Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.100341419_100341497del | CA2630611922 | ADAMTS17 | c.80-81_80-3del (n.80-81_80-3del) c.79+331_79+409del (n.79+331_79+409del) c.-280+331_-280+409del (n.-280+331_-280+409del) n.1102-81_1102-3del | gnomAD v4 |
15 | g.100341422_100341423del | CA2567256439 | ADAMTS17 | c.80-9_80-8del (n.80-9_80-8del) c.79+403_79+404del (n.79+403_79+404del) c.-280+403_-280+404del (n.-280+403_-280+404del) n.1102-9_1102-8del | gnomAD v4 |
15 | g.100341419G>A | CA620312058 | ADAMTS17 | c.80-10C>T (n.80-10C>T) c.79+402C>T (n.79+402C>T) c.-280+402C>T (n.-280+402C>T) n.1102-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100341419G>C | CA10635666 | ADAMTS17 | c.80-10C>G (n.80-10C>G) c.79+402C>G (n.79+402C>G) c.-280+402C>G (n.-280+402C>G) n.1102-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100341419G= | CA2199998085 | ADAMTS17 | c.80-10C= (n.80-10C=) c.79+402C= (n.79+402C=) c.-280+402C= (n.-280+402C=) n.1102-10C= | |
15 | g.100341419G>T | CA2630611936 | ADAMTS17 | c.80-10C>A (n.80-10C>A) c.79+402C>A (n.79+402C>A) c.-280+402C>A (n.-280+402C>A) n.1102-10C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100341420A= | CA2199998086 | ADAMTS17 | c.80-11T= (n.80-11T=) c.79+401T= (n.79+401T=) c.-280+401T= (n.-280+401T=) n.1102-11T= | |
15 | g.100341420A>G | CA710609388 | ADAMTS17 | c.80-11T>C (n.80-11T>C) c.79+401T>C (n.79+401T>C) c.-280+401T>C (n.-280+401T>C) n.1102-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100341420A>T | CA2630611937 | ADAMTS17 | c.80-11T>A (n.80-11T>A) c.79+401T>A (n.79+401T>A) c.-280+401T>A (n.-280+401T>A) n.1102-11T>A | gnomAD v4 |
15 | g.100341421G>A | CA2573150640 | ADAMTS17 | c.80-12C>T (n.80-12C>T) c.79+400C>T (n.79+400C>T) c.-280+400C>T (n.-280+400C>T) n.1102-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100341421G>T | CA2630611938 | ADAMTS17 | c.80-12C>A (n.80-12C>A) c.79+400C>A (n.79+400C>A) c.-280+400C>A (n.-280+400C>A) n.1102-12C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100341424_100341426del | CA2575846488 | ADAMTS17 | c.80-14_80-12del (n.80-14_80-12del) c.79+398_79+400del (n.79+398_79+400del) c.-280+398_-280+400del (n.-280+398_-280+400del) n.1102-14_1102-12del | |
15 | g.100341422A>C | CA2630611939 | ADAMTS17 | c.80-13T>G (n.80-13T>G) c.79+399T>G (n.79+399T>G) c.-280+399T>G (n.-280+399T>G) n.1102-13T>G | gnomAD v4 |
15 | g.100341422A>G | CA2630611940 | ADAMTS17 | c.80-13T>C (n.80-13T>C) c.79+399T>C (n.79+399T>C) c.-280+399T>C (n.-280+399T>C) n.1102-13T>C | gnomAD v4 |
15 | g.100341422A>T | CA2630611941 | ADAMTS17 | c.80-13T>A (n.80-13T>A) c.79+399T>A (n.79+399T>A) c.-280+399T>A (n.-280+399T>A) n.1102-13T>A | gnomAD v4 |
15 | g.100341423G>A | CA275938213 | ADAMTS17 | c.80-14C>T (n.80-14C>T) c.79+398C>T (n.79+398C>T) c.-280+398C>T (n.-280+398C>T) n.1102-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100341423G= | CA2199998087 | ADAMTS17 | c.80-14C= (n.80-14C=) c.79+398C= (n.79+398C=) c.-280+398C= (n.-280+398C=) n.1102-14C= | |
15 | g.100341423G>T | CA2630611942 | ADAMTS17 | c.80-14C>A (n.80-14C>A) c.79+398C>A (n.79+398C>A) c.-280+398C>A (n.-280+398C>A) n.1102-14C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100341424del | CA2570435917 | ADAMTS17 | c.80-14del (n.80-14del) c.79+398del (n.79+398del) c.-280+398del (n.-280+398del) n.1102-14del | |
15 | g.100341424G>A | CA275938214 | ADAMTS17 | c.80-15C>T (n.80-15C>T) c.79+397C>T (n.79+397C>T) c.-280+397C>T (n.-280+397C>T) n.1102-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100341424G= | CA2199998088 | ADAMTS17 | c.80-15C= (n.80-15C=) c.79+397C= (n.79+397C=) c.-280+397C= (n.-280+397C=) n.1102-15C= | |
15 | g.100341424G>T | CA2630611943 | ADAMTS17 | c.80-15C>A (n.80-15C>A) c.79+397C>A (n.79+397C>A) c.-280+397C>A (n.-280+397C>A) n.1102-15C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100341425A>C | CA2630611944 | ADAMTS17 | c.80-16T>G (n.80-16T>G) c.79+396T>G (n.79+396T>G) c.-280+396T>G (n.-280+396T>G) n.1102-16T>G | gnomAD v4 |
15 | g.100341425A>G | CA2630611945 | ADAMTS17 | c.80-16T>C (n.80-16T>C) c.79+396T>C (n.79+396T>C) c.-280+396T>C (n.-280+396T>C) n.1102-16T>C | gnomAD v4 |
15 | g.100341426G>A | CA620312059 | ADAMTS17 | c.80-17C>T (n.80-17C>T) c.79+395C>T (n.79+395C>T) c.-280+395C>T (n.-280+395C>T) n.1102-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100341426G>C | CA710609398 | ADAMTS17 | c.80-17C>G (n.80-17C>G) c.79+395C>G (n.79+395C>G) c.-280+395C>G (n.-280+395C>G) n.1102-17C>G | dbSNP |
15 | g.100341426G= | CA2199998089 | ADAMTS17 | c.80-17C= (n.80-17C=) c.79+395C= (n.79+395C=) c.-280+395C= (n.-280+395C=) n.1102-17C= | |
15 | g.100341426G>T | CA2630611946 | ADAMTS17 | c.80-17C>A (n.80-17C>A) c.79+395C>A (n.79+395C>A) c.-280+395C>A (n.-280+395C>A) n.1102-17C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100341427_100341429dup | CA2630611947 | ADAMTS17 | c.80-19_80-17dup (n.80-19_80-17dup) c.79+393_79+395dup (n.79+393_79+395dup) c.-280+393_-280+395dup (n.-280+393_-280+395dup) n.1102-19_1102-17dup | gnomAD v4 |
15 | g.100341427A>G | CA2630611948 | ADAMTS17 | c.80-18T>C (n.80-18T>C) c.79+394T>C (n.79+394T>C) c.-280+394T>C (n.-280+394T>C) n.1102-18T>C | gnomAD v4 |
15 | g.100341427_100341428del | CA2599263042 | ADAMTS17 | c.80-19_80-18del (n.80-19_80-18del) c.79+393_79+394del (n.79+393_79+394del) c.-280+393_-280+394del (n.-280+393_-280+394del) n.1102-19_1102-18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100341428C>A | CA710609411 | ADAMTS17 | c.80-19G>T (n.80-19G>T) c.79+393G>T (n.79+393G>T) c.-280+393G>T (n.-280+393G>T) n.1102-19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100341428C= | CA2199998090 | ADAMTS17 | c.80-19G= (n.80-19G=) c.79+393G= (n.79+393G=) c.-280+393G= (n.-280+393G=) n.1102-19G= | |
15 | g.100341428C>G | CA2630611949 | ADAMTS17 | c.80-19G>C (n.80-19G>C) c.79+393G>C (n.79+393G>C) c.-280+393G>C (n.-280+393G>C) n.1102-19G>C | gnomAD v4 |
15 | g.100341428C>T | CA2630611950 | ADAMTS17 | c.80-19G>A (n.80-19G>A) c.79+393G>A (n.79+393G>A) c.-280+393G>A (n.-280+393G>A) n.1102-19G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100341429G>A | CA2540210535 | ADAMTS17 | c.80-20C>T (n.80-20C>T) c.79+392C>T (n.79+392C>T) c.-280+392C>T (n.-280+392C>T) n.1102-20C>T | gnomAD v4 |
15 | g.100341429G>C | CA2740096792 | ADAMTS17 | c.80-20C>G (n.80-20C>G) c.79+392C>G (n.79+392C>G) c.-280+392C>G (n.-280+392C>G) n.1102-20C>G | ClinVar |
15 | g.100341429G>T | CA2630611951 | ADAMTS17 | c.80-20C>A (n.80-20C>A) c.79+392C>A (n.79+392C>A) c.-280+392C>A (n.-280+392C>A) n.1102-20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100341430C>A | CA2575846489 | ADAMTS17 | c.80-21G>T (n.80-21G>T) c.79+391G>T (n.79+391G>T) c.-280+391G>T (n.-280+391G>T) n.1102-21G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100341430C>T | CA2575846490 | ADAMTS17 | c.80-21G>A (n.80-21G>A) c.79+391G>A (n.79+391G>A) c.-280+391G>A (n.-280+391G>A) n.1102-21G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100341431G>A | CA973426133 | ADAMTS17 | c.80-22C>T (n.80-22C>T) c.79+390C>T (n.79+390C>T) c.-280+390C>T (n.-280+390C>T) n.1102-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100341431G>C | CA2630611952 | ADAMTS17 | c.80-22C>G (n.80-22C>G) c.79+390C>G (n.79+390C>G) c.-280+390C>G (n.-280+390C>G) n.1102-22C>G | gnomAD v4 |
15 | g.100341431G= | CA2199998091 | ADAMTS17 | c.80-22C= (n.80-22C=) c.79+390C= (n.79+390C=) c.-280+390C= (n.-280+390C=) n.1102-22C= | |
15 | g.100341431G>T | CA973426150 | ADAMTS17 | c.80-22C>A (n.80-22C>A) c.79+390C>A (n.79+390C>A) c.-280+390C>A (n.-280+390C>A) n.1102-22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100341432T>A | CA2805453143 | ADAMTS17 | c.80-23A>T (n.80-23A>T) c.79+389A>T (n.79+389A>T) c.-280+389A>T (n.-280+389A>T) n.1102-23A>T | |
15 | g.100341432T>C | CA2199998093 | ADAMTS17 | c.80-23A>G (n.80-23A>G) c.79+389A>G (n.79+389A>G) c.-280+389A>G (n.-280+389A>G) n.1102-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100341432T= | CA2199998092 | ADAMTS17 | c.80-23A= (n.80-23A=) c.79+389A= (n.79+389A=) c.-280+389A= (n.-280+389A=) n.1102-23A= | |
15 | g.100341433C>A | CA973426155 | ADAMTS17 | c.80-24G>T (n.80-24G>T) c.79+388G>T (n.79+388G>T) c.-280+388G>T (n.-280+388G>T) n.1102-24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100341433C= | CA2199998094 | ADAMTS17 | c.80-24G= (n.80-24G=) c.79+388G= (n.79+388G=) c.-280+388G= (n.-280+388G=) n.1102-24G= | |
15 | g.100341433C>T | CA2630611953 | ADAMTS17 | c.80-24G>A (n.80-24G>A) c.79+388G>A (n.79+388G>A) c.-280+388G>A (n.-280+388G>A) n.1102-24G>A | gnomAD v4 |