Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.25354570_25354572delCA2165201286SNHG14,UBE3Ac.2178_2180del (p.Leu726del)
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c.2247_2249del (p.Leu749del)
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n.4934_4936del
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c.92-144_92-142del
n.727_729del
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c.987_989del (p.Leu329del)
c.927_929del (p.Leu309del)
n.18393-37026_18393-37024del
n.2782_2784del
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n.2750_2752del
 ClinVar dbSNP
15g.25354571A=CA2165201288SNHG14,UBE3Ac.2177T= (p.Leu726=)
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 ClinVar dbSNP
15g.25354571_25354572insGGTGCA2165201289SNHG14,UBE3Ac.2176_2177insCACC (p.Leu726SerfsTer9)
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n.18393-37025_18393-37024insGGTG
n.2780_2781insCACC
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n.2748_2749insCACC
 dbSNP
15g.25354572A=CA2165201290SNHG14,UBE3Ac.2176T= (p.Leu726=)
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15g.25354572A>CCA391351701SNHG14,UBE3Ac.2176T>G (p.Leu726Val)
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15g.25354572A>GCA488913683SNHG14,UBE3Ac.2176T>C (p.Leu726=)
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c.2059T>C (p.Leu687=)
n.4932T>C
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c.92-146T>C
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c.2065-146T>C (n.2065-146T>C)
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 gnomAD v4
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n.4931dup
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n.18393-37023dup
n.2779dup
c.2134-147dup (n.2134-147dup)
n.2747dup
 dbSNP
15g.25354574T>ACA391351705SNHG14,UBE3Ac.2174A>T (p.Tyr725Phe)
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n.18393-37022T>A
n.2778A>T
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n.2746A>T
15g.25354574T>CCA391351707SNHG14,UBE3Ac.2174A>G (p.Tyr725Cys)
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n.4930A>G
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n.723A>G
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n.18393-37022T>C
n.2778A>G
c.2134-148A>G (n.2134-148A>G)
n.2746A>G
15g.25354574T>GCA391351706SNHG14,UBE3Ac.2174A>C (p.Tyr725Ser)
c.2234A>C (p.Tyr745Ser)
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c.2057A>C (p.Tyr686Ser)
n.4930A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.92-148A>C
n.723A>C
c.2125-148A>C (n.2125-148A>C)
c.2065-148A>C (n.2065-148A>C)
c.2009A>C (p.Tyr670Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
n.18393-37022T>G
n.2778A>C
c.2134-148A>C (n.2134-148A>C)
n.2746A>C
15g.25354576_25354580dupCA333338SNHG14,UBE3Ac.2170_2174dup (p.Tyr725Ter)
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c.2239_2243dup (p.Tyr748Ter)
c.2053_2057dup (p.Tyr686Ter)
n.4926_4930dup
c.181_185dup (p.Tyr62Ter)
c.92-152_92-148dup
n.719_723dup
c.2125-152_2125-148dup (n.2125-152_2125-148dup)
c.2065-152_2065-148dup (n.2065-152_2065-148dup)
c.2005_2009dup (p.Tyr670Ter)
c.979_983dup (p.Tyr328Ter)
c.919_923dup (p.Tyr308Ter)
n.18393-37020_18393-37016dup
n.2774_2778dup
c.2134-152_2134-148dup (n.2134-152_2134-148dup)
n.2742_2746dup
 ClinVar dbSNP
15g.25354575A>CCA391351708SNHG14,UBE3Ac.2173T>G (p.Tyr725Asp)
c.2233T>G (p.Tyr745Asp)
c.2242T>G (p.Tyr748Asp)
c.2056T>G (p.Tyr686Asp)
n.4929T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
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c.2125-149T>G (n.2125-149T>G)
c.2065-149T>G (n.2065-149T>G)
c.2008T>G (p.Tyr670Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
n.18393-37021A>C
n.2777T>G
c.2134-149T>G (n.2134-149T>G)
n.2745T>G
15g.25354575A>GCA391351709SNHG14,UBE3Ac.2173T>C (p.Tyr725His)
c.2233T>C (p.Tyr745His)
c.2242T>C (p.Tyr748His)
c.2056T>C (p.Tyr686His)
n.4929T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.92-149T>C
n.722T>C
c.2125-149T>C (n.2125-149T>C)
c.2065-149T>C (n.2065-149T>C)
c.2008T>C (p.Tyr670His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
c.922T>C (p.Tyr308His)
n.18393-37021A>G
n.2777T>C
c.2134-149T>C (n.2134-149T>C)
n.2745T>C
15g.25354575A>TCA391351710SNHG14,UBE3Ac.2173T>A (p.Tyr725Asn)
c.2233T>A (p.Tyr745Asn)
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n.18393-37021A>T
n.2777T>A
c.2134-149T>A (n.2134-149T>A)
n.2745T>A
15g.25354576C>ACA391351711SNHG14,UBE3Ac.2172G>T (p.Lys724Asn)
c.2232G>T (p.Lys744Asn)
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c.2055G>T (p.Lys685Asn)
n.4928G>T
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.92-150G>T
n.721G>T
c.2125-150G>T (n.2125-150G>T)
c.2065-150G>T (n.2065-150G>T)
c.2007G>T (p.Lys669Asn)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.921G>T (p.Lys307Asn)
n.18393-37020C>A
n.2776G>T
c.2134-150G>T (n.2134-150G>T)
n.2744G>T
15g.25354576C=CA2165201293SNHG14,UBE3Ac.2172G= (p.Lys724=)
c.2232G= (p.Lys744=)
c.2241G= (p.Lys747=)
c.2055G= (p.Lys685=)
n.4928G=
c.183G= (p.Lys61=)
c.92-150G=
n.721G=
c.2125-150G= (n.2125-150G=)
c.2065-150G= (n.2065-150G=)
c.2007G= (p.Lys669=)
c.981G= (p.Lys327=)
c.921G= (p.Lys307=)
n.18393-37020C=
n.2776G=
c.2134-150G= (n.2134-150G=)
n.2744G=
15g.25354576C>GCA391351712SNHG14,UBE3Ac.2172G>C (p.Lys724Asn)
c.2232G>C (p.Lys744Asn)
c.2241G>C (p.Lys747Asn)
c.2055G>C (p.Lys685Asn)
n.4928G>C
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.92-150G>C
n.721G>C
c.2125-150G>C (n.2125-150G>C)
c.2065-150G>C (n.2065-150G>C)
c.2007G>C (p.Lys669Asn)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.921G>C (p.Lys307Asn)
n.18393-37020C>G
n.2776G>C
c.2134-150G>C (n.2134-150G>C)
n.2744G>C
15g.25354576C>TCA7435416SNHG14,UBE3Ac.2172G>A (p.Lys724=)
c.2232G>A (p.Lys744=)
c.2241G>A (p.Lys747=)
c.2055G>A (p.Lys685=)
n.4928G>A
c.183G>A (p.Lys61=)
c.92-150G>A
n.721G>A
c.2125-150G>A (n.2125-150G>A)
c.2065-150G>A (n.2065-150G>A)
c.2007G>A (p.Lys669=)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.921G>A (p.Lys307=)
n.18393-37020C>T
n.2776G>A
c.2134-150G>A (n.2134-150G>A)
n.2744G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.25354577T>ACA391351713SNHG14,UBE3Ac.2171A>T (p.Lys724Met)
c.2231A>T (p.Lys744Met)
c.2240A>T (p.Lys747Met)
c.2054A>T (p.Lys685Met)
n.4927A>T
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.92-151A>T
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c.2125-151A>T (n.2125-151A>T)
c.2065-151A>T (n.2065-151A>T)
c.2006A>T (p.Lys669Met)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.920A>T (p.Lys307Met)
n.18393-37019T>A
n.2775A>T
c.2134-151A>T (n.2134-151A>T)
n.2743A>T
15g.25354577T>CCA391351714SNHG14,UBE3Ac.2171A>G (p.Lys724Arg)
c.2231A>G (p.Lys744Arg)
c.2240A>G (p.Lys747Arg)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
n.4927A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.92-151A>G
n.720A>G
c.2125-151A>G (n.2125-151A>G)
c.2065-151A>G (n.2065-151A>G)
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
n.18393-37019T>C
n.2775A>G
c.2134-151A>G (n.2134-151A>G)
n.2743A>G
15g.25354577T>GCA391351715SNHG14,UBE3Ac.2171A>C (p.Lys724Thr)
c.2231A>C (p.Lys744Thr)
c.2240A>C (p.Lys747Thr)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
n.4927A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.92-151A>C
n.720A>C
c.2125-151A>C (n.2125-151A>C)
c.2065-151A>C (n.2065-151A>C)
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
n.18393-37019T>G
n.2775A>C
c.2134-151A>C (n.2134-151A>C)
n.2743A>C
 dbSNP
15g.25354577T=CA2165201294SNHG14,UBE3Ac.2171A= (p.Lys724=)
c.2231A= (p.Lys744=)
c.2240A= (p.Lys747=)
c.2054A= (p.Lys685=)
n.4927A=
c.182A= (p.Lys61=)
c.92-151A=
n.720A=
c.2125-151A= (n.2125-151A=)
c.2065-151A= (n.2065-151A=)
c.2006A= (p.Lys669=)
c.980A= (p.Lys327=)
c.920A= (p.Lys307=)
n.18393-37019T=
n.2775A=
c.2134-151A= (n.2134-151A=)
n.2743A=
15g.25354578_25354579dupCA2580089123SNHG14,UBE3Ac.2170_2171dup (p.Tyr725SerfsTer19)
c.2230_2231dup (p.Tyr745SerfsTer19)
c.2239_2240dup (p.Tyr748SerfsTer19)
c.2053_2054dup (p.Tyr686SerfsTer19)
n.4926_4927dup
c.181_182dup (p.Tyr62SerfsTer19)
c.92-152_92-151dup
n.719_720dup
c.2125-152_2125-151dup (n.2125-152_2125-151dup)
c.2065-152_2065-151dup (n.2065-152_2065-151dup)
c.2005_2006dup (p.Tyr670SerfsTer19)
c.979_980dup (p.Tyr328SerfsTer19)
c.919_920dup (p.Tyr308SerfsTer19)
n.18393-37018_18393-37017dup
n.2774_2775dup
c.2134-152_2134-151dup (n.2134-152_2134-151dup)
n.2742_2743dup
 ClinVar
15g.25354578T>ACA391351718SNHG14,UBE3Ac.2170A>T (p.Lys724Ter)
c.2230A>T (p.Lys744Ter)
c.2239A>T (p.Lys747Ter)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
n.4926A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.92-152A>T
n.719A>T
c.2125-152A>T (n.2125-152A>T)
c.2065-152A>T (n.2065-152A>T)
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
n.18393-37018T>A
n.2774A>T
c.2134-152A>T (n.2134-152A>T)
n.2742A>T
15g.25354578T>CCA391351717SNHG14,UBE3Ac.2170A>G (p.Lys724Glu)
c.2230A>G (p.Lys744Glu)
c.2239A>G (p.Lys747Glu)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
n.4926A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.92-152A>G
n.719A>G
c.2125-152A>G (n.2125-152A>G)
c.2065-152A>G (n.2065-152A>G)
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
n.18393-37018T>C
n.2774A>G
c.2134-152A>G (n.2134-152A>G)
n.2742A>G
15g.25354578T>GCA391351716SNHG14,UBE3Ac.2170A>C (p.Lys724Gln)
c.2230A>C (p.Lys744Gln)
c.2239A>C (p.Lys747Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
n.4926A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.92-152A>C
n.719A>C
c.2125-152A>C (n.2125-152A>C)
c.2065-152A>C (n.2065-152A>C)
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
n.18393-37018T>G
n.2774A>C
c.2134-152A>C (n.2134-152A>C)
n.2742A>C
15g.25354579T>ACA391351719SNHG14,UBE3Ac.2169A>T (p.Leu723Phe)
c.2229A>T (p.Leu743Phe)
c.2238A>T (p.Leu746Phe)
c.2052A>T (p.Leu684Phe)
n.4925A>T
c.180A>T (p.Leu60Phe)
c.92-153A>T
n.718A>T
c.2125-153A>T (n.2125-153A>T)
c.2065-153A>T (n.2065-153A>T)
c.2004A>T (p.Leu668Phe)
c.978A>T (p.Leu326Phe)
c.918A>T (p.Leu306Phe)
n.18393-37017T>A
n.2773A>T
c.2134-153A>T (n.2134-153A>T)
n.2741A>T
15g.25354579T>CCA488913748SNHG14,UBE3Ac.2169A>G (p.Leu723=)
c.2229A>G (p.Leu743=)
c.2238A>G (p.Leu746=)
c.2052A>G (p.Leu684=)
n.4925A>G
c.180A>G (p.Leu60=)
c.92-153A>G
n.718A>G
c.2125-153A>G (n.2125-153A>G)
c.2065-153A>G (n.2065-153A>G)
c.2004A>G (p.Leu668=)
c.978A>G (p.Leu326=)
c.918A>G (p.Leu306=)
n.18393-37017T>C
n.2773A>G
c.2134-153A>G (n.2134-153A>G)
n.2741A>G
15g.25354579T>GCA391351720SNHG14,UBE3Ac.2169A>C (p.Leu723Phe)
c.2229A>C (p.Leu743Phe)
c.2238A>C (p.Leu746Phe)
c.2052A>C (p.Leu684Phe)
n.4925A>C
c.180A>C (p.Leu60Phe)
c.92-153A>C
n.718A>C
c.2125-153A>C (n.2125-153A>C)
c.2065-153A>C (n.2065-153A>C)
c.2004A>C (p.Leu668Phe)
c.978A>C (p.Leu326Phe)
c.918A>C (p.Leu306Phe)
n.18393-37017T>G
n.2773A>C
c.2134-153A>C (n.2134-153A>C)
n.2741A>C
15g.25354580A>CCA391351721SNHG14,UBE3Ac.2168T>G (p.Leu723Ter)
c.2228T>G (p.Leu743Ter)
c.2237T>G (p.Leu746Ter)
c.2051T>G (p.Leu684Ter)
n.4924T>G
c.179T>G (p.Leu60Ter)
c.92-154T>G
n.717T>G
c.2125-154T>G (n.2125-154T>G)
c.2065-154T>G (n.2065-154T>G)
c.2003T>G (p.Leu668Ter)
c.977T>G (p.Leu326Ter)
c.917T>G (p.Leu306Ter)
n.18393-37016A>C
n.2772T>G
c.2134-154T>G (n.2134-154T>G)
n.2740T>G
15g.25354580A>GCA391351722SNHG14,UBE3Ac.2168T>C (p.Leu723Ser)
c.2228T>C (p.Leu743Ser)
c.2237T>C (p.Leu746Ser)
c.2051T>C (p.Leu684Ser)
n.4924T>C
c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.92-154T>C
n.717T>C
c.2125-154T>C (n.2125-154T>C)
c.2065-154T>C (n.2065-154T>C)
c.2003T>C (p.Leu668Ser)
c.977T>C (p.Leu326Ser)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
n.18393-37016A>G
n.2772T>C
c.2134-154T>C (n.2134-154T>C)
n.2740T>C
15g.25354580A>TCA391351723SNHG14,UBE3Ac.2168T>A (p.Leu723Ter)
c.2228T>A (p.Leu743Ter)
c.2237T>A (p.Leu746Ter)
c.2051T>A (p.Leu684Ter)
n.4924T>A
c.179T>A (p.Leu60Ter)
c.92-154T>A
n.717T>A
c.2125-154T>A (n.2125-154T>A)
c.2065-154T>A (n.2065-154T>A)
c.2003T>A (p.Leu668Ter)
c.977T>A (p.Leu326Ter)
c.917T>A (p.Leu306Ter)
n.18393-37016A>T
n.2772T>A
c.2134-154T>A (n.2134-154T>A)
n.2740T>A
15g.25354581A>CCA391351724SNHG14,UBE3Ac.2167T>G (p.Leu723Val)
c.2227T>G (p.Leu743Val)
c.2236T>G (p.Leu746Val)
c.2050T>G (p.Leu684Val)
n.4923T>G
c.178T>G (p.Leu60Val)
c.92-155T>G
n.716T>G
c.2125-155T>G (n.2125-155T>G)
c.2065-155T>G (n.2065-155T>G)
c.2002T>G (p.Leu668Val)
c.976T>G (p.Leu326Val)
c.916T>G (p.Leu306Val)
n.18393-37015A>C
n.2771T>G
c.2134-155T>G (n.2134-155T>G)
n.2739T>G
15g.25354581A>GCA488913761SNHG14,UBE3Ac.2167T>C (p.Leu723=)
c.2227T>C (p.Leu743=)
c.2236T>C (p.Leu746=)
c.2050T>C (p.Leu684=)
n.4923T>C
c.178T>C (p.Leu60=)
c.92-155T>C
n.716T>C
c.2125-155T>C (n.2125-155T>C)
c.2065-155T>C (n.2065-155T>C)
c.2002T>C (p.Leu668=)
c.976T>C (p.Leu326=)
c.916T>C (p.Leu306=)
n.18393-37015A>G
n.2771T>C
c.2134-155T>C (n.2134-155T>C)
n.2739T>C
 gnomAD v4
15g.25354581A>TCA391351725SNHG14,UBE3Ac.2167T>A (p.Leu723Ile)
c.2227T>A (p.Leu743Ile)
c.2236T>A (p.Leu746Ile)
c.2050T>A (p.Leu684Ile)
n.4923T>A
c.178T>A (p.Leu60Ile)
c.92-155T>A
n.716T>A
c.2125-155T>A (n.2125-155T>A)
c.2065-155T>A (n.2065-155T>A)
c.2002T>A (p.Leu668Ile)
c.976T>A (p.Leu326Ile)
c.916T>A (p.Leu306Ile)
n.18393-37015A>T
n.2771T>A
c.2134-155T>A (n.2134-155T>A)
n.2739T>A
15g.25354582G>ACA488913767SNHG14,UBE3Ac.2166C>T (p.Pro722=)
c.2226C>T (p.Pro742=)
c.2235C>T (p.Pro745=)
c.2049C>T (p.Pro683=)
n.4922C>T
c.177C>T (p.Pro59=)
c.92-156C>T
n.715C>T
c.2125-156C>T (n.2125-156C>T)
c.2065-156C>T (n.2065-156C>T)
c.2001C>T (p.Pro667=)
c.975C>T (p.Pro325=)
c.915C>T (p.Pro305=)
n.18393-37014G>A
n.2770C>T
c.2134-156C>T (n.2134-156C>T)
n.2738C>T
15g.25354582G>CCA488913774SNHG14,UBE3Ac.2166C>G (p.Pro722=)
c.2226C>G (p.Pro742=)
c.2235C>G (p.Pro745=)
c.2049C>G (p.Pro683=)
n.4922C>G
c.177C>G (p.Pro59=)
c.92-156C>G
n.715C>G
c.2125-156C>G (n.2125-156C>G)
c.2065-156C>G (n.2065-156C>G)
c.2001C>G (p.Pro667=)
c.975C>G (p.Pro325=)
c.915C>G (p.Pro305=)
n.18393-37014G>C
n.2770C>G
c.2134-156C>G (n.2134-156C>G)
n.2738C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.25354582G=CA2165201295SNHG14,UBE3Ac.2166C= (p.Pro722=)
c.2226C= (p.Pro742=)
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 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched