Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2065-57T>A (n.2065-57T>A)
c.2055+45T>A (n.2055+45T>A)
c.1029+45T>A (n.1029+45T>A)
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n.18393-37113A>T
n.2824+45T>A
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n.2792+45T>A
dbSNP
15g.25354484C>ACA7435397SNHG14,UBE3Ac.2220+44G>T (n.2220+44G>T)
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n.4976+44G>T
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n.18393-37112C>A
n.2824+44G>T
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n.2792+44G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25354484C=CA2165201257SNHG14,UBE3Ac.2220+44G= (n.2220+44G=)
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c.1029+44G= (n.1029+44G=)
c.969+44G= (n.969+44G=)
n.18393-37112C=
n.2824+44G=
c.2134-58G= (n.2134-58G=)
n.2792+44G=
15g.25354484C>TCA2627341488SNHG14,UBE3Ac.2220+44G>A (n.2220+44G>A)
c.2280+44G>A (n.2280+44G>A)
c.2289+44G>A (n.2289+44G>A)
c.2103+44G>A (n.2103+44G>A)
n.4976+44G>A
c.231+44G>A (n.231+44G>A)
c.92-58G>A
n.769+44G>A
c.2125-58G>A (n.2125-58G>A)
c.2065-58G>A (n.2065-58G>A)
c.2055+44G>A (n.2055+44G>A)
c.1029+44G>A (n.1029+44G>A)
c.969+44G>A (n.969+44G>A)
n.18393-37112C>T
n.2824+44G>A
c.2134-58G>A (n.2134-58G>A)
n.2792+44G>A
gnomAD v4
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c.2280+41_2280+43del (n.2280+41_2280+43del)
c.2289+41_2289+43del (n.2289+41_2289+43del)
c.2103+41_2103+43del (n.2103+41_2103+43del)
n.4976+41_4976+43del
c.231+41_231+43del (n.231+41_231+43del)
c.92-61_92-59del
n.769+41_769+43del
c.2125-61_2125-59del (n.2125-61_2125-59del)
c.2065-61_2065-59del (n.2065-61_2065-59del)
c.2055+41_2055+43del (n.2055+41_2055+43del)
c.1029+41_1029+43del (n.1029+41_1029+43del)
c.969+41_969+43del (n.969+41_969+43del)
n.18393-37109_18393-37107del
n.2824+41_2824+43del
c.2134-61_2134-59del (n.2134-61_2134-59del)
n.2792+41_2792+43del
15g.25354486A>GCA2627341489SNHG14,UBE3Ac.2220+42T>C (n.2220+42T>C)
c.2280+42T>C (n.2280+42T>C)
c.2289+42T>C (n.2289+42T>C)
c.2103+42T>C (n.2103+42T>C)
n.4976+42T>C
c.231+42T>C (n.231+42T>C)
c.92-60T>C
n.769+42T>C
c.2125-60T>C (n.2125-60T>C)
c.2065-60T>C (n.2065-60T>C)
c.2055+42T>C (n.2055+42T>C)
c.1029+42T>C (n.1029+42T>C)
c.969+42T>C (n.969+42T>C)
n.18393-37110A>G
n.2824+42T>C
c.2134-60T>C (n.2134-60T>C)
n.2792+42T>C
gnomAD v4
15g.25354487T>CCA2627341490SNHG14,UBE3Ac.2220+41A>G (n.2220+41A>G)
c.2280+41A>G (n.2280+41A>G)
c.2289+41A>G (n.2289+41A>G)
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n.4976+41A>G
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n.769+41A>G
c.2125-61A>G (n.2125-61A>G)
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n.18393-37109T>C
n.2824+41A>G
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n.2792+41A>G
gnomAD v4
15g.25354489A=CA2165201258SNHG14,UBE3Ac.2220+39T= (n.2220+39T=)
c.2280+39T= (n.2280+39T=)
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c.2125-63T= (n.2125-63T=)
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c.1029+39T= (n.1029+39T=)
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n.18393-37107A=
n.2824+39T=
c.2134-63T= (n.2134-63T=)
n.2792+39T=
15g.25354489A>GCA7435398SNHG14,UBE3Ac.2220+39T>C (n.2220+39T>C)
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c.2289+39T>C (n.2289+39T>C)
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n.4976+39T>C
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c.1029+39T>C (n.1029+39T>C)
c.969+39T>C (n.969+39T>C)
n.18393-37107A>G
n.2824+39T>C
c.2134-63T>C (n.2134-63T>C)
n.2792+39T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25354492C=CA2165201259SNHG14,UBE3Ac.2220+36G= (n.2220+36G=)
c.2280+36G= (n.2280+36G=)
c.2289+36G= (n.2289+36G=)
c.2103+36G= (n.2103+36G=)
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c.231+36G= (n.231+36G=)
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c.2125-66G= (n.2125-66G=)
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c.1029+36G= (n.1029+36G=)
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n.18393-37104C=
n.2824+36G=
c.2134-66G= (n.2134-66G=)
n.2792+36G=
15g.25354492C>GCA2538476998SNHG14,UBE3Ac.2220+36G>C (n.2220+36G>C)
c.2280+36G>C (n.2280+36G>C)
c.2289+36G>C (n.2289+36G>C)
c.2103+36G>C (n.2103+36G>C)
n.4976+36G>C
c.231+36G>C (n.231+36G>C)
c.92-66G>C
n.769+36G>C
c.2125-66G>C (n.2125-66G>C)
c.2065-66G>C (n.2065-66G>C)
c.2055+36G>C (n.2055+36G>C)
c.1029+36G>C (n.1029+36G>C)
c.969+36G>C (n.969+36G>C)
n.18393-37104C>G
n.2824+36G>C
c.2134-66G>C (n.2134-66G>C)
n.2792+36G>C
15g.25354492C>TCA7435399SNHG14,UBE3Ac.2220+36G>A (n.2220+36G>A)
c.2280+36G>A (n.2280+36G>A)
c.2289+36G>A (n.2289+36G>A)
c.2103+36G>A (n.2103+36G>A)
n.4976+36G>A
c.231+36G>A (n.231+36G>A)
c.92-66G>A
n.769+36G>A
c.2125-66G>A (n.2125-66G>A)
c.2065-66G>A (n.2065-66G>A)
c.2055+36G>A (n.2055+36G>A)
c.1029+36G>A (n.1029+36G>A)
c.969+36G>A (n.969+36G>A)
n.18393-37104C>T
n.2824+36G>A
c.2134-66G>A (n.2134-66G>A)
n.2792+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25354493delCA2515894797SNHG14,UBE3Ac.2220+35del (n.2220+35del)
c.2280+35del (n.2280+35del)
c.2289+35del (n.2289+35del)
c.2103+35del (n.2103+35del)
n.4976+35del
c.231+35del (n.231+35del)
c.92-67del
n.769+35del
c.2125-67del (n.2125-67del)
c.2065-67del (n.2065-67del)
c.2055+35del (n.2055+35del)
c.1029+35del (n.1029+35del)
c.969+35del (n.969+35del)
n.18393-37103del
n.2824+35del
c.2134-67del (n.2134-67del)
n.2792+35del
15g.25354493G>ACA7435400SNHG14,UBE3Ac.2220+35C>T (n.2220+35C>T)
c.2280+35C>T (n.2280+35C>T)
c.2289+35C>T (n.2289+35C>T)
c.2103+35C>T (n.2103+35C>T)
n.4976+35C>T
c.231+35C>T (n.231+35C>T)
c.92-67C>T
n.769+35C>T
c.2125-67C>T (n.2125-67C>T)
c.2065-67C>T (n.2065-67C>T)
c.2055+35C>T (n.2055+35C>T)
c.1029+35C>T (n.1029+35C>T)
c.969+35C>T (n.969+35C>T)
n.18393-37103G>A
n.2824+35C>T
c.2134-67C>T (n.2134-67C>T)
n.2792+35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25354493G>CCA616682213SNHG14,UBE3Ac.2220+35C>G (n.2220+35C>G)
c.2280+35C>G (n.2280+35C>G)
c.2289+35C>G (n.2289+35C>G)
c.2103+35C>G (n.2103+35C>G)
n.4976+35C>G
c.231+35C>G (n.231+35C>G)
c.92-67C>G
n.769+35C>G
c.2125-67C>G (n.2125-67C>G)
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c.2055+35C>G (n.2055+35C>G)
c.1029+35C>G (n.1029+35C>G)
c.969+35C>G (n.969+35C>G)
n.18393-37103G>C
n.2824+35C>G
c.2134-67C>G (n.2134-67C>G)
n.2792+35C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25354493G=CA2165201260SNHG14,UBE3Ac.2220+35C= (n.2220+35C=)
c.2280+35C= (n.2280+35C=)
c.2289+35C= (n.2289+35C=)
c.2103+35C= (n.2103+35C=)
n.4976+35C=
c.231+35C= (n.231+35C=)
c.92-67C=
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c.2125-67C= (n.2125-67C=)
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c.1029+35C= (n.1029+35C=)
c.969+35C= (n.969+35C=)
n.18393-37103G=
n.2824+35C=
c.2134-67C= (n.2134-67C=)
n.2792+35C=
15g.25354493G>TCA7435401SNHG14,UBE3Ac.2220+35C>A (n.2220+35C>A)
c.2280+35C>A (n.2280+35C>A)
c.2289+35C>A (n.2289+35C>A)
c.2103+35C>A (n.2103+35C>A)
n.4976+35C>A
c.231+35C>A (n.231+35C>A)
c.92-67C>A
n.769+35C>A
c.2125-67C>A (n.2125-67C>A)
c.2065-67C>A (n.2065-67C>A)
c.2055+35C>A (n.2055+35C>A)
c.1029+35C>A (n.1029+35C>A)
c.969+35C>A (n.969+35C>A)
n.18393-37103G>T
n.2824+35C>A
c.2134-67C>A (n.2134-67C>A)
n.2792+35C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25354495delCA2541753805SNHG14,UBE3Ac.2220+33del (n.2220+33del)
c.2280+33del (n.2280+33del)
c.2289+33del (n.2289+33del)
c.2103+33del (n.2103+33del)
n.4976+33del
c.231+33del (n.231+33del)
c.92-69del
n.769+33del
c.2125-69del (n.2125-69del)
c.2065-69del (n.2065-69del)
c.2055+33del (n.2055+33del)
c.1029+33del (n.1029+33del)
c.969+33del (n.969+33del)
n.18393-37101del
n.2824+33del
c.2134-69del (n.2134-69del)
n.2792+33del
15g.25354496A=CA2165201261SNHG14,UBE3Ac.2220+32T= (n.2220+32T=)
c.2280+32T= (n.2280+32T=)
c.2289+32T= (n.2289+32T=)
c.2103+32T= (n.2103+32T=)
n.4976+32T=
c.231+32T= (n.231+32T=)
c.92-70T=
n.769+32T=
c.2125-70T= (n.2125-70T=)
c.2065-70T= (n.2065-70T=)
c.2055+32T= (n.2055+32T=)
c.1029+32T= (n.1029+32T=)
c.969+32T= (n.969+32T=)
n.18393-37100A=
n.2824+32T=
c.2134-70T= (n.2134-70T=)
n.2792+32T=
15g.25354496A>GCA7435402SNHG14,UBE3Ac.2220+32T>C (n.2220+32T>C)
c.2280+32T>C (n.2280+32T>C)
c.2289+32T>C (n.2289+32T>C)
c.2103+32T>C (n.2103+32T>C)
n.4976+32T>C
c.231+32T>C (n.231+32T>C)
c.92-70T>C
n.769+32T>C
c.2125-70T>C (n.2125-70T>C)
c.2065-70T>C (n.2065-70T>C)
c.2055+32T>C (n.2055+32T>C)
c.1029+32T>C (n.1029+32T>C)
c.969+32T>C (n.969+32T>C)
n.18393-37100A>G
n.2824+32T>C
c.2134-70T>C (n.2134-70T>C)
n.2792+32T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.25354498A=CA2165201262SNHG14,UBE3Ac.2220+30T= (n.2220+30T=)
c.2280+30T= (n.2280+30T=)
c.2289+30T= (n.2289+30T=)
c.2103+30T= (n.2103+30T=)
n.4976+30T=
c.231+30T= (n.231+30T=)
c.92-72T=
n.769+30T=
c.2125-72T= (n.2125-72T=)
c.2065-72T= (n.2065-72T=)
c.2055+30T= (n.2055+30T=)
c.1029+30T= (n.1029+30T=)
c.969+30T= (n.969+30T=)
n.18393-37098A=
n.2824+30T=
c.2134-72T= (n.2134-72T=)
n.2792+30T=
15g.25354498A>GCA2627341491SNHG14,UBE3Ac.2220+30T>C (n.2220+30T>C)
c.2280+30T>C (n.2280+30T>C)
c.2289+30T>C (n.2289+30T>C)
c.2103+30T>C (n.2103+30T>C)
n.4976+30T>C
c.231+30T>C (n.231+30T>C)
c.92-72T>C
n.769+30T>C
c.2125-72T>C (n.2125-72T>C)
c.2065-72T>C (n.2065-72T>C)
c.2055+30T>C (n.2055+30T>C)
c.1029+30T>C (n.1029+30T>C)
c.969+30T>C (n.969+30T>C)
n.18393-37098A>G
n.2824+30T>C
c.2134-72T>C (n.2134-72T>C)
n.2792+30T>C
gnomAD v4
15g.25354499T>CCA2627341492SNHG14,UBE3Ac.2220+29A>G (n.2220+29A>G)
c.2280+29A>G (n.2280+29A>G)
c.2289+29A>G (n.2289+29A>G)
c.2103+29A>G (n.2103+29A>G)
n.4976+29A>G
c.231+29A>G (n.231+29A>G)
c.92-73A>G
n.769+29A>G
c.2125-73A>G (n.2125-73A>G)
c.2065-73A>G (n.2065-73A>G)
c.2055+29A>G (n.2055+29A>G)
c.1029+29A>G (n.1029+29A>G)
c.969+29A>G (n.969+29A>G)
n.18393-37097T>C
n.2824+29A>G
c.2134-73A>G (n.2134-73A>G)
n.2792+29A>G
gnomAD v4
15g.25354499dupCA7435403SNHG14,UBE3Ac.2220+29dup (n.2220+29dup)
c.2280+29dup (n.2280+29dup)
c.2289+29dup (n.2289+29dup)
c.2103+29dup (n.2103+29dup)
n.4976+29dup
c.231+29dup (n.231+29dup)
c.92-73dup
n.769+29dup
c.2125-73dup (n.2125-73dup)
c.2065-73dup (n.2065-73dup)
c.2055+29dup (n.2055+29dup)
c.1029+29dup (n.1029+29dup)
c.969+29dup (n.969+29dup)
n.18393-37097dup
n.2824+29dup
c.2134-73dup (n.2134-73dup)
n.2792+29dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25354500G>ACA7435404SNHG14,UBE3Ac.2220+28C>T (n.2220+28C>T)
c.2280+28C>T (n.2280+28C>T)
c.2289+28C>T (n.2289+28C>T)
c.2103+28C>T (n.2103+28C>T)
n.4976+28C>T
c.231+28C>T (n.231+28C>T)
c.92-74C>T
n.769+28C>T
c.2125-74C>T (n.2125-74C>T)
c.2065-74C>T (n.2065-74C>T)
c.2055+28C>T (n.2055+28C>T)
c.1029+28C>T (n.1029+28C>T)
c.969+28C>T (n.969+28C>T)
n.18393-37096G>A
n.2824+28C>T
c.2134-74C>T (n.2134-74C>T)
n.2792+28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25354500G=CA2165201263SNHG14,UBE3Ac.2220+28C= (n.2220+28C=)
c.2280+28C= (n.2280+28C=)
c.2289+28C= (n.2289+28C=)
c.2103+28C= (n.2103+28C=)
n.4976+28C=
c.231+28C= (n.231+28C=)
c.92-74C=
n.769+28C=
c.2125-74C= (n.2125-74C=)
c.2065-74C= (n.2065-74C=)
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c.1029+28C= (n.1029+28C=)
c.969+28C= (n.969+28C=)
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n.2824+28C=
c.2134-74C= (n.2134-74C=)
n.2792+28C=
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c.2280+27T= (n.2280+27T=)
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c.231+27T= (n.231+27T=)
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c.2125-75T= (n.2125-75T=)
c.2065-75T= (n.2065-75T=)
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n.18393-37095A=
n.2824+27T=
c.2134-75T= (n.2134-75T=)
n.2792+27T=
15g.25354501A>GCA7435405SNHG14,UBE3Ac.2220+27T>C (n.2220+27T>C)
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n.4976+27T>C
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n.769+27T>C
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c.2065-75T>C (n.2065-75T>C)
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n.18393-37095A>G
n.2824+27T>C
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n.2792+27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25354501_25354502insAGGTCA2519055210SNHG14,UBE3Ac.2220+26_2220+27insACCT (n.2220+26_2220+27insACCT)
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n.18393-37094C>A
n.2824+26G>T
c.2134-76G>T (n.2134-76G>T)
n.2792+26G>T
15g.25354502C>TCA2627341493SNHG14,UBE3Ac.2220+26G>A (n.2220+26G>A)
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n.18393-37094C>T
n.2824+26G>A
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n.2792+26G>A
gnomAD v4
15g.25354503T>ACA2518561651SNHG14,UBE3Ac.2220+25A>T (n.2220+25A>T)
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n.18393-37093T>A
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n.2792+25A>T
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n.2792+24A>G
15g.25354504T>GCA616682214SNHG14,UBE3Ac.2220+24A>C (n.2220+24A>C)
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n.4976+24A>C
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c.92-78A>C
n.769+24A>C
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n.18393-37092T>G
n.2824+24A>C
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n.2792+24A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.769+23A>C
c.2125-79A>C (n.2125-79A>C)
c.2065-79A>C (n.2065-79A>C)
c.2055+23A>C (n.2055+23A>C)
c.1029+23A>C (n.1029+23A>C)
c.969+23A>C (n.969+23A>C)
n.18393-37091T>G
n.2824+23A>C
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n.2792+23A>C
gnomAD v4
15g.25354506T>CCA7435406SNHG14,UBE3Ac.2220+22A>G (n.2220+22A>G)
c.2280+22A>G (n.2280+22A>G)
c.2289+22A>G (n.2289+22A>G)
c.2103+22A>G (n.2103+22A>G)
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n.18393-37090T>C
n.2824+22A>G
c.2134-80A>G (n.2134-80A>G)
n.2792+22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched