Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.100048994T>A | CA393692809 | ADAMTS17 | c.2456-2A>T (n.2456-2A>T) c.2537-2A>T (n.2537-2A>T) c.2606-2A>T (n.2606-2A>T) c.2738-2A>T (n.2738-2A>T) c.2669-2A>T (n.2669-2A>T) c.2009-2A>T (n.2009-2A>T) c.1640-2A>T (n.1640-2A>T) c.1418-2A>T (n.1418-2A>T) c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) c.911-2A>T (n.911-2A>T) | |
15 | g.100048994T>C | CA393692811 | ADAMTS17 | c.2456-2A>G (n.2456-2A>G) c.2537-2A>G (n.2537-2A>G) c.2606-2A>G (n.2606-2A>G) c.2738-2A>G (n.2738-2A>G) c.2669-2A>G (n.2669-2A>G) c.2009-2A>G (n.2009-2A>G) c.1640-2A>G (n.1640-2A>G) c.1418-2A>G (n.1418-2A>G) c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) c.911-2A>G (n.911-2A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.100048994T>G | CA393692813 | ADAMTS17 | c.2456-2A>C (n.2456-2A>C) c.2537-2A>C (n.2537-2A>C) c.2606-2A>C (n.2606-2A>C) c.2738-2A>C (n.2738-2A>C) c.2669-2A>C (n.2669-2A>C) c.2009-2A>C (n.2009-2A>C) c.1640-2A>C (n.1640-2A>C) c.1418-2A>C (n.1418-2A>C) c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) c.911-2A>C (n.911-2A>C) | |
15 | g.100048994T= | CA2199825624 | ADAMTS17 | c.2456-2A= (n.2456-2A=) c.2537-2A= (n.2537-2A=) c.2606-2A= (n.2606-2A=) c.2738-2A= (n.2738-2A=) c.2669-2A= (n.2669-2A=) c.2009-2A= (n.2009-2A=) c.1640-2A= (n.1640-2A=) c.1418-2A= (n.1418-2A=) c.1127-2A= (n.1127-2A=) c.911-2A= (n.911-2A=) | |
15 | g.100048995G= | CA2199825625 | ADAMTS17 | c.2456-3C= (n.2456-3C=) c.2537-3C= (n.2537-3C=) c.2606-3C= (n.2606-3C=) c.2738-3C= (n.2738-3C=) c.2669-3C= (n.2669-3C=) c.2009-3C= (n.2009-3C=) c.1640-3C= (n.1640-3C=) c.1418-3C= (n.1418-3C=) c.1127-3C= (n.1127-3C=) c.911-3C= (n.911-3C=) | |
15 | g.100048995G>T | CA620083789 | ADAMTS17 | c.2456-3C>A (n.2456-3C>A) c.2537-3C>A (n.2537-3C>A) c.2606-3C>A (n.2606-3C>A) c.2738-3C>A (n.2738-3C>A) c.2669-3C>A (n.2669-3C>A) c.2009-3C>A (n.2009-3C>A) c.1640-3C>A (n.1640-3C>A) c.1418-3C>A (n.1418-3C>A) c.1127-3C>A (n.1127-3C>A) c.911-3C>A (n.911-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100048998A= | CA2199825626 | ADAMTS17 | c.2456-6T= (n.2456-6T=) c.2537-6T= (n.2537-6T=) c.2606-6T= (n.2606-6T=) c.2738-6T= (n.2738-6T=) c.2669-6T= (n.2669-6T=) c.2009-6T= (n.2009-6T=) c.1640-6T= (n.1640-6T=) c.1418-6T= (n.1418-6T=) c.1127-6T= (n.1127-6T=) c.911-6T= (n.911-6T=) | |
15 | g.100048998A>G | CA710551189 | ADAMTS17 | c.2456-6T>C (n.2456-6T>C) c.2537-6T>C (n.2537-6T>C) c.2606-6T>C (n.2606-6T>C) c.2738-6T>C (n.2738-6T>C) c.2669-6T>C (n.2669-6T>C) c.2009-6T>C (n.2009-6T>C) c.1640-6T>C (n.1640-6T>C) c.1418-6T>C (n.1418-6T>C) c.1127-6T>C (n.1127-6T>C) c.911-6T>C (n.911-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100048998A>T | CA7757709 | ADAMTS17 | c.2456-6T>A (n.2456-6T>A) c.2537-6T>A (n.2537-6T>A) c.2606-6T>A (n.2606-6T>A) c.2738-6T>A (n.2738-6T>A) c.2669-6T>A (n.2669-6T>A) c.2009-6T>A (n.2009-6T>A) c.1640-6T>A (n.1640-6T>A) c.1418-6T>A (n.1418-6T>A) c.1127-6T>A (n.1127-6T>A) c.911-6T>A (n.911-6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100049000C>A | CA2630606062 | ADAMTS17 | c.2456-8G>T (n.2456-8G>T) c.2537-8G>T (n.2537-8G>T) c.2606-8G>T (n.2606-8G>T) c.2738-8G>T (n.2738-8G>T) c.2669-8G>T (n.2669-8G>T) c.2009-8G>T (n.2009-8G>T) c.1640-8G>T (n.1640-8G>T) c.1418-8G>T (n.1418-8G>T) c.1127-8G>T (n.1127-8G>T) c.911-8G>T (n.911-8G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.100049001C>A | CA2199825627 | ADAMTS17 | c.2456-9G>T (n.2456-9G>T) c.2537-9G>T (n.2537-9G>T) c.2606-9G>T (n.2606-9G>T) c.2738-9G>T (n.2738-9G>T) c.2669-9G>T (n.2669-9G>T) c.2009-9G>T (n.2009-9G>T) c.1640-9G>T (n.1640-9G>T) c.1418-9G>T (n.1418-9G>T) c.1127-9G>T (n.1127-9G>T) c.911-9G>T (n.911-9G>T) | dbSNP |
15 | g.100049001C= | CA2199825628 | ADAMTS17 | c.2456-9G= (n.2456-9G=) c.2537-9G= (n.2537-9G=) c.2606-9G= (n.2606-9G=) c.2738-9G= (n.2738-9G=) c.2669-9G= (n.2669-9G=) c.2009-9G= (n.2009-9G=) c.1640-9G= (n.1640-9G=) c.1418-9G= (n.1418-9G=) c.1127-9G= (n.1127-9G=) c.911-9G= (n.911-9G=) | |
15 | g.100049001C>G | CA620083790 | ADAMTS17 | c.2456-9G>C (n.2456-9G>C) c.2537-9G>C (n.2537-9G>C) c.2606-9G>C (n.2606-9G>C) c.2738-9G>C (n.2738-9G>C) c.2669-9G>C (n.2669-9G>C) c.2009-9G>C (n.2009-9G>C) c.1640-9G>C (n.1640-9G>C) c.1418-9G>C (n.1418-9G>C) c.1127-9G>C (n.1127-9G>C) c.911-9G>C (n.911-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100049005C= | CA2199825629 | ADAMTS17 | c.2456-13G= (n.2456-13G=) c.2537-13G= (n.2537-13G=) c.2606-13G= (n.2606-13G=) c.2738-13G= (n.2738-13G=) c.2669-13G= (n.2669-13G=) c.2009-13G= (n.2009-13G=) c.1640-13G= (n.1640-13G=) c.1418-13G= (n.1418-13G=) c.1127-13G= (n.1127-13G=) c.911-13G= (n.911-13G=) | |
15 | g.100049005C>T | CA7757710 | ADAMTS17 | c.2456-13G>A (n.2456-13G>A) c.2537-13G>A (n.2537-13G>A) c.2606-13G>A (n.2606-13G>A) c.2738-13G>A (n.2738-13G>A) c.2669-13G>A (n.2669-13G>A) c.2009-13G>A (n.2009-13G>A) c.1640-13G>A (n.1640-13G>A) c.1418-13G>A (n.1418-13G>A) c.1127-13G>A (n.1127-13G>A) c.911-13G>A (n.911-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100049005_100049006insACACCCAA | CA2805445425 | ADAMTS17 | c.2456-14_2456-13insTTGGGTGT (n.2456-14_2456-13insTTGGGTGT) c.2537-14_2537-13insTTGGGTGT (n.2537-14_2537-13insTTGGGTGT) c.2606-14_2606-13insTTGGGTGT (n.2606-14_2606-13insTTGGGTGT) c.2738-14_2738-13insTTGGGTGT (n.2738-14_2738-13insTTGGGTGT) c.2669-14_2669-13insTTGGGTGT (n.2669-14_2669-13insTTGGGTGT) c.2009-14_2009-13insTTGGGTGT (n.2009-14_2009-13insTTGGGTGT) c.1640-14_1640-13insTTGGGTGT (n.1640-14_1640-13insTTGGGTGT) c.1418-14_1418-13insTTGGGTGT (n.1418-14_1418-13insTTGGGTGT) c.1127-14_1127-13insTTGGGTGT (n.1127-14_1127-13insTTGGGTGT) c.911-14_911-13insTTGGGTGT (n.911-14_911-13insTTGGGTGT) | |
15 | g.100049006C>A | CA2630606063 | ADAMTS17 | c.2456-14G>T (n.2456-14G>T) c.2537-14G>T (n.2537-14G>T) c.2606-14G>T (n.2606-14G>T) c.2738-14G>T (n.2738-14G>T) c.2669-14G>T (n.2669-14G>T) c.2009-14G>T (n.2009-14G>T) c.1640-14G>T (n.1640-14G>T) c.1418-14G>T (n.1418-14G>T) c.1127-14G>T (n.1127-14G>T) c.911-14G>T (n.911-14G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.100049006C>G | CA2731743861 | ADAMTS17 | c.2456-14G>C (n.2456-14G>C) c.2537-14G>C (n.2537-14G>C) c.2606-14G>C (n.2606-14G>C) c.2738-14G>C (n.2738-14G>C) c.2669-14G>C (n.2669-14G>C) c.2009-14G>C (n.2009-14G>C) c.1640-14G>C (n.1640-14G>C) c.1418-14G>C (n.1418-14G>C) c.1127-14G>C (n.1127-14G>C) c.911-14G>C (n.911-14G>C) | dbSNP |
15 | g.100049010G>C | CA2805445426 | ADAMTS17 | c.2456-18C>G (n.2456-18C>G) c.2537-18C>G (n.2537-18C>G) c.2606-18C>G (n.2606-18C>G) c.2738-18C>G (n.2738-18C>G) c.2669-18C>G (n.2669-18C>G) c.2009-18C>G (n.2009-18C>G) c.1640-18C>G (n.1640-18C>G) c.1418-18C>G (n.1418-18C>G) c.1127-18C>G (n.1127-18C>G) c.911-18C>G (n.911-18C>G) | |
15 | g.100049011G>A | CA2575845739 | ADAMTS17 | c.2456-19C>T (n.2456-19C>T) c.2537-19C>T (n.2537-19C>T) c.2606-19C>T (n.2606-19C>T) c.2738-19C>T (n.2738-19C>T) c.2669-19C>T (n.2669-19C>T) c.2009-19C>T (n.2009-19C>T) c.1640-19C>T (n.1640-19C>T) c.1418-19C>T (n.1418-19C>T) c.1127-19C>T (n.1127-19C>T) c.911-19C>T (n.911-19C>T) | |
15 | g.100049012G>A | CA710551200 | ADAMTS17 | c.2456-20C>T (n.2456-20C>T) c.2537-20C>T (n.2537-20C>T) c.2606-20C>T (n.2606-20C>T) c.2738-20C>T (n.2738-20C>T) c.2669-20C>T (n.2669-20C>T) c.2009-20C>T (n.2009-20C>T) c.1640-20C>T (n.1640-20C>T) c.1418-20C>T (n.1418-20C>T) c.1127-20C>T (n.1127-20C>T) c.911-20C>T (n.911-20C>T) | dbSNP |
15 | g.100049012G= | CA2199825630 | ADAMTS17 | c.2456-20C= (n.2456-20C=) c.2537-20C= (n.2537-20C=) c.2606-20C= (n.2606-20C=) c.2738-20C= (n.2738-20C=) c.2669-20C= (n.2669-20C=) c.2009-20C= (n.2009-20C=) c.1640-20C= (n.1640-20C=) c.1418-20C= (n.1418-20C=) c.1127-20C= (n.1127-20C=) c.911-20C= (n.911-20C=) | |
15 | g.100049012G>T | CA2575845740 | ADAMTS17 | c.2456-20C>A (n.2456-20C>A) c.2537-20C>A (n.2537-20C>A) c.2606-20C>A (n.2606-20C>A) c.2738-20C>A (n.2738-20C>A) c.2669-20C>A (n.2669-20C>A) c.2009-20C>A (n.2009-20C>A) c.1640-20C>A (n.1640-20C>A) c.1418-20C>A (n.1418-20C>A) c.1127-20C>A (n.1127-20C>A) c.911-20C>A (n.911-20C>A) | |
15 | g.100049013A= | CA2199825631 | ADAMTS17 | c.2456-21T= (n.2456-21T=) c.2537-21T= (n.2537-21T=) c.2606-21T= (n.2606-21T=) c.2738-21T= (n.2738-21T=) c.2669-21T= (n.2669-21T=) c.2009-21T= (n.2009-21T=) c.1640-21T= (n.1640-21T=) c.1418-21T= (n.1418-21T=) c.1127-21T= (n.1127-21T=) c.911-21T= (n.911-21T=) | |
15 | g.100049013A>T | CA620083791 | ADAMTS17 | c.2456-21T>A (n.2456-21T>A) c.2537-21T>A (n.2537-21T>A) c.2606-21T>A (n.2606-21T>A) c.2738-21T>A (n.2738-21T>A) c.2669-21T>A (n.2669-21T>A) c.2009-21T>A (n.2009-21T>A) c.1640-21T>A (n.1640-21T>A) c.1418-21T>A (n.1418-21T>A) c.1127-21T>A (n.1127-21T>A) c.911-21T>A (n.911-21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100049018_100049031del | CA2575845741 | ADAMTS17 | c.2456-35_2456-22del (n.2456-35_2456-22del) c.2537-35_2537-22del (n.2537-35_2537-22del) c.2606-35_2606-22del (n.2606-35_2606-22del) c.2738-35_2738-22del (n.2738-35_2738-22del) c.2669-35_2669-22del (n.2669-35_2669-22del) c.2009-35_2009-22del (n.2009-35_2009-22del) c.1640-35_1640-22del (n.1640-35_1640-22del) c.1418-35_1418-22del (n.1418-35_1418-22del) c.1127-35_1127-22del (n.1127-35_1127-22del) c.911-35_911-22del (n.911-35_911-22del) | |
15 | g.100049015C>A | CA2575845742 | ADAMTS17 | c.2456-23G>T (n.2456-23G>T) c.2537-23G>T (n.2537-23G>T) c.2606-23G>T (n.2606-23G>T) c.2738-23G>T (n.2738-23G>T) c.2669-23G>T (n.2669-23G>T) c.2009-23G>T (n.2009-23G>T) c.1640-23G>T (n.1640-23G>T) c.1418-23G>T (n.1418-23G>T) c.1127-23G>T (n.1127-23G>T) c.911-23G>T (n.911-23G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.100049015C= | CA2199825632 | ADAMTS17 | c.2456-23G= (n.2456-23G=) c.2537-23G= (n.2537-23G=) c.2606-23G= (n.2606-23G=) c.2738-23G= (n.2738-23G=) c.2669-23G= (n.2669-23G=) c.2009-23G= (n.2009-23G=) c.1640-23G= (n.1640-23G=) c.1418-23G= (n.1418-23G=) c.1127-23G= (n.1127-23G=) c.911-23G= (n.911-23G=) | |
15 | g.100049015C>G | CA7757712 | ADAMTS17 | c.2456-23G>C (n.2456-23G>C) c.2537-23G>C (n.2537-23G>C) c.2606-23G>C (n.2606-23G>C) c.2738-23G>C (n.2738-23G>C) c.2669-23G>C (n.2669-23G>C) c.2009-23G>C (n.2009-23G>C) c.1640-23G>C (n.1640-23G>C) c.1418-23G>C (n.1418-23G>C) c.1127-23G>C (n.1127-23G>C) c.911-23G>C (n.911-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
15 | g.100049015C>T | CA7757711 | ADAMTS17 | c.2456-23G>A (n.2456-23G>A) c.2537-23G>A (n.2537-23G>A) c.2606-23G>A (n.2606-23G>A) c.2738-23G>A (n.2738-23G>A) c.2669-23G>A (n.2669-23G>A) c.2009-23G>A (n.2009-23G>A) c.1640-23G>A (n.1640-23G>A) c.1418-23G>A (n.1418-23G>A) c.1127-23G>A (n.1127-23G>A) c.911-23G>A (n.911-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100049016T>C | CA2199825634 | ADAMTS17 | c.2456-24A>G (n.2456-24A>G) c.2537-24A>G (n.2537-24A>G) c.2606-24A>G (n.2606-24A>G) c.2738-24A>G (n.2738-24A>G) c.2669-24A>G (n.2669-24A>G) c.2009-24A>G (n.2009-24A>G) c.1640-24A>G (n.1640-24A>G) c.1418-24A>G (n.1418-24A>G) c.1127-24A>G (n.1127-24A>G) c.911-24A>G (n.911-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100049016T= | CA2199825633 | ADAMTS17 | c.2456-24A= (n.2456-24A=) c.2537-24A= (n.2537-24A=) c.2606-24A= (n.2606-24A=) c.2738-24A= (n.2738-24A=) c.2669-24A= (n.2669-24A=) c.2009-24A= (n.2009-24A=) c.1640-24A= (n.1640-24A=) c.1418-24A= (n.1418-24A=) c.1127-24A= (n.1127-24A=) c.911-24A= (n.911-24A=) | |
15 | g.100049017G>A | CA2199825636 | ADAMTS17 | c.2456-25C>T (n.2456-25C>T) c.2537-25C>T (n.2537-25C>T) c.2606-25C>T (n.2606-25C>T) c.2738-25C>T (n.2738-25C>T) c.2669-25C>T (n.2669-25C>T) c.2009-25C>T (n.2009-25C>T) c.1640-25C>T (n.1640-25C>T) c.1418-25C>T (n.1418-25C>T) c.1127-25C>T (n.1127-25C>T) c.911-25C>T (n.911-25C>T) | dbSNP |
15 | g.100049017G= | CA2199825635 | ADAMTS17 | c.2456-25C= (n.2456-25C=) c.2537-25C= (n.2537-25C=) c.2606-25C= (n.2606-25C=) c.2738-25C= (n.2738-25C=) c.2669-25C= (n.2669-25C=) c.2009-25C= (n.2009-25C=) c.1640-25C= (n.1640-25C=) c.1418-25C= (n.1418-25C=) c.1127-25C= (n.1127-25C=) c.911-25C= (n.911-25C=) | |
15 | g.100049021_100049022del | CA2630606064 | ADAMTS17 | c.2456-26_2456-25del (n.2456-26_2456-25del) c.2537-26_2537-25del (n.2537-26_2537-25del) c.2606-26_2606-25del (n.2606-26_2606-25del) c.2738-26_2738-25del (n.2738-26_2738-25del) c.2669-26_2669-25del (n.2669-26_2669-25del) c.2009-26_2009-25del (n.2009-26_2009-25del) c.1640-26_1640-25del (n.1640-26_1640-25del) c.1418-26_1418-25del (n.1418-26_1418-25del) c.1127-26_1127-25del (n.1127-26_1127-25del) c.911-26_911-25del (n.911-26_911-25del) | gnomAD v4 |
15 | g.100049018A= | CA2199825637 | ADAMTS17 | c.2456-26T= (n.2456-26T=) c.2537-26T= (n.2537-26T=) c.2606-26T= (n.2606-26T=) c.2738-26T= (n.2738-26T=) c.2669-26T= (n.2669-26T=) c.2009-26T= (n.2009-26T=) c.1640-26T= (n.1640-26T=) c.1418-26T= (n.1418-26T=) c.1127-26T= (n.1127-26T=) c.911-26T= (n.911-26T=) | |
15 | g.100049018A>G | CA2199825638 | ADAMTS17 | c.2456-26T>C (n.2456-26T>C) c.2537-26T>C (n.2537-26T>C) c.2606-26T>C (n.2606-26T>C) c.2738-26T>C (n.2738-26T>C) c.2669-26T>C (n.2669-26T>C) c.2009-26T>C (n.2009-26T>C) c.1640-26T>C (n.1640-26T>C) c.1418-26T>C (n.1418-26T>C) c.1127-26T>C (n.1127-26T>C) c.911-26T>C (n.911-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100049019G>A | CA7757713 | ADAMTS17 | c.2456-27C>T (n.2456-27C>T) c.2537-27C>T (n.2537-27C>T) c.2606-27C>T (n.2606-27C>T) c.2738-27C>T (n.2738-27C>T) c.2669-27C>T (n.2669-27C>T) c.2009-27C>T (n.2009-27C>T) c.1640-27C>T (n.1640-27C>T) c.1418-27C>T (n.1418-27C>T) c.1127-27C>T (n.1127-27C>T) c.911-27C>T (n.911-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100049019G>C | CA620083792 | ADAMTS17 | c.2456-27C>G (n.2456-27C>G) c.2537-27C>G (n.2537-27C>G) c.2606-27C>G (n.2606-27C>G) c.2738-27C>G (n.2738-27C>G) c.2669-27C>G (n.2669-27C>G) c.2009-27C>G (n.2009-27C>G) c.1640-27C>G (n.1640-27C>G) c.1418-27C>G (n.1418-27C>G) c.1127-27C>G (n.1127-27C>G) c.911-27C>G (n.911-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100049019G= | CA2199825639 | ADAMTS17 | c.2456-27C= (n.2456-27C=) c.2537-27C= (n.2537-27C=) c.2606-27C= (n.2606-27C=) c.2738-27C= (n.2738-27C=) c.2669-27C= (n.2669-27C=) c.2009-27C= (n.2009-27C=) c.1640-27C= (n.1640-27C=) c.1418-27C= (n.1418-27C=) c.1127-27C= (n.1127-27C=) c.911-27C= (n.911-27C=) | |
15 | g.100049021G>C | CA620083793 | ADAMTS17 | c.2456-29C>G (n.2456-29C>G) c.2537-29C>G (n.2537-29C>G) c.2606-29C>G (n.2606-29C>G) c.2738-29C>G (n.2738-29C>G) c.2669-29C>G (n.2669-29C>G) c.2009-29C>G (n.2009-29C>G) c.1640-29C>G (n.1640-29C>G) c.1418-29C>G (n.1418-29C>G) c.1127-29C>G (n.1127-29C>G) c.911-29C>G (n.911-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100049021G= | CA2199825640 | ADAMTS17 | c.2456-29C= (n.2456-29C=) c.2537-29C= (n.2537-29C=) c.2606-29C= (n.2606-29C=) c.2738-29C= (n.2738-29C=) c.2669-29C= (n.2669-29C=) c.2009-29C= (n.2009-29C=) c.1640-29C= (n.1640-29C=) c.1418-29C= (n.1418-29C=) c.1127-29C= (n.1127-29C=) c.911-29C= (n.911-29C=) | |
15 | g.100049023C>A | CA2199825643 | ADAMTS17 | c.2456-31G>T (n.2456-31G>T) c.2537-31G>T (n.2537-31G>T) c.2606-31G>T (n.2606-31G>T) c.2738-31G>T (n.2738-31G>T) c.2669-31G>T (n.2669-31G>T) c.2009-31G>T (n.2009-31G>T) c.1640-31G>T (n.1640-31G>T) c.1418-31G>T (n.1418-31G>T) c.1127-31G>T (n.1127-31G>T) c.911-31G>T (n.911-31G>T) | dbSNP |
15 | g.100049023C= | CA2199825642 | ADAMTS17 | c.2456-31G= (n.2456-31G=) c.2537-31G= (n.2537-31G=) c.2606-31G= (n.2606-31G=) c.2738-31G= (n.2738-31G=) c.2669-31G= (n.2669-31G=) c.2009-31G= (n.2009-31G=) c.1640-31G= (n.1640-31G=) c.1418-31G= (n.1418-31G=) c.1127-31G= (n.1127-31G=) c.911-31G= (n.911-31G=) | |
15 | g.100049023C>G | CA973381886 | ADAMTS17 | c.2456-31G>C (n.2456-31G>C) c.2537-31G>C (n.2537-31G>C) c.2606-31G>C (n.2606-31G>C) c.2738-31G>C (n.2738-31G>C) c.2669-31G>C (n.2669-31G>C) c.2009-31G>C (n.2009-31G>C) c.1640-31G>C (n.1640-31G>C) c.1418-31G>C (n.1418-31G>C) c.1127-31G>C (n.1127-31G>C) c.911-31G>C (n.911-31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100049023C>T | CA2575845743 | ADAMTS17 | c.2456-31G>A (n.2456-31G>A) c.2537-31G>A (n.2537-31G>A) c.2606-31G>A (n.2606-31G>A) c.2738-31G>A (n.2738-31G>A) c.2669-31G>A (n.2669-31G>A) c.2009-31G>A (n.2009-31G>A) c.1640-31G>A (n.1640-31G>A) c.1418-31G>A (n.1418-31G>A) c.1127-31G>A (n.1127-31G>A) c.911-31G>A (n.911-31G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100049023_100049025delinsCTG | CA2199825641 | ADAMTS17 | c.2456-33_2456-31delinsCAG (n.2456-33_2456-31delinsCAG) c.2537-33_2537-31delinsCAG (n.2537-33_2537-31delinsCAG) c.2606-33_2606-31delinsCAG (n.2606-33_2606-31delinsCAG) c.2738-33_2738-31delinsCAG (n.2738-33_2738-31delinsCAG) c.2669-33_2669-31delinsCAG (n.2669-33_2669-31delinsCAG) c.2009-33_2009-31delinsCAG (n.2009-33_2009-31delinsCAG) c.1640-33_1640-31delinsCAG (n.1640-33_1640-31delinsCAG) c.1418-33_1418-31delinsCAG (n.1418-33_1418-31delinsCAG) c.1127-33_1127-31delinsCAG (n.1127-33_1127-31delinsCAG) c.911-33_911-31delinsCAG (n.911-33_911-31delinsCAG) | |
15 | g.100049026_100049031dup | CA2630606065 | ADAMTS17 | c.2456-36_2456-31dup (n.2456-36_2456-31dup) c.2537-36_2537-31dup (n.2537-36_2537-31dup) c.2606-36_2606-31dup (n.2606-36_2606-31dup) c.2738-36_2738-31dup (n.2738-36_2738-31dup) c.2669-36_2669-31dup (n.2669-36_2669-31dup) c.2009-36_2009-31dup (n.2009-36_2009-31dup) c.1640-36_1640-31dup (n.1640-36_1640-31dup) c.1418-36_1418-31dup (n.1418-36_1418-31dup) c.1127-36_1127-31dup (n.1127-36_1127-31dup) c.911-36_911-31dup (n.911-36_911-31dup) | gnomAD v4 |
15 | g.100049024T>C | CA2199825645 | ADAMTS17 | c.2456-32A>G (n.2456-32A>G) c.2537-32A>G (n.2537-32A>G) c.2606-32A>G (n.2606-32A>G) c.2738-32A>G (n.2738-32A>G) c.2669-32A>G (n.2669-32A>G) c.2009-32A>G (n.2009-32A>G) c.1640-32A>G (n.1640-32A>G) c.1418-32A>G (n.1418-32A>G) c.1127-32A>G (n.1127-32A>G) c.911-32A>G (n.911-32A>G) | dbSNP |
15 | g.100049024T>G | CA7757715 | ADAMTS17 | c.2456-32A>C (n.2456-32A>C) c.2537-32A>C (n.2537-32A>C) c.2606-32A>C (n.2606-32A>C) c.2738-32A>C (n.2738-32A>C) c.2669-32A>C (n.2669-32A>C) c.2009-32A>C (n.2009-32A>C) c.1640-32A>C (n.1640-32A>C) c.1418-32A>C (n.1418-32A>C) c.1127-32A>C (n.1127-32A>C) c.911-32A>C (n.911-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |