Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.95124271A>C | CA390886275 | DICER1 | c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.2407T>G n.1710T>G n.904T>G n.1498T>G n.5T>G c.896T>G (p.Phe299Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.-268T>G (n.-268T>G) n.1515T>G n.1646T>G n.1813T>G | |
14 | g.95124271A>G | CA390886277 | DICER1 | c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.2407T>C n.1710T>C n.904T>C n.1498T>C n.5T>C c.896T>C (p.Phe299Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.-268T>C (n.-268T>C) n.1515T>C n.1646T>C n.1813T>C | |
14 | g.95124271A>T | CA390886276 | DICER1 | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.2407T>A n.1710T>A n.904T>A n.1498T>A n.5T>A c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.-268T>A (n.-268T>A) n.1515T>A n.1646T>A n.1813T>A | |
14 | g.95124272A>C | CA390886278 | DICER1 | c.1300T>G (p.Phe434Val) n.2406T>G n.1709T>G n.903T>G n.1497T>G n.4T>G c.895T>G (p.Phe299Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.733T>G (p.Phe245Val) c.-269T>G (n.-269T>G) n.1514T>G n.1645T>G n.1812T>G | |
14 | g.95124272A>G | CA390886279 | DICER1 | c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.2406T>C n.1709T>C n.903T>C n.1497T>C n.4T>C c.895T>C (p.Phe299Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.-269T>C (n.-269T>C) n.1514T>C n.1645T>C n.1812T>C | |
14 | g.95124272A>T | CA390886281 | DICER1 | c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.2406T>A n.1709T>A n.903T>A n.1497T>A n.4T>A c.895T>A (p.Phe299Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.-269T>A (n.-269T>A) n.1514T>A n.1645T>A n.1812T>A | |
14 | g.95124273A= | CA2156316348 | DICER1 | c.1299T= (p.Asn433=) n.2405T= n.1708T= n.902T= n.1496T= n.3T= c.894T= (p.Asn298=) c.1017T= (p.Asn339=) c.732T= (p.Asn244=) c.-270T= (n.-270T=) n.1513T= n.1644T= n.1811T= | |
14 | g.95124273A>C | CA390886282 | DICER1 | c.1299T>G (p.Asn433Lys) n.2405T>G n.1708T>G n.902T>G n.1496T>G n.3T>G c.894T>G (p.Asn298Lys) c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.732T>G (p.Asn244Lys) c.-270T>G (n.-270T>G) n.1513T>G n.1644T>G n.1811T>G | ClinVar |
14 | g.95124273A>G | CA487845138 | DICER1 | c.1299T>C (p.Asn433=) n.2405T>C n.1708T>C n.902T>C n.1496T>C n.3T>C c.894T>C (p.Asn298=) c.1017T>C (p.Asn339=) c.732T>C (p.Asn244=) c.-270T>C (n.-270T>C) n.1513T>C n.1644T>C n.1811T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.95124273A>T | CA390886283 | DICER1 | c.1299T>A (p.Asn433Lys) n.2405T>A n.1708T>A n.902T>A n.1496T>A n.3T>A c.894T>A (p.Asn298Lys) c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.732T>A (p.Asn244Lys) c.-270T>A (n.-270T>A) n.1513T>A n.1644T>A n.1811T>A | |
14 | g.95124274T>A | CA390886284 | DICER1 | c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.2404A>T n.1707A>T n.901A>T n.1495A>T n.2A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.-271A>T (n.-271A>T) n.1512A>T n.1643A>T n.1810A>T | |
14 | g.95124274T>C | CA390886285 | DICER1 | c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.2404A>G n.1707A>G n.901A>G n.1495A>G n.2A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.-271A>G (n.-271A>G) n.1512A>G n.1643A>G n.1810A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.95124274T>G | CA390886286 | DICER1 | c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.2404A>C n.1707A>C n.901A>C n.1495A>C n.2A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.-271A>C (n.-271A>C) n.1512A>C n.1643A>C n.1810A>C | |
14 | g.95124274T= | CA2156316349 | DICER1 | c.1298A= (p.Asn433=) n.2404A= n.1707A= n.901A= n.1495A= n.2A= c.893A= (p.Asn298=) c.1016A= (p.Asn339=) c.731A= (p.Asn244=) c.-271A= (n.-271A=) n.1512A= n.1643A= n.1810A= | |
14 | g.95124275T>A | CA390886288 | DICER1 | c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.2403A>T n.1706A>T n.900A>T n.1494A>T n.1A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.-272A>T (n.-272A>T) n.1511A>T n.1642A>T n.1809A>T | |
