WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.100887396_100887516delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC | CA2200258736 | ALDH1A3 | c.205-176_205-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC (n.205-176_205-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC) n.265-176_265-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC c.121-176_121-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC (n.121-176_121-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC) | |
| 15 | g.100887410_100887529del | CA973459986 | ALDH1A3 | c.205-162_205-43del (n.205-162_205-43del) n.265-162_265-43del c.121-162_121-43del (n.121-162_121-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887402_100887492delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT | CA2200258739 | ALDH1A3 | c.205-170_205-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT (n.205-170_205-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT) n.265-170_265-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT c.121-170_121-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT (n.121-170_121-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT) | |
| 15 | g.100887410_100887499del | CA973459989 | ALDH1A3 | c.205-162_205-73del (n.205-162_205-73del) n.265-162_265-73del c.121-162_121-73del (n.121-162_121-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887432_100887491del | CA973459999 | ALDH1A3 | c.205-140_205-81del (n.205-140_205-81del) n.265-140_265-81del c.121-140_121-81del (n.121-140_121-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887470_100887529del | CA2599353592 | ALDH1A3 | c.205-102_205-43del (n.205-102_205-43del) n.265-102_265-43del c.121-102_121-43del (n.121-102_121-43del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887462_100887491del | CA275603116 | ALDH1A3 | c.205-110_205-81del (n.205-110_205-81del) n.265-110_265-81del c.121-110_121-81del (n.121-110_121-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887463_100887487del | CA973460024 | ALDH1A3 | c.205-109_205-85del (n.205-109_205-85del) n.265-109_265-85del c.121-109_121-85del (n.121-109_121-85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887470_100887499del | CA2630633305 | ALDH1A3 | c.205-102_205-73del (n.205-102_205-73del) n.265-102_265-73del c.121-102_121-73del (n.121-102_121-73del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887470_100887500delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACG | CA2200258768 | ALDH1A3 | c.205-102_205-72delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACG (n.205-102_205-72delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACG) n.265-102_265-72delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACG c.121-102_121-72delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACG (n.121-102_121-72delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACG) | |
| 15 | g.100887470_100887530delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG | CA2200258770 | ALDH1A3 | c.205-102_205-42delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG (n.205-102_205-42delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG) n.265-102_265-42delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG c.121-102_121-42delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG (n.121-102_121-42delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG) | |
| 15 | g.100887492_100887521dup | CA973460053 | ALDH1A3 | c.205-80_205-51dup (n.205-80_205-51dup) n.265-80_265-51dup c.121-80_121-51dup (n.121-80_121-51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887492_100887521del | CA973460036 | ALDH1A3 | c.205-80_205-51del (n.205-80_205-51del) n.265-80_265-51del c.121-80_121-51del (n.121-80_121-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887484_100887543del | CA620120910 | ALDH1A3 | c.205-88_205-29del (n.205-88_205-29del) n.265-88_265-29del c.121-88_121-29del (n.121-88_121-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887479T>C | CA2630633334 | ALDH1A3 | c.205-93T>C (n.205-93T>C) n.265-93T>C c.121-93T>C (n.121-93T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887480G>T | CA2630633335 | ALDH1A3 | c.205-92G>T (n.205-92G>T) n.265-92G>T c.121-92G>T (n.121-92G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887481A>G | CA2630633337 | ALDH1A3 | c.205-91A>G (n.205-91A>G) n.265-91A>G c.121-91A>G (n.121-91A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887483A>G | CA2630633338 | ALDH1A3 | c.205-89A>G (n.205-89A>G) n.265-89A>G c.121-89A>G (n.121-89A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887484C>A | CA973460059 | ALDH1A3 | c.205-88C>A (n.205-88C>A) n.265-88C>A c.121-88C>A (n.121-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887484C= | CA2200258771 | ALDH1A3 | c.205-88C= (n.205-88C=) n.265-88C= c.121-88C= (n.121-88C=) | |
| 15 | g.100887484C>G | CA2575847266 | ALDH1A3 | c.205-88C>G (n.205-88C>G) n.265-88C>G c.121-88C>G (n.121-88C>G) | |
| 15 | g.100887484C>T | CA2630633340 | ALDH1A3 | c.205-88C>T (n.205-88C>T) n.265-88C>T c.121-88C>T (n.121-88C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887485C= | CA2200258772 | ALDH1A3 | c.205-87C= (n.205-87C=) n.265-87C= c.121-87C= (n.121-87C=) | |
| 15 | g.100887485C>G | CA275603142 | ALDH1A3 | c.205-87C>G (n.205-87C>G) n.265-87C>G c.121-87C>G (n.121-87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100887485C>T | CA275603143 | ALDH1A3 | c.205-87C>T (n.205-87C>T) n.265-87C>T c.121-87C>T (n.121-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887486C>A | CA2630633343 | ALDH1A3 | c.205-86C>A (n.205-86C>A) n.265-86C>A c.121-86C>A (n.121-86C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887486C= | CA2200258773 | ALDH1A3 | c.205-86C= (n.205-86C=) n.265-86C= c.121-86C= (n.121-86C=) | |
| 15 | g.100887486C>G | CA710669338 | ALDH1A3 | c.205-86C>G (n.205-86C>G) n.265-86C>G c.121-86C>G (n.121-86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100887487A>C | CA2575847267 | ALDH1A3 | c.205-85A>C (n.205-85A>C) n.265-85A>C c.121-85A>C (n.121-85A>C) | |
| 15 | g.100887488A>C | CA2630633347 | ALDH1A3 | c.205-84A>C (n.205-84A>C) n.265-84A>C c.121-84A>C (n.121-84A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887490C>A | CA2630633349 | ALDH1A3 | c.205-82C>A (n.205-82C>A) n.265-82C>A c.121-82C>A (n.121-82C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887490C= | CA2200258774 | ALDH1A3 | c.205-82C= (n.205-82C=) n.265-82C= c.121-82C= (n.121-82C=) | |
| 15 | g.100887490C>G | CA2200258775 | ALDH1A3 | c.205-82C>G (n.205-82C>G) n.265-82C>G c.121-82C>G (n.121-82C>G) | dbSNP |
| 15 | g.100887490C>T | CA973460065 | ALDH1A3 | c.205-82C>T (n.205-82C>T) n.265-82C>T c.121-82C>T (n.121-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887491T>G | CA2630633354 | ALDH1A3 | c.205-81T>G (n.205-81T>G) n.265-81T>G c.121-81T>G (n.121-81T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887492T>C | CA2630633356 | ALDH1A3 | c.205-80T>C (n.205-80T>C) n.265-80T>C c.121-80T>C (n.121-80T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887492T>G | CA275603144 | ALDH1A3 | c.205-80T>G (n.205-80T>G) n.265-80T>G c.121-80T>G (n.121-80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887492T= | CA2200258776 | ALDH1A3 | c.205-80T= (n.205-80T=) n.265-80T= c.121-80T= (n.121-80T=) | |
| 15 | g.100887514_100887543dup | CA620120911 | ALDH1A3 | c.205-58_205-29dup (n.205-58_205-29dup) n.265-58_265-29dup c.121-58_121-29dup (n.121-58_121-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887514_100887543del | CA2630633359 | ALDH1A3 | c.205-58_205-29del (n.205-58_205-29del) n.265-58_265-29del c.121-58_121-29del (n.121-58_121-29del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887495G>A | CA2575847268 | ALDH1A3 | c.205-77G>A (n.205-77G>A) n.265-77G>A c.121-77G>A (n.121-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.100887495G>T | CA2630633362 | ALDH1A3 | c.205-77G>T (n.205-77G>T) n.265-77G>T c.121-77G>T (n.121-77G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887496del | CA2630633364 | ALDH1A3 | c.205-76del (n.205-76del) n.265-76del c.121-76del (n.121-76del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887496T>G | CA275603145 | ALDH1A3 | c.205-76T>G (n.205-76T>G) n.265-76T>G c.121-76T>G (n.121-76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887496T= | CA2200258777 | ALDH1A3 | c.205-76T= (n.205-76T=) n.265-76T= c.121-76T= (n.121-76T=) | |
| 15 | g.100887497C>A | CA2630633368 | ALDH1A3 | c.205-75C>A (n.205-75C>A) n.265-75C>A c.121-75C>A (n.121-75C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887498A>G | CA2630633370 | ALDH1A3 | c.205-74A>G (n.205-74A>G) n.265-74A>G c.121-74A>G (n.121-74A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887499C>A | CA2630633372 | ALDH1A3 | c.205-73C>A (n.205-73C>A) n.265-73C>A c.121-73C>A (n.121-73C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.100887499C= | CA2200258778 | ALDH1A3 | c.205-73C= (n.205-73C=) n.265-73C= c.121-73C= (n.121-73C=) | |
| 15 | g.100887499C>T | CA275603149 | ALDH1A3 | c.205-73C>T (n.205-73C>T) n.265-73C>T c.121-73C>T (n.121-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |