WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.96876033C>A | CA487868617 | VRK1 | c.1072C>A (p.Arg358=) n.11126C>A c.1063C>A (p.Arg355=) c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.3131C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1066C>A (p.Arg356=) c.1068+15298C>A (n.1068+15298C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.1069-6C>A (n.1069-6C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1069C>A (p.Arg357=) c.*587+15369C>A (n.*587+15369C>A) c.982C>A (p.Arg328=) c.1069-5144C>A (n.1069-5144C>A) c.*212+15298C>A (n.*212+15298C>A) c.*432+15298C>A (n.*432+15298C>A) c.692+15298C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.893C>A (p.Ala298Glu) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*537+15298C>A (n.*537+15298C>A) c.696C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.5C>A n.302C>A c.637+15298C>A c.1078C>A (p.Arg360=) n.1019C>A | ClinVar |
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| 14 | g.96876033C>G | CA390932353 | VRK1 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.11126C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.3131C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1068+15298C>G (n.1068+15298C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.1069-6C>G (n.1069-6C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.*587+15369C>G (n.*587+15369C>G) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.1069-5144C>G (n.1069-5144C>G) c.*212+15298C>G (n.*212+15298C>G) c.*432+15298C>G (n.*432+15298C>G) c.692+15298C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*537+15298C>G (n.*537+15298C>G) c.696C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.5C>G n.302C>G c.637+15298C>G c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.1019C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.96876033_96876037delinsCGAAA | CA2157122270 | VRK1 | c.1072_1076delinsCGAAA (p.Arg358=) n.11126_11130delinsCGAAA c.1063_1067delinsCGAAA (p.Arg355=) c.1107_1111delinsCGAAA (p.Ser369=) n.3131_3135delinsCGAAA c.*845_*849delinsCGAAA (n.*845_*849delinsCGAAA) c.*761_*765delinsCGAAA (n.*761_*765delinsCGAAA) c.1066_1070delinsCGAAA (p.Arg356=) c.1068+15298_1068+15302delinsCGAAA (n.1068+15298_1068+15302delinsCGAAA) c.375_379delinsCGAAA (n.375_379delinsCGAAA) c.1069-6_1069-2delinsCGAAA (n.1069-6_1069-2delinsCGAAA) c.*318_*322delinsCGAAA (n.*318_*322delinsCGAAA) c.1069_1073delinsCGAAA (p.Arg357=) c.*587+15369_*587+15373delinsCGAAA (n.*587+15369_*587+15373delinsCGAAA) c.982_986delinsCGAAA (p.Arg328=) c.1069-5144_1069-5140delinsCGAAA (n.1069-5144_1069-5140delinsCGAAA) c.*212+15298_*212+15302delinsCGAAA (n.*212+15298_*212+15302delinsCGAAA) c.*432+15298_*432+15302delinsCGAAA (n.*432+15298_*432+15302delinsCGAAA) c.692+15298_692+15302delinsCGAAA c.*172_*176delinsCGAAA (n.*172_*176delinsCGAAA) c.893_897delinsCGAAA (p.Ala298=) c.*216_*220delinsCGAAA (n.*216_*220delinsCGAAA) c.*241_*245delinsCGAAA (n.*241_*245delinsCGAAA) c.*537+15298_*537+15302delinsCGAAA (n.*537+15298_*537+15302delinsCGAAA) c.696_700delinsCGAAA c.*662_*666delinsCGAAA (n.*662_*666delinsCGAAA) c.5_9delinsCGAAA n.302_306delinsCGAAA c.637+15298_637+15302delinsCGAAA c.1078_1082delinsCGAAA (p.Arg360=) n.1019_1023delinsCGAAA | |
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| 14 | g.96876035A>G | CA487868620 | VRK1 | c.1074A>G (p.Arg358=) n.11128A>G c.1065A>G (p.Arg355=) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.3133A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1068A>G (p.Arg356=) c.1068+15300A>G (n.1068+15300A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.1069-4A>G (n.1069-4A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.1071A>G (p.Arg357=) c.*587+15371A>G (n.*587+15371A>G) c.984A>G (p.Arg328=) c.1069-5142A>G (n.1069-5142A>G) c.*212+15300A>G (n.*212+15300A>G) c.*432+15300A>G (n.*432+15300A>G) c.692+15300A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*537+15300A>G (n.*537+15300A>G) c.698A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.7A>G n.304A>G c.637+15300A>G c.1080A>G (p.Arg360=) n.1021A>G | |
| 14 | g.96876035A>T | CA487868619 | VRK1 | c.1074A>T (p.Arg358=) n.11128A>T c.1065A>T (p.Arg355=) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.3133A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1068A>T (p.Arg356=) c.1068+15300A>T (n.1068+15300A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.1069-4A>T (n.1069-4A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.1071A>T (p.Arg357=) c.*587+15371A>T (n.*587+15371A>T) c.984A>T (p.Arg328=) c.1069-5142A>T (n.1069-5142A>T) c.*212+15300A>T (n.*212+15300A>T) c.*432+15300A>T (n.*432+15300A>T) c.692+15300A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*537+15300A>T (n.*537+15300A>T) c.698A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.7A>T n.304A>T c.637+15300A>T c.1080A>T (p.Arg360=) n.1021A>T | |
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| 14 | g.96876036A>G | CA390932359 | VRK1 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.11129A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1110A>G (p.Glu370=) n.3134A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1068+15301A>G (n.1068+15301A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.1069-3A>G (n.1069-3A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.*587+15372A>G (n.*587+15372A>G) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1069-5141A>G (n.1069-5141A>G) c.*212+15301A>G (n.*212+15301A>G) c.*432+15301A>G (n.*432+15301A>G) c.692+15301A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*537+15301A>G (n.*537+15301A>G) c.699A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.8A>G n.305A>G c.637+15301A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1022A>G | COSMIC |
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| 14 | g.96876037A>C | CA390932360 | VRK1 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.11130A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1111A>C (p.Arg371=) n.3135A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1068+15302A>C (n.1068+15302A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.*587+15373A>C (n.*587+15373A>C) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1069-5140A>C (n.1069-5140A>C) c.*212+15302A>C (n.*212+15302A>C) c.*432+15302A>C (n.*432+15302A>C) c.692+15302A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.897A>C (p.Lys299Asn) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*537+15302A>C (n.*537+15302A>C) c.700A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.9A>C n.306A>C c.637+15302A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1023A>C | |
| 14 | g.96876037A>G | CA390932362 | VRK1 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.11130A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.3135A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1068+15302A>G (n.1068+15302A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.*587+15373A>G (n.*587+15373A>G) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1069-5140A>G (n.1069-5140A>G) c.*212+15302A>G (n.*212+15302A>G) c.*432+15302A>G (n.*432+15302A>G) c.692+15302A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.897A>G (p.Lys299=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*537+15302A>G (n.*537+15302A>G) c.700A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.9A>G n.306A>G c.637+15302A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1023A>G | |
| 14 | g.96876037A>T | CA390932361 | VRK1 | c.1076A>T (p.Lys359Met) n.11130A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) c.1111A>T (p.Arg371Ter) n.3135A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1068+15302A>T (n.1068+15302A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.*587+15373A>T (n.*587+15373A>T) c.986A>T (p.Lys329Met) c.1069-5140A>T (n.1069-5140A>T) c.*212+15302A>T (n.*212+15302A>T) c.*432+15302A>T (n.*432+15302A>T) c.692+15302A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.897A>T (p.Lys299Asn) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*537+15302A>T (n.*537+15302A>T) c.700A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.9A>T n.306A>T c.637+15302A>T c.1082A>T (p.Lys361Met) n.1023A>T | |
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| 14 | g.96876041A>T | CA390932372 | VRK1 | c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.11134A>T c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.1115A>T (p.Lys372Met) n.3139A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.1068+15306A>T (n.1068+15306A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.*587+15377A>T (n.*587+15377A>T) c.990A>T (p.Lys330Asn) c.1069-5136A>T (n.1069-5136A>T) c.*212+15306A>T (n.*212+15306A>T) c.*432+15306A>T (n.*432+15306A>T) c.692+15306A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.901A>T (p.Arg301Ter) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*537+15306A>T (n.*537+15306A>T) c.704A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.13A>T n.310A>T c.637+15306A>T c.1086A>T (p.Lys362Asn) n.1027A>T | |
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| 14 | g.96876043A>C | CA390932376 | VRK1 | c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.11136A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.3141A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1068+15308A>C (n.1068+15308A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.*587+15379A>C (n.*587+15379A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1069-5134A>C (n.1069-5134A>C) c.*212+15308A>C (n.*212+15308A>C) c.*432+15308A>C (n.*432+15308A>C) c.692+15308A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.903A>C (p.Arg301Ser) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*537+15308A>C (n.*537+15308A>C) c.706A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.15A>C n.312A>C c.637+15308A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1029A>C | |
| 14 | g.96876043A>G | CA390932377 | VRK1 | c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.11136A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.3141A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1068+15308A>G (n.1068+15308A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.*587+15379A>G (n.*587+15379A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1069-5134A>G (n.1069-5134A>G) c.*212+15308A>G (n.*212+15308A>G) c.*432+15308A>G (n.*432+15308A>G) c.692+15308A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.903A>G (p.Arg301=) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*537+15308A>G (n.*537+15308A>G) c.706A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.15A>G n.312A>G c.637+15308A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.96876043A>T | CA390932378 | VRK1 | c.1082A>T (p.Glu361Val) n.11136A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.3141A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1068+15308A>T (n.1068+15308A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.*587+15379A>T (n.*587+15379A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1069-5134A>T (n.1069-5134A>T) c.*212+15308A>T (n.*212+15308A>T) c.*432+15308A>T (n.*432+15308A>T) c.692+15308A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.903A>T (p.Arg301Ser) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*537+15308A>T (n.*537+15308A>T) c.706A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.15A>T n.312A>T c.637+15308A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1029A>T | |
| 14 | g.96876044A>C | CA390932379 | VRK1 | c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.11137A>C c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.3142A>C c.*856A>C (n.*856A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1068+15309A>C (n.1068+15309A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.*587+15380A>C (n.*587+15380A>C) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.1069-5133A>C (n.1069-5133A>C) c.*212+15309A>C (n.*212+15309A>C) c.*432+15309A>C (n.*432+15309A>C) c.692+15309A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.904A>C (p.Asn302His) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*537+15309A>C (n.*537+15309A>C) c.707A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.16A>C n.313A>C c.637+15309A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.1030A>C | |
| 14 | g.96876044A>G | CA487868623 | VRK1 | c.1083A>G (p.Glu361=) n.11137A>G c.1074A>G (p.Glu358=) c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.3142A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1077A>G (p.Glu359=) c.1068+15309A>G (n.1068+15309A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.1080A>G (p.Glu360=) c.*587+15380A>G (n.*587+15380A>G) c.993A>G (p.Glu331=) c.1069-5133A>G (n.1069-5133A>G) c.*212+15309A>G (n.*212+15309A>G) c.*432+15309A>G (n.*432+15309A>G) c.692+15309A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*537+15309A>G (n.*537+15309A>G) c.707A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.16A>G n.313A>G c.637+15309A>G c.1089A>G (p.Glu363=) n.1030A>G | ClinVar |
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| 14 | g.96876045A>G | CA390932382 | VRK1 | c.1084A>G (p.Ile362Val) n.11138A>G c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1119A>G (p.Lys373=) n.3143A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1068+15310A>G (n.1068+15310A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.*587+15381A>G (n.*587+15381A>G) c.994A>G (p.Ile332Val) c.1069-5132A>G (n.1069-5132A>G) c.*212+15310A>G (n.*212+15310A>G) c.*432+15310A>G (n.*432+15310A>G) c.692+15310A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*537+15310A>G (n.*537+15310A>G) c.708A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.17A>G n.314A>G c.637+15310A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) n.1031A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.96876046T>A | CA390932384 | VRK1 | c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.11139T>A c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.1120T>A (p.Leu374Met) n.3144T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1068+15311T>A (n.1068+15311T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.*587+15382T>A (n.*587+15382T>A) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1069-5131T>A (n.1069-5131T>A) c.*212+15311T>A (n.*212+15311T>A) c.*432+15311T>A (n.*432+15311T>A) c.692+15311T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.906T>A (p.Asn302Lys) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*537+15311T>A (n.*537+15311T>A) c.709T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.18T>A n.315T>A c.637+15311T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.1032T>A | |
| 14 | g.96876046T>C | CA390932385 | VRK1 | c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.11139T>C c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1120T>C (p.Leu374=) n.3144T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1068+15311T>C (n.1068+15311T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.*587+15382T>C (n.*587+15382T>C) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1069-5131T>C (n.1069-5131T>C) c.*212+15311T>C (n.*212+15311T>C) c.*432+15311T>C (n.*432+15311T>C) c.692+15311T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.906T>C (p.Asn302=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*537+15311T>C (n.*537+15311T>C) c.709T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.18T>C n.315T>C c.637+15311T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.1032T>C | |
| 14 | g.96876046T>G | CA390932386 | VRK1 | c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.11139T>G c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.1120T>G (p.Leu374Val) n.3144T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1068+15311T>G (n.1068+15311T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.*587+15382T>G (n.*587+15382T>G) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1069-5131T>G (n.1069-5131T>G) c.*212+15311T>G (n.*212+15311T>G) c.*432+15311T>G (n.*432+15311T>G) c.692+15311T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.906T>G (p.Asn302Lys) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*537+15311T>G (n.*537+15311T>G) c.709T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.18T>G n.315T>G c.637+15311T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.1032T>G | |
| 14 | g.96876047T>A | CA487868624 | VRK1 | c.1086T>A (p.Ile362=) n.11140T>A c.1077T>A (p.Ile359=) c.1121T>A (p.Leu374Ter) n.3145T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1080T>A (p.Ile360=) c.1068+15312T>A (n.1068+15312T>A) c.389T>A (n.389T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1083T>A (p.Ile361=) c.*587+15383T>A (n.*587+15383T>A) c.996T>A (p.Ile332=) c.1069-5130T>A (n.1069-5130T>A) c.*212+15312T>A (n.*212+15312T>A) c.*432+15312T>A (n.*432+15312T>A) c.692+15312T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.907T>A (p.Ter303Arg) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*537+15312T>A (n.*537+15312T>A) c.710T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.19T>A n.316T>A c.637+15312T>A c.1092T>A (p.Ile364=) n.1033T>A |