14 | g.95124275T>C | CA390886289 | DICER1 | c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.2403A>G n.1706A>G n.900A>G n.1494A>G n.1A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.-272A>G (n.-272A>G) n.1511A>G n.1642A>G n.1809A>G | |
14 | g.95124275T>G | CA390886290 | DICER1 | c.1297A>C (p.Asn433His) n.2403A>C n.1706A>C n.900A>C n.1494A>C n.1A>C c.892A>C (p.Asn298His) c.1015A>C (p.Asn339His) c.730A>C (p.Asn244His) c.-272A>C (n.-272A>C) n.1511A>C n.1642A>C n.1809A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.95124275T= | CA2156316350 | DICER1 | c.1297A= (p.Asn433=) n.2403A= n.1706A= n.900A= n.1494A= n.1A= c.892A= (p.Asn298=) c.1015A= (p.Asn339=) c.730A= (p.Asn244=) c.-272A= (n.-272A=) n.1511A= n.1642A= n.1809A= | |
14 | g.95124276T>A | CA487845140 | DICER1 | c.1296A>T (p.Thr432=) n.2402A>T n.1705A>T n.899A>T n.1493A>T c.891A>T (p.Thr297=) c.1014A>T (p.Thr338=) c.729A>T (p.Thr243=) c.-273A>T (n.-273A>T) n.1510A>T n.1641A>T n.1808A>T | |
14 | g.95124276T>C | CA487845141 | DICER1 | c.1296A>G (p.Thr432=) n.2402A>G n.1705A>G n.899A>G n.1493A>G c.891A>G (p.Thr297=) c.1014A>G (p.Thr338=) c.729A>G (p.Thr243=) c.-273A>G (n.-273A>G) n.1510A>G n.1641A>G n.1808A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.95124276T>G | CA487845143 | DICER1 | c.1296A>C (p.Thr432=) n.2402A>C n.1705A>C n.899A>C n.1493A>C c.891A>C (p.Thr297=) c.1014A>C (p.Thr338=) c.729A>C (p.Thr243=) c.-273A>C (n.-273A>C) n.1510A>C n.1641A>C n.1808A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.95124276T= | CA2156316351 | DICER1 | c.1296A= (p.Thr432=) n.2402A= n.1705A= n.899A= n.1493A= c.891A= (p.Thr297=) c.1014A= (p.Thr338=) c.729A= (p.Thr243=) c.-273A= (n.-273A=) n.1510A= n.1641A= n.1808A= | |
14 | g.95124277G>A | CA390886291 | DICER1 | c.1295C>T (p.Thr432Ile) n.2401C>T n.1704C>T n.898C>T n.1492C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.-274C>T (n.-274C>T) n.1509C>T n.1640C>T n.1807C>T | |
14 | g.95124277G>C | CA390886293 | DICER1 | c.1295C>G (p.Thr432Arg) n.2401C>G n.1704C>G n.898C>G n.1492C>G c.890C>G (p.Thr297Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.-274C>G (n.-274C>G) n.1509C>G n.1640C>G n.1807C>G | |
14 | g.95124277G>T | CA390886292 | DICER1 | c.1295C>A (p.Thr432Lys) n.2401C>A n.1704C>A n.898C>A n.1492C>A c.890C>A (p.Thr297Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.-274C>A (n.-274C>A) n.1509C>A n.1640C>A n.1807C>A | |
14 | g.95124278T>A | CA390886294 | DICER1 | c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.2400A>T n.1703A>T n.897A>T n.1491A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.-275A>T (n.-275A>T) n.1508A>T n.1639A>T n.1806A>T | |
14 | g.95124278T>C | CA390886296 | DICER1 | c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.2400A>G n.1703A>G n.897A>G n.1491A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.-275A>G (n.-275A>G) n.1508A>G n.1639A>G n.1806A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.95124278T>G | CA390886298 | DICER1 | c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.2400A>C n.1703A>C n.897A>C n.1491A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.-275A>C (n.-275A>C) n.1508A>C n.1639A>C n.1806A>C | |
14 | g.95124279C>A | CA390886299 | DICER1 | c.1293G>T (p.Glu431Asp) n.2399G>T n.1702G>T n.896G>T n.1490G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.-276G>T (n.-276G>T) n.1507G>T n.1638G>T n.1805G>T | |
14 | g.95124279C= | CA2156316352 | DICER1 | c.1293G= (p.Glu431=) n.2399G= n.1702G= n.896G= n.1490G= c.888G= (p.Glu296=) c.1011G= (p.Glu337=) c.726G= (p.Glu242=) c.-276G= (n.-276G=) n.1507G= n.1638G= n.1805G= | |
14 | g.95124279C>G | CA390886301 | DICER1 | c.1293G>C (p.Glu431Asp) n.2399G>C n.1702G>C n.896G>C n.1490G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.-276G>C (n.-276G>C) n.1507G>C n.1638G>C n.1805G>C | ClinVar |
14 | g.95124279C>T | CA7331508 | DICER1 | c.1293G>A (p.Glu431=) n.2399G>A n.1702G>A n.896G>A n.1490G>A c.888G>A (p.Glu296=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.726G>A (p.Glu242=) c.-276G>A (n.-276G>A) n.1507G>A n.1638G>A n.1805G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.95124280T>A | CA390886303 | DICER1 | c.1292A>T (p.Glu431Val) n.2398A>T n.1701A>T n.895A>T n.1489A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.-277A>T (n.-277A>T) n.1506A>T n.1637A>T n.1804A>T | |
14 | g.95124280T>C | CA390886305 | DICER1 | c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.2398A>G n.1701A>G n.895A>G n.1489A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.-277A>G (n.-277A>G) n.1506A>G n.1637A>G n.1804A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.95124280T>G | CA390886307 | DICER1 | c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.2398A>C n.1701A>C n.895A>C n.1489A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.-277A>C (n.-277A>C) n.1506A>C n.1637A>C n.1804A>C | |
14 | g.95124281C>A | CA390886310 | DICER1 | c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.2397G>T n.1700G>T n.894G>T n.1488G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.-278G>T (n.-278G>T) n.1505G>T n.1636G>T n.1803G>T | dbSNP |
14 | g.95124281C>G | CA390886311 | DICER1 | c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.2397G>C n.1700G>C n.894G>C n.1488G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.-278G>C (n.-278G>C) n.1505G>C n.1636G>C n.1803G>C | |
14 | g.95124281C>T | CA390886308 | DICER1 | c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.2397G>A n.1700G>A n.894G>A n.1488G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.-278G>A (n.-278G>A) n.1505G>A n.1636G>A n.1803G>A | ClinVar |
14 | g.95124282T>A | CA487845149 | DICER1 | c.1290A>T (p.Pro430=) n.2396A>T n.1699A>T n.893A>T n.1487A>T c.885A>T (p.Pro295=) c.1008A>T (p.Pro336=) c.723A>T (p.Pro241=) c.-279A>T (n.-279A>T) n.1504A>T n.1635A>T n.1802A>T | |
14 | g.95124282T>C | CA487845150 | DICER1 | c.1290A>G (p.Pro430=) n.2396A>G n.1699A>G n.893A>G n.1487A>G c.885A>G (p.Pro295=) c.1008A>G (p.Pro336=) c.723A>G (p.Pro241=) c.-279A>G (n.-279A>G) n.1504A>G n.1635A>G n.1802A>G | |
14 | g.95124282T>G | CA487845151 | DICER1 | c.1290A>C (p.Pro430=) n.2396A>C n.1699A>C n.893A>C n.1487A>C c.885A>C (p.Pro295=) c.1008A>C (p.Pro336=) c.723A>C (p.Pro241=) c.-279A>C (n.-279A>C) n.1504A>C n.1635A>C n.1802A>C | |
14 | g.95124283G>A | CA390886312 | DICER1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.2395C>T n.1698C>T n.892C>T n.1486C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.-280C>T (n.-280C>T) n.1503C>T n.1634C>T n.1801C>T | |
14 | g.95124283G>C | CA390886313 | DICER1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.2395C>G n.1698C>G n.892C>G n.1486C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.-280C>G (n.-280C>G) n.1503C>G n.1634C>G n.1801C>G | |
14 | g.95124283G>T | CA390886314 | DICER1 | c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.2395C>A n.1698C>A n.892C>A n.1486C>A c.884C>A (p.Pro295Gln) c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.722C>A (p.Pro241Gln) c.-280C>A (n.-280C>A) n.1503C>A n.1634C>A n.1801C>A | |
14 | g.95124284G>A | CA390886315 | DICER1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.2394C>T n.1697C>T n.891C>T n.1485C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.-281C>T (n.-281C>T) n.1502C>T n.1633C>T n.1800C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.95124284G>C | CA16614273 | DICER1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.2394C>G n.1697C>G n.891C>G n.1485C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.-281C>G (n.-281C>G) n.1502C>G n.1633C>G n.1800C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.95124284G= | CA2156316353 | DICER1 | c.1288C= (p.Pro430=) n.2394C= n.1697C= n.891C= n.1485C= c.883C= (p.Pro