Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.25339094_25339113dup | CA2627340515 | SNHG14,UBE3A | c.*27_*46dup (n.*27_*46dup) c.*971_*990dup (n.*971_*990dup) n.18393-52502_18393-52483dup n.3190_3209dup n.3158_3177dup | gnomAD v4 |
15 | g.25339100_25339113dup | CA967842383 | SNHG14,UBE3A | c.*32_*45dup (n.*32_*45dup) c.*976_*989dup (n.*976_*989dup) n.18393-52496_18393-52483dup n.3195_3208dup n.3163_3176dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25339100_25339113del | CA2627340519 | SNHG14,UBE3A | c.*32_*45del (n.*32_*45del) c.*976_*989del (n.*976_*989del) n.18393-52496_18393-52483del n.3195_3208del n.3163_3176del | gnomAD v4 |
15 | g.25339104_25339107del | CA391350462 | SNHG14,UBE3A | c.*36_*39del (n.*36_*39del) c.*980_*983del (n.*980_*983del) n.18393-52492_18393-52489del n.3199_3202del n.3167_3170del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.25339100_25339105del | CA2627340526 | SNHG14,UBE3A | c.*32_*37del (n.*32_*37del) c.*976_*981del (n.*976_*981del) n.18393-52496_18393-52491del n.3195_3200del n.3163_3168del | gnomAD v4 |
15 | g.25339101_25339105del | CA2627340527 | SNHG14,UBE3A | c.*33_*37del (n.*33_*37del) c.*977_*981del (n.*977_*981del) n.18393-52495_18393-52491del n.3196_3200del n.3164_3168del | gnomAD v4 |
15 | g.25339101_25339114del | CA2627340528 | SNHG14,UBE3A | c.*23_*36del (n.*23_*36del) c.*967_*980del (n.*967_*980del) n.18393-52495_18393-52482del n.3186_3199del n.3154_3167del | gnomAD v4 |
15 | g.25339101_25339115delinsCTTCCTTTTTTTTGT | CA2165185857 | SNHG14,UBE3A | c.*22_*36delinsACAAAAAAAAGGAAG (n.*22_*36delinsACAAAAAAAAGGAAG) c.*966_*980delinsACAAAAAAAAGGAAG (n.*966_*980delinsACAAAAAAAAGGAAG) n.18393-52495_18393-52481delinsCTTCCTTTTTTTTGT n.3185_3199delinsACAAAAAAAAGGAAG n.3153_3167delinsACAAAAAAAAGGAAG | |
15 | g.25339102_25339113del | CA2803440086 | SNHG14,UBE3A | c.*24_*35del (n.*24_*35del) c.*968_*979del (n.*968_*979del) n.18393-52494_18393-52483del n.3187_3198del n.3155_3166del | |
15 | g.25339104_25339117del | CA7435321 | SNHG14,UBE3A | c.*22_*35del (n.*22_*35del) c.*966_*979del (n.*966_*979del) n.18393-52492_18393-52479del n.3185_3198del n.3153_3166del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25339103_25339105delinsTCC | CA2165185860 | SNHG14,UBE3A | c.*32_*34delinsGGA (n.*32_*34delinsGGA) c.*976_*978delinsGGA (n.*976_*978delinsGGA) n.18393-52493_18393-52491delinsTCC n.3195_3197delinsGGA n.3163_3165delinsGGA | |
15 | g.25339104_25339105del | CA616679613 | SNHG14,UBE3A | c.*32_*33del (n.*32_*33del) c.*976_*977del (n.*976_*977del) n.18393-52492_18393-52491del n.3195_3196del n.3163_3164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25339104_25339108delinsCCTTT | CA2165185863 | SNHG14,UBE3A | c.*29_*33delinsAAAGG (n.*29_*33delinsAAAGG) c.*973_*977delinsAAAGG (n.*973_*977delinsAAAGG) n.18393-52492_18393-52488delinsCCTTT n.3192_3196delinsAAAGG n.3160_3164delinsAAAGG | |
15 | g.25339105C>A | CA616679619 | SNHG14,UBE3A | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) n.18393-52491C>A n.3195G>T n.3163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25339105C= | CA2165185868 | SNHG14,UBE3A | c.*32G= (n.*32G=) c.*976G= (n.*976G=) n.18393-52491C= n.3195G= n.3163G= | |
15 | g.25339105C>T | CA616679620 | SNHG14,UBE3A | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) n.18393-52491C>T n.3195G>A n.3163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25339105_25339108del | CA616679616 | SNHG14,UBE3A | c.*29_*32del (n.*29_*32del) c.*973_*976del (n.*973_*976del) n.18393-52491_18393-52488del n.3192_3195del n.3160_3163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25339105_25339109delinsCTTTT | CA2165185870 | SNHG14,UBE3A | c.*28_*32delinsAAAAG (n.*28_*32delinsAAAAG) c.*972_*976delinsAAAAG (n.*972_*976delinsAAAAG) n.18393-52491_18393-52487delinsCTTTT n.3191_3195delinsAAAAG n.3159_3163delinsAAAAG | |
15 | g.25339105_25339115del | CA2627340536 | SNHG14,UBE3A | c.*22_*32del (n.*22_*32del) c.*966_*976del (n.*966_*976del) n.18393-52491_18393-52481del n.3185_3195del n.3153_3163del | gnomAD v4 |
15 | g.25339105_25339118dup | CA2627340535 | SNHG14,UBE3A | c.*19_*32dup (n.*19_*32dup) c.*963_*976dup (n.*963_*976dup) n.18393-52491_18393-52478dup n.3182_3195dup n.3150_3163dup | gnomAD v4 |
15 | g.25339106T>A | CA2165185880 | SNHG14,UBE3A | c.*31A>T (n.*31A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) n.18393-52490T>A n.3194A>T n.3162A>T | dbSNP |
15 | g.25339106T>C | CA616679626 | SNHG14,UBE3A | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) n.18393-52490T>C n.3194A>G n.3162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25339106T= | CA2165185882 | SNHG14,UBE3A | c.*31A= (n.*31A=) c.*975A= (n.*975A=) n.18393-52490T= n.3194A= n.3162A= | |
15 | g.25339113_25339114insTTTTTTTTT | CA2627340544 | SNHG14,UBE3A | c.*31_*32insAAAAAAAAA (n.*31_*32insAAAAAAAAA) c.*975_*976insAAAAAAAAA (n.*975_*976insAAAAAAAAA) n.18393-52483_18393-52482insTTTTTTTTT n.3194_3195insAAAAAAAAA n.3162_3163insAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
15 | g.25339113_25339114insTTTTTTTTTT | CA2627340543 | SNHG14,UBE3A | c.*31_*32insAAAAAAAAAA (n.*31_*32insAAAAAAAAAA) c.*975_*976insAAAAAAAAAA (n.*975_*976insAAAAAAAAAA) n.18393-52483_18393-52482insTTTTTTTTTT n.3194_3195insAAAAAAAAAA n.3162_3163insAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
15 | g.25339113_25339114insTTTTTTTTTTTTTT | CA2627340542 | SNHG14,UBE3A | c.*31_*32insAAAAAAAAAAAAAA (n.*31_*32insAAAAAAAAAAAAAA) c.*975_*976insAAAAAAAAAAAAAA (n.*975_*976insAAAAAAAAAAAAAA) n.18393-52483_18393-52482insTTTTTTTTTTTTTT n.3194_3195insAAAAAAAAAAAAAA n.3162_3163insAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
15 | g.25339113_25339114insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2627340541 | SNHG14,UBE3A | c.*31_*32insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*31_*32insAAAAAAAAAAAAAAA) c.*975_*976insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*975_*976insAAAAAAAAAAAAAAA) n.18393-52483_18393-52482insTTTTTTTTTTTTTTT n.3194_3195insAAAAAAAAAAAAAAA n.3162_3163insAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
15 | g.25339113_25339114insTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2627340540 | SNHG14,UBE3A | c.*31_*32insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*31_*32insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*975_*976insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*975_*976insAAAAAAAAAAAAAAAA) n.18393-52483_18393-52482insTTTTTTTTTTTTTTTT n.3194_3195insAAAAAAAAAAAAAAAA n.3162_3163insAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
15 | g.25339113_25339114insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2627340539 | SNHG14,UBE3A | c.*31_*32insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*31_*32insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*975_*976insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*975_*976insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.18393-52483_18393-52482insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.3194_3195insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.3162_3163insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
15 | g.25339113_25339114insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA967842407 | SNHG14,UBE3A | c.*31_*32insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*31_*32insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*975_*976insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*975_*976insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.18393-52483_18393-52482insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.3194_3195insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.3162_3163insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25339113dup | CA7435323 | SNHG14,UBE3A | c.*31dup (n.*31dup) c.*975dup (n.*975dup) n.18393-52483dup n.3194dup n.3162dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25339112_25339113dup | CA2803440098 | SNHG14,UBE3A | c.*30_*31dup (n.*30_*31dup) c.*974_*975dup (n.*974_*975dup) n.18393-52484_18393-52483dup n.3193_3194dup n.3161_3162dup | |
15 | g.25339110_25339113dup | CA616679625 | SNHG14,UBE3A | c.*28_*31dup (n.*28_*31dup) c.*972_*975dup (n.*972_*975dup) n.18393-52486_18393-52483dup n.3191_3194dup n.3159_3162dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25339109_25339113dup | CA967842404 | SNHG14,UBE3A | c.*27_*31dup (n.*27_*31dup) c.*971_*975dup (n.*971_*975dup) n.18393-52487_18393-52483dup n.3190_3194dup n.3158_3162dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25339106_25339113dup | CA2627340545 | SNHG14,UBE3A | c.*24_*31dup (n.*24_*31dup) c.*968_*975dup (n.*968_*975dup) n.18393-52490_18393-52483dup n.3187_3194dup n.3155_3162dup | gnomAD v4 |
15 | g.25339113del | CA7435322 | SNHG14,UBE3A | c.*31del (n.*31del) c.*975del (n.*975del) n.18393-52483del n.3194del n.3162del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25339111_25339113del | CA967842406 | SNHG14,UBE3A | c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.*973_*975del (n.*973_*975del) n.18393-52485_18393-52483del n.3192_3194del n.3160_3162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25339110_25339113del | CA967842405 | SNHG14,UBE3A | c.*28_*31del (n.*28_*31del) c.*972_*975del (n.*972_*975del) n.18393-52486_18393-52483del n.3191_3194del n.3159_3162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25339110_25339118del | CA2627340538 | SNHG14,UBE3A | c.*23_*31del (n.*23_*31del) c.*967_*975del (n.*967_*975del) n.18393-52486_18393-52478del n.3186_3194del n.3154_3162del | gnomAD v4 |
15 | g.25339109_25339118del | CA2627340537 | SNHG14,UBE3A | c.*22_*31del (n.*22_*31del) c.*966_*975del (n.*966_*975del) n.18393-52487_18393-52478del n.3185_3194del n.3153_3162del | gnomAD v4 |
15 | g.25339108T>A | CA711472207 | SNHG14,UBE3A | c.*29A>T (n.*29A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.18393-52488T>A n.3192A>T n.3160A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.25339108T= | CA2165185887 | SNHG14,UBE3A | c.*29A= (n.*29A=) c.*973A= (n.*973A=) n.18393-52488T= n.3192A= n.3160A= | |
15 | g.25339108_25339109insA | CA2575650420 | SNHG14,UBE3A | c.*28_*29insT (n.*28_*29insT) c.*972_*973insT (n.*972_*973insT) n.18393-52488_18393-52487insA n.3191_3192insT n.3159_3160insT | gnomAD v4 |
15 | g.25339109T>A | CA2803440106 | SNHG14,UBE3A | c.*28A>T (n.*28A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) n.18393-52487T>A n.3191A>T n.3159A>T | |
15 | g.25339109_25339114delinsTTTTTG | CA2165185889 | SNHG14,UBE3A | c.*23_*28delinsCAAAAA (n.*23_*28delinsCAAAAA) c.*967_*972delinsCAAAAA (n.*967_*972delinsCAAAAA) n.18393-52487_18393-52482delinsTTTTTG n.3186_3191delinsCAAAAA n.3154_3159delinsCAAAAA | |
15 | g.25339109_25339119delinsTTTTTGTTTTA | CA2165185891 | SNHG14,UBE3A | c.*18_*28delinsTAAAACAAAAA (n.*18_*28delinsTAAAACAAAAA) c.*962_*972delinsTAAAACAAAAA (n.*962_*972delinsTAAAACAAAAA) n.18393-52487_18393-52477delinsTTTTTGTTTTA n.3181_3191delinsTAAAACAAAAA n.3149_3159delinsTAAAACAAAAA | |
15 | g.25339109_25339110insA | CA2627340551 | SNHG14,UBE3A | c.*27_*28insT (n.*27_*28insT) c.*971_*972insT (n.*971_*972insT) n.18393-52487_18393-52486insA n.3190_3191insT n.3158_3159insT | gnomAD v4 |
15 | g.25339109_25339110insG | CA2575650422 | SNHG14,UBE3A | c.*27_*28insC (n.*27_*28insC) c.*971_*972insC (n.*971_*972insC) n.18393-52487_18393-52486insG n.3190_3191insC n.3158_3159insC | |
15 | g.25339110T>A | CA2575650423 | SNHG14,UBE3A | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) n.18393-52486T>A n.3190A>T n.3158A>T | gnomAD v4 |
15 | g.25339110T>C | CA2627340547 | SNHG14,UBE3A | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) n.18393-52486T>C n.3190A>G n.3158A>G | gnomAD v4 |