WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.25354684C>A | CA391351960 | SNHG14,UBE3A | c.2065-1G>T (n.2065-1G>T) c.2125-1G>T (n.2125-1G>T) c.2134-1G>T (n.2134-1G>T) c.1948-1G>T (n.1948-1G>T) n.4821-1G>T c.76-1G>T (n.76-1G>T) c.92-258G>T n.614-1G>T c.2125-258G>T (n.2125-258G>T) c.2065-258G>T (n.2065-258G>T) c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.814-1G>T (n.814-1G>T) n.18393-36912C>A n.2669-1G>T c.2134-258G>T (n.2134-258G>T) n.2637-1G>T | |
| 15 | g.25354684C= | CA2165201329 | SNHG14,UBE3A | c.2065-1G= (n.2065-1G=) c.2125-1G= (n.2125-1G=) c.2134-1G= (n.2134-1G=) c.1948-1G= (n.1948-1G=) n.4821-1G= c.76-1G= (n.76-1G=) c.92-258G= n.614-1G= c.2125-258G= (n.2125-258G=) c.2065-258G= (n.2065-258G=) c.1900-1G= (n.1900-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) c.814-1G= (n.814-1G=) n.18393-36912C= n.2669-1G= c.2134-258G= (n.2134-258G=) n.2637-1G= | |
| 15 | g.25354684C>G | CA391351961 | SNHG14,UBE3A | c.2065-1G>C (n.2065-1G>C) c.2125-1G>C (n.2125-1G>C) c.2134-1G>C (n.2134-1G>C) c.1948-1G>C (n.1948-1G>C) n.4821-1G>C c.76-1G>C (n.76-1G>C) c.92-258G>C n.614-1G>C c.2125-258G>C (n.2125-258G>C) c.2065-258G>C (n.2065-258G>C) c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.814-1G>C (n.814-1G>C) n.18393-36912C>G n.2669-1G>C c.2134-258G>C (n.2134-258G>C) n.2637-1G>C | |
| 15 | g.25354684C>T | CA16619904 | SNHG14,UBE3A | c.2065-1G>A (n.2065-1G>A) c.2125-1G>A (n.2125-1G>A) c.2134-1G>A (n.2134-1G>A) c.1948-1G>A (n.1948-1G>A) n.4821-1G>A c.76-1G>A (n.76-1G>A) c.92-258G>A n.614-1G>A c.2125-258G>A (n.2125-258G>A) c.2065-258G>A (n.2065-258G>A) c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.814-1G>A (n.814-1G>A) n.18393-36912C>T n.2669-1G>A c.2134-258G>A (n.2134-258G>A) n.2637-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25354685T>A | CA391351962 | SNHG14,UBE3A | c.2065-2A>T (n.2065-2A>T) c.2125-2A>T (n.2125-2A>T) c.2134-2A>T (n.2134-2A>T) c.1948-2A>T (n.1948-2A>T) n.4821-2A>T c.76-2A>T (n.76-2A>T) c.92-259A>T n.614-2A>T c.2125-259A>T (n.2125-259A>T) c.2065-259A>T (n.2065-259A>T) c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.814-2A>T (n.814-2A>T) n.18393-36911T>A n.2669-2A>T c.2134-259A>T (n.2134-259A>T) n.2637-2A>T | |
| 15 | g.25354685T>C | CA391351963 | SNHG14,UBE3A | c.2065-2A>G (n.2065-2A>G) c.2125-2A>G (n.2125-2A>G) c.2134-2A>G (n.2134-2A>G) c.1948-2A>G (n.1948-2A>G) n.4821-2A>G c.76-2A>G (n.76-2A>G) c.92-259A>G n.614-2A>G c.2125-259A>G (n.2125-259A>G) c.2065-259A>G (n.2065-259A>G) c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.814-2A>G (n.814-2A>G) n.18393-36911T>C n.2669-2A>G c.2134-259A>G (n.2134-259A>G) n.2637-2A>G | |
| 15 | g.25354685T>G | CA333477 | SNHG14,UBE3A | c.2065-2A>C (n.2065-2A>C) c.2125-2A>C (n.2125-2A>C) c.2134-2A>C (n.2134-2A>C) c.1948-2A>C (n.1948-2A>C) n.4821-2A>C c.76-2A>C (n.76-2A>C) c.92-259A>C n.614-2A>C c.2125-259A>C (n.2125-259A>C) c.2065-259A>C (n.2065-259A>C) c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.814-2A>C (n.814-2A>C) n.18393-36911T>G n.2669-2A>C c.2134-259A>C (n.2134-259A>C) n.2637-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25354685T= | CA2165201330 | SNHG14,UBE3A | c.2065-2A= (n.2065-2A=) c.2125-2A= (n.2125-2A=) c.2134-2A= (n.2134-2A=) c.1948-2A= (n.1948-2A=) n.4821-2A= c.76-2A= (n.76-2A=) c.92-259A= n.614-2A= c.2125-259A= (n.2125-259A=) c.2065-259A= (n.2065-259A=) c.1900-2A= (n.1900-2A=) c.874-2A= (n.874-2A=) c.814-2A= (n.814-2A=) n.18393-36911T= n.2669-2A= c.2134-259A= (n.2134-259A=) n.2637-2A= | |
| 15 | g.25354687T>C | CA616682344 | SNHG14,UBE3A | c.2065-4A>G (n.2065-4A>G) c.2125-4A>G (n.2125-4A>G) c.2134-4A>G (n.2134-4A>G) c.1948-4A>G (n.1948-4A>G) n.4821-4A>G c.76-4A>G (n.76-4A>G) c.92-261A>G n.614-4A>G c.2125-261A>G (n.2125-261A>G) c.2065-261A>G (n.2065-261A>G) c.1900-4A>G (n.1900-4A>G) c.874-4A>G (n.874-4A>G) c.814-4A>G (n.814-4A>G) n.18393-36909T>C n.2669-4A>G c.2134-261A>G (n.2134-261A>G) n.2637-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.25354687T= | CA2165201331 | SNHG14,UBE3A | c.2065-4A= (n.2065-4A=) c.2125-4A= (n.2125-4A=) c.2134-4A= (n.2134-4A=) c.1948-4A= (n.1948-4A=) n.4821-4A= c.76-4A= (n.76-4A=) c.92-261A= n.614-4A= c.2125-261A= (n.2125-261A=) c.2065-261A= (n.2065-261A=) c.1900-4A= (n.1900-4A=) c.874-4A= (n.874-4A=) c.814-4A= (n.814-4A=) n.18393-36909T= n.2669-4A= c.2134-261A= (n.2134-261A=) n.2637-4A= | |
| 15 | g.25354688A>G | CA2627341495 | SNHG14,UBE3A | c.2065-5T>C (n.2065-5T>C) c.2125-5T>C (n.2125-5T>C) c.2134-5T>C (n.2134-5T>C) c.1948-5T>C (n.1948-5T>C) n.4821-5T>C c.76-5T>C (n.76-5T>C) c.92-262T>C n.614-5T>C c.2125-262T>C (n.2125-262T>C) c.2065-262T>C (n.2065-262T>C) c.1900-5T>C (n.1900-5T>C) c.874-5T>C (n.874-5T>C) c.814-5T>C (n.814-5T>C) n.18393-36908A>G n.2669-5T>C c.2134-262T>C (n.2134-262T>C) n.2637-5T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354690A>G | CA2575650516 | SNHG14,UBE3A | c.2065-7T>C (n.2065-7T>C) c.2125-7T>C (n.2125-7T>C) c.2134-7T>C (n.2134-7T>C) c.1948-7T>C (n.1948-7T>C) n.4821-7T>C c.76-7T>C (n.76-7T>C) c.92-264T>C n.614-7T>C c.2125-264T>C (n.2125-264T>C) c.2065-264T>C (n.2065-264T>C) c.1900-7T>C (n.1900-7T>C) c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.814-7T>C (n.814-7T>C) n.18393-36906A>G n.2669-7T>C c.2134-264T>C (n.2134-264T>C) n.2637-7T>C | |
| 15 | g.25354694C>A | CA616682345 | SNHG14,UBE3A | c.2065-11G>T (n.2065-11G>T) c.2125-11G>T (n.2125-11G>T) c.2134-11G>T (n.2134-11G>T) c.1948-11G>T (n.1948-11G>T) n.4821-11G>T c.76-11G>T (n.76-11G>T) c.92-268G>T n.614-11G>T c.2125-268G>T (n.2125-268G>T) c.2065-268G>T (n.2065-268G>T) c.1900-11G>T (n.1900-11G>T) c.874-11G>T (n.874-11G>T) c.814-11G>T (n.814-11G>T) n.18393-36902C>A n.2669-11G>T c.2134-268G>T (n.2134-268G>T) n.2637-11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354694C= | CA2165201332 | SNHG14,UBE3A | c.2065-11G= (n.2065-11G=) c.2125-11G= (n.2125-11G=) c.2134-11G= (n.2134-11G=) c.1948-11G= (n.1948-11G=) n.4821-11G= c.76-11G= (n.76-11G=) c.92-268G= n.614-11G= c.2125-268G= (n.2125-268G=) c.2065-268G= (n.2065-268G=) c.1900-11G= (n.1900-11G=) c.874-11G= (n.874-11G=) c.814-11G= (n.814-11G=) n.18393-36902C= n.2669-11G= c.2134-268G= (n.2134-268G=) n.2637-11G= | |
| 15 | g.25354694C>T | CA7435428 | SNHG14,UBE3A | c.2065-11G>A (n.2065-11G>A) c.2125-11G>A (n.2125-11G>A) c.2134-11G>A (n.2134-11G>A) c.1948-11G>A (n.1948-11G>A) n.4821-11G>A c.76-11G>A (n.76-11G>A) c.92-268G>A n.614-11G>A c.2125-268G>A (n.2125-268G>A) c.2065-268G>A (n.2065-268G>A) c.1900-11G>A (n.1900-11G>A) c.874-11G>A (n.874-11G>A) c.814-11G>A (n.814-11G>A) n.18393-36902C>T n.2669-11G>A c.2134-268G>A (n.2134-268G>A) n.2637-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354700T>C | CA616682349 | SNHG14,UBE3A | c.2065-17A>G (n.2065-17A>G) c.2125-17A>G (n.2125-17A>G) c.2134-17A>G (n.2134-17A>G) c.1948-17A>G (n.1948-17A>G) n.4821-17A>G c.76-17A>G (n.76-17A>G) c.92-274A>G n.614-17A>G c.2125-274A>G (n.2125-274A>G) c.2065-274A>G (n.2065-274A>G) c.1900-17A>G (n.1900-17A>G) c.874-17A>G (n.874-17A>G) c.814-17A>G (n.814-17A>G) n.18393-36896T>C n.2669-17A>G c.2134-274A>G (n.2134-274A>G) n.2637-17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354700T= | CA2165201333 | SNHG14,UBE3A | c.2065-17A= (n.2065-17A=) c.2125-17A= (n.2125-17A=) c.2134-17A= (n.2134-17A=) c.1948-17A= (n.1948-17A=) n.4821-17A= c.76-17A= (n.76-17A=) c.92-274A= n.614-17A= c.2125-274A= (n.2125-274A=) c.2065-274A= (n.2065-274A=) c.1900-17A= (n.1900-17A=) c.874-17A= (n.874-17A=) c.814-17A= (n.814-17A=) n.18393-36896T= n.2669-17A= c.2134-274A= (n.2134-274A=) n.2637-17A= | |
| 15 | g.25354701C>A | CA2566187193 | SNHG14,UBE3A | c.2065-18G>T (n.2065-18G>T) c.2125-18G>T (n.2125-18G>T) c.2134-18G>T (n.2134-18G>T) c.1948-18G>T (n.1948-18G>T) n.4821-18G>T c.76-18G>T (n.76-18G>T) c.92-275G>T n.614-18G>T c.2125-275G>T (n.2125-275G>T) c.2065-275G>T (n.2065-275G>T) c.1900-18G>T (n.1900-18G>T) c.874-18G>T (n.874-18G>T) c.814-18G>T (n.814-18G>T) n.18393-36895C>A n.2669-18G>T c.2134-275G>T (n.2134-275G>T) n.2637-18G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354703C>T | CA2573150589 | SNHG14,UBE3A | c.2065-20G>A (n.2065-20G>A) c.2125-20G>A (n.2125-20G>A) c.2134-20G>A (n.2134-20G>A) c.1948-20G>A (n.1948-20G>A) n.4821-20G>A c.76-20G>A (n.76-20G>A) c.92-277G>A n.614-20G>A c.2125-277G>A (n.2125-277G>A) c.2065-277G>A (n.2065-277G>A) c.1900-20G>A (n.1900-20G>A) c.874-20G>A (n.874-20G>A) c.814-20G>A (n.814-20G>A) n.18393-36893C>T n.2669-20G>A c.2134-277G>A (n.2134-277G>A) n.2637-20G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25354704A>G | CA2627341496 | SNHG14,UBE3A | c.2065-21T>C (n.2065-21T>C) c.2125-21T>C (n.2125-21T>C) c.2134-21T>C (n.2134-21T>C) c.1948-21T>C (n.1948-21T>C) n.4821-21T>C c.76-21T>C (n.76-21T>C) c.92-278T>C n.614-21T>C c.2125-278T>C (n.2125-278T>C) c.2065-278T>C (n.2065-278T>C) c.1900-21T>C (n.1900-21T>C) c.874-21T>C (n.874-21T>C) c.814-21T>C (n.814-21T>C) n.18393-36892A>G n.2669-21T>C c.2134-278T>C (n.2134-278T>C) n.2637-21T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354706G>T | CA2627341497 | SNHG14,UBE3A | c.2065-23C>A (n.2065-23C>A) c.2125-23C>A (n.2125-23C>A) c.2134-23C>A (n.2134-23C>A) c.1948-23C>A (n.1948-23C>A) n.4821-23C>A c.76-23C>A (n.76-23C>A) c.92-280C>A n.614-23C>A c.2125-280C>A (n.2125-280C>A) c.2065-280C>A (n.2065-280C>A) c.1900-23C>A (n.1900-23C>A) c.874-23C>A (n.874-23C>A) c.814-23C>A (n.814-23C>A) n.18393-36890G>T n.2669-23C>A c.2134-280C>A (n.2134-280C>A) n.2637-23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354708A>C | CA2627341498 | SNHG14,UBE3A | c.2065-25T>G (n.2065-25T>G) c.2125-25T>G (n.2125-25T>G) c.2134-25T>G (n.2134-25T>G) c.1948-25T>G (n.1948-25T>G) n.4821-25T>G c.76-25T>G (n.76-25T>G) c.92-282T>G n.614-25T>G c.2125-282T>G (n.2125-282T>G) c.2065-282T>G (n.2065-282T>G) c.1900-25T>G (n.1900-25T>G) c.874-25T>G (n.874-25T>G) c.814-25T>G (n.814-25T>G) n.18393-36888A>C n.2669-25T>G c.2134-282T>G (n.2134-282T>G) n.2637-25T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354712C>A | CA267770086 | SNHG14,UBE3A | c.2065-29G>T (n.2065-29G>T) c.2125-29G>T (n.2125-29G>T) c.2134-29G>T (n.2134-29G>T) c.1948-29G>T (n.1948-29G>T) n.4821-29G>T c.76-29G>T (n.76-29G>T) c.92-286G>T n.614-29G>T c.2125-286G>T (n.2125-286G>T) c.2065-286G>T (n.2065-286G>T) c.1900-29G>T (n.1900-29G>T) c.874-29G>T (n.874-29G>T) c.814-29G>T (n.814-29G>T) n.18393-36884C>A n.2669-29G>T c.2134-286G>T (n.2134-286G>T) n.2637-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25354712C= | CA2165201334 | SNHG14,UBE3A | c.2065-29G= (n.2065-29G=) c.2125-29G= (n.2125-29G=) c.2134-29G= (n.2134-29G=) c.1948-29G= (n.1948-29G=) n.4821-29G= c.76-29G= (n.76-29G=) c.92-286G= n.614-29G= c.2125-286G= (n.2125-286G=) c.2065-286G= (n.2065-286G=) c.1900-29G= (n.1900-29G=) c.874-29G= (n.874-29G=) c.814-29G= (n.814-29G=) n.18393-36884C= n.2669-29G= c.2134-286G= (n.2134-286G=) n.2637-29G= | |
| 15 | g.25354712C>T | CA7435429 | SNHG14,UBE3A | c.2065-29G>A (n.2065-29G>A) c.2125-29G>A (n.2125-29G>A) c.2134-29G>A (n.2134-29G>A) c.1948-29G>A (n.1948-29G>A) n.4821-29G>A c.76-29G>A (n.76-29G>A) c.92-286G>A n.614-29G>A c.2125-286G>A (n.2125-286G>A) c.2065-286G>A (n.2065-286G>A) c.1900-29G>A (n.1900-29G>A) c.874-29G>A (n.874-29G>A) c.814-29G>A (n.814-29G>A) n.18393-36884C>T n.2669-29G>A c.2134-286G>A (n.2134-286G>A) n.2637-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354713_25354718delinsTTATAA | CA2165201335 | SNHG14,UBE3A | c.2065-35_2065-30delinsTTATAA (n.2065-35_2065-30delinsTTATAA) c.2125-35_2125-30delinsTTATAA (n.2125-35_2125-30delinsTTATAA) c.2134-35_2134-30delinsTTATAA (n.2134-35_2134-30delinsTTATAA) c.1948-35_1948-30delinsTTATAA (n.1948-35_1948-30delinsTTATAA) n.4821-35_4821-30delinsTTATAA c.76-35_76-30delinsTTATAA (n.76-35_76-30delinsTTATAA) c.92-292_92-287delinsTTATAA n.614-35_614-30delinsTTATAA