UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.101646583T>C | CA276362657 | TM2D3 | c.502+142A>G (n.502+142A>G) c.424+142A>G (n.424+142A>G) c.333+142A>G c.803+142A>G n.665A>G c.*870+142A>G (n.*870+142A>G) c.307+142A>G (n.307+142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646583T= | CA2200628391 | TM2D3 | c.502+142A= (n.502+142A=) c.424+142A= (n.424+142A=) c.333+142A= c.803+142A= n.665A= c.*870+142A= (n.*870+142A=) c.307+142A= (n.307+142A=) | |
| 15 | g.101646585G>A | CA973551144 | TM2D3 | c.502+140C>T (n.502+140C>T) c.424+140C>T (n.424+140C>T) c.333+140C>T c.803+140C>T n.663C>T c.*870+140C>T (n.*870+140C>T) c.307+140C>T (n.307+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646585G= | CA2200628392 | TM2D3 | c.502+140C= (n.502+140C=) c.424+140C= (n.424+140C=) c.333+140C= c.803+140C= n.663C= c.*870+140C= (n.*870+140C=) c.307+140C= (n.307+140C=) | |
| 15 | g.101646585G>T | CA2630689596 | TM2D3 | c.502+140C>A (n.502+140C>A) c.424+140C>A (n.424+140C>A) c.333+140C>A c.803+140C>A n.663C>A c.*870+140C>A (n.*870+140C>A) c.307+140C>A (n.307+140C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646586A= | CA2200628393 | TM2D3 | c.502+139T= (n.502+139T=) c.424+139T= (n.424+139T=) c.333+139T= c.803+139T= n.662T= c.*870+139T= (n.*870+139T=) c.307+139T= (n.307+139T=) | |
| 15 | g.101646586A>C | CA276362666 | TM2D3 | c.502+139T>G (n.502+139T>G) c.424+139T>G (n.424+139T>G) c.333+139T>G c.803+139T>G n.662T>G c.*870+139T>G (n.*870+139T>G) c.307+139T>G (n.307+139T>G) | dbSNP |
| 15 | g.101646588G>T | CA2630689597 | TM2D3 | c.502+137C>A (n.502+137C>A) c.424+137C>A (n.424+137C>A) c.333+137C>A c.803+137C>A n.660C>A c.*870+137C>A (n.*870+137C>A) c.307+137C>A (n.307+137C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646590dup | CA2630689598 | TM2D3 | c.502+135dup (n.502+135dup) c.424+135dup (n.424+135dup) c.333+135dup c.803+135dup n.658dup c.*870+135dup (n.*870+135dup) c.307+135dup (n.307+135dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646591G>A | CA973551148 | TM2D3 | c.502+134C>T (n.502+134C>T) c.424+134C>T (n.424+134C>T) c.333+134C>T c.803+134C>T n.657C>T c.*870+134C>T (n.*870+134C>T) c.307+134C>T (n.307+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646591G>C | CA2200628395 | TM2D3 | c.502+134C>G (n.502+134C>G) c.424+134C>G (n.424+134C>G) c.333+134C>G c.803+134C>G n.657C>G c.*870+134C>G (n.*870+134C>G) c.307+134C>G (n.307+134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.101646591G= | CA2200628394 | TM2D3 | c.502+134C= (n.502+134C=) c.424+134C= (n.424+134C=) c.333+134C= c.803+134C= n.657C= c.*870+134C= (n.*870+134C=) c.307+134C= (n.307+134C=) | |
| 15 | g.101646591G>T | CA2630689599 | TM2D3 | c.502+134C>A (n.502+134C>A) c.424+134C>A (n.424+134C>A) c.333+134C>A c.803+134C>A n.657C>A c.*870+134C>A (n.*870+134C>A) c.307+134C>A (n.307+134C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646593T>C | CA710712311 | TM2D3 | c.502+132A>G (n.502+132A>G) c.424+132A>G (n.424+132A>G) c.333+132A>G c.803+132A>G n.655A>G c.*870+132A>G (n.*870+132A>G) c.307+132A>G (n.307+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.101646593T= | CA2200628396 | TM2D3 | c.502+132A= (n.502+132A=) c.424+132A= (n.424+132A=) c.333+132A= c.803+132A= n.655A= c.*870+132A= (n.*870+132A=) c.307+132A= (n.307+132A=) | |
| 15 | g.101646594T>C | CA620144253 | TM2D3 | c.502+131A>G (n.502+131A>G) c.424+131A>G (n.424+131A>G) c.333+131A>G c.803+131A>G n.654A>G c.*870+131A>G (n.*870+131A>G) c.307+131A>G (n.307+131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646594T= | CA2200628397 | TM2D3 | c.502+131A= (n.502+131A=) c.424+131A= (n.424+131A=) c.333+131A= c.803+131A= n.654A= c.*870+131A= (n.*870+131A=) c.307+131A= (n.307+131A=) | |
| 15 | g.101646595G>A | CA2630689600 | TM2D3 | c.502+130C>T (n.502+130C>T) c.424+130C>T (n.424+130C>T) c.333+130C>T c.803+130C>T n.653C>T c.*870+130C>T (n.*870+130C>T) c.307+130C>T (n.307+130C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646595G>T | CA2630689601 | TM2D3 | c.502+130C>A (n.502+130C>A) c.424+130C>A (n.424+130C>A) c.333+130C>A c.803+130C>A n.653C>A c.*870+130C>A (n.*870+130C>A) c.307+130C>A (n.307+130C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646596G>T | CA2630689602 | TM2D3 | c.502+129C>A (n.502+129C>A) c.424+129C>A (n.424+129C>A) c.333+129C>A c.803+129C>A n.652C>A c.*870+129C>A (n.*870+129C>A) c.307+129C>A (n.307+129C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646597C>A | CA2630689604 | TM2D3 | c.502+128G>T (n.502+128G>T) c.424+128G>T (n.424+128G>T) c.333+128G>T c.803+128G>T n.651G>T c.*870+128G>T (n.*870+128G>T) c.307+128G>T (n.307+128G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646597C>T | CA2630689603 | TM2D3 | c.502+128G>A (n.502+128G>A) c.424+128G>A (n.424+128G>A) c.333+128G>A c.803+128G>A n.651G>A c.*870+128G>A (n.*870+128G>A) c.307+128G>A (n.307+128G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646598A>C | CA2630689605 | TM2D3 | c.502+127T>G (n.502+127T>G) c.424+127T>G (n.424+127T>G) c.333+127T>G c.803+127T>G n.650T>G c.*870+127T>G (n.*870+127T>G) c.307+127T>G (n.307+127T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646599C>A | CA2630689606 | TM2D3 | c.502+126G>T (n.502+126G>T) c.424+126G>T (n.424+126G>T) c.333+126G>T c.803+126G>T n.649G>T c.*870+126G>T (n.*870+126G>T) c.307+126G>T (n.307+126G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646599C= | CA2200628398 | TM2D3 | c.502+126G= (n.502+126G=) c.424+126G= (n.424+126G=) c.333+126G= c.803+126G= n.649G= c.*870+126G= (n.*870+126G=) c.307+126G= (n.307+126G=) | |
| 15 | g.101646599C>T | CA710712321 | TM2D3 | c.502+126G>A (n.502+126G>A) c.424+126G>A (n.424+126G>A) c.333+126G>A c.803+126G>A n.649G>A c.*870+126G>A (n.*870+126G>A) c.307+126G>A (n.307+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646600A>C | CA2630689607 | TM2D3 | c.502+125T>G (n.502+125T>G) c.424+125T>G (n.424+125T>G) c.333+125T>G c.803+125T>G n.648T>G c.*870+125T>G (n.*870+125T>G) c.307+125T>G (n.307+125T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646600A>G | CA2630689608 | TM2D3 | c.502+125T>C (n.502+125T>C) c.424+125T>C (n.424+125T>C) c.333+125T>C c.803+125T>C n.648T>C c.*870+125T>C (n.*870+125T>C) c.307+125T>C (n.307+125T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646601T>C | CA710712325 | TM2D3 | c.502+124A>G (n.502+124A>G) c.424+124A>G (n.424+124A>G) c.333+124A>G c.803+124A>G n.647A>G c.*870+124A>G (n.*870+124A>G) c.307+124A>G (n.307+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646601T= | CA2200628399 | TM2D3 | c.502+124A= (n.502+124A=) c.424+124A= (n.424+124A=) c.333+124A= c.803+124A= n.647A= c.*870+124A= (n.*870+124A=) c.307+124A= (n.307+124A=) | |
| 15 | g.101646602C>A | CA2630689609 | TM2D3 | c.502+123G>T (n.502+123G>T) c.424+123G>T (n.424+123G>T) c.333+123G>T c.803+123G>T n.646G>T c.*870+123G>T (n.*870+123G>T) c.307+123G>T (n.307+123G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646602C= | CA2200628400 | TM2D3 | c.502+123G= (n.502+123G=) c.424+123G= (n.424+123G=) c.333+123G= c.803+123G= n.646G= c.*870+123G= (n.*870+123G=) c.307+123G= (n.307+123G=) | |
| 15 | g.101646602C>G | CA276362668 | TM2D3 | c.502+123G>C (n.502+123G>C) c.424+123G>C (n.424+123G>C) c.333+123G>C c.803+123G>C n.646G>C c.*870+123G>C (n.*870+123G>C) c.307+123G>C (n.307+123G>C) | dbSNP |
| 15 | g.101646602C>T | CA276362669 | TM2D3 | c.502+123G>A (n.502+123G>A) c.424+123G>A (n.424+123G>A) c.333+123G>A c.803+123G>A n.646G>A c.*870+123G>A (n.*870+123G>A) c.307+123G>A (n.307+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646604A= | CA2200628401 | TM2D3 | c.502+121T= (n.502+121T=) c.424+121T= (n.424+121T=) c.333+121T= c.803+121T= n.644T= c.*870+121T= (n.*870+121T=) c.307+121T= (n.307+121T=) | |
| 15 | g.101646604A>G | CA2200628402 | TM2D3 | c.502+121T>C (n.502+121T>C) c.424+121T>C (n.424+121T>C) c.333+121T>C c.803+121T>C n.644T>C c.*870+121T>C (n.*870+121T>C) c.307+121T>C (n.307+121T>C) | dbSNP |
| 15 | g.101646606del | CA2630689610 | TM2D3 | c.502+121del (n.502+121del) c.424+121del (n.424+121del) c.333+121del c.803+121del n.644del c.*870+121del (n.*870+121del) c.307+121del (n.307+121del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646606A>G | CA2630689611 | TM2D3 | c.502+119T>C (n.502+119T>C) c.424+119T>C (n.424+119T>C) c.333+119T>C c.803+119T>C n.642T>C c.*870+119T>C (n.*870+119T>C) c.307+119T>C (n.307+119T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646607G>C | CA2731706581 | TM2D3 | c.502+118C>G (n.502+118C>G) c.424+118C>G (n.424+118C>G) c.333+118C>G c.803+118C>G n.641C>G c.*870+118C>G (n.*870+118C>G) c.307+118C>G (n.307+118C>G) | dbSNP |
| 15 | g.101646609G>A | CA2630689612 | TM2D3 | c.502+116C>T (n.502+116C>T) c.424+116C>T (n.424+116C>T) c.333+116C>T c.803+116C>T n.639C>T c.*870+116C>T (n.*870+116C>T) c.307+116C>T (n.307+116C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646609G>T | CA2630689613 | TM2D3 | c.502+116C>A (n.502+116C>A) c.424+116C>A (n.424+116C>A) c.333+116C>A c.803+116C>A n.639C>A c.*870+116C>A (n.*870+116C>A) c.307+116C>A (n.307+116C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646610C>A | CA276362679 | TM2D3 | c.502+115G>T (n.502+115G>T) c.424+115G>T (n.424+115G>T) c.333+115G>T c.803+115G>T n.638G>T c.*870+115G>T (n.*870+115G>T) c.307+115G>T (n.307+115G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646610C= | CA2200628403 | TM2D3 | c.502+115G= (n.502+115G=) c.424+115G= (n.424+115G=) c.333+115G= c.803+115G= n.638G= c.*870+115G= (n.*870+115G=) c.307+115G= (n.307+115G=) | |
| 15 | g.101646610C>G | CA276362681 | TM2D3 | c.502+115G>C (n.502+115G>C) c.424+115G>C (n.424+115G>C) c.333+115G>C c.803+115G>C n.638G>C c.*870+115G>C (n.*870+115G>C) c.307+115G>C (n.307+115G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646610C>T | CA2630689614 | TM2D3 | c.502+115G>A (n.502+115G>A) c.424+115G>A (n.424+115G>A) c.333+115G>A c.803+115G>A n.638G>A c.*870+115G>A (n.*870+115G>A) c.307+115G>A (n.307+115G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646612G>T | CA2630689615 | TM2D3 | c.502+113C>A (n.502+113C>A) c.424+113C>A (n.424+113C>A) c.333+113C>A c.803+113C>A n.636C>A c.*870+113C>A (n.*870+113C>A) c.307+113C>A (n.307+113C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646613C>A | CA276362690 | TM2D3 | c.502+112G>T (n.502+112G>T) c.424+112G>T (n.424+112G>T) c.333+112G>T c.803+112G>T n.635G>T c.*870+112G>T (n.*870+112G>T) c.307+112G>T (n.307+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646613C= | CA2200628404 | TM2D3 | c.502+112G= (n.502+112G=) c.424+112G= (n.424+112G=) c.333+112G= c.803+112G= n.635G= c.*870+112G= (n.*870+112G=) c.307+112G= (n.307+112G=) | |
| 15 | g.101646614T>C | CA2630689616 | TM2D3 | c.502+111A>G (n.502+111A>G) c.424+111A>G (n.424+111A>G) c.333+111A>G c.803+111A>G n.634A>G c.*870+111A>G (n.*870+111A>G) c.307+111A>G (n.307+111A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646614T>G | CA620302613 | TM2D3 | c.502+111A>C (n.502+111A>C) c.424+111A>C (n.424+111A>C) c.333+111A>C c.803+111A>C n.634A>C c.*870+111A>C (n.*870+111A>C) c.307+111A>C (n.307+111A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |