| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.99609436C= | CA2158473178 | HHIPL1 | c.-199+4821C= (n.-199+4821C=) c.-287+4821C= (n.-287+4821C=) | |
| 14 | g.99609436C>T | CA15825049 | HHIPL1 | c.-199+4821C>T (n.-199+4821C>T) c.-287+4821C>T (n.-287+4821C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609441A= | CA2158473179 | HHIPL1 | c.-199+4826A= (n.-199+4826A=) c.-287+4826A= (n.-287+4826A=) | |
| 14 | g.99609441A>G | CA966498891 | HHIPL1 | c.-199+4826A>G (n.-199+4826A>G) c.-287+4826A>G (n.-287+4826A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609441A>T | CA2158473180 | HHIPL1 | c.-199+4826A>T (n.-199+4826A>T) c.-287+4826A>T (n.-287+4826A>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609443T>C | CA616296482 | HHIPL1 | c.-199+4828T>C (n.-199+4828T>C) c.-287+4828T>C (n.-287+4828T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609443T= | CA2158473181 | HHIPL1 | c.-199+4828T= (n.-199+4828T=) c.-287+4828T= (n.-287+4828T=) | |
| 14 | g.99609448A= | CA2158473182 | HHIPL1 | c.-199+4833A= (n.-199+4833A=) c.-287+4833A= (n.-287+4833A=) | |
| 14 | g.99609448A>G | CA2158473183 | HHIPL1 | c.-199+4833A>G (n.-199+4833A>G) c.-287+4833A>G (n.-287+4833A>G) | dbSNP |
| 14 | g.99609450G>A | CA966498895 | HHIPL1 | c.-199+4835G>A (n.-199+4835G>A) c.-287+4835G>A (n.-287+4835G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609450G= | CA2158473184 | HHIPL1 | c.-199+4835G= (n.-199+4835G=) c.-287+4835G= (n.-287+4835G=) | |
| 14 | g.99609454C= | CA2158473185 | HHIPL1 | c.-199+4839C= (n.-199+4839C=) c.-287+4839C= (n.-287+4839C=) | |
| 14 | g.99609454C>T | CA710581732 | HHIPL1 | c.-199+4839C>T (n.-199+4839C>T) c.-287+4839C>T (n.-287+4839C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609457C= | CA2158473186 | HHIPL1 | c.-199+4842C= (n.-199+4842C=) c.-287+4842C= (n.-287+4842C=) | |
| 14 | g.99609457C>T | CA2158473187 | HHIPL1 | c.-199+4842C>T (n.-199+4842C>T) c.-287+4842C>T (n.-287+4842C>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609461C= | CA2158473188 | HHIPL1 | c.-199+4846C= (n.-199+4846C=) c.-287+4846C= (n.-287+4846C=) | |
| 14 | g.99609461C>G | CA266675573 | HHIPL1 | c.-199+4846C>G (n.-199+4846C>G) c.-287+4846C>G (n.-287+4846C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609465C= | CA2158473189 | HHIPL1 | c.-199+4850C= (n.-199+4850C=) c.-287+4850C= (n.-287+4850C=) | |
| 14 | g.99609465C>T | CA616296483 | HHIPL1 | c.-199+4850C>T (n.-199+4850C>T) c.-287+4850C>T (n.-287+4850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609466C>A | CA616296484 | HHIPL1 | c.-199+4851C>A (n.-199+4851C>A) c.-287+4851C>A (n.-287+4851C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609466C= | CA2158473190 | HHIPL1 | c.-199+4851C= (n.-199+4851C=) c.-287+4851C= (n.-287+4851C=) | |
| 14 | g.99609467C= | CA2158473191 | HHIPL1 | c.-199+4852C= (n.-199+4852C=) c.-287+4852C= (n.-287+4852C=) | |
| 14 | g.99609467C>T | CA2158473192 | HHIPL1 | c.-199+4852C>T (n.-199+4852C>T) c.-287+4852C>T (n.-287+4852C>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609468C>T | CA2598975523 | HHIPL1 | c.-199+4853C>T (n.-199+4853C>T) c.-287+4853C>T (n.-287+4853C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609471G>A | CA966498899 | HHIPL1 | c.-199+4856G>A (n.-199+4856G>A) c.-287+4856G>A (n.-287+4856G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609471G>C | CA2158473194 | HHIPL1 | c.-199+4856G>C (n.-199+4856G>C) c.-287+4856G>C (n.-287+4856G>C) | dbSNP |
| 14 | g.99609471G= | CA2158473193 | HHIPL1 | c.-199+4856G= (n.-199+4856G=) c.-287+4856G= (n.-287+4856G=) | |
| 14 | g.99609472C>A | CA966498900 | HHIPL1 | c.-199+4857C>A (n.-199+4857C>A) c.-287+4857C>A (n.-287+4857C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609472C= | CA2158473195 | HHIPL1 | c.-199+4857C= (n.-199+4857C=) c.-287+4857C= (n.-287+4857C=) | |
| 14 | g.99609474G>A | CA266675575 | HHIPL1 | c.-199+4859G>A (n.-199+4859G>A) c.-287+4859G>A (n.-287+4859G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609474G= | CA2158473196 | HHIPL1 | c.-199+4859G= (n.-199+4859G=) c.-287+4859G= (n.-287+4859G=) | |
| 14 | g.99609480G>A | CA2158473198 | HHIPL1 | c.-199+4865G>A (n.-199+4865G>A) c.-287+4865G>A (n.-287+4865G>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609480G= | CA2158473197 | HHIPL1 | c.-199+4865G= (n.-199+4865G=) c.-287+4865G= (n.-287+4865G=) | |
| 14 | g.99609486A= | CA2158473199 | HHIPL1 | c.-199+4871A= (n.-199+4871A=) c.-287+4871A= (n.-287+4871A=) | |
| 14 | g.99609486A>G | CA266675578 | HHIPL1 | c.-199+4871A>G (n.-199+4871A>G) c.-287+4871A>G (n.-287+4871A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609489G>A | CA2158473201 | HHIPL1 | c.-199+4874G>A (n.-199+4874G>A) c.-287+4874G>A (n.-287+4874G>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609489G= | CA2158473200 | HHIPL1 | c.-199+4874G= (n.-199+4874G=) c.-287+4874G= (n.-287+4874G=) | |
| 14 | g.99609489G>T | CA2158473202 | HHIPL1 | c.-199+4874G>T (n.-199+4874G>T) c.-287+4874G>T (n.-287+4874G>T) | dbSNP |
| 14 | g.99609494T>C | CA2158473204 | HHIPL1 | c.-199+4879T>C (n.-199+4879T>C) c.-287+4879T>C (n.-287+4879T>C) | dbSNP |
| 14 | g.99609494T= | CA2158473203 | HHIPL1 | c.-199+4879T= (n.-199+4879T=) c.-287+4879T= (n.-287+4879T=) | |
| 14 | g.99609494_99609495delinsTG | CA2158473205 | HHIPL1 | c.-199+4879_-199+4880delinsTG (n.-199+4879_-199+4880delinsTG) c.-287+4879_-287+4880delinsTG (n.-287+4879_-287+4880delinsTG) | |
| 14 | g.99609497del | CA2158473206 | HHIPL1 | c.-199+4882del (n.-199+4882del) c.-287+4882del (n.-287+4882del) | dbSNP |
| 14 | g.99609496G>C | CA266675581 | HHIPL1 | c.-199+4881G>C (n.-199+4881G>C) c.-287+4881G>C (n.-287+4881G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609496G= | CA2158473207 | HHIPL1 | c.-199+4881G= (n.-199+4881G=) c.-287+4881G= (n.-287+4881G=) | |
| 14 | g.99609499A= | CA2158473208 | HHIPL1 | c.-199+4884A= (n.-199+4884A=) c.-287+4884A= (n.-287+4884A=) | |
| 14 | g.99609499A>G | CA966498905 | HHIPL1 | c.-199+4884A>G (n.-199+4884A>G) c.-287+4884A>G (n.-287+4884A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.99609502G>A | CA2158473210 | HHIPL1 | c.-199+4887G>A (n.-199+4887G>A) c.-287+4887G>A (n.-287+4887G>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609502G= | CA2158473209 | HHIPL1 | c.-199+4887G= (n.-199+4887G=) c.-287+4887G= (n.-287+4887G=) | |
| 14 | g.99609503C>A | CA2158473212 | HHIPL1 | c.-199+4888C>A (n.-199+4888C>A) c.-287+4888C>A (n.-287+4888C>A) | dbSNP |
| 14 | g.99609503C= | CA2158473211 | HHIPL1 | c.-199+4888C= (n.-199+4888C=) c.-287+4888C= (n.-287+4888C=) |