Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.95124448G>A | CA390886910 | DICER1 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.2230C>T n.1533C>T n.727C>T n.1321C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.-445C>T (n.-445C>T) n.1338C>T n.1469C>T n.1636C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.95124448G>C | CA7331526 | DICER1 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.2230C>G n.1533C>G n.727C>G n.1321C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.-445C>G (n.-445C>G) n.1338C>G n.1469C>G n.1636C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.95124448G= | CA2156316451 | DICER1 | c.1124C= (p.Pro375=) n.2230C= n.1533C= n.727C= n.1321C= c.719C= (p.Pro240=) c.842C= (p.Pro281=) c.557C= (p.Pro186=) c.-445C= (n.-445C=) n.1338C= n.1469C= n.1636C= | |
14 | g.95124448G>T | CA390886909 | DICER1 | c.1124C>A (p.Pro375His) n.2230C>A n.1533C>A n.727C>A n.1321C>A c.719C>A (p.Pro240His) c.842C>A (p.Pro281His) c.557C>A (p.Pro186His) c.-445C>A (n.-445C>A) n.1338C>A n.1469C>A n.1636C>A | |
14 | g.95124449G>A | CA390886911 | DICER1 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.2229C>T n.1532C>T n.726C>T n.1320C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.-446C>T (n.-446C>T) n.1337C>T n.1468C>T n.1635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.95124449G>C | CA390886912 | DICER1 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.2229C>G n.1532C>G n.726C>G n.1320C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.-446C>G (n.-446C>G) n.1337C>G n.1468C>G n.1635C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.95124449G= | CA2156316452 | DICER1 | c.1123C= (p.Pro375=) n.2229C= n.1532C= n.726C= n.1320C= c.718C= (p.Pro240=) c.841C= (p.Pro281=) c.556C= (p.Pro186=) c.-446C= (n.-446C=) n.1337C= n.1468C= n.1635C= | |
14 | g.95124449G>T | CA390886913 | DICER1 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.2229C>A n.1532C>A n.726C>A n.1320C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.-446C>A (n.-446C>A) n.1337C>A n.1468C>A n.1635C>A | |
14 | g.95124450A= | CA2156316453 | DICER1 | c.1122T= (p.Thr374=) n.2228T= n.1531T= n.725T= n.1319T= c.717T= (p.Thr239=) c.840T= (p.Thr280=) c.555T= (p.Thr185=) c.-447T= (n.-447T=) n.1336T= n.1467T= n.1634T= | |
14 | g.95124450A>C | CA487845473 | DICER1 | c.1122T>G (p.Thr374=) n.2228T>G n.1531T>G n.725T>G n.1319T>G c.717T>G (p.Thr239=) c.840T>G (p.Thr280=) c.555T>G (p.Thr185=) c.-447T>G (n.-447T>G) n.1336T>G n.1467T>G n.1634T>G | |
14 | g.95124450A>G | CA487845474 | DICER1 | c.1122T>C (p.Thr374=) n.2228T>C n.1531T>C n.725T>C n.1319T>C c.717T>C (p.Thr239=) c.840T>C (p.Thr280=) c.555T>C (p.Thr185=) c.-447T>C (n.-447T>C) n.1336T>C n.1467T>C n.1634T>C | |
14 | g.95124450A>T | CA487845475 | DICER1 | c.1122T>A (p.Thr374=) n.2228T>A n.1531T>A n.725T>A n.1319T>A c.717T>A (p.Thr239=) c.840T>A (p.Thr280=) c.555T>A (p.Thr185=) c.-447T>A (n.-447T>A) n.1336T>A n.1467T>A n.1634T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.95124451G>A | CA390886914 | DICER1 | c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.2227C>T n.1530C>T n.724C>T n.1318C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.-448C>T (n.-448C>T) n.1335C>T n.1466C>T n.1633C>T | COSMIC |
14 | g.95124451G>C | CA390886915 | DICER1 | c.1121C>G (p.Thr374Ser) n.2227C>G n.1530C>G n.724C>G n.1318C>G c.716C>G (p.Thr239Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) c.-448C>G (n.-448C>G) n.1335C>G n.1466C>G n.1633C>G | |
14 | g.95124451G>T | CA390886916 | DICER1 | c.1121C>A (p.Thr374Asn) n.2227C>A n.1530C>A n.724C>A n.1318C>A c.716C>A (p.Thr239Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.-448C>A (n.-448C>A) n.1335C>A n.1466C>A n.1633C>A | |
14 | g.95124452T>A | CA390886917 | DICER1 | c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.2226A>T n.1529A>T n.723A>T n.1317A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.-449A>T (n.-449A>T) n.1334A>T n.1465A>T n.1632A>T | |
14 | g.95124452T>C | CA390886918 | DICER1 | c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.2226A>G n.1529A>G n.723A>G n.1317A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.-449A>G (n.-449A>G) n.1334A>G n.1465A>G n.1632A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.95124452T>G | CA390886919 | DICER1 | c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.2226A>C n.1529A>C n.723A>C n.1317A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.-449A>C (n.-449A>C) n.1334A>C n.1465A>C n.1632A>C | |
14 | g.95124453T>A | CA487845479 | DICER1 | c.1119A>T (p.Val373=) n.2225A>T n.1528A>T n.722A>T n.1316A>T c.714A>T (p.Val238=) c.837A>T (p.Val279=) c.552A>T (p.Val184=) c.-450A>T (n.-450A>T) n.1333A>T n.1464A>T n.1631A>T | |
14 | g.95124453T>C | CA7331527 | DICER1 | c.1119A>G (p.Val373=) n.2225A>G n.1528A>G n.722A>G n.1316A>G c.714A>G (p.Val238=) c.837A>G (p.Val279=) c.552A>G (p.Val184=) c.-450A>G (n.-450A>G) n.1333A>G n.1464A>G n.1631A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.95124453T>G | CA487845480 | DICER1 | c.1119A>C (p.Val373=) n.2225A>C n.1528A>C n.722A>C n.1316A>C c.714A>C (p.Val238=) c.837A>C (p.Val279=) c.552A>C (p.Val184=) c.-450A>C (n.-450A>C) n.1333A>C n.1464A>C n.1631A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.95124453T= | CA2156316454 | DICER1 | c.1119A= (p.Val373=) n.2225A= n.1528A= n.722A= n.1316A= c.714A= (p.Val238=) c.837A= (p.Val279=) c.552A= (p.Val184=) c.-450A= (n.-450A=) n.1333A= n.1464A= n.1631A= | |
14 | g.95124454A>C | CA390886920 | DICER1 | c.1118T>G (p.Val373Gly) n.2224T>G n.1527T>G n.721T>G n.1315T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.-451T>G (n.-451T>G) n.1332T>G n.1463T>G n.1630T>G | |
14 | g.95124454A>G | CA390886921 | DICER1 | c.1118T>C (p.Val373Ala) n.2224T>C n.1527T>C n.721T>C n.1315T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.-451T>C (n.-451T>C) n.1332T>C n.1463T>C n.1630T>C | |
14 | g.95124454A>T | CA390886922 | DICER1 | c.1118T>A (p.Val373Glu) n.2224T>A n.1527T>A n.721T>A n.1315T>A c.713T>A (p.Val238Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.-451T>A (n.-451T>A) n.1332T>A n.1463T>A n.1630T>A | |
14 | g.95124455del | CA2695199862 | DICER1 | c.1117del (p.Val373Ter) n.2223del n.1526del n.720del n.1314del c.712del (p.Val238Ter) c.835del (p.Val279Ter) c.550del (p.Val184Ter) c.-452del (n.-452del) n.1331del n.1462del n.1629del | ClinVar |
14 | g.95124455C>A | CA390886923 | DICER1 | c.1117G>T (p.Val373Leu) n.2223G>T n.1526G>T n.720G>T n.1314G>T c.712G>T (p.Val238Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.-452G>T (n.-452G>T) n.1331G>T n.1462G>T n.1629G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.95124455C= | CA2156316455 | DICER1 | c.1117G= (p.Val373=) n.2223G= n.1526G= n.720G= n.1314G= c.712G= (p.Val238=) c.835G= (p.Val279=) c.550G= (p.Val184=) c.-452G= (n.-452G=) n.1331G= n.1462G= n.1629G= | |
14 | g.95124455C>G | CA265923445 | DICER1 | c.1117G>C (p.Val373Leu) n.2223G>C n.1526G>C n.720G>C n.1314G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.-452G>C (n.-452G>C) n.1331G>C n.1462G>C n.1629G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.95124455C>T | CA390886924 | DICER1 | c.1117G>A (p.Val373Ile) n.2223G>A n.1526G>A n.720G>A n.1314G>A c.712G>A (p.Val238Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) c.-452G>A (n.-452G>A) n.1331G>A n.1462G>A n.1629G>A | dbSNP |
14 | g.95124456A>C | CA390886925 | DICER1 | c.1116T>G (p.Phe372Leu) n.2222T>G n.1525T>G n.719T>G n.1313T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.549T>G (p.Phe183Leu) c.-453T>G (n.-453T>G) n.1330T>G n.1461T>G n.1628T>G | |
14 | g.95124456A>G | CA487845487 | DICER1 | c.1116T>C (p.Phe372=) n.2222T>C n.1525T>C n.719T>C n.1313T>C c.711T>C (p.Phe237=) c.834T>C (p.Phe278=) c.549T>C (p.Phe183=) c.-453T>C (n.-453T>C) n.1330T>C n.1461T>C n.1628T>C | ClinVar |
14 | g.95124456A>T | CA390886926 | DICER1 | c.1116T>A (p.Phe372Leu) n.2222T>A n.1525T>A n.719T>A n.1313T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.549T>A (p.Phe183Leu) c.-453T>A (n.-453T>A) n.1330T>A n.1461T>A n.1628T>A | |
14 | g.95124457A>C | CA390886927 | DICER1 | c.1115T>G (p.Phe372Cys) n.2221T>G n.1524T>G n.718T>G n.1312T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.-454T>G (n.-454T>G) n.1329T>G n.1460T>G n.1627T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.95124457A>G | CA390886928 | DICER1 | c.1115T>C (p.Phe372Ser) n.2221T>C n.1524T>C n.718T>C n.1312T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.-454T>C (n.-454T>C) n.1329T>C n.1460T>C n.1627T>C | |
14 | g.95124457A>T | CA390886929 | DICER1 | c.1115T>A (p.Phe372Tyr) n.2221T>A n.1524T>A n.718T>A n.1312T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.-454T>A (n.-454T>A) n.1329T>A n.1460T>A n.1627T>A | |
14 | g.95124458A>C | CA390886930 | DICER1 | c.1114T>G (p.Phe372Val) n.2220T>G n.1523T>G n.717T>G n.1311T>G c.709T>G (p.Phe237Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.547T>G (p.Phe183Val) c.-455T>G (n.-455T>G) n.1328T>G n.1459T>G n.1626T>G | |
14 | g.95124458A>G | CA390886931 | DICER1 | c.1114T>C (p.Phe372Leu) n.2220T>C n.1523T>C n.717T>C n.1311T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.-455T>C (n.-455T>C) n.1328T>C n.1459T>C n.1626T>C | |
14 | g.95124458A>T | CA390886932 | DICER1 | c.1114T>A (p.Phe372Ile) n.2220T>A n.1523T>A n.717T>A n.1311T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.-455T>A (n.-455T>A) n.1328T>A n.1459T>A n.1626T>A | |
14 | g.95124459T>A | CA390886933 | DICER1 | c.1113A>T (p.Lys371Asn) n.2219A>T n.1522A>T n.716A>T n.1310A>T c.708A>T (p.Lys236Asn) c.831A>T (p.Lys277Asn) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.-456A>T (n.-456A>T) n.1327A>T n.1458A>T n.1625A>T | |
14 | g.95124459T>C | CA487845494 | DICER1 | c.1113A>G (p.Lys371=) n.2219A>G n.1522A>G n.716A>G n.1310A>G c.708A>G (p.Lys236=) c.831A>G (p.Lys277=) c.546A>G (p.Lys182=) c.-456A>G (n.-456A>G) n.1327A>G n.1458A>G n.1625A>G | |
14 | g.95124459T>G | CA390886934 | DICER1 | c.1113A>C (p.Lys371Asn) n.2219A>C n.1522A>C n.716A>C n.1310A>C c.708A>C (p.Lys236Asn) c.831A>C (p.Lys277Asn) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.-456A>C (n.-456A>C) n.1327A>C n.1458A>C n.1625A>C | |
14 | g.95124460T>A | CA390886935 | DICER1 | c.1112A>T (p.Lys371Ile) n.2218A>T n.1521A>T n.715A>T n.1309A>T c.707A>T (p.Lys236Ile) c.830A>T (p.Lys277Ile) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.-457A>T (n.-457A>T) n.1326A>T n.1457A>T n.1624A>T | |
14 | g.95124460T>C | CA390886936 | DICER1 | c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.2218A>G n.1521A>G n.715A>G n.1309A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.-457A>G (n.-457A>G) n.1326A>G n.1457A>G n.1624A>G | gnomAD v4 |
14 | g.95124460T>G | CA390886937 | DICER1 | c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.2218A>C n.1521A>C n.715A>C n.1309A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.-457A>C (n.-457A>C) n.1326A>C n.1457A>C n.1624A>C | |
14 | g.95124461T>A | CA390886940 | DICER1 | c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.2217A>T n.1520A>T n.714A>T n.1308A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.-458A>T (n.-458A>T) n.1325A>T n.1456A>T n.1623A>T | |
14 | g.95124461T>C | CA390886938 | DICER1 | c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.2217A>G n.1520A>G n.714A>G n.1308A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.-458A>G (n.-458A>G) n.1325A>G n.1456A>G n.1623A>G | |
14 | g.95124461T>G | CA390886939 | DICER1 | c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.2217A>C n.1520A>C n.714A>C n.1308A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.-458A>C (n.-458A>C) n.1325A>C n.1456A>C n.1623A>C | |
14 | g.95124462C>A | CA487845500 | DICER1 | c.1110G>T (p.Leu370=) n.2216G>T n.1519G>T n.713G>T n.1307G>T c.705G>T (p.Leu235=) c.828G>T (p.Leu276=) c.543G>T (p.Leu181=) c.-459G>T (n.-459G>T) n.1324G>T n.1455G>T n.1622G>T | ClinVar |
14 | g.95124462C>G | CA487845497 | DICER1 | c.1110G>C (p.Leu370=) n.2216G>C n.1519G>C n.713G>C n.1307G>C c.705G>C (p.Leu235=) c.828G>C (p.Leu276=) c.543G>C (p.Leu181=) c.-459G>C (n.-459G>C) n.1324G>C n.1455G>C n.1622G>C | dbSNP |