Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.100341299_100341323dupCA2199998009ADAMTS17c.173_197dup (p.Thr67AlafsTer?)
c.79+505_79+529dup (n.79+505_79+529dup)
c.-280+505_-280+529dup (n.-280+505_-280+529dup)
n.1195_1219dup
 dbSNP
15g.100341322dupCA2630611917ADAMTS17c.171dup (p.Gly58ArgfsTer?)
c.79+503dup (n.79+503dup)
c.-280+503dup (n.-280+503dup)
n.1193dup
 gnomAD v4
15g.100341322delCA2580089772ADAMTS17c.171del (p.Arg60AspfsTer?)
c.79+503del (n.79+503del)
c.-280+503del (n.-280+503del)
n.1193del
 ClinVar gnomAD v4
15g.100341319G>ACA275938194ADAMTS17c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.79+502C>T (n.79+502C>T)
c.-280+502C>T (n.-280+502C>T)
n.1192C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100341319G>CCA394525561ADAMTS17c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.79+502C>G (n.79+502C>G)
c.-280+502C>G (n.-280+502C>G)
n.1192C>G
15g.100341319G=CA2199998027ADAMTS17c.170C= (p.Pro57=)
c.79+502C= (n.79+502C=)
c.-280+502C= (n.-280+502C=)
n.1192C=
15g.100341319G>TCA394525563ADAMTS17c.170C>A (p.Pro57His)
c.79+502C>A (n.79+502C>A)
c.-280+502C>A (n.-280+502C>A)
n.1192C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100341320G>ACA275938196ADAMTS17c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.79+501C>T (n.79+501C>T)
c.-280+501C>T (n.-280+501C>T)
n.1191C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100341320G>CCA394525567ADAMTS17c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.79+501C>G (n.79+501C>G)
c.-280+501C>G (n.-280+501C>G)
n.1191C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100341320G=CA2199998028ADAMTS17c.169C= (p.Pro57=)
c.79+501C= (n.79+501C=)
c.-280+501C= (n.-280+501C=)
n.1191C=
15g.100341320G>TCA394525568ADAMTS17c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.79+501C>A (n.79+501C>A)
c.-280+501C>A (n.-280+501C>A)
n.1191C>A
 gnomAD v4
15g.100341321G>ACA10645501ADAMTS17c.168C>T (p.Ala56=)
c.79+500C>T (n.79+500C>T)
c.-280+500C>T (n.-280+500C>T)
n.1190C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100341321G>CCA492686739ADAMTS17c.168C>G (p.Ala56=)
c.79+500C>G (n.79+500C>G)
c.-280+500C>G (n.-280+500C>G)
n.1190C>G
15g.100341321G=CA2199998029ADAMTS17c.168C= (p.Ala56=)
c.79+500C= (n.79+500C=)
c.-280+500C= (n.-280+500C=)
n.1190C=
15g.100341321G>TCA492686740ADAMTS17c.168C>A (p.Ala56=)
c.79+500C>A (n.79+500C>A)
c.-280+500C>A (n.-280+500C>A)
n.1190C>A
 gnomAD v4
15g.100341322G>ACA394525574ADAMTS17c.167C>T (p.Ala56Val)
c.79+499C>T (n.79+499C>T)
c.-280+499C>T (n.-280+499C>T)
n.1189C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100341322G>CCA394525575ADAMTS17c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.79+499C>G (n.79+499C>G)
c.-280+499C>G (n.-280+499C>G)
n.1189C>G
15g.100341322G=CA2199998030ADAMTS17c.167C= (p.Ala56=)
c.79+499C= (n.79+499C=)
c.-280+499C= (n.-280+499C=)
n.1189C=
15g.100341322G>TCA394525577ADAMTS17c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.79+499C>A (n.79+499C>A)
c.-280+499C>A (n.-280+499C>A)
n.1189C>A
 gnomAD v4
15g.100341330_100341416delCA2630611918ADAMTS17c.81_167del
c.79+413_79+499del (n.79+413_79+499del)
c.-280+413_-280+499del (n.-280+413_-280+499del)
n.1103_1189del
 gnomAD v4
15g.100341323C>ACA394525580ADAMTS17c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.79+498G>T (n.79+498G>T)
c.-280+498G>T (n.-280+498G>T)
n.1188G>T
 gnomAD v4
15g.100341323C>GCA394525581ADAMTS17c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.79+498G>C (n.79+498G>C)
c.-280+498G>C (n.-280+498G>C)
n.1188G>C
 gnomAD v4
15g.100341323C>TCA394525582ADAMTS17c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.79+498G>A (n.79+498G>A)
c.-280+498G>A (n.-280+498G>A)
n.1188G>A
 gnomAD v4
15g.100341324T>ACA492686742ADAMTS17c.165A>T (p.Ala55=)
c.79+497A>T (n.79+497A>T)
c.-280+497A>T (n.-280+497A>T)
n.1187A>T
15g.100341324T>CCA492686743ADAMTS17c.165A>G (p.Ala55=)
c.79+497A>G (n.79+497A>G)
c.-280+497A>G (n.-280+497A>G)
n.1187A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.100341324T>GCA492686744ADAMTS17c.165A>C (p.Ala55=)
c.79+497A>C (n.79+497A>C)
c.-280+497A>C (n.-280+497A>C)
n.1187A>C
 gnomAD v4
15g.100341324T=CA2199998031ADAMTS17c.165A= (p.Ala55=)
c.79+497A= (n.79+497A=)
c.-280+497A= (n.-280+497A=)
n.1187A=
15g.100341324_100341331delinsTGCGGGCACA2199998032ADAMTS17c.158_165delinsTGCCCGCA (p.Leu53=)
c.79+490_79+497delinsTGCCCGCA (n.79+490_79+497delinsTGCCCGCA)
c.-280+490_-280+497delinsTGCCCGCA (n.-280+490_-280+497delinsTGCCCGCA)
n.1180_1187delinsTGCCCGCA
15g.100341325G>ACA394525589ADAMTS17c.164C>T (p.Ala55Val)
c.79+496C>T (n.79+496C>T)
c.-280+496C>T (n.-280+496C>T)
n.1186C>T
 gnomAD v4
15g.100341325G>CCA394525586ADAMTS17c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.79+496C>G (n.79+496C>G)
c.-280+496C>G (n.-280+496C>G)
n.1186C>G
15g.100341325G>TCA394525585ADAMTS17c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.79+496C>A (n.79+496C>A)
c.-280+496C>A (n.-280+496C>A)
n.1186C>A
 gnomAD v4
15g.100341329_100341335delCA2199998033ADAMTS17c.158_164del (p.Leu53GlnfsTer?)
c.79+490_79+496del (n.79+490_79+496del)
c.-280+490_-280+496del (n.-280+490_-280+496del)
n.1180_1186del
 dbSNP
15g.100341326C>ACA394525591ADAMTS17c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.79+495G>T (n.79+495G>T)
c.-280+495G>T (n.-280+495G>T)
n.1185G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100341326C=CA2199998034ADAMTS17c.163G= (p.Ala55=)
c.79+495G= (n.79+495G=)
c.-280+495G= (n.-280+495G=)
n.1185G=
15g.100341326C>GCA394525596ADAMTS17c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.79+495G>C (n.79+495G>C)
c.-280+495G>C (n.-280+495G>C)
n.1185G>C
15g.100341326C>TCA394525594ADAMTS17c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.79+495G>A (n.79+495G>A)
c.-280+495G>A (n.-280+495G>A)
n.1185G>A
 gnomAD v4
15g.100341327G>ACA492686746ADAMTS17c.162C>T (p.Pro54=)
c.79+494C>T (n.79+494C>T)
c.-280+494C>T (n.-280+494C>T)
n.1184C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100341327G>CCA492686747ADAMTS17c.162C>G (p.Pro54=)
c.79+494C>G (n.79+494C>G)
c.-280+494C>G (n.-280+494C>G)
n.1184C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100341327G=CA2199998035ADAMTS17c.162C= (p.Pro54=)
c.79+494C= (n.79+494C=)
c.-280+494C= (n.-280+494C=)
n.1184C=
15g.100341327G>TCA492686748ADAMTS17c.162C>A (p.Pro54=)
c.79+494C>A (n.79+494C>A)
c.-280+494C>A (n.-280+494C>A)
n.1184C>A
 gnomAD v4
15g.100341328G>ACA275938200ADAMTS17c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.79+493C>T (n.79+493C>T)
c.-280+493C>T (n.-280+493C>T)
n.1183C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.100341328G>CCA394525597ADAMTS17c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.79+493C>G (n.79+493C>G)
c.-280+493C>G (n.-280+493C>G)
n.1183C>G
15g.100341328G=CA2199998036ADAMTS17c.161C= (p.Pro54=)
c.79+493C= (n.79+493C=)
c.-280+493C= (n.-280+493C=)
n.1183C=
15g.100341328G>TCA394525598ADAMTS17c.161C>A (p.Pro54His)
c.79+493C>A (n.79+493C>A)
c.-280+493C>A (n.-280+493C>A)
n.1183C>A
 gnomAD v4
15g.100341329G>ACA394525599ADAMTS17c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.79+492C>T (n.79+492C>T)
c.-280+492C>T (n.-280+492C>T)
n.1182C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.100341329G>CCA394525600ADAMTS17c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.79+492C>G (n.79+492C>G)
c.-280+492C>G (n.-280+492C>G)
n.1182C>G
15g.100341329G>TCA394525601ADAMTS17c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.79+492C>A (n.79+492C>A)
c.-280+492C>A (n.-280+492C>A)
n.1182C>A
15g.100341330C>ACA492686752ADAMTS17c.159G>T (p.Leu53=)
c.79+491G>T (n.79+491G>T)
c.-280+491G>T (n.-280+491G>T)
n.1181G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.100341330C=CA2199998037ADAMTS17c.159G= (p.Leu53=)
c.79+491G= (n.79+491G=)
c.-280+491G= (n.-280+491G=)
n.1181G=
15g.100341330C>GCA492686753ADAMTS17c.159G>C (p.Leu53=)
c.79+491G>C (n.79+491G>C)
c.-280+491G>C (n.-280+491G>C)
n.1181G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched