UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.101646689C>A | CA7764573 | TM2D3 | c.502+36G>T (n.502+36G>T) c.424+36G>T (n.424+36G>T) c.333+36G>T c.803+36G>T n.559G>T c.*870+36G>T (n.*870+36G>T) n.480G>T c.307+36G>T (n.307+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646689C= | CA2200628443 | TM2D3 | c.502+36G= (n.502+36G=) c.424+36G= (n.424+36G=) c.333+36G= c.803+36G= n.559G= c.*870+36G= (n.*870+36G=) n.480G= c.307+36G= (n.307+36G=) | |
| 15 | g.101646691T>C | CA2630689643 | TM2D3 | c.502+34A>G (n.502+34A>G) c.424+34A>G (n.424+34A>G) c.333+34A>G c.803+34A>G n.557A>G c.*870+34A>G (n.*870+34A>G) n.478A>G c.307+34A>G (n.307+34A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646692T>G | CA2575850257 | TM2D3 | c.502+33A>C (n.502+33A>C) c.424+33A>C (n.424+33A>C) c.333+33A>C c.803+33A>C n.556A>C c.*870+33A>C (n.*870+33A>C) n.477A>C c.307+33A>C (n.307+33A>C) | |
| 15 | g.101646694T>A | CA620302623 | TM2D3 | c.502+31A>T (n.502+31A>T) c.424+31A>T (n.424+31A>T) c.333+31A>T c.803+31A>T n.554A>T c.*870+31A>T (n.*870+31A>T) n.475A>T c.307+31A>T (n.307+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646694T>C | CA2630689645 | TM2D3 | c.502+31A>G (n.502+31A>G) c.424+31A>G (n.424+31A>G) c.333+31A>G c.803+31A>G n.554A>G c.*870+31A>G (n.*870+31A>G) n.475A>G c.307+31A>G (n.307+31A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646694T>G | CA2630689644 | TM2D3 | c.502+31A>C (n.502+31A>C) c.424+31A>C (n.424+31A>C) c.333+31A>C c.803+31A>C n.554A>C c.*870+31A>C (n.*870+31A>C) n.475A>C c.307+31A>C (n.307+31A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646694T= | CA2200628444 | TM2D3 | c.502+31A= (n.502+31A=) c.424+31A= (n.424+31A=) c.333+31A= c.803+31A= n.554A= c.*870+31A= (n.*870+31A=) n.475A= c.307+31A= (n.307+31A=) | |
| 15 | g.101646695G>A | CA7764574 | TM2D3 | c.502+30C>T (n.502+30C>T) c.424+30C>T (n.424+30C>T) c.333+30C>T c.803+30C>T n.553C>T c.*870+30C>T (n.*870+30C>T) n.474C>T c.307+30C>T (n.307+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646695G>C | CA276362778 | TM2D3 | c.502+30C>G (n.502+30C>G) c.424+30C>G (n.424+30C>G) c.333+30C>G c.803+30C>G n.553C>G c.*870+30C>G (n.*870+30C>G) n.474C>G c.307+30C>G (n.307+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.101646695G= | CA2200628445 | TM2D3 | c.502+30C= (n.502+30C=) c.424+30C= (n.424+30C=) c.333+30C= c.803+30C= n.553C= c.*870+30C= (n.*870+30C=) n.474C= c.307+30C= (n.307+30C=) | |
| 15 | g.101646695G>T | CA620302624 | TM2D3 | c.502+30C>A (n.502+30C>A) c.424+30C>A (n.424+30C>A) c.333+30C>A c.803+30C>A n.553C>A c.*870+30C>A (n.*870+30C>A) n.474C>A c.307+30C>A (n.307+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646696T>C | CA2630689646 | TM2D3 | c.502+29A>G (n.502+29A>G) c.424+29A>G (n.424+29A>G) c.333+29A>G c.803+29A>G n.552A>G c.*870+29A>G (n.*870+29A>G) n.473A>G c.307+29A>G (n.307+29A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646700C= | CA2200628446 | TM2D3 | c.502+25G= (n.502+25G=) c.424+25G= (n.424+25G=) c.333+25G= c.803+25G= n.548G= c.*870+25G= (n.*870+25G=) n.469G= c.307+25G= (n.307+25G=) | |
| 15 | g.101646700C>T | CA620302625 | TM2D3 | c.502+25G>A (n.502+25G>A) c.424+25G>A (n.424+25G>A) c.333+25G>A c.803+25G>A n.548G>A c.*870+25G>A (n.*870+25G>A) n.469G>A c.307+25G>A (n.307+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646701A>T | CA2575850258 | TM2D3 | c.502+24T>A (n.502+24T>A) c.424+24T>A (n.424+24T>A) c.333+24T>A c.803+24T>A n.547T>A c.*870+24T>A (n.*870+24T>A) n.468T>A c.307+24T>A (n.307+24T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646702A= | CA2200628447 | TM2D3 | c.502+23T= (n.502+23T=) c.424+23T= (n.424+23T=) c.333+23T= c.803+23T= n.546T= c.*870+23T= (n.*870+23T=) n.467T= c.307+23T= (n.307+23T=) | |
| 15 | g.101646702A>C | CA2581239876 | TM2D3 | c.502+23T>G (n.502+23T>G) c.424+23T>G (n.424+23T>G) c.333+23T>G c.803+23T>G n.546T>G c.*870+23T>G (n.*870+23T>G) n.467T>G c.307+23T>G (n.307+23T>G) | |
| 15 | g.101646702A>G | CA7764575 | TM2D3 | c.502+23T>C (n.502+23T>C) c.424+23T>C (n.424+23T>C) c.333+23T>C c.803+23T>C n.546T>C c.*870+23T>C (n.*870+23T>C) n.467T>C c.307+23T>C (n.307+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646702A>T | CA2581239877 | TM2D3 | c.502+23T>A (n.502+23T>A) c.424+23T>A (n.424+23T>A) c.333+23T>A c.803+23T>A n.546T>A c.*870+23T>A (n.*870+23T>A) n.467T>A c.307+23T>A (n.307+23T>A) | |
| 15 | g.101646703A= | CA2200628448 | TM2D3 | c.502+22T= (n.502+22T=) c.424+22T= (n.424+22T=) c.333+22T= c.803+22T= n.545T= c.*870+22T= (n.*870+22T=) n.466T= c.307+22T= (n.307+22T=) | |
| 15 | g.101646703A>G | CA7764576 | TM2D3 | c.502+22T>C (n.502+22T>C) c.424+22T>C (n.424+22T>C) c.333+22T>C c.803+22T>C n.545T>C c.*870+22T>C (n.*870+22T>C) n.466T>C c.307+22T>C (n.307+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646703A>T | CA620302626 | TM2D3 | c.502+22T>A (n.502+22T>A) c.424+22T>A (n.424+22T>A) c.333+22T>A c.803+22T>A n.545T>A c.*870+22T>A (n.*870+22T>A) n.466T>A c.307+22T>A (n.307+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646704T>A | CA7764577 | TM2D3 | c.502+21A>T (n.502+21A>T) c.424+21A>T (n.424+21A>T) c.333+21A>T c.803+21A>T n.544A>T c.*870+21A>T (n.*870+21A>T) n.465A>T c.307+21A>T (n.307+21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646704T>C | CA7764578 | TM2D3 | c.502+21A>G (n.502+21A>G) c.424+21A>G (n.424+21A>G) c.333+21A>G c.803+21A>G n.544A>G c.*870+21A>G (n.*870+21A>G) n.465A>G c.307+21A>G (n.307+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646704T= | CA2200628449 | TM2D3 | c.502+21A= (n.502+21A=) c.424+21A= (n.424+21A=) c.333+21A= c.803+21A= n.544A= c.*870+21A= (n.*870+21A=) n.465A= c.307+21A= (n.307+21A=) | |
| 15 | g.101646706T>A | CA276362832 | TM2D3 | c.502+19A>T (n.502+19A>T) c.424+19A>T (n.424+19A>T) c.333+19A>T c.803+19A>T n.542A>T c.*870+19A>T (n.*870+19A>T) n.463A>T c.307+19A>T (n.307+19A>T) | dbSNP |
| 15 | g.101646706T= | CA2200628450 | TM2D3 | c.502+19A= (n.502+19A=) c.424+19A= (n.424+19A=) c.333+19A= c.803+19A= n.542A= c.*870+19A= (n.*870+19A=) n.463A= c.307+19A= (n.307+19A=) | |
| 15 | g.101646708C>G | CA2805490155 | TM2D3 | c.502+17G>C (n.502+17G>C) c.424+17G>C (n.424+17G>C) c.333+17G>C c.803+17G>C n.540G>C c.*870+17G>C (n.*870+17G>C) n.461G>C c.307+17G>C (n.307+17G>C) | |
| 15 | g.101646708C>T | CA2630689647 | TM2D3 | c.502+17G>A (n.502+17G>A) c.424+17G>A (n.424+17G>A) c.333+17G>A c.803+17G>A n.540G>A c.*870+17G>A (n.*870+17G>A) n.461G>A c.307+17G>A (n.307+17G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646710T>G | CA276362839 | TM2D3 | c.502+15A>C (n.502+15A>C) c.424+15A>C (n.424+15A>C) c.333+15A>C c.803+15A>C n.538A>C c.*870+15A>C (n.*870+15A>C) n.459A>C c.307+15A>C (n.307+15A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.101646710T= | CA2200628451 | TM2D3 | c.502+15A= (n.502+15A=) c.424+15A= (n.424+15A=) c.333+15A= c.803+15A= n.538A= c.*870+15A= (n.*870+15A=) n.459A= c.307+15A= (n.307+15A=) | |
| 15 | g.101646711G>C | CA620302627 | TM2D3 | c.502+14C>G (n.502+14C>G) c.424+14C>G (n.424+14C>G) c.333+14C>G c.803+14C>G n.537C>G c.*870+14C>G (n.*870+14C>G) n.458C>G c.307+14C>G (n.307+14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.101646711G= | CA2200628452 | TM2D3 | c.502+14C= (n.502+14C=) c.424+14C= (n.424+14C=) c.333+14C= c.803+14C= n.537C= c.*870+14C= (n.*870+14C=) n.458C= c.307+14C= (n.307+14C=) | |
| 15 | g.101646711G>T | CA2200628453 | TM2D3 | c.502+14C>A (n.502+14C>A) c.424+14C>A (n.424+14C>A) c.333+14C>A c.803+14C>A n.537C>A c.*870+14C>A (n.*870+14C>A) n.458C>A c.307+14C>A (n.307+14C>A) | dbSNP |
| 15 | g.101646713A= | CA2200628454 | TM2D3 | c.502+12T= (n.502+12T=) c.424+12T= (n.424+12T=) c.333+12T= c.803+12T= n.535T= c.*870+12T= (n.*870+12T=) n.456T= c.307+12T= (n.307+12T=) | |
| 15 | g.101646713A>C | CA973551192 | TM2D3 | c.502+12T>G (n.502+12T>G) c.424+12T>G (n.424+12T>G) c.333+12T>G c.803+12T>G n.535T>G c.*870+12T>G (n.*870+12T>G) n.456T>G c.307+12T>G (n.307+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646714C= | CA2200628455 | TM2D3 | c.502+11G= (n.502+11G=) c.424+11G= (n.424+11G=) c.333+11G= c.803+11G= n.534G= c.*870+11G= (n.*870+11G=) n.455G= c.307+11G= (n.307+11G=) | |
| 15 | g.101646714C>G | CA620302628 | TM2D3 | c.502+11G>C (n.502+11G>C) c.424+11G>C (n.424+11G>C) c.333+11G>C c.803+11G>C n.534G>C c.*870+11G>C (n.*870+11G>C) n.455G>C c.307+11G>C (n.307+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646714C>T | CA7764579 | TM2D3 | c.502+11G>A (n.502+11G>A) c.424+11G>A (n.424+11G>A) c.333+11G>A c.803+11G>A n.534G>A c.*870+11G>A (n.*870+11G>A) n.455G>A c.307+11G>A (n.307+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646715T>A | CA7764580 | TM2D3 | c.502+10A>T (n.502+10A>T) c.424+10A>T (n.424+10A>T) c.333+10A>T c.803+10A>T n.533A>T c.*870+10A>T (n.*870+10A>T) n.454A>T c.307+10A>T (n.307+10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646715T= | CA2200628456 | TM2D3 | c.502+10A= (n.502+10A=) c.424+10A= (n.424+10A=) c.333+10A= c.803+10A= n.533A= c.*870+10A= (n.*870+10A=) n.454A= c.307+10A= (n.307+10A=) | |
| 15 | g.101646716C= | CA2200628457 | TM2D3 | c.502+9G= (n.502+9G=) c.424+9G= (n.424+9G=) c.333+9G= c.803+9G= n.532G= c.*870+9G= (n.*870+9G=) n.453G= c.307+9G= (n.307+9G=) | |
| 15 | g.101646716C>T | CA2200628458 | TM2D3 | c.502+9G>A (n.502+9G>A) c.424+9G>A (n.424+9G>A) c.333+9G>A c.803+9G>A n.532G>A c.*870+9G>A (n.*870+9G>A) n.453G>A c.307+9G>A (n.307+9G>A) | dbSNP |
| 15 | g.101646717T>C | CA7764581 | TM2D3 | c.502+8A>G (n.502+8A>G) c.424+8A>G (n.424+8A>G) c.333+8A>G c.803+8A>G n.531A>G c.*870+8A>G (n.*870+8A>G) n.452A>G c.307+8A>G (n.307+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646717T= | CA2200628459 | TM2D3 | c.502+8A= (n.502+8A=) c.424+8A= (n.424+8A=) c.333+8A= c.803+8A= n.531A= c.*870+8A= (n.*870+8A=) n.452A= c.307+8A= (n.307+8A=) | |
| 15 | g.101646718G>A | CA2630689648 | TM2D3 | c.502+7C>T (n.502+7C>T) c.424+7C>T (n.424+7C>T) c.333+7C>T c.803+7C>T n.530C>T c.*870+7C>T (n.*870+7C>T) n.451C>T c.307+7C>T (n.307+7C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646721C= | CA2200628460 | TM2D3 | c.502+4G= (n.502+4G=) c.424+4G= (n.424+4G=) c.333+4G= c.803+4G= n.527G= c.*870+4G= (n.*870+4G=) n.448G= c.307+4G= (n.307+4G=) | |
| 15 | g.101646721C>G | CA2200628461 | TM2D3 | c.502+4G>C (n.502+4G>C) c.424+4G>C (n.424+4G>C) c.333+4G>C c.803+4G>C n.527G>C c.*870+4G>C (n.*870+4G>C) n.448G>C c.307+4G>C (n.307+4G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.101646722T>C | CA2630689649 | TM2D3 | c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.424+3A>G (n.424+3A>G) c.333+3A>G c.803+3A>G n.526A>G c.*870+3A>G (n.*870+3A>G) n.447A>G c.307+3A>G (n.307+3A>G) | gnomAD v4 |