Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.25355900T>A | CA391351990 | SNHG14,UBE3A | c.2056A>T (p.Asn686Tyr) c.2116A>T (p.Asn706Tyr) c.2125A>T (p.Asn709Tyr) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) n.4812A>T c.75+791A>T (n.75+791A>T) c.83A>T n.605A>T c.1899+791A>T (n.1899+791A>T) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.18393-35696T>A n.2660A>T n.2628A>T | |
15 | g.25355900T>C | CA391351991 | SNHG14,UBE3A | c.2056A>G (p.Asn686Asp) c.2116A>G (p.Asn706Asp) c.2125A>G (p.Asn709Asp) c.1939A>G (p.Asn647Asp) n.4812A>G c.75+791A>G (n.75+791A>G) c.83A>G n.605A>G c.1899+791A>G (n.1899+791A>G) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.18393-35696T>C n.2660A>G n.2628A>G | |
15 | g.25355900T>G | CA391351992 | SNHG14,UBE3A | c.2056A>C (p.Asn686His) c.2116A>C (p.Asn706His) c.2125A>C (p.Asn709His) c.1939A>C (p.Asn647His) n.4812A>C c.75+791A>C (n.75+791A>C) c.83A>C n.605A>C c.1899+791A>C (n.1899+791A>C) c.865A>C (p.Asn289His) c.805A>C (p.Asn269His) n.18393-35696T>G n.2660A>C n.2628A>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.25355901T>A | CA391351993 | SNHG14,UBE3A | c.2055A>T (p.Glu685Asp) c.2115A>T (p.Glu705Asp) c.2124A>T (p.Glu708Asp) c.1938A>T (p.Glu646Asp) n.4811A>T c.75+790A>T (n.75+790A>T) c.82A>T n.604A>T c.1899+790A>T (n.1899+790A>T) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) n.18393-35695T>A n.2659A>T n.2627A>T | |
15 | g.25355901T>C | CA488916220 | SNHG14,UBE3A | c.2055A>G (p.Glu685=) c.2115A>G (p.Glu705=) c.2124A>G (p.Glu708=) c.1938A>G (p.Glu646=) n.4811A>G c.75+790A>G (n.75+790A>G) c.82A>G n.604A>G c.1899+790A>G (n.1899+790A>G) c.864A>G (p.Glu288=) c.804A>G (p.Glu268=) n.18393-35695T>C n.2659A>G n.2627A>G | |
15 | g.25355901T>G | CA391351994 | SNHG14,UBE3A | c.2055A>C (p.Glu685Asp) c.2115A>C (p.Glu705Asp) c.2124A>C (p.Glu708Asp) c.1938A>C (p.Glu646Asp) n.4811A>C c.75+790A>C (n.75+790A>C) c.82A>C n.604A>C c.1899+790A>C (n.1899+790A>C) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) n.18393-35695T>G n.2659A>C n.2627A>C | |
15 | g.25355902T>A | CA391351996 | SNHG14,UBE3A | c.2054A>T (p.Glu685Val) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.1937A>T (p.Glu646Val) n.4810A>T c.75+789A>T (n.75+789A>T) c.81A>T n.603A>T c.1899+789A>T (n.1899+789A>T) c.863A>T (p.Glu288Val) c.803A>T (p.Glu268Val) n.18393-35694T>A n.2658A>T n.2626A>T | |
15 | g.25355902T>C | CA7435440 | SNHG14,UBE3A | c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.1937A>G (p.Glu646Gly) n.4810A>G c.75+789A>G (n.75+789A>G) c.81A>G n.603A>G c.1899+789A>G (n.1899+789A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.18393-35694T>C n.2658A>G n.2626A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25355902T>G | CA391351995 | SNHG14,UBE3A | c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.1937A>C (p.Glu646Ala) n.4810A>C c.75+789A>C (n.75+789A>C) c.81A>C n.603A>C c.1899+789A>C (n.1899+789A>C) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.18393-35694T>G n.2658A>C n.2626A>C | |
15 | g.25355902T= | CA2165201868 | SNHG14,UBE3A | c.2054A= (p.Glu685=) c.2114A= (p.Glu705=) c.2123A= (p.Glu708=) c.1937A= (p.Glu646=) n.4810A= c.75+789A= (n.75+789A=) c.81A= n.603A= c.1899+789A= (n.1899+789A=) c.863A= (p.Glu288=) c.803A= (p.Glu268=) n.18393-35694T= n.2658A= n.2626A= | |
15 | g.25355903C>A | CA391351997 | SNHG14,UBE3A | c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.1936G>T (p.Glu646Ter) n.4809G>T c.75+788G>T (n.75+788G>T) c.80G>T n.602G>T c.1899+788G>T (n.1899+788G>T) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.18393-35693C>A n.2657G>T n.2625G>T | COSMIC |
15 | g.25355903C>G | CA391351998 | SNHG14,UBE3A | c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.1936G>C (p.Glu646Gln) n.4809G>C c.75+788G>C (n.75+788G>C) c.80G>C n.602G>C c.1899+788G>C (n.1899+788G>C) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.18393-35693C>G n.2657G>C n.2625G>C | |
15 | g.25355903C>T | CA391351999 | SNHG14,UBE3A | c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.1936G>A (p.Glu646Lys) n.4809G>A c.75+788G>A (n.75+788G>A) c.80G>A n.602G>A c.1899+788G>A (n.1899+788G>A) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.18393-35693C>T n.2657G>A n.2625G>A | |
15 | g.25355904A>C | CA391352000 | SNHG14,UBE3A | c.2052T>G (p.Asn684Lys) c.2112T>G (p.Asn704Lys) c.2121T>G (p.Asn707Lys) c.1935T>G (p.Asn645Lys) n.4808T>G c.75+787T>G (n.75+787T>G) c.79T>G n.601T>G c.1899+787T>G (n.1899+787T>G) c.861T>G (p.Asn287Lys) c.801T>G (p.Asn267Lys) n.18393-35692A>C n.2656T>G n.2624T>G | |
15 | g.25355904A>G | CA488916276 | SNHG14,UBE3A | c.2052T>C (p.Asn684=) c.2112T>C (p.Asn704=) c.2121T>C (p.Asn707=) c.1935T>C (p.Asn645=) n.4808T>C c.75+787T>C (n.75+787T>C) c.79T>C n.601T>C c.1899+787T>C (n.1899+787T>C) c.861T>C (p.Asn287=) c.801T>C (p.Asn267=) n.18393-35692A>G n.2656T>C n.2624T>C | |
15 | g.25355904A>T | CA391352001 | SNHG14,UBE3A | c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.2112T>A (p.Asn704Lys) c.2121T>A (p.Asn707Lys) c.1935T>A (p.Asn645Lys) n.4808T>A c.75+787T>A (n.75+787T>A) c.79T>A n.601T>A c.1899+787T>A (n.1899+787T>A) c.861T>A (p.Asn287Lys) c.801T>A (p.Asn267Lys) n.18393-35692A>T n.2656T>A n.2624T>A | |
15 | g.25355905T>A | CA391352004 | SNHG14,UBE3A | c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.2111A>T (p.Asn704Ile) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.1934A>T (p.Asn645Ile) n.4807A>T c.75+786A>T (n.75+786A>T) c.78A>T n.600A>T c.1899+786A>T (n.1899+786A>T) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) n.18393-35691T>A n.2655A>T n.2623A>T | |
15 | g.25355905T>C | CA391352003 | SNHG14,UBE3A | c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.2111A>G (p.Asn704Ser) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.1934A>G (p.Asn645Ser) n.4807A>G c.75+786A>G (n.75+786A>G) c.78A>G n.600A>G c.1899+786A>G (n.1899+786A>G) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) n.18393-35691T>C n.2655A>G n.2623A>G | |
15 | g.25355905T>G | CA391352002 | SNHG14,UBE3A | c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.2111A>C (p.Asn704Thr) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.1934A>C (p.Asn645Thr) n.4807A>C c.75+786A>C (n.75+786A>C) c.78A>C n.600A>C c.1899+786A>C (n.1899+786A>C) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) n.18393-35691T>G n.2655A>C n.2623A>C | |
15 | g.25355906T>A | CA391352005 | SNHG14,UBE3A | c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.2110A>T (p.Asn704Tyr) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.1933A>T (p.Asn645Tyr) n.4806A>T c.75+785A>T (n.75+785A>T) c.77A>T n.599A>T c.1899+785A>T (n.1899+785A>T) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.18393-35690T>A n.2654A>T n.2622A>T | |
15 | g.25355906T>C | CA391352006 | SNHG14,UBE3A | c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.2110A>G (p.Asn704Asp) c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.1933A>G (p.Asn645Asp) n.4806A>G c.75+785A>G (n.75+785A>G) c.77A>G n.599A>G c.1899+785A>G (n.1899+785A>G) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) n.18393-35690T>C n.2654A>G n.2622A>G | |
15 | g.25355906T>G | CA391352007 | SNHG14,UBE3A | c.2050A>C (p.Asn684His) c.2110A>C (p.Asn704His) c.2119A>C (p.Asn707His) c.1933A>C (p.Asn645His) n.4806A>C c.75+785A>C (n.75+785A>C) c.77A>C n.599A>C c.1899+785A>C (n.1899+785A>C) c.859A>C (p.Asn287His) c.799A>C (p.Asn267His) n.18393-35690T>G n.2654A>C n.2622A>C | COSMIC |
15 | g.25355907T>A | CA488916298 | SNHG14,UBE3A | c.2049A>T (p.Thr683=) c.2109A>T (p.Thr703=) c.2118A>T (p.Thr706=) c.1932A>T (p.Thr644=) n.4805A>T c.75+784A>T (n.75+784A>T) c.76A>T n.598A>T c.1899+784A>T (n.1899+784A>T) c.858A>T (p.Thr286=) c.798A>T (p.Thr266=) n.18393-35689T>A n.2653A>T n.2621A>T | |
15 | g.25355907T>C | CA488916302 | SNHG14,UBE3A | c.2049A>G (p.Thr683=) c.2109A>G (p.Thr703=) c.2118A>G (p.Thr706=) c.1932A>G (p.Thr644=) n.4805A>G c.75+784A>G (n.75+784A>G) c.76A>G n.598A>G c.1899+784A>G (n.1899+784A>G) c.858A>G (p.Thr286=) c.798A>G (p.Thr266=) n.18393-35689T>C n.2653A>G n.2621A>G | |
15 | g.25355907T>G | CA488916319 | SNHG14,UBE3A | c.2049A>C (p.Thr683=) c.2109A>C (p.Thr703=) c.2118A>C (p.Thr706=) c.1932A>C (p.Thr644=) n.4805A>C c.75+784A>C (n.75+784A>C) c.76A>C n.598A>C c.1899+784A>C (n.1899+784A>C) c.858A>C (p.Thr286=) c.798A>C (p.Thr266=) n.18393-35689T>G n.2653A>C n.2621A>C | |
15 | g.25355908G>A | CA391352008 | SNHG14,UBE3A | c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.2108C>T (p.Thr703Ile) c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.1931C>T (p.Thr644Ile) n.4804C>T c.75+783C>T (n.75+783C>T) c.75C>T n.597C>T c.1899+783C>T (n.1899+783C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.18393-35688G>A n.2652C>T n.2620C>T | |
15 | g.25355908G>C | CA391352009 | SNHG14,UBE3A | c.2048C>G (p.Thr683Arg) c.2108C>G (p.Thr703Arg) c.2117C>G (p.Thr706Arg) c.1931C>G (p.Thr644Arg) n.4804C>G c.75+783C>G (n.75+783C>G) c.75C>G n.597C>G c.1899+783C>G (n.1899+783C>G) c.857C>G (p.Thr286Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) n.18393-35688G>C n.2652C>G n.2620C>G | |
15 | g.25355908G>T | CA391352010 | SNHG14,UBE3A | c.2048C>A (p.Thr683Lys) c.2108C>A (p.Thr703Lys) c.2117C>A (p.Thr706Lys) c.1931C>A (p.Thr644Lys) n.4804C>A c.75+783C>A (n.75+783C>A) c.75C>A n.597C>A c.1899+783C>A (n.1899+783C>A) c.857C>A (p.Thr286Lys) c.797C>A (p.Thr266Lys) n.18393-35688G>T n.2652C>A n.2620C>A | |
15 | g.25355909T>A | CA391352013 | SNHG14,UBE3A | c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.2107A>T (p.Thr703Ser) c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.1930A>T (p.Thr644Ser) n.4803A>T c.75+782A>T (n.75+782A>T) c.74A>T n.596A>T c.1899+782A>T (n.1899+782A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.18393-35687T>A n.2651A>T n.2619A>T | |
15 | g.25355909T>C | CA391352012 | SNHG14,UBE3A | c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.2107A>G (p.Thr703Ala) c.2116A>G (p.Thr706Ala) c.1930A>G (p.Thr644Ala) n.4803A>G c.75+782A>G (n.75+782A>G) c.74A>G n.596A>G c.1899+782A>G (n.1899+782A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.18393-35687T>C n.2651A>G n.2619A>G | |
15 | g.25355909T>G | CA391352011 | SNHG14,UBE3A | c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.2107A>C (p.Thr703Pro) c.2116A>C (p.Thr706Pro) c.1930A>C (p.Thr644Pro) n.4803A>C c.75+782A>C (n.75+782A>C) c.74A>C n.596A>C c.1899+782A>C (n.1899+782A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.18393-35687T>G n.2651A>C n.2619A>C | |
15 | g.25355910A>C | CA391352014 | SNHG14,UBE3A | c.2046T>G (p.Ile682Met) c.2106T>G (p.Ile702Met) c.2115T>G (p.Ile705Met) c.1929T>G (p.Ile643Met) n.4802T>G c.75+781T>G (n.75+781T>G) c.73T>G n.595T>G c.1899+781T>G (n.1899+781T>G) c.855T>G (p.Ile285Met) c.795T>G (p.Ile265Met) n.18393-35686A>C n.2650T>G n.2618T>G | |
15 | g.25355910A>G | CA488916349 | SNHG14,UBE3A | c.2046T>C (p.Ile682=) c.2106T>C (p.Ile702=) c.2115T>C (p.Ile705=) c.1929T>C (p.Ile643=) n.4802T>C c.75+781T>C (n.75+781T>C) c.73T>C n.595T>C c.1899+781T>C (n.1899+781T>C) c.855T>C (p.Ile285=) c.795T>C (p.Ile265=) n.18393-35686A>G n.2650T>C n.2618T>C | |
15 | g.25355910A>T | CA488916348 | SNHG14,UBE3A | c.2046T>A (p.Ile682=) c.2106T>A (p.Ile702=) c.2115T>A (p.Ile705=) c.1929T>A (p.Ile643=) n.4802T>A c.75+781T>A (n.75+781T>A) c.73T>A n.595T>A c.1899+781T>A (n.1899+781T>A) c.855T>A (p.Ile285=) c.795T>A (p.Ile265=) n.18393-35686A>T n.2650T>A n.2618T>A | |
15 | g.25355911A>C | CA391352016 | SNHG14,UBE3A | c.2045T>G (p.Ile682Ser) c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser) n.4801T>G c.75+780T>G (n.75+780T>G) c.72T>G n.594T>G c.1899+780T>G (n.1899+780T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.18393-35685A>C n.2649T>G n.2617T>G | |
15 | g.25355911A>G | CA391352015 | SNHG14,UBE3A | c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr) n.4801T>C c.75+780T>C (n.75+780T>C) c.72T>C n.594T>C c.1899+780T>C (n.1899+780T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.18393-35685A>G n.2649T>C n.2617T>C | |
15 | g.25355911A>T | CA391352017 | SNHG14,UBE3A | c.2045T>A (p.Ile682Asn) c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.2114T>A (p.Ile705Asn) c.1928T>A (p.Ile643Asn) n.4801T>A c.75+780T>A (n.75+780T>A) c.72T>A n.594T>A c.1899+780T>A (n.1899+780T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.18393-35685A>T n.2649T>A n.2617T>A | |
15 | g.25355912T>A | CA391352018 | SNHG14,UBE3A | c.2044A>T (p.Ile682Phe) c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe) n.4800A>T c.75+779A>T (n.75+779A>T) c.71A>T n.593A>T c.1899+779A>T (n.1899+779A>T) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.18393-35684T>A n.2648A>T n.2616A>T | |
15 | g.25355912T>C | CA7435441 | SNHG14,UBE3A | c.2044A>G (p.Ile682Val) c.2104A>G (p.Ile702Val) c.2113A>G (p.Ile705Val) c.1927A>G (p.Ile643Val) n.4800A>G c.75+779A>G (n.75+779A>G) c.71A>G n.593A>G c.1899+779A>G (n.1899+779A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.18393-35684T>C n.2648A>G n.2616A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25355912T>G | CA391352019 | SNHG14,UBE3A | c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu) n.4800A>C c.75+779A>C (n.75+779A>C) c.71A>C n.593A>C c.1899+779A>C (n.1899+779A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.18393-35684T>G n.2648A>C n.2616A>C | gnomAD v4 |
15 | g.25355912T= | CA2165201869 | SNHG14,UBE3A | c.2044A= (p.Ile682=) c.2104A= (p.Ile702=) c.2113A= (p.Ile705=) c.1927A= (p.Ile643=) n.4800A= c.75+779A= (n.75+779A=) c.71A= n.593A= c.1899+779A= (n.1899+779A=) c.853A= (p.Ile285=) c.793A= (p.Ile265=) n.18393-35684T= n.2648A= n.2616A= | |
15 | g.25355913T>A | CA488916380 | SNHG14,UBE3A | c.2043A>T (p.Pro681=) c.2103A>T (p.Pro701=) c.2112A>T (p.Pro704=) c.1926A>T (p.Pro642=) n.4799A>T c.75+778A>T (n.75+778A>T) c.70A>T n.592A>T c.1899+778A>T (n.1899+778A>T) c.852A>T (p.Pro284=) c.792A>T (p.Pro264=) n.18393-35683T>A n.2647A>T n.2615A>T | |
15 | g.25355913T>C | CA488916383 | SNHG14,UBE3A | c.2043A>G (p.Pro681=) c.2103A>G (p.Pro701=) c.2112A>G (p.Pro704=) c.1926A>G (p.Pro642=) n.4799A>G c.75+778A>G (n.75+778A>G) c.70A>G n.592A>G c.1899+778A>G (n.1899+778A>G) c.852A>G (p.Pro284=) c.792A>G (p.Pro264=) n.18393-35683T>C n.2647A>G n.2615A>G | |
15 | g.25355913T>G | CA488916387 | SNHG14,UBE3A | c.2043A>C (p.Pro681=) c.2103A>C (p.Pro701=) c.2112A>C (p.Pro704=) c.1926A>C (p.Pro642=) n.4799A>C c.75+778A>C (n.75+778A>C) c.70A>C n.592A>C c.1899+778A>C (n.1899+778A>C) c.852A>C (p.Pro284=) c.792A>C (p.Pro264=) n.18393-35683T>G n.2647A>C n.2615A>C | |
15 | g.25355914G>A | CA391352020 | SNHG14,UBE3A | c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.2111C>T (p.Pro704Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) n.4798C>T c.75+777C>T (n.75+777C>T) c.69C>T n.591C>T c.1899+777C>T (n.1899+777C>T) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.18393-35682G>A n.2646C>T n.2614C>T | |
15 | g.25355914G>C | CA391352022 | SNHG14,UBE3A | c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.2111C>G (p.Pro704Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) n.4798C>G c.75+777C>G (n.75+777C>G) c.69C>G n.591C>G c.1899+777C>G (n.1899+777C>G) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.18393-35682G>C n.2646C>G n.2614C>G | |
15 | g.25355914G>T | CA391352021 | SNHG14,UBE3A | c.2042C>A (p.Pro681Gln) c.2102C>A (p.Pro701Gln) c.2111C>A (p.Pro704Gln) c.1925C>A (p.Pro642Gln) n.4798C>A c.75+777C>A (n.75+777C>A) c.69C>A n.591C>A c.1899+777C>A (n.1899+777C>A) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) n.18393-35682G>T n.2646C>A n.2614C>A | |
15 | g.25355915G>A | CA391352023 | SNHG14,UBE3A | c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.2110C>T (p.Pro704Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) n.4797C>T c.75+776C>T (n.75+776C>T) c.68C>T n.590C>T c.1899+776C>T (n.1899+776C>T) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.18393-35681G>A n.2645C>T n.2613C>T | COSMIC |
15 | g.25355915G>C | CA391352024 | SNHG14,UBE3A | c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.2110C>G (p.Pro704Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) n.4797C>G c.75+776C>G (n.75+776C>G) c.68C>G n.590C>G c.1899+776C>G (n.1899+776C>G) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) n.18393-35681G>C n.2645C>G n.2613C>G | gnomAD v4 |
15 | g.25355915G>T | CA391352025 | SNHG14,UBE3A | c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.2110C>A (p.Pro704Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) n.4797C>A c.75+776C>A (n.75+776C>A) c.68C>A n.590C>A c.1899+776C>A (n.1899+776C>A) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) n.18393-35681G>T n.2645C>A n.2613C>A |