WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.100887848G>A | CA2200258957 | ALDH1A3 | c.345+136G>A (n.345+136G>A) n.405+136G>A c.261+136G>A (n.261+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100887848G= | CA2200258956 | ALDH1A3 | c.345+136G= (n.345+136G=) n.405+136G= c.261+136G= (n.261+136G=) | |
| 15 | g.100887848G>T | CA2630633747 | ALDH1A3 | c.345+136G>T (n.345+136G>T) n.405+136G>T c.261+136G>T (n.261+136G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887849C>A | CA2630633748 | ALDH1A3 | c.345+137C>A (n.345+137C>A) n.405+137C>A c.261+137C>A (n.261+137C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887850T>C | CA2630633749 | ALDH1A3 | c.345+138T>C (n.345+138T>C) n.405+138T>C c.261+138T>C (n.261+138T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887851C>A | CA2630633750 | ALDH1A3 | c.345+139C>A (n.345+139C>A) n.405+139C>A c.261+139C>A (n.261+139C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887851C>G | CA2630633751 | ALDH1A3 | c.345+139C>G (n.345+139C>G) n.405+139C>G c.261+139C>G (n.261+139C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887851C>T | CA2630633752 | ALDH1A3 | c.345+139C>T (n.345+139C>T) n.405+139C>T c.261+139C>T (n.261+139C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887852T>C | CA2630633753 | ALDH1A3 | c.345+140T>C (n.345+140T>C) n.405+140T>C c.261+140T>C (n.261+140T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887853C>A | CA2630633754 | ALDH1A3 | c.345+141C>A (n.345+141C>A) n.405+141C>A c.261+141C>A (n.261+141C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887853C= | CA2200258958 | ALDH1A3 | c.345+141C= (n.345+141C=) n.405+141C= c.261+141C= (n.261+141C=) | |
| 15 | g.100887853C>G | CA275603439 | ALDH1A3 | c.345+141C>G (n.345+141C>G) n.405+141C>G c.261+141C>G (n.261+141C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887853C>T | CA2630633755 | ALDH1A3 | c.345+141C>T (n.345+141C>T) n.405+141C>T c.261+141C>T (n.261+141C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887854T>A | CA2630633756 | ALDH1A3 | c.345+142T>A (n.345+142T>A) n.405+142T>A c.261+142T>A (n.261+142T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887855G>T | CA2630633757 | ALDH1A3 | c.345+143G>T (n.345+143G>T) n.405+143G>T c.261+143G>T (n.261+143G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887856G>A | CA2630633758 | ALDH1A3 | c.345+144G>A (n.345+144G>A) n.405+144G>A c.261+144G>A (n.261+144G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887856G= | CA2200258959 | ALDH1A3 | c.345+144G= (n.345+144G=) n.405+144G= c.261+144G= (n.261+144G=) | |
| 15 | g.100887856G>T | CA275603443 | ALDH1A3 | c.345+144G>T (n.345+144G>T) n.405+144G>T c.261+144G>T (n.261+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100887857C>A | CA2630633759 | ALDH1A3 | c.345+145C>A (n.345+145C>A) n.405+145C>A c.261+145C>A (n.261+145C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887857C>G | CA2630633760 | ALDH1A3 | c.345+145C>G (n.345+145C>G) n.405+145C>G c.261+145C>G (n.261+145C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887857C>T | CA2630633761 | ALDH1A3 | c.345+145C>T (n.345+145C>T) n.405+145C>T c.261+145C>T (n.261+145C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887858A= | CA2200258960 | ALDH1A3 | c.345+146A= (n.345+146A=) n.405+146A= c.261+146A= (n.261+146A=) | |
| 15 | g.100887858A>G | CA275603446 | ALDH1A3 | c.345+146A>G (n.345+146A>G) n.405+146A>G c.261+146A>G (n.261+146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887859A>G | CA2630633763 | ALDH1A3 | c.345+147A>G (n.345+147A>G) n.405+147A>G c.261+147A>G (n.261+147A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887859A>T | CA2630633764 | ALDH1A3 | c.345+147A>T (n.345+147A>T) n.405+147A>T c.261+147A>T (n.261+147A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887862C>A | CA2630633765 | ALDH1A3 | c.345+150C>A (n.345+150C>A) n.405+150C>A c.261+150C>A (n.261+150C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887862C= | CA2200258961 | ALDH1A3 | c.345+150C= (n.345+150C=) n.405+150C= c.261+150C= (n.261+150C=) | |
| 15 | g.100887862C>T | CA973460222 | ALDH1A3 | c.345+150C>T (n.345+150C>T) n.405+150C>T c.261+150C>T (n.261+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887863T>C | CA2630633766 | ALDH1A3 | c.345+151T>C (n.345+151T>C) n.405+151T>C c.261+151T>C (n.261+151T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887864T>A | CA2630633767 | ALDH1A3 | c.345+152T>A (n.345+152T>A) n.405+152T>A c.261+152T>A (n.261+152T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887864T>C | CA2630633768 | ALDH1A3 | c.345+152T>C (n.345+152T>C) n.405+152T>C c.261+152T>C (n.261+152T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887865G>A | CA710669838 | ALDH1A3 | c.345+153G>A (n.345+153G>A) n.405+153G>A c.261+153G>A (n.261+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887865G= | CA2200258962 | ALDH1A3 | c.345+153G= (n.345+153G=) n.405+153G= c.261+153G= (n.261+153G=) | |
| 15 | g.100887866C= | CA2200258963 | ALDH1A3 | c.345+154C= (n.345+154C=) n.405+154C= c.261+154C= (n.261+154C=) | |
| 15 | g.100887866C>T | CA710669842 | ALDH1A3 | c.345+154C>T (n.345+154C>T) n.405+154C>T c.261+154C>T (n.261+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887871G>C | CA2731740939 | ALDH1A3 | c.345+159G>C (n.345+159G>C) n.405+159G>C c.261+159G>C (n.261+159G>C) | dbSNP |
| 15 | g.100887873_100887874delinsTA | CA2200258964 | ALDH1A3 | c.345+161_345+162delinsTA (n.345+161_345+162delinsTA) n.405+161_405+162delinsTA c.261+161_261+162delinsTA (n.261+161_261+162delinsTA) | |
| 15 | g.100887875del | CA275603451 | ALDH1A3 | c.345+163del (n.345+163del) n.405+163del c.261+163del (n.261+163del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887875A= | CA2200258966 | ALDH1A3 | c.345+163A= (n.345+163A=) n.405+163A= c.261+163A= (n.261+163A=) | |
| 15 | g.100887875A>G | CA2200258965 | ALDH1A3 | c.345+163A>G (n.345+163A>G) n.405+163A>G c.261+163A>G (n.261+163A>G) | dbSNP |
| 15 | g.100887879C= | CA2200258967 | ALDH1A3 | c.345+167C= (n.345+167C=) n.405+167C= c.261+167C= (n.261+167C=) | |
| 15 | g.100887879C>T | CA710669854 | ALDH1A3 | c.345+167C>T (n.345+167C>T) n.405+167C>T c.261+167C>T (n.261+167C>T) | dbSNP |
| 15 | g.100887881C= | CA2200258968 | ALDH1A3 | c.345+169C= (n.345+169C=) n.405+169C= c.261+169C= (n.261+169C=) | |
| 15 | g.100887881C>G | CA275603455 | ALDH1A3 | c.345+169C>G (n.345+169C>G) n.405+169C>G c.261+169C>G (n.261+169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887881C>T | CA275603458 | ALDH1A3 | c.345+169C>T (n.345+169C>T) n.405+169C>T c.261+169C>T (n.261+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887881_100887890delinsCTAGACTGAA | CA2200258969 | ALDH1A3 | c.345+169_345+178delinsCTAGACTGAA (n.345+169_345+178delinsCTAGACTGAA) n.405+169_405+178delinsCTAGACTGAA c.261+169_261+178delinsCTAGACTGAA (n.261+169_261+178delinsCTAGACTGAA) | |
| 15 | g.100887883_100887891del | CA620120924 | ALDH1A3 | c.345+171_345+179del (n.345+171_345+179del) n.405+171_405+179del c.261+171_261+179del (n.261+171_261+179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887886C= | CA2200258970 | ALDH1A3 | c.345+174C= (n.345+174C=) n.405+174C= c.261+174C= (n.261+174C=) | |
| 15 | g.100887886C>T | CA973460231 | ALDH1A3 | c.345+174C>T (n.345+174C>T) n.405+174C>T c.261+174C>T (n.261+174C>T) | dbSNP |
| 15 | g.100887887T>G | CA973460235 | ALDH1A3 | c.345+175T>G (n.345+175T>G) n.405+175T>G c.261+175T>G (n.261+175T>G) | dbSNP |