UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.101646558_101646563delinsGCTTTA | CA2200628377 | TM2D3 | c.502+162_502+167delinsTAAAGC (n.502+162_502+167delinsTAAAGC) c.424+162_424+167delinsTAAAGC (n.424+162_424+167delinsTAAAGC) c.333+162_333+167delinsTAAAGC c.803+162_803+167delinsTAAAGC n.685_690delinsTAAAGC c.*870+162_*870+167delinsTAAAGC (n.*870+162_*870+167delinsTAAAGC) c.307+162_307+167delinsTAAAGC (n.307+162_307+167delinsTAAAGC) | |
| 15 | g.101646564_101646568del | CA710712296 | TM2D3 | c.502+162_502+166del (n.502+162_502+166del) c.424+162_424+166del (n.424+162_424+166del) c.333+162_333+166del c.803+162_803+166del n.685_689del c.*870+162_*870+166del (n.*870+162_*870+166del) c.307+162_307+166del (n.307+162_307+166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646563A>G | CA2630689581 | TM2D3 | c.502+162T>C (n.502+162T>C) c.424+162T>C (n.424+162T>C) c.333+162T>C c.803+162T>C n.685T>C c.*870+162T>C (n.*870+162T>C) c.307+162T>C (n.307+162T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646563A>T | CA2630689582 | TM2D3 | c.502+162T>A (n.502+162T>A) c.424+162T>A (n.424+162T>A) c.333+162T>A c.803+162T>A n.685T>A c.*870+162T>A (n.*870+162T>A) c.307+162T>A (n.307+162T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646564C>A | CA2630689583 | TM2D3 | c.502+161G>T (n.502+161G>T) c.424+161G>T (n.424+161G>T) c.333+161G>T c.803+161G>T n.684G>T c.*870+161G>T (n.*870+161G>T) c.307+161G>T (n.307+161G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646564C= | CA2200628379 | TM2D3 | c.502+161G= (n.502+161G=) c.424+161G= (n.424+161G=) c.333+161G= c.803+161G= n.684G= c.*870+161G= (n.*870+161G=) c.307+161G= (n.307+161G=) | |
| 15 | g.101646564C>T | CA2200628380 | TM2D3 | c.502+161G>A (n.502+161G>A) c.424+161G>A (n.424+161G>A) c.333+161G>A c.803+161G>A n.684G>A c.*870+161G>A (n.*870+161G>A) c.307+161G>A (n.307+161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.101646567del | CA2630689584 | TM2D3 | c.502+160del (n.502+160del) c.424+160del (n.424+160del) c.333+160del c.803+160del n.683del c.*870+160del (n.*870+160del) c.307+160del (n.307+160del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646566T>G | CA2630689585 | TM2D3 | c.502+159A>C (n.502+159A>C) c.424+159A>C (n.424+159A>C) c.333+159A>C c.803+159A>C n.682A>C c.*870+159A>C (n.*870+159A>C) c.307+159A>C (n.307+159A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646567T>C | CA973551134 | TM2D3 | c.502+158A>G (n.502+158A>G) c.424+158A>G (n.424+158A>G) c.333+158A>G c.803+158A>G n.681A>G c.*870+158A>G (n.*870+158A>G) c.307+158A>G (n.307+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646567T= | CA2200628382 | TM2D3 | c.502+158A= (n.502+158A=) c.424+158A= (n.424+158A=) c.333+158A= c.803+158A= n.681A= c.*870+158A= (n.*870+158A=) c.307+158A= (n.307+158A=) | |
| 15 | g.101646567_101646576delinsTAGTACGTTG | CA2200628381 | TM2D3 | c.502+149_502+158delinsCAACGTACTA (n.502+149_502+158delinsCAACGTACTA) c.424+149_424+158delinsCAACGTACTA (n.424+149_424+158delinsCAACGTACTA) c.333+149_333+158delinsCAACGTACTA c.803+149_803+158delinsCAACGTACTA n.672_681delinsCAACGTACTA c.*870+149_*870+158delinsCAACGTACTA (n.*870+149_*870+158delinsCAACGTACTA) c.307+149_307+158delinsCAACGTACTA (n.307+149_307+158delinsCAACGTACTA) | |
| 15 | g.101646568A>T | CA2630689586 | TM2D3 | c.502+157T>A (n.502+157T>A) c.424+157T>A (n.424+157T>A) c.333+157T>A c.803+157T>A n.680T>A c.*870+157T>A (n.*870+157T>A) c.307+157T>A (n.307+157T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646571_101646579del | CA710712298 | TM2D3 | c.502+149_502+157del (n.502+149_502+157del) c.424+149_424+157del (n.424+149_424+157del) c.333+149_333+157del c.803+149_803+157del n.672_680del c.*870+149_*870+157del (n.*870+149_*870+157del) c.307+149_307+157del (n.307+149_307+157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646569G>T | CA2630689587 | TM2D3 | c.502+156C>A (n.502+156C>A) c.424+156C>A (n.424+156C>A) c.333+156C>A c.803+156C>A n.679C>A c.*870+156C>A (n.*870+156C>A) c.307+156C>A (n.307+156C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646571A= | CA2200628383 | TM2D3 | c.502+154T= (n.502+154T=) c.424+154T= (n.424+154T=) c.333+154T= c.803+154T= n.677T= c.*870+154T= (n.*870+154T=) c.307+154T= (n.307+154T=) | |
| 15 | g.101646571A>G | CA276362645 | TM2D3 | c.502+154T>C (n.502+154T>C) c.424+154T>C (n.424+154T>C) c.333+154T>C c.803+154T>C n.677T>C c.*870+154T>C (n.*870+154T>C) c.307+154T>C (n.307+154T>C) | dbSNP |
| 15 | g.101646572C>A | CA2630689588 | TM2D3 | c.502+153G>T (n.502+153G>T) c.424+153G>T (n.424+153G>T) c.333+153G>T c.803+153G>T n.676G>T c.*870+153G>T (n.*870+153G>T) c.307+153G>T (n.307+153G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646572C= | CA2200628384 | TM2D3 | c.502+153G= (n.502+153G=) c.424+153G= (n.424+153G=) c.333+153G= c.803+153G= n.676G= c.*870+153G= (n.*870+153G=) c.307+153G= (n.307+153G=) | |
| 15 | g.101646572C>T | CA276362646 | TM2D3 | c.502+153G>A (n.502+153G>A) c.424+153G>A (n.424+153G>A) c.333+153G>A c.803+153G>A n.676G>A c.*870+153G>A (n.*870+153G>A) c.307+153G>A (n.307+153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646573G>A | CA276362647 | TM2D3 | c.502+152C>T (n.502+152C>T) c.424+152C>T (n.424+152C>T) c.333+152C>T c.803+152C>T n.675C>T c.*870+152C>T (n.*870+152C>T) c.307+152C>T (n.307+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646573G= | CA2200628385 | TM2D3 | c.502+152C= (n.502+152C=) c.424+152C= (n.424+152C=) c.333+152C= c.803+152C= n.675C= c.*870+152C= (n.*870+152C=) c.307+152C= (n.307+152C=) | |
| 15 | g.101646573G>T | CA2630689589 | TM2D3 | c.502+152C>A (n.502+152C>A) c.424+152C>A (n.424+152C>A) c.333+152C>A c.803+152C>A n.675C>A c.*870+152C>A (n.*870+152C>A) c.307+152C>A (n.307+152C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646574T>C | CA276362655 | TM2D3 | c.502+151A>G (n.502+151A>G) c.424+151A>G (n.424+151A>G) c.333+151A>G c.803+151A>G n.674A>G c.*870+151A>G (n.*870+151A>G) c.307+151A>G (n.307+151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646574T>G | CA2630689590 | TM2D3 | c.502+151A>C (n.502+151A>C) c.424+151A>C (n.424+151A>C) c.333+151A>C c.803+151A>C n.674A>C c.*870+151A>C (n.*870+151A>C) c.307+151A>C (n.307+151A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646574T= | CA2200628386 | TM2D3 | c.502+151A= (n.502+151A=) c.424+151A= (n.424+151A=) c.333+151A= c.803+151A= n.674A= c.*870+151A= (n.*870+151A=) c.307+151A= (n.307+151A=) | |
| 15 | g.101646575T>C | CA2630689591 | TM2D3 | c.502+150A>G (n.502+150A>G) c.424+150A>G (n.424+150A>G) c.333+150A>G c.803+150A>G n.673A>G c.*870+150A>G (n.*870+150A>G) c.307+150A>G (n.307+150A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646576G>A | CA2200628388 | TM2D3 | c.502+149C>T (n.502+149C>T) c.424+149C>T (n.424+149C>T) c.333+149C>T c.803+149C>T n.672C>T c.*870+149C>T (n.*870+149C>T) c.307+149C>T (n.307+149C>T) | dbSNP |
| 15 | g.101646576G= | CA2200628387 | TM2D3 | c.502+149C= (n.502+149C=) c.424+149C= (n.424+149C=) c.333+149C= c.803+149C= n.672C= c.*870+149C= (n.*870+149C=) c.307+149C= (n.307+149C=) | |
| 15 | g.101646576G>T | CA2630689592 | TM2D3 | c.502+149C>A (n.502+149C>A) c.424+149C>A (n.424+149C>A) c.333+149C>A c.803+149C>A n.672C>A c.*870+149C>A (n.*870+149C>A) c.307+149C>A (n.307+149C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646577A= | CA2200628389 | TM2D3 | c.502+148T= (n.502+148T=) c.424+148T= (n.424+148T=) c.333+148T= c.803+148T= n.671T= c.*870+148T= (n.*870+148T=) c.307+148T= (n.307+148T=) | |
| 15 | g.101646577A>G | CA276362656 | TM2D3 | c.502+148T>C (n.502+148T>C) c.424+148T>C (n.424+148T>C) c.333+148T>C c.803+148T>C n.671T>C c.*870+148T>C (n.*870+148T>C) c.307+148T>C (n.307+148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646578G>C | CA2630689593 | TM2D3 | c.502+147C>G (n.502+147C>G) c.424+147C>G (n.424+147C>G) c.333+147C>G c.803+147C>G n.670C>G c.*870+147C>G (n.*870+147C>G) c.307+147C>G (n.307+147C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646578G>T | CA2630689594 | TM2D3 | c.502+147C>A (n.502+147C>A) c.424+147C>A (n.424+147C>A) c.333+147C>A c.803+147C>A n.670C>A c.*870+147C>A (n.*870+147C>A) c.307+147C>A (n.307+147C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646580T>A | CA2630689595 | TM2D3 | c.502+145A>T (n.502+145A>T) c.424+145A>T (n.424+145A>T) c.333+145A>T c.803+145A>T n.668A>T c.*870+145A>T (n.*870+145A>T) c.307+145A>T (n.307+145A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646581T>C | CA620144252 | TM2D3 | c.502+144A>G (n.502+144A>G) c.424+144A>G (n.424+144A>G) c.333+144A>G c.803+144A>G n.667A>G c.*870+144A>G (n.*870+144A>G) c.307+144A>G (n.307+144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646581T= | CA2200628390 | TM2D3 | c.502+144A= (n.502+144A=) c.424+144A= (n.424+144A=) c.333+144A= c.803+144A= n.667A= c.*870+144A= (n.*870+144A=) c.307+144A= (n.307+144A=) | |
| 15 | g.101646583T>C | CA276362657 | TM2D3 | c.502+142A>G (n.502+142A>G) c.424+142A>G (n.424+142A>G) c.333+142A>G c.803+142A>G n.665A>G c.*870+142A>G (n.*870+142A>G) c.307+142A>G (n.307+142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646583T= | CA2200628391 | TM2D3 | c.502+142A= (n.502+142A=) c.424+142A= (n.424+142A=) c.333+142A= c.803+142A= n.665A= c.*870+142A= (n.*870+142A=) c.307+142A= (n.307+142A=) | |
| 15 | g.101646585G>A | CA973551144 | TM2D3 | c.502+140C>T (n.502+140C>T) c.424+140C>T (n.424+140C>T) c.333+140C>T c.803+140C>T n.663C>T c.*870+140C>T (n.*870+140C>T) c.307+140C>T (n.307+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646585G= | CA2200628392 | TM2D3 | c.502+140C= (n.502+140C=) c.424+140C= (n.424+140C=) c.333+140C= c.803+140C= n.663C= c.*870+140C= (n.*870+140C=) c.307+140C= (n.307+140C=) | |
| 15 | g.101646585G>T | CA2630689596 | TM2D3 | c.502+140C>A (n.502+140C>A) c.424+140C>A (n.424+140C>A) c.333+140C>A c.803+140C>A n.663C>A c.*870+140C>A (n.*870+140C>A) c.307+140C>A (n.307+140C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646586A= | CA2200628393 | TM2D3 | c.502+139T= (n.502+139T=) c.424+139T= (n.424+139T=) c.333+139T= c.803+139T= n.662T= c.*870+139T= (n.*870+139T=) c.307+139T= (n.307+139T=) | |
| 15 | g.101646586A>C | CA276362666 | TM2D3 | c.502+139T>G (n.502+139T>G) c.424+139T>G (n.424+139T>G) c.333+139T>G c.803+139T>G n.662T>G c.*870+139T>G (n.*870+139T>G) c.307+139T>G (n.307+139T>G) | dbSNP |
| 15 | g.101646588G>T | CA2630689597 | TM2D3 | c.502+137C>A (n.502+137C>A) c.424+137C>A (n.424+137C>A) c.333+137C>A c.803+137C>A n.660C>A c.*870+137C>A (n.*870+137C>A) c.307+137C>A (n.307+137C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646590dup | CA2630689598 | TM2D3 | c.502+135dup (n.502+135dup) c.424+135dup (n.424+135dup) c.333+135dup c.803+135dup n.658dup c.*870+135dup (n.*870+135dup) c.307+135dup (n.307+135dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.101646591G>A | CA973551148 | TM2D3 | c.502+134C>T (n.502+134C>T) c.424+134C>T (n.424+134C>T) c.333+134C>T c.803+134C>T n.657C>T c.*870+134C>T (n.*870+134C>T) c.307+134C>T (n.307+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101646591G>C | CA2200628395 | TM2D3 | c.502+134C>G (n.502+134C>G) c.424+134C>G (n.424+134C>G) c.333+134C>G c.803+134C>G n.657C>G c.*870+134C>G (n.*870+134C>G) c.307+134C>G (n.307+134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.101646591G= | CA2200628394 | TM2D3 | c.502+134C= (n.502+134C=) c.424+134C= (n.424+134C=) c.333+134C= c.803+134C= n.657C= c.*870+134C= (n.*870+134C=) c.307+134C= (n.307+134C=) | |
| 15 | g.101646591G>T | CA2630689599 | TM2D3 | c.502+134C>A (n.502+134C>A) c.424+134C>A (n.424+134C>A) c.333+134C>A c.803+134C>A n.657C>A c.*870+134C>A (n.*870+134C>A) c.307+134C>A (n.307+134C>A) | gnomAD v4 |