Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.18393-21088A>G
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gnomAD v4
15g.25370509C>GCA2627325826SNHG14,UBE3Ac.1548+57G>C (n.1548+57G>C)
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n.2340G>C
c.1431+57G>C (n.1431+57G>C)
n.4304+57G>C
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n.18393-21087C>G
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gnomAD v4
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n.2339A>G
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n.4304+56A>G
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n.18393-21086T>C
n.2156+56A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25370510T=CA2165174588SNHG14,UBE3Ac.1548+56A= (n.1548+56A=)
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n.18393-21086T=
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15g.25370511G>TCA2627325827SNHG14,UBE3Ac.1548+55C>A (n.1548+55C>A)
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n.2338C>A
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n.4304+55C>A
c.361+4954C>A (n.361+4954C>A)
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n.18393-21085G>T
n.2156+55C>A
n.2124+55C>A
gnomAD v4
15g.25370513A=CA2165174589SNHG14,UBE3Ac.1548+53T= (n.1548+53T=)
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n.18393-21083A=
n.2156+53T=
n.2124+53T=
15g.25370513A>CCA711486699SNHG14,UBE3Ac.1548+53T>G (n.1548+53T>G)
c.1608+53T>G (n.1608+53T>G)
c.1617+53T>G (n.1617+53T>G)
n.2336T>G
c.1431+53T>G (n.1431+53T>G)
n.4304+53T>G
c.361+4952T>G (n.361+4952T>G)
c.301+4952T>G (n.301+4952T>G)
n.18393-21083A>C
n.2156+53T>G
n.2124+53T>G
dbSNP
15g.25370513A>GCA2165174590SNHG14,UBE3Ac.1548+53T>C (n.1548+53T>C)
c.1608+53T>C (n.1608+53T>C)
c.1617+53T>C (n.1617+53T>C)
n.2336T>C
c.1431+53T>C (n.1431+53T>C)
n.4304+53T>C
c.361+4952T>C (n.361+4952T>C)
c.301+4952T>C (n.301+4952T>C)
n.18393-21083A>G
n.2156+53T>C
n.2124+53T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.25370515T>ACA2165174591SNHG14,UBE3Ac.1548+51A>T (n.1548+51A>T)
c.1608+51A>T (n.1608+51A>T)
c.1617+51A>T (n.1617+51A>T)
n.2334A>T
c.1431+51A>T (n.1431+51A>T)
n.4304+51A>T
c.361+4950A>T (n.361+4950A>T)
c.301+4950A>T (n.301+4950A>T)
n.18393-21081T>A
n.2156+51A>T
n.2124+51A>T
dbSNP
15g.25370515T>CCA7435519SNHG14,UBE3Ac.1548+51A>G (n.1548+51A>G)
c.1608+51A>G (n.1608+51A>G)
c.1617+51A>G (n.1617+51A>G)
n.2334A>G
c.1431+51A>G (n.1431+51A>G)
n.4304+51A>G
c.361+4950A>G (n.361+4950A>G)
c.301+4950A>G (n.301+4950A>G)
n.18393-21081T>C
n.2156+51A>G
n.2124+51A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25370515T=CA2165174592SNHG14,UBE3Ac.1548+51A= (n.1548+51A=)
c.1608+51A= (n.1608+51A=)
c.1617+51A= (n.1617+51A=)
n.2334A=
c.1431+51A= (n.1431+51A=)
n.4304+51A=
c.361+4950A= (n.361+4950A=)
c.301+4950A= (n.301+4950A=)
n.18393-21081T=
n.2156+51A=
n.2124+51A=
15g.25370516G>ACA711486703SNHG14,UBE3Ac.1548+50C>T (n.1548+50C>T)
c.1608+50C>T (n.1608+50C>T)
c.1617+50C>T (n.1617+50C>T)
n.2333C>T
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n.4304+50C>T
c.361+4949C>T (n.361+4949C>T)
c.301+4949C>T (n.301+4949C>T)
n.18393-21080G>A
n.2156+50C>T
n.2124+50C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25370516G>CCA617085786SNHG14,UBE3Ac.1548+50C>G (n.1548+50C>G)
c.1608+50C>G (n.1608+50C>G)
c.1617+50C>G (n.1617+50C>G)
n.2333C>G
c.1431+50C>G (n.1431+50C>G)
n.4304+50C>G
c.361+4949C>G (n.361+4949C>G)
c.301+4949C>G (n.301+4949C>G)
n.18393-21080G>C
n.2156+50C>G
n.2124+50C>G
dbSNP gnomAD v2
15g.25370516G=CA2165174593SNHG14,UBE3Ac.1548+50C= (n.1548+50C=)
c.1608+50C= (n.1608+50C=)
c.1617+50C= (n.1617+50C=)
n.2333C=
c.1431+50C= (n.1431+50C=)
n.4304+50C=
c.361+4949C= (n.361+4949C=)
c.301+4949C= (n.301+4949C=)
n.18393-21080G=
n.2156+50C=
n.2124+50C=
15g.25370516G>TCA2627325828SNHG14,UBE3Ac.1548+50C>A (n.1548+50C>A)
c.1608+50C>A (n.1608+50C>A)
c.1617+50C>A (n.1617+50C>A)
n.2333C>A
c.1431+50C>A (n.1431+50C>A)
n.4304+50C>A
c.361+4949C>A (n.361+4949C>A)
c.301+4949C>A (n.301+4949C>A)
n.18393-21080G>T
n.2156+50C>A
n.2124+50C>A
gnomAD v4
15g.25370517T>ACA267785182SNHG14,UBE3Ac.1548+49A>T (n.1548+49A>T)
c.1608+49A>T (n.1608+49A>T)
c.1617+49A>T (n.1617+49A>T)
n.2332A>T
c.1431+49A>T (n.1431+49A>T)
n.4304+49A>T
c.361+4948A>T (n.361+4948A>T)
c.301+4948A>T (n.301+4948A>T)
n.18393-21079T>A
n.2156+49A>T
n.2124+49A>T
dbSNP
15g.25370517T=CA2165174594SNHG14,UBE3Ac.1548+49A= (n.1548+49A=)
c.1608+49A= (n.1608+49A=)
c.1617+49A= (n.1617+49A=)
n.2332A=
c.1431+49A= (n.1431+49A=)
n.4304+49A=
c.361+4948A= (n.361+4948A=)
c.301+4948A= (n.301+4948A=)
n.18393-21079T=
n.2156+49A=
n.2124+49A=
15g.25370520_25370523delinsCATGCA2165174595SNHG14,UBE3Ac.1548+43_1548+46delinsCATG (n.1548+43_1548+46delinsCATG)
c.1608+43_1608+46delinsCATG (n.1608+43_1608+46delinsCATG)
c.1617+43_1617+46delinsCATG (n.1617+43_1617+46delinsCATG)
n.2326_2329delinsCATG
c.1431+43_1431+46delinsCATG (n.1431+43_1431+46delinsCATG)
n.4304+43_4304+46delinsCATG
c.361+4942_361+4945delinsCATG (n.361+4942_361+4945delinsCATG)
c.301+4942_301+4945delinsCATG (n.301+4942_301+4945delinsCATG)
n.18393-21076_18393-21073delinsCATG
n.2156+43_2156+46delinsCATG
n.2124+43_2124+46delinsCATG
15g.25370521A=CA2165174596SNHG14,UBE3Ac.1548+45T= (n.1548+45T=)
c.1608+45T= (n.1608+45T=)
c.1617+45T= (n.1617+45T=)
n.2328T=
c.1431+45T= (n.1431+45T=)
n.4304+45T=
c.361+4944T= (n.361+4944T=)
c.301+4944T= (n.301+4944T=)
n.18393-21075A=
n.2156+45T=
n.2124+45T=
15g.25370521A>GCA7435520SNHG14,UBE3Ac.1548+45T>C (n.1548+45T>C)
c.1608+45T>C (n.1608+45T>C)
c.1617+45T>C (n.1617+45T>C)
n.2328T>C
c.1431+45T>C (n.1431+45T>C)
n.4304+45T>C
c.361+4944T>C (n.361+4944T>C)
c.301+4944T>C (n.301+4944T>C)
n.18393-21075A>G
n.2156+45T>C
n.2124+45T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25370523_25370525delCA617085787SNHG14,UBE3Ac.1548+43_1548+45del (n.1548+43_1548+45del)
c.1608+43_1608+45del (n.1608+43_1608+45del)
c.1617+43_1617+45del (n.1617+43_1617+45del)
n.2326_2328del
c.1431+43_1431+45del (n.1431+43_1431+45del)
n.4304+43_4304+45del
c.361+4942_361+4944del (n.361+4942_361+4944del)
c.301+4942_301+4944del (n.301+4942_301+4944del)
n.18393-21073_18393-21071del
n.2156+43_2156+45del
n.2124+43_2124+45del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25370522T>CCA267785185SNHG14,UBE3Ac.1548+44A>G (n.1548+44A>G)
c.1608+44A>G (n.1608+44A>G)
c.1617+44A>G (n.1617+44A>G)
n.2327A>G
c.1431+44A>G (n.1431+44A>G)
n.4304+44A>G
c.361+4943A>G (n.361+4943A>G)
c.301+4943A>G (n.301+4943A>G)
n.18393-21074T>C
n.2156+44A>G
n.2124+44A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25370522T=CA2165174597SNHG14,UBE3Ac.1548+44A= (n.1548+44A=)
c.1608+44A= (n.1608+44A=)
c.1617+44A= (n.1617+44A=)
n.2327A=
c.1431+44A= (n.1431+44A=)
n.4304+44A=
c.361+4943A= (n.361+4943A=)
c.301+4943A= (n.301+4943A=)
n.18393-21074T=
n.2156+44A=
n.2124+44A=
15g.25370523G>TCA2627325829SNHG14,UBE3Ac.1548+43C>A (n.1548+43C>A)
c.1608+43C>A (n.1608+43C>A)
c.1617+43C>A (n.1617+43C>A)
n.2326C>A
c.1431+43C>A (n.1431+43C>A)
n.4304+43C>A
c.361+4942C>A (n.361+4942C>A)
c.301+4942C>A (n.301+4942C>A)
n.18393-21073G>T
n.2156+43C>A
n.2124+43C>A
gnomAD v4
15g.25370524A>GCA2627325830SNHG14,UBE3Ac.1548+42T>C (n.1548+42T>C)
c.1608+42T>C (n.1608+42T>C)
c.1617+42T>C (n.1617+42T>C)
n.2325T>C
c.1431+42T>C (n.1431+42T>C)
n.4304+42T>C
c.361+4941T>C (n.361+4941T>C)
c.301+4941T>C (n.301+4941T>C)
n.18393-21072A>G
n.2156+42T>C
n.2124+42T>C
gnomAD v4
15g.25370526A>GCA2575650667SNHG14,UBE3Ac.1548+40T>C (n.1548+40T>C)
c.1608+40T>C (n.1608+40T>C)
c.1617+40T>C (n.1617+40T>C)
n.2323T>C
c.1431+40T>C (n.1431+40T>C)
n.4304+40T>C
c.361+4939T>C (n.361+4939T>C)
c.301+4939T>C (n.301+4939T>C)
n.18393-21070A>G
n.2156+40T>C
n.2124+40T>C
15g.25370527T>CCA2575650668SNHG14,UBE3Ac.1548+39A>G (n.1548+39A>G)
c.1608+39A>G (n.1608+39A>G)
c.1617+39A>G (n.1617+39A>G)
n.2322A>G
c.1431+39A>G (n.1431+39A>G)
n.4304+39A>G
c.361+4938A>G (n.361+4938A>G)
c.301+4938A>G (n.301+4938A>G)
n.18393-21069T>C
n.2156+39A>G
n.2124+39A>G
15g.25370527_25370528delinsTCCA2165174598SNHG14,UBE3Ac.1548+38_1548+39delinsGA (n.1548+38_1548+39delinsGA)
c.1608+38_1608+39delinsGA (n.1608+38_1608+39delinsGA)
c.1617+38_1617+39delinsGA (n.1617+38_1617+39delinsGA)
n.2321_2322delinsGA
c.1431+38_1431+39delinsGA (n.1431+38_1431+39delinsGA)
n.4304+38_4304+39delinsGA
c.361+4937_361+4938delinsGA (n.361+4937_361+4938delinsGA)
c.301+4937_301+4938delinsGA (n.301+4937_301+4938delinsGA)
n.18393-21069_18393-21068delinsTC
n.2156+38_2156+39delinsGA
n.2124+38_2124+39delinsGA
15g.25370528C>ACA2544097919SNHG14,UBE3Ac.1548+38G>T (n.1548+38G>T)
c.1608+38G>T (n.1608+38G>T)
c.1617+38G>T (n.1617+38G>T)
n.2321G>T
c.1431+38G>T (n.1431+38G>T)
n.4304+38G>T
c.361+4937G>T (n.361+4937G>T)
c.301+4937G>T (n.301+4937G>T)
n.18393-21068C>A
n.2156+38G>T
n.2124+38G>T
15g.25370528C>GCA2627325831SNHG14,UBE3Ac.1548+38G>C (n.1548+38G>C)
c.1608+38G>C (n.1608+38G>C)
c.1617+38G>C (n.1617+38G>C)
n.2321G>C
c.1431+38G>C (n.1431+38G>C)
n.4304+38G>C
c.361+4937G>C (n.361+4937G>C)
c.301+4937G>C (n.301+4937G>C)
n.18393-21068C>G
n.2156+38G>C
n.2124+38G>C
gnomAD v4
15g.25370528C>TCA2575650669SNHG14,UBE3Ac.1548+38G>A (n.1548+38G>A)
c.1608+38G>A (n.1608+38G>A)
c.1617+38G>A (n.1617+38G>A)
n.2321G>A
c.1431+38G>A (n.1431+38G>A)
n.4304+38G>A
c.361+4937G>A (n.361+4937G>A)
c.301+4937G>A (n.301+4937G>A)
n.18393-21068C>T
n.2156+38G>A
n.2124+38G>A
15g.25370528_25370531dupCA2553979997SNHG14,UBE3Ac.1548+35_1548+38dup (n.1548+35_1548+38dup)
c.1608+35_1608+38dup (n.1608+35_1608+38dup)
c.1617+35_1617+38dup (n.1617+35_1617+38dup)
n.2318_2321dup
c.1431+35_1431+38dup (n.1431+35_1431+38dup)
n.4304+35_4304+38dup
c.361+4934_361+4937dup (n.361+4934_361+4937dup)
c.301+4934_301+4937dup (n.301+4934_301+4937dup)
n.18393-21068_18393-21065dup
n.2156+35_2156+38dup
n.2124+35_2124+38dup
15g.25370531delCA617085788SNHG14,UBE3Ac.1548+38del (n.1548+38del)
c.1608+38del (n.1608+38del)
c.1617+38del (n.1617+38del)
n.2321del
c.1431+38del (n.1431+38del)
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c.361+4937del (n.361+4937del)
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n.18393-21065del
n.2156+38del
n.2124+38del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched