| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.25340220C>T | CA391351254 | SNHG14,UBE3A | c.2303G>A (p.Trp768Ter) c.-101G>A (n.-101G>A) c.2363G>A (p.Trp788Ter) c.2372G>A (p.Trp791Ter) c.2186G>A (p.Trp729Ter) n.5059G>A c.314G>A (p.Trp105Ter) c.174G>A c.2207G>A (p.Trp736Ter) c.2147G>A (p.Trp716Ter) c.2138G>A (p.Trp713Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1052G>A (p.Trp351Ter) n.18393-51376C>T n.2907G>A c.2216G>A (p.Trp739Ter) n.2875G>A | |
| 15 | g.25340221A>C | CA391351256 | SNHG14,UBE3A | c.2302T>G (p.Trp768Gly) c.-102T>G (n.-102T>G) c.2362T>G (p.Trp788Gly) c.2371T>G (p.Trp791Gly) c.2185T>G (p.Trp729Gly) n.5058T>G c.313T>G (p.Trp105Gly) c.173T>G c.2206T>G (p.Trp736Gly) c.2146T>G (p.Trp716Gly) c.2137T>G (p.Trp713Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1051T>G (p.Trp351Gly) n.18393-51375A>C n.2906T>G c.2215T>G (p.Trp739Gly) n.2874T>G | |
| 15 | g.25340221A>G | CA391351257 | SNHG14,UBE3A | c.2302T>C (p.Trp768Arg) c.-102T>C (n.-102T>C) c.2362T>C (p.Trp788Arg) c.2371T>C (p.Trp791Arg) c.2185T>C (p.Trp729Arg) n.5058T>C c.313T>C (p.Trp105Arg) c.173T>C c.2206T>C (p.Trp736Arg) c.2146T>C (p.Trp716Arg) c.2137T>C (p.Trp713Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1051T>C (p.Trp351Arg) n.18393-51375A>G n.2906T>C c.2215T>C (p.Trp739Arg) n.2874T>C | |
| 15 | g.25340221A>T | CA391351258 | SNHG14,UBE3A | c.2302T>A (p.Trp768Arg) c.-102T>A (n.-102T>A) c.2362T>A (p.Trp788Arg) c.2371T>A (p.Trp791Arg) c.2185T>A (p.Trp729Arg) n.5058T>A c.313T>A (p.Trp105Arg) c.173T>A c.2206T>A (p.Trp736Arg) c.2146T>A (p.Trp716Arg) c.2137T>A (p.Trp713Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1051T>A (p.Trp351Arg) n.18393-51375A>T n.2906T>A c.2215T>A (p.Trp739Arg) n.2874T>A | |
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| 15 | g.25340222G>C | CA391351259 | SNHG14,UBE3A | c.2301C>G (p.Phe767Leu) c.-103C>G (n.-103C>G) c.2361C>G (p.Phe787Leu) c.2370C>G (p.Phe790Leu) c.2184C>G (p.Phe728Leu) n.5057C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) c.172C>G c.2205C>G (p.Phe735Leu) c.2145C>G (p.Phe715Leu) c.2136C>G (p.Phe712Leu) c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) n.18393-51374G>C n.2905C>G c.2214C>G (p.Phe738Leu) n.2873C>G | |
| 15 | g.25340222G>T | CA391351260 | SNHG14,UBE3A | c.2301C>A (p.Phe767Leu) c.-103C>A (n.-103C>A) c.2361C>A (p.Phe787Leu) c.2370C>A (p.Phe790Leu) c.2184C>A (p.Phe728Leu) n.5057C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) c.172C>A c.2205C>A (p.Phe735Leu) c.2145C>A (p.Phe715Leu) c.2136C>A (p.Phe712Leu) c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) n.18393-51374G>T n.2905C>A c.2214C>A (p.Phe738Leu) n.2873C>A | |
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| 15 | g.25340223A>T | CA391351263 | SNHG14,UBE3A | c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.-104T>A (n.-104T>A) c.2360T>A (p.Phe787Tyr) c.2369T>A (p.Phe790Tyr) c.2183T>A (p.Phe728Tyr) n.5056T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.171T>A c.2204T>A (p.Phe735Tyr) c.2144T>A (p.Phe715Tyr) c.2135T>A (p.Phe712Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.18393-51373A>T n.2904T>A c.2213T>A (p.Phe738Tyr) n.2872T>A | |
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| 15 | g.25340224A>G | CA391351265 | SNHG14,UBE3A | c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.-105T>C (n.-105T>C) c.2359T>C (p.Phe787Leu) c.2368T>C (p.Phe790Leu) c.2182T>C (p.Phe728Leu) n.5055T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) c.170T>C c.2203T>C (p.Phe735Leu) c.2143T>C (p.Phe715Leu) c.2134T>C (p.Phe712Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.18393-51372A>G n.2903T>C c.2212T>C (p.Phe738Leu) n.2871T>C | |
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| 15 | g.25340226T>A | CA391351269 | SNHG14,UBE3A | c.2297A>T (p.Glu766Val) c.-107A>T (n.-107A>T) c.2357A>T (p.Glu786Val) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.2180A>T (p.Glu727Val) n.5053A>T c.308A>T (p.Glu103Val) c.168A>T c.2201A>T (p.Glu734Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.2132A>T (p.Glu711Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.18393-51370T>A n.2901A>T c.2210A>T (p.Glu737Val) n.2869A>T | |
| 15 | g.25340226T>C | CA391351271 | SNHG14,UBE3A | c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.-107A>G (n.-107A>G) c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.2180A>G (p.Glu727Gly) n.5053A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) c.168A>G c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.18393-51370T>C n.2901A>G c.2210A>G (p.Glu737Gly) n.2869A>G | |
| 15 | g.25340226T>G | CA391351270 | SNHG14,UBE3A | c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.-107A>C (n.-107A>C) c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.2180A>C (p.Glu727Ala) n.5053A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) c.168A>C c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.18393-51370T>G n.2901A>C c.2210A>C (p.Glu737Ala) n.2869A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25340226_25340227delinsTC | CA2165187641 | SNHG14,UBE3A | c.2296_2297delinsGA (p.Glu766=) c.-108_-107delinsGA (n.-108_-107delinsGA) c.2356_2357delinsGA (p.Glu786=) c.2365_2366delinsGA (p.Glu789=) c.2179_2180delinsGA (p.Glu727=) n.5052_5053delinsGA c.307_308delinsGA (p.Glu103=) c.167_168delinsGA c.2200_2201delinsGA (p.Glu734=) c.2140_2141delinsGA (p.Glu714=) c.2131_2132delinsGA (p.Glu711=) c.1105_1106delinsGA (p.Glu369=) c.1045_1046delinsGA (p.Glu349=) n.18393-51370_18393-51369delinsTC n.2900_2901delinsGA c.2209_2210delinsGA (p.Glu737=) n.2868_2869delinsGA | |
| 15 | g.25340227C>A | CA391351272 | SNHG14,UBE3A | c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.-108G>T (n.-108G>T) c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.2179G>T (p.Glu727Ter) n.5052G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) c.167G>T c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.18393-51369C>A n.2900G>T c.2209G>T (p.Glu737Ter) n.2868G>T | |
| 15 | g.25340227C>G | CA391351273 | SNHG14,UBE3A | c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.-108G>C (n.-108G>C) c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.2179G>C (p.Glu727Gln) n.5052G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) c.167G>C c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.18393-51369C>G n.2900G>C c.2209G>C (p.Glu737Gln) n.2868G>C | |
| 15 | g.25340227C>T | CA391351274 | SNHG14,UBE3A | c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.-108G>A (n.-108G>A) c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.2179G>A (p.Glu727Lys) n.5052G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) c.167G>A c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.18393-51369C>T n.2900G>A c.2209G>A (p.Glu737Lys) n.2868G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25340229del | CA1139667031 | SNHG14,UBE3A | c.2296del c.-108del c.2356del c.2365del c.2179del n.5052del c.307del c.167del c.2200del c.2140del c.2131del c.1105del c.1045del n.18393-51367del n.2900del c.2209del n.2868del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25340228C>A | CA391351275 | SNHG14,UBE3A | c.2295G>T (p.Arg765Ser) c.-109G>T (n.-109G>T) c.2355G>T (p.Arg785Ser) c.2364G>T (p.Arg788Ser) c.2178G>T (p.Arg726Ser) n.5051G>T c.306G>T (p.Arg102Ser) c.166G>T c.2199G>T (p.Arg733Ser) c.2139G>T (p.Arg713Ser) c.2130G>T (p.Arg710Ser) c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.1044G>T (p.Arg348Ser) n.18393-51368C>A n.2899G>T c.2208G>T (p.Arg736Ser) n.2867G>T | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.25340228C= | CA2165187650 | SNHG14,UBE3A | c.2295G= (p.Arg765=) c.-109G= (n.-109G=) c.2355G= (p.Arg785=) c.2364G= (p.Arg788=) c.2178G= (p.Arg726=) n.5051G= c.306G= (p.Arg102=) c.166G= c.2199G= (p.Arg733=) c.2139G= (p.Arg713=) c.2130G= (p.Arg710=) c.1104G= (p.Arg368=) c.1044G= (p.Arg348=) n.18393-51368C= n.2899G= c.2208G= (p.Arg736=) n.2867G= | |
| 15 | g.25340228C>G | CA391351276 | SNHG14,UBE3A | c.2295G>C (p.Arg765Ser) c.-109G>C (n.-109G>C) c.2355G>C (p.Arg785Ser) c.2364G>C (p.Arg788Ser) c.2178G>C (p.Arg726Ser) n.5051G>C c.306G>C (p.Arg102Ser) c.166G>C c.2199G>C (p.Arg733Ser) c.2139G>C (p.Arg713Ser) c.2130G>C (p.Arg710Ser) c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.1044G>C (p.Arg348Ser) n.18393-51368C>G n.2899G>C c.2208G>C (p.Arg736Ser) n.2867G>C | |
| 15 | g.25340228C>T | CA294654 | SNHG14,UBE3A | c.2295G>A (p.Arg765=) c.-109G>A (n.-109G>A) c.2355G>A (p.Arg785=) c.2364G>A (p.Arg788=) c.2178G>A (p.Arg726=) n.5051G>A c.306G>A (p.Arg102=) c.166G>A c.2199G>A (p.Arg733=) c.2139G>A (p.Arg713=) c.2130G>A (p.Arg710=) c.1104G>A (p.Arg368=) c.1044G>A (p.Arg348=) n.18393-51368C>T n.2899G>A c.2208G>A (p.Arg736=) n.2867G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25340229C>A | CA391351277 | SNHG14,UBE3A | c.2295-1G>T (n.2295-1G>T) c.-109-1G>T (n.-109-1G>T) c.2355-1G>T (n.2355-1G>T) c.2364-1G>T (n.2364-1G>T) c.2178-1G>T (n.2178-1G>T) n.5051-1G>T c.306-1G>T (n.306-1G>T) c.166-1G>T c.2199-1G>T (n.2199-1G>T) c.2139-1G>T (n.2139-1G>T) c.2130-1G>T (n.2130-1G>T) c.1104-1G>T (n.1104-1G>T) c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) n.18393-51367C>A n.2899-1G>T c.2208-1G>T (n.2208-1G>T) n.2867-1G>T | |
| 15 | g.25340229C>G | CA391351278 | SNHG14,UBE3A | c.2295-1G>C (n.2295-1G>C) c.-109-1G>C (n.-109-1G>C) c.2355-1G>C (n.2355-1G>C) c.2364-1G>C (n.2364-1G>C) c.2178-1G>C (n.2178-1G>C) n.5051-1G>C c.306-1G>C (n.306-1G>C) c.166-1G>C c.2199-1G>C (n.2199-1G>C) c.2139-1G>C (n.2139-1G>C) c.2130-1G>C (n.2130-1G>C) c.1104-1G>C (n.1104-1G>C) c.1044-1G>C (n.1044-1G>C) n.18393-51367C>G n.2899-1G>C c.2208-1G>C (n.2208-1G>C) n.2867-1G>C | |
| 15 | g.25340229C>T | CA391351279 | SNHG14,UBE3A | c.2295-1G>A (n.2295-1G>A) c.-109-1G>A (n.-109-1G>A) c.2355-1G>A (n.2355-1G>A) c.2364-1G>A (n.2364-1G>A) c.2178-1G>A (n.2178-1G>A) n.5051-1G>A c.306-1G>A (n.306-1G>A) c.166-1G>A c.2199-1G>A (n.2199-1G>A) c.2139-1G>A (n.2139-1G>A) c.2130-1G>A (n.2130-1G>A) c.1104-1G>A (n.1104-1G>A) c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) n.18393-51367C>T n.2899-1G>A c.2208-1G>A (n.2208-1G>A) n.2867-1G>A | |
| 15 | g.25340230T>A | CA391351280 | SNHG14,UBE3A | c.2295-2A>T (n.2295-2A>T) c.-109-2A>T (n.-109-2A>T) c.2355-2A>T (n.2355-2A>T) c.2364-2A>T (n.2364-2A>T) c.2178-2A>T (n.2178-2A>T) n.5051-2A>T c.306-2A>T (n.306-2A>T) c.166-2A>T c.2199-2A>T (n.2199-2A>T) c.2139-2A>T (n.2139-2A>T) c.2130-2A>T (n.2130-2A>T) c.1104-2A>T (n.1104-2A>T) c.1044-2A>T (n.1044-2A>T) n.18393-51366T>A n.2899-2A>T c.2208-2A>T (n.2208-2A>T) n.2867-2A>T | |
| 15 | g.25340230T>C | CA391351281 | SNHG14,UBE3A | c.2295-2A>G (n.2295-2A>G) c.-109-2A>G (n.-109-2A>G) c.2355-2A>G (n.2355-2A>G) c.2364-2A>G (n.2364-2A>G) c.2178-2A>G (n.2178-2A>G) n.5051-2A>G c.306-2A>G (n.306-2A>G) c.166-2A>G c.2199-2A>G (n.2199-2A>G) c.2139-2A>G (n.2139-2A>G) c.2130-2A>G (n.2130-2A>G) c.1104-2A>G (n.1104-2A>G) c.1044-2A>G (n.1044-2A>G) n.18393-51366T>C n.2899-2A>G c.2208-2A>G (n.2208-2A>G) n.2867-2A>G | |
| 15 | g.25340230T>G | CA391351282 | SNHG14,UBE3A | c.2295-2A>C (n.2295-2A>C) c.-109-2A>C (n.-109-2A>C) c.2355-2A>C (n.2355-2A>C) c.2364-2A>C (n.2364-2A>C) c.2178-2A>C (n.2178-2A>C) n.5051-2A>C c.306-2A>C (n.306-2A>C) c.166-2A>C c.2199-2A>C (n.2199-2A>C) c.2139-2A>C (n.2139-2A>C) c.2130-2A>C (n.2130-2A>C) c.1104-2A>C (n.1104-2A>C) c.1044-2A>C (n.1044-2A>C) n.18393-51366T>G n.2899-2A>C c.2208-2A>C (n.2208-2A>C) n.2867-2A>C | |
| 15 | g.25340231A= | CA2165187654 | SNHG14,UBE3A | c.2295-3T= (n.2295-3T=) c.-109-3T= (n.-109-3T=) c.2355-3T= (n.2355-3T=) c.2364-3T= (n.2364-3T=) c.2178-3T= (n.2178-3T=) n.5051-3T= c.306-3T= (n.306-3T=) c.166-3T= c.2199-3T= (n.2199-3T=) c.2139-3T= (n.2139-3T=) c.2130-3T= (n.2130-3T=) c.1104-3T= (n.1104-3T=) c.1044-3T= (n.1044-3T=) n.18393-51365A= n.2899-3T= c.2208-3T= (n.2208-3T=) n.2867-3T= | |
| 15 | g.25340231A>G | CA1139663780 | SNHG14,UBE3A | c.2295-3T>C (n.2295-3T>C) c.-109-3T>C (n.-109-3T>C) c.2355-3T>C (n.2355-3T>C) c.2364-3T>C (n.2364-3T>C) c.2178-3T>C (n.2178-3T>C) n.5051-3T>C c.306-3T>C (n.306-3T>C) c.166-3T>C c.2199-3T>C (n.2199-3T>C) c.2139-3T>C (n.2139-3T>C) c.2130-3T>C (n.2130-3T>C) c.1104-3T>C (n.1104-3T>C) c.1044-3T>C (n.1044-3T>C) n.18393-51365A>G n.2899-3T>C c.2208-3T>C (n.2208-3T>C) n.2867-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25340233T>C | CA2575650483 | SNHG14,UBE3A | c.2295-5A>G (n.2295-5A>G) c.-109-5A>G (n.-109-5A>G) c.2355-5A>G (n.2355-5A>G) c.2364-5A>G (n.2364-5A>G) c.2178-5A>G (n.2178-5A>G) n.5051-5A>G c.306-5A>G (n.306-5A>G) c.166-5A>G c.2199-5A>G (n.2199-5A>G) c.2139-5A>G (n.2139-5A>G) c.2130-5A>G (n.2130-5A>G) c.1104-5A>G (n.1104-5A>G) c.1044-5A>G (n.1044-5A>G) n.18393-51363T>C n.2899-5A>G c.2208-5A>G (n.2208-5A>G) n.2867-5A>G | |
| 15 | g.25340233T= | CA2165187656 | SNHG14,UBE3A | c.2295-5A= (n.2295-5A=) c.-109-5A= (n.-109-5A=) c.2355-5A= (n.2355-5A=) c.2364-5A= (n.2364-5A=) c.2178-5A= (n.2178-5A=) n.5051-5A= c.306-5A= (n.306-5A=) c.166-5A= c.2199-5A= (n.2199-5A=) c.2139-5A= (n.2139-5A=) c.2130-5A= (n.2130-5A=) c.1104-5A= (n.1104-5A=) c.1044-5A= (n.1044-5A=) n.18393-51363T= n.2899-5A= c.2208-5A= (n.2208-5A=) n.2867-5A= | |
| 15 | g.25340233_25340234insATTA | CA658798291 | SNHG14,UBE3A | c.2295-6_2295-5insTAAT (n.2295-6_2295-5insTAAT) c.-109-6_-109-5insTAAT (n.-109-6_-109-5insTAAT) c.2355-6_2355-5insTAAT (n.2355-6_2355-5insTAAT) c.2364-6_2364-5insTAAT (n.2364-6_2364-5insTAAT) c.2178-6_2178-5insTAAT (n.2178-6_2178-5insTAAT) n.5051-6_5051-5insTAAT c.306-6_306-5insTAAT (n.306-6_306-5insTAAT) c.166-6_166-5insTAAT c.2199-6_2199-5insTAAT (n.2199-6_2199-5insTAAT) c.2139-6_2139-5insTAAT (n.2139-6_2139-5insTAAT) c.2130-6_2130-5insTAAT (n.2130-6_2130-5insTAAT) c.1104-6_1104-5insTAAT (n.1104-6_1104-5insTAAT) c.1044-6_1044-5insTAAT (n.1044-6_1044-5insTAAT) n.18393-51363_18393-51362insATTA n.2899-6_2899-5insTAAT c.2208-6_2208-5insTAAT (n.2208-6_2208-5insTAAT) n.2867-6_2867-5insTAAT | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25340234G>A | CA2627341044 | SNHG14,UBE3A | c.2295-6C>T (n.2295-6C>T) c.-109-6C>T (n.-109-6C>T) c.2355-6C>T (n.2355-6C>T) c.2364-6C>T (n.2364-6C>T) c.2178-6C>T (n.2178-6C>T) n.5051-6C>T c.306-6C>T (n.306-6C>T) c.166-6C>T c.2199-6C>T (n.2199-6C>T) c.2139-6C>T (n.2139-6C>T) c.2130-6C>T (n.2130-6C>T) c.1104-6C>T (n.1104-6C>T) c.1044-6C>T (n.1044-6C>T) n.18393-51362G>A n.2899-6C>T c.2208-6C>T (n.2208-6C>T) n.2867-6C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25340234G>T | CA2627341045 | SNHG14,UBE3A | c.2295-6C>A (n.2295-6C>A) c.-109-6C>A (n.-109-6C>A) c.2355-6C>A (n.2355-6C>A) c.2364-6C>A (n.2364-6C>A) c.2178-6C>A (n.2178-6C>A) n.5051-6C>A c.306-6C>A (n.306-6C>A) c.166-6C>A c.2199-6C>A (n.2199-6C>A) c.2139-6C>A (n.2139-6C>A) c.2130-6C>A (n.2130-6C>A) c.1104-6C>A (n.1104-6C>A) c.1044-6C>A (n.1044-6C>A) n.18393-51362G>T n.2899-6C>A c.2208-6C>A (n.2208-6C>A) n.2867-6C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25340235A= | CA2165187659 | SNHG14,UBE3A | c.2295-7T= (n.2295-7T=) c.-109-7T= (n.-109-7T=) c.2355-7T= (n.2355-7T=) c.2364-7T= (n.2364-7T=) c.2178-7T= (n.2178-7T=) n.5051-7T= c.306-7T= (n.306-7T=) c.166-7T= c.2199-7T= (n.2199-7T=) c.2139-7T= (n.2139-7T=) c.2130-7T= (n.2130-7T=) c.1104-7T= (n.1104-7T=) c.1044-7T= (n.1044-7T=) n.18393-51361A= n.2899-7T= c.2208-7T= (n.2208-7T=) n.2867-7T= | |
| 15 | g.25340235A>G | CA2165187660 | SNHG14,UBE3A | c.2295-7T>C (n.2295-7T>C) c.-109-7T>C (n.-109-7T>C) c.2355-7T>C (n.2355-7T>C) c.2364-7T>C (n.2364-7T>C) c.2178-7T>C (n.2178-7T>C) n.5051-7T>C c.306-7T>C (n.306-7T>C) c.166-7T>C c.2199-7T>C (n.2199-7T>C) c.2139-7T>C (n.2139-7T>C) c.2130-7T>C (n.2130-7T>C) c.1104-7T>C (n.1104-7T>C) c.1044-7T>C (n.1044-7T>C) n.18393-51361A>G n.2899-7T>C c.2208-7T>C (n.2208-7T>C) n.2867-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25340236G>A | CA2627341047 | SNHG14,UBE3A | c.2295-8C>T (n.2295-8C>T) c.-109-8C>T (n.-109-8C>T) c.2355-8C>T (n.2355-8C>T) c.2364-8C>T (n.2364-8C>T) c.2178-8C>T (n.2178-8C>T) n.5051-8C>T c.306-8C>T (n.306-8C>T) c.166-8C>T c.2199-8C>T (n.2199-8C>T) c.2139-8C>T (n.2139-8C>T) c.2130-8C>T (n.2130-8C>T) c.1104-8C>T (n.1104-8C>T) c.1044-8C>T (n.1044-8C>T) n.18393-51360G>A n.2899-8C>T c.2208-8C>T (n.2208-8C>T) n.2867-8C>T | gnomAD v4 |