361+4944del (n.361+4942_361+4944del) c.301+4942_301+4944del (n.301+4942_301+4944del) n.18393-21073_18393-21071del n.2156+43_2156+45del n.2124+43_2124+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370522T>C | CA267785185 | SNHG14,UBE3A | c.1548+44A>G (n.1548+44A>G) c.1608+44A>G (n.1608+44A>G) c.1617+44A>G (n.1617+44A>G) n.2327A>G c.1431+44A>G (n.1431+44A>G) n.4304+44A>G c.361+4943A>G (n.361+4943A>G) c.301+4943A>G (n.301+4943A>G) n.18393-21074T>C n.2156+44A>G n.2124+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370522T= | CA2165174597 | SNHG14,UBE3A | c.1548+44A= (n.1548+44A=) c.1608+44A= (n.1608+44A=) c.1617+44A= (n.1617+44A=) n.2327A= c.1431+44A= (n.1431+44A=) n.4304+44A= c.361+4943A= (n.361+4943A=) c.301+4943A= (n.301+4943A=) n.18393-21074T= n.2156+44A= n.2124+44A= | |
| 15 | g.25370523G>T | CA2627325829 | SNHG14,UBE3A | c.1548+43C>A (n.1548+43C>A) c.1608+43C>A (n.1608+43C>A) c.1617+43C>A (n.1617+43C>A) n.2326C>A c.1431+43C>A (n.1431+43C>A) n.4304+43C>A c.361+4942C>A (n.361+4942C>A) c.301+4942C>A (n.301+4942C>A) n.18393-21073G>T n.2156+43C>A n.2124+43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370524A>G | CA2627325830 | SNHG14,UBE3A | c.1548+42T>C (n.1548+42T>C) c.1608+42T>C (n.1608+42T>C) c.1617+42T>C (n.1617+42T>C) n.2325T>C c.1431+42T>C (n.1431+42T>C) n.4304+42T>C c.361+4941T>C (n.361+4941T>C) c.301+4941T>C (n.301+4941T>C) n.18393-21072A>G n.2156+42T>C n.2124+42T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370526A>G | CA2575650667 | SNHG14,UBE3A | c.1548+40T>C (n.1548+40T>C) c.1608+40T>C (n.1608+40T>C) c.1617+40T>C (n.1617+40T>C) n.2323T>C c.1431+40T>C (n.1431+40T>C) n.4304+40T>C c.361+4939T>C (n.361+4939T>C) c.301+4939T>C (n.301+4939T>C) n.18393-21070A>G n.2156+40T>C n.2124+40T>C | |
| 15 | g.25370527T>C | CA2575650668 | SNHG14,UBE3A | c.1548+39A>G (n.1548+39A>G) c.1608+39A>G (n.1608+39A>G) c.1617+39A>G (n.1617+39A>G) n.2322A>G c.1431+39A>G (n.1431+39A>G) n.4304+39A>G c.361+4938A>G (n.361+4938A>G) c.301+4938A>G (n.301+4938A>G) n.18393-21069T>C n.2156+39A>G n.2124+39A>G | |
| 15 | g.25370527_25370528delinsTC | CA2165174598 | SNHG14,UBE3A | c.1548+38_1548+39delinsGA (n.1548+38_1548+39delinsGA) c.1608+38_1608+39delinsGA (n.1608+38_1608+39delinsGA) c.1617+38_1617+39delinsGA (n.1617+38_1617+39delinsGA) n.2321_2322delinsGA c.1431+38_1431+39delinsGA (n.1431+38_1431+39delinsGA) n.4304+38_4304+39delinsGA c.361+4937_361+4938delinsGA (n.361+4937_361+4938delinsGA) c.301+4937_301+4938delinsGA (n.301+4937_301+4938delinsGA) n.18393-21069_18393-21068delinsTC n.2156+38_2156+39delinsGA n.2124+38_2124+39delinsGA | |
| 15 | g.25370528C>A | CA2544097919 | SNHG14,UBE3A | c.1548+38G>T (n.1548+38G>T) c.1608+38G>T (n.1608+38G>T) c.1617+38G>T (n.1617+38G>T) n.2321G>T c.1431+38G>T (n.1431+38G>T) n.4304+38G>T c.361+4937G>T (n.361+4937G>T) c.301+4937G>T (n.301+4937G>T) n.18393-21068C>A n.2156+38G>T n.2124+38G>T | |
| 15 | g.25370528C>G | CA2627325831 | SNHG14,UBE3A | c.1548+38G>C (n.1548+38G>C) c.1608+38G>C (n.1608+38G>C) c.1617+38G>C (n.1617+38G>C) n.2321G>C c.1431+38G>C (n.1431+38G>C) n.4304+38G>C c.361+4937G>C (n.361+4937G>C) c.301+4937G>C (n.301+4937G>C) n.18393-21068C>G n.2156+38G>C n.2124+38G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370528C>T | CA2575650669 | SNHG14,UBE3A | c.1548+38G>A (n.1548+38G>A) c.1608+38G>A (n.1608+38G>A) c.1617+38G>A (n.1617+38G>A) n.2321G>A c.1431+38G>A (n.1431+38G>A) n.4304+38G>A c.361+4937G>A (n.361+4937G>A) c.301+4937G>A (n.301+4937G>A) n.18393-21068C>T n.2156+38G>A n.2124+38G>A | |
| 15 | g.25370528_25370531dup | CA2553979997 | SNHG14,UBE3A | c.1548+35_1548+38dup (n.1548+35_1548+38dup) c.1608+35_1608+38dup (n.1608+35_1608+38dup) c.1617+35_1617+38dup (n.1617+35_1617+38dup) n.2318_2321dup c.1431+35_1431+38dup (n.1431+35_1431+38dup) n.4304+35_4304+38dup c.361+4934_361+4937dup (n.361+4934_361+4937dup) c.301+4934_301+4937dup (n.301+4934_301+4937dup) n.18393-21068_18393-21065dup n.2156+35_2156+38dup n.2124+35_2124+38dup | |
| 15 | g.25370531del | CA617085788 | SNHG14,UBE3A | c.1548+38del (n.1548+38del) c.1608+38del (n.1608+38del) c.1617+38del (n.1617+38del) n.2321del c.1431+38del (n.1431+38del) n.4304+38del c.361+4937del (n.361+4937del) c.301+4937del (n.301+4937del) n.18393-21065del n.2156+38del n.2124+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370529C= | CA2165174599 | SNHG14,UBE3A | c.1548+37G= (n.1548+37G=) c.1608+37G= (n.1608+37G=) c.1617+37G= (n.1617+37G=) n.2320G= c.1431+37G= (n.1431+37G=) n.4304+37G= c.361+4936G= (n.361+4936G=) c.301+4936G= (n.301+4936G=) n.18393-21067C= n.2156+37G= n.2124+37G= | |
| 15 | g.25370529C>G | CA617085789 | SNHG14,UBE3A | c.1548+37G>C (n.1548+37G>C) c.1608+37G>C (n.1608+37G>C) c.1617+37G>C (n.1617+37G>C) n.2320G>C c.1431+37G>C (n.1431+37G>C) n.4304+37G>C c.361+4936G>C (n.361+4936G>C) c.301+4936G>C (n.301+4936G>C) n.18393-21067C>G n.2156+37G>C n.2124+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370529C>T | CA967832989 | SNHG14,UBE3A | c.1548+37G>A (n.1548+37G>A) c.1608+37G>A (n.1608+37G>A) c.1617+37G>A (n.1617+37G>A) n.2320G>A c.1431+37G>A (n.1431+37G>A) n.4304+37G>A c.361+4936G>A (n.361+4936G>A) c.301+4936G>A (n.301+4936G>A) n.18393-21067C>T n.2156+37G>A n.2124+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370530C= | CA2165174600 | SNHG14,UBE3A | c.1548+36G= (n.1548+36G=) c.1608+36G= (n.1608+36G=) c.1617+36G= (n.1617+36G=) n.2319G= c.1431+36G= (n.1431+36G=) n.4304+36G= c.361+4935G= (n.361+4935G=) c.301+4935G= (n.301+4935G=) n.18393-21066C= n.2156+36G= n.2124+36G= | |
| 15 | g.25370530C>T | CA267785186 | SNHG14,UBE3A | c.1548+36G>A (n.1548+36G>A) c.1608+36G>A (n.1608+36G>A) c.1617+36G>A (n.1617+36G>A) n.2319G>A c.1431+36G>A (n.1431+36G>A) n.4304+36G>A c.361+4935G>A (n.361+4935G>A) c.301+4935G>A (n.301+4935G>A) n.18393-21066C>T n.2156+36G>A n.2124+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370530_25370534delinsCCATT | CA2165174601 | SNHG14,UBE3A | c.1548+32_1548+36delinsAATGG (n.1548+32_1548+36delinsAATGG) c.1608+32_1608+36delinsAATGG (n.1608+32_1608+36delinsAATGG) c.1617+32_1617+36delinsAATGG (n.1617+32_1617+36delinsAATGG) n.2315_2319delinsAATGG c.1431+32_1431+36delinsAATGG (n.1431+32_1431+36delinsAATGG) n.4304+32_4304+36delinsAATGG c.361+4931_361+4935delinsAATGG (n.361+4931_361+4935delinsAATGG) c.301+4931_301+4935delinsAATGG (n.301+4931_301+4935delinsAATGG) n.18393-21066_18393-21062delinsCCATT n.2156+32_2156+36delinsAATGG n.2124+32_2124+36delinsAATGG | |
| 15 | g.25370531_25370534del | CA617085790 | SNHG14,UBE3A | c.1548+32_1548+35del (n.1548+32_1548+35del) c.1608+32_1608+35del (n.1608+32_1608+35del) c.1617+32_1617+35del (n.1617+32_1617+35del) n.2315_2318del c.1431+32_1431+35del (n.1431+32_1431+35del) n.4304+32_4304+35del c.361+4931_361+4934del (n.361+4931_361+4934del) c.301+4931_301+4934del (n.301+4931_301+4934del) n.18393-21065_18393-21062del n.2156+32_2156+35del n.2124+32_2124+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370532A= | CA2165174602 | SNHG14,UBE3A | c.1548+34T= (n.1548+34T=) c.1608+34T= (n.1608+34T=) c.1617+34T= (n.1617+34T=) n.2317T= c.1431+34T= (n.1431+34T=) n.4304+34T= c.361+4933T= (n.361+4933T=) c.301+4933T= (n.301+4933T=) n.18393-21064A= n.2156+34T= n.2124+34T= | |
| 15 | g.25370532A>C | CA267785190 | SNHG14,UBE3A | c.1548+34T>G (n.1548+34T>G) c.1608+34T>G (n.1608+34T>G) c.1617+34T>G (n.1617+34T>G) n.2317T>G c.1431+34T>G (n.1431+34T>G) n.4304+34T>G c.361+4933T>G (n.361+4933T>G) c.301+4933T>G (n.301+4933T>G) n.18393-21064A>C n.2156+34T>G n.2124+34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370532A>G | CA333431 | SNHG14,UBE3A | c.1548+34T>C (n.1548+34T>C) c.1608+34T>C (n.1608+34T>C) c.1617+34T>C (n.1617+34T>C) n.2317T>C c.1431+34T>C (n.1431+34T>C) n.4304+34T>C c.361+4933T>C (n.361+4933T>C) c.301+4933T>C (n.301+4933T>C) n.18393-21064A>G n.2156+34T>C n.2124+34T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370536_25370538del | CA2575650670 | SNHG14,UBE3A | c.1548+32_1548+34del (n.1548+32_1548+34del) c.1608+32_1608+34del (n.1608+32_1608+34del) c.1617+32_1617+34del (n.1617+32_1617+34del) n.2315_2317del c.1431+32_1431+34del (n.1431+32_1431+34del) n.4304+32_4304+34del c.361+4931_361+4933del (n.361+4931_361+4933del) c.301+4931_301+4933del (n.301+4931_301+4933del) n.18393-21060_18393-21058del n.2156+32_2156+34del n.2124+32_2124+34del |