c.2125-292_2125-287delinsTTATAA (n.2125-292_2125-287delinsTTATAA) c.2065-292_2065-287delinsTTATAA (n.2065-292_2065-287delinsTTATAA) c.1900-35_1900-30delinsTTATAA (n.1900-35_1900-30delinsTTATAA) c.874-35_874-30delinsTTATAA (n.874-35_874-30delinsTTATAA) c.814-35_814-30delinsTTATAA (n.814-35_814-30delinsTTATAA) n.18393-36883_18393-36878delinsTTATAA n.2669-35_2669-30delinsTTATAA c.2134-292_2134-287delinsTTATAA (n.2134-292_2134-287delinsTTATAA) n.2637-35_2637-30delinsTTATAA | |
| 15 | g.25354717_25354721del | CA7435430 | SNHG14,UBE3A | c.2065-35_2065-31del (n.2065-35_2065-31del) c.2125-35_2125-31del (n.2125-35_2125-31del) c.2134-35_2134-31del (n.2134-35_2134-31del) c.1948-35_1948-31del (n.1948-35_1948-31del) n.4821-35_4821-31del c.76-35_76-31del (n.76-35_76-31del) c.92-292_92-288del n.614-35_614-31del c.2125-292_2125-288del (n.2125-292_2125-288del) c.2065-292_2065-288del (n.2065-292_2065-288del) c.1900-35_1900-31del (n.1900-35_1900-31del) c.874-35_874-31del (n.874-35_874-31del) c.814-35_814-31del (n.814-35_814-31del) n.18393-36879_18393-36875del n.2669-35_2669-31del c.2134-292_2134-288del (n.2134-292_2134-288del) n.2637-35_2637-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354715A= | CA2165201336 | SNHG14,UBE3A | c.2065-32T= (n.2065-32T=) c.2125-32T= (n.2125-32T=) c.2134-32T= (n.2134-32T=) c.1948-32T= (n.1948-32T=) n.4821-32T= c.76-32T= (n.76-32T=) c.92-289T= n.614-32T= c.2125-289T= (n.2125-289T=) c.2065-289T= (n.2065-289T=) c.1900-32T= (n.1900-32T=) c.874-32T= (n.874-32T=) c.814-32T= (n.814-32T=) n.18393-36881A= n.2669-32T= c.2134-289T= (n.2134-289T=) n.2637-32T= | |
| 15 | g.25354715A>T | CA2165201337 | SNHG14,UBE3A | c.2065-32T>A (n.2065-32T>A) c.2125-32T>A (n.2125-32T>A) c.2134-32T>A (n.2134-32T>A) c.1948-32T>A (n.1948-32T>A) n.4821-32T>A c.76-32T>A (n.76-32T>A) c.92-289T>A n.614-32T>A c.2125-289T>A (n.2125-289T>A) c.2065-289T>A (n.2065-289T>A) c.1900-32T>A (n.1900-32T>A) c.874-32T>A (n.874-32T>A) c.814-32T>A (n.814-32T>A) n.18393-36881A>T n.2669-32T>A c.2134-289T>A (n.2134-289T>A) n.2637-32T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25354716T>C | CA616682354 | SNHG14,UBE3A | c.2065-33A>G (n.2065-33A>G) c.2125-33A>G (n.2125-33A>G) c.2134-33A>G (n.2134-33A>G) c.1948-33A>G (n.1948-33A>G) n.4821-33A>G c.76-33A>G (n.76-33A>G) c.92-290A>G n.614-33A>G c.2125-290A>G (n.2125-290A>G) c.2065-290A>G (n.2065-290A>G) c.1900-33A>G (n.1900-33A>G) c.874-33A>G (n.874-33A>G) c.814-33A>G (n.814-33A>G) n.18393-36880T>C n.2669-33A>G c.2134-290A>G (n.2134-290A>G) n.2637-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354716T= | CA2165201338 | SNHG14,UBE3A | c.2065-33A= (n.2065-33A=) c.2125-33A= (n.2125-33A=) c.2134-33A= (n.2134-33A=) c.1948-33A= (n.1948-33A=) n.4821-33A= c.76-33A= (n.76-33A=) c.92-290A= n.614-33A= c.2125-290A= (n.2125-290A=) c.2065-290A= (n.2065-290A=) c.1900-33A= (n.1900-33A=) c.874-33A= (n.874-33A=) c.814-33A= (n.814-33A=) n.18393-36880T= n.2669-33A= c.2134-290A= (n.2134-290A=) n.2637-33A= | |
| 15 | g.25354716_25354732del | CA2627341499 | SNHG14,UBE3A | c.2065-49_2065-33del (n.2065-49_2065-33del) c.2125-49_2125-33del (n.2125-49_2125-33del) c.2134-49_2134-33del (n.2134-49_2134-33del) c.1948-49_1948-33del (n.1948-49_1948-33del) n.4821-49_4821-33del c.76-49_76-33del (n.76-49_76-33del) c.92-306_92-290del n.614-49_614-33del c.2125-306_2125-290del (n.2125-306_2125-290del) c.2065-306_2065-290del (n.2065-306_2065-290del) c.1900-49_1900-33del (n.1900-49_1900-33del) c.874-49_874-33del (n.874-49_874-33del) c.814-49_814-33del (n.814-49_814-33del) n.18393-36880_18393-36864del n.2669-49_2669-33del c.2134-306_2134-290del (n.2134-306_2134-290del) n.2637-49_2637-33del | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354717A= | CA2165201339 | SNHG14,UBE3A | c.2065-34T= (n.2065-34T=) c.2125-34T= (n.2125-34T=) c.2134-34T= (n.2134-34T=) c.1948-34T= (n.1948-34T=) n.4821-34T= c.76-34T= (n.76-34T=) c.92-291T= n.614-34T= c.2125-291T= (n.2125-291T=) c.2065-291T= (n.2065-291T=) c.1900-34T= (n.1900-34T=) c.874-34T= (n.874-34T=) c.814-34T= (n.814-34T=) n.18393-36879A= n.2669-34T= c.2134-291T= (n.2134-291T=) n.2637-34T= | |
| 15 | g.25354717A>G | CA2627341500 | SNHG14,UBE3A | c.2065-34T>C (n.2065-34T>C) c.2125-34T>C (n.2125-34T>C) c.2134-34T>C (n.2134-34T>C) c.1948-34T>C (n.1948-34T>C) n.4821-34T>C c.76-34T>C (n.76-34T>C) c.92-291T>C n.614-34T>C c.2125-291T>C (n.2125-291T>C) c.2065-291T>C (n.2065-291T>C) c.1900-34T>C (n.1900-34T>C) c.874-34T>C (n.874-34T>C) c.814-34T>C (n.814-34T>C) n.18393-36879A>G n.2669-34T>C c.2134-291T>C (n.2134-291T>C) n.2637-34T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354717_25354718insT | CA616682355 | SNHG14,UBE3A | c.2065-35_2065-34insA (n.2065-35_2065-34insA) c.2125-35_2125-34insA (n.2125-35_2125-34insA) c.2134-35_2134-34insA (n.2134-35_2134-34insA) c.1948-35_1948-34insA (n.1948-35_1948-34insA) n.4821-35_4821-34insA c.76-35_76-34insA (n.76-35_76-34insA) c.92-292_92-291insA n.614-35_614-34insA c.2125-292_2125-291insA (n.2125-292_2125-291insA) c.2065-292_2065-291insA (n.2065-292_2065-291insA) c.1900-35_1900-34insA (n.1900-35_1900-34insA) c.874-35_874-34insA (n.874-35_874-34insA) c.814-35_814-34insA (n.814-35_814-34insA) n.18393-36879_18393-36878insT n.2669-35_2669-34insA c.2134-292_2134-291insA (n.2134-292_2134-291insA) n.2637-35_2637-34insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354719T>C | CA7435431 | SNHG14,UBE3A | c.2065-36A>G (n.2065-36A>G) c.2125-36A>G (n.2125-36A>G) c.2134-36A>G (n.2134-36A>G) c.1948-36A>G (n.1948-36A>G) n.4821-36A>G c.76-36A>G (n.76-36A>G) c.92-293A>G n.614-36A>G c.2125-293A>G (n.2125-293A>G) c.2065-293A>G (n.2065-293A>G) c.1900-36A>G (n.1900-36A>G) c.874-36A>G (n.874-36A>G) c.814-36A>G (n.814-36A>G) n.18393-36877T>C n.2669-36A>G c.2134-293A>G (n.2134-293A>G) n.2637-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354719T= | CA2165201340 | SNHG14,UBE3A | c.2065-36A= (n.2065-36A=) c.2125-36A= (n.2125-36A=) c.2134-36A= (n.2134-36A=) c.1948-36A= (n.1948-36A=) n.4821-36A= c.76-36A= (n.76-36A=) c.92-293A= n.614-36A= c.2125-293A= (n.2125-293A=) c.2065-293A= (n.2065-293A=) c.1900-36A= (n.1900-36A=) c.874-36A= (n.874-36A=) c.814-36A= (n.814-36A=) n.18393-36877T= n.2669-36A= c.2134-293A= (n.2134-293A=) n.2637-36A= | |
| 15 | g.25354721T>A | CA2165201342 | SNHG14,UBE3A | c.2065-38A>T (n.2065-38A>T) c.2125-38A>T (n.2125-38A>T) c.2134-38A>T (n.2134-38A>T) c.1948-38A>T (n.1948-38A>T) n.4821-38A>T c.76-38A>T (n.76-38A>T) c.92-295A>T n.614-38A>T c.2125-295A>T (n.2125-295A>T) c.2065-295A>T (n.2065-295A>T) c.1900-38A>T (n.1900-38A>T) c.874-38A>T (n.874-38A>T) c.814-38A>T (n.814-38A>T) n.18393-36875T>A n.2669-38A>T c.2134-295A>T (n.2134-295A>T) n.2637-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25354721T>C | CA967825712 | SNHG14,UBE3A | c.2065-38A>G (n.2065-38A>G) c.2125-38A>G (n.2125-38A>G) c.2134-38A>G (n.2134-38A>G) c.1948-38A>G (n.1948-38A>G) n.4821-38A>G c.76-38A>G (n.76-38A>G) c.92-295A>G n.614-38A>G c.2125-295A>G (n.2125-295A>G) c.2065-295A>G (n.2065-295A>G) c.1900-38A>G (n.1900-38A>G) c.874-38A>G (n.874-38A>G) c.814-38A>G (n.814-38A>G) n.18393-36875T>C n.2669-38A>G c.2134-295A>G (n.2134-295A>G) n.2637-38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354721T= | CA2165201341 | SNHG14,UBE3A | c.2065-38A= (n.2065-38A=) c.2125-38A= (n.2125-38A=) c.2134-38A= (n.2134-38A=) c.1948-38A= (n.1948-38A=) n.4821-38A= c.76-38A= (n.76-38A=) c.92-295A= n.614-38A= c.2125-295A= (n.2125-295A=) c.2065-295A= (n.2065-295A=) c.1900-38A= (n.1900-38A=) c.874-38A= (n.874-38A=) c.814-38A= (n.814-38A=) n.18393-36875T= n.2669-38A= c.2134-295A= (n.2134-295A=) n.2637-38A= | |
| 15 | g.25354722G>A | CA2575650522 | SNHG14,UBE3A | c.2065-39C>T (n.2065-39C>T) c.2125-39C>T (n.2125-39C>T) c.2134-39C>T (n.2134-39C>T) c.1948-39C>T (n.1948-39C>T) n.4821-39C>T c.76-39C>T (n.76-39C>T) c.92-296C>T n.614-39C>T c.2125-296C>T (n.2125-296C>T) c.2065-296C>T (n.2065-296C>T) c.1900-39C>T (n.1900-39C>T) c.874-39C>T (n.874-39C>T) c.814-39C>T (n.814-39C>T) n.18393-36874G>A n.2669-39C>T c.2134-296C>T (n.2134-296C>T) n.2637-39C>T | |
| 15 | g.25354722G>T | CA2627341501 | SNHG14,UBE3A | c.2065-39C>A (n.2065-39C>A) c.2125-39C>A (n.2125-39C>A) c.2134-39C>A (n.2134-39C>A) c.1948-39C>A (n.1948-39C>A) n.4821-39C>A c.76-39C>A (n.76-39C>A) c.92-296C>A n.614-39C>A c.2125-296C>A (n.2125-296C>A) c.2065-296C>A (n.2065-296C>A) c.1900-39C>A (n.1900-39C>A) c.874-39C>A (n.874-39C>A) c.814-39C>A (n.814-39C>A) n.18393-36874G>T n.2669-39C>A c.2134-296C>A (n.2134-296C>A) n.2637-39C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354723C>T | CA2627341502 | SNHG14,UBE3A | c.2065-40G>A (n.2065-40G>A) c.2125-40G>A (n.2125-40G>A) c.2134-40G>A (n.2134-40G>A) c.1948-40G>A (n.1948-40G>A) n.4821-40G>A c.76-40G>A (n.76-40G>A) c.92-297G>A n.614-40G>A c.2125-297G>A (n.2125-297G>A) c.2065-297G>A (n.2065-297G>A) c.1900-40G>A (n.1900-40G>A) c.874-40G>A (n.874-40G>A) c.814-40G>A (n.814-40G>A) n.18393-36873C>T n.2669-40G>A c.2134-297G>A (n.2134-297G>A) n.2637-40G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354724T>C | CA616682357 | SNHG14,UBE3A | c.2065-41A>G (n.2065-41A>G) c.2125-41A>G (n.2125-41A>G) c.2134-41A>G (n.2134-41A>G) c.1948-41A>G (n.1948-41A>G) n.4821-41A>G c.76-41A>G (n.76-41A>G) c.92-298A>G n.614-41A>G c.2125-298A>G (n.2125-298A>G) c.2065-298A>G (n.2065-298A>G) c.1900-41A>G (n.1900-41A>G) c.874-41A>G (n.874-41A>G) c.814-41A>G (n.814-41A>G) n.18393-36872T>C n.2669-41A>G c.2134-298A>G (n.2134-298A>G) n.2637-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354724T= | CA2165201343 | SNHG14,UBE3A | c.2065-41A= (n.2065-41A=) c.2125-41A= (n.2125-41A=) c.2134-41A= (n.2134-41A=) c.1948-41A= (n.1948-41A=) n.4821-41A= c.76-41A= (n.76-41A=) c.92-298A= n.614-41A= c.2125-298A= (n.2125-298A=) c.2065-298A= (n.2065-298A=) c.1900-41A= (n.1900-41A=) c.874-41A= (n.874-41A=) c.814-41A= (n.814-41A=) n.18393-36872T= n.2669-41A= c.2134-298A= (n.2134-298A=) n.2637-41A= | |
| 15 | g.25354726T>C | CA7435432 | SNHG14,UBE3A | c.2065-43A>G (n.2065-43A>G) c.2125-43A>G (n.2125-43A>G) c.2134-43A>G (n.2134-43A>G) c.1948-43A>G (n.1948-43A>G) n.4821-43A>G c.76-43A>G (n.76-43A>G) c.92-300A>G n.614-43A>G c.2125-300A>G (n.2125-300A>G) c.2065-300A>G (n.2065-300A>G) c.1900-43A>G (n.1900-43A>G) c.874-43A>G (n.874-43A>G) c.814-43A>G (n.814-43A>G) n.18393-36870T>C n.2669-43A>G c.2134-300A>G (n.2134-300A>G) n.2637-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.25354726T>G | CA2627341503 | SNHG14,UBE3A | c.2065-43A>C (n.2065-43A>C) c.2125-43A>C (n.2125-43A>C) c.2134-43A>C (n.2134-43A>C) c.1948-43A>C (n.1948-43A>C) n.4821-43A>C c.76-43A>C (n.76-43A>C) c.92-300A>C n.614-43A>C c.2125-300A>C (n.2125-300A>C) c.2065-300A>C (n.2065-300A>C) c.1900-43A>C (n.1900-43A>C) c.874-43A>C (n.874-43A>C) c.814-43A>C (n.814-43A>C) n.18393-36870T>G n.2669-43A>C c.2134-300A>C (n.2134-300A>C) n.2637-43A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354726T= | CA2165201344 | SNHG14,UBE3A | c.2065-43A= (n.2065-43A=) c.2125-43A= (n.2125-43A=) c.2134-43A= (n.2134-43A=) c.1948-43A= (n.1948-43A=) n.4821-43A= c.76-43A= (n.76-43A=) c.92-300A= n.614-43A= c.2125-300A= (n.2125-300A=) c.2065-300A= (n.2065-300A=) c.1900-43A= (n.1900-43A=) c.874-43A= (n.874-43A=) c.814-43A= (n.814-43A=) n.18393-36870T= n.2669-43A= c.2134-300A= (n.2134-300A=) n.2637-43A= | |
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| 15 | g.25354727G>T | CA2627341505 | SNHG14,UBE3A | c.2065-44C>A (n.2065-44C>A) c.2125-44C>A (n.2125-44C>A) c.2134-44C>A (n.2134-44C>A) c.1948-44C>A (n.1948-44C>A) n.4821-44C>A c.76-44C>A (n.76-44C>A) c.92-301C>A n.614-44C>A c.2125-301C>A (n.2125-301C>A) c.2065-301C>A (n.2065-301C>A) c.1900-44C>A (n.1900-44C>A) c.874-44C>A (n.874-44C>A) c.814-44C>A (n.814-44C>A) n.18393-36869G>T n.2669-44C>A c.2134-301C>A (n.2134-301C>A) n.2637-44C>A | gnomAD v4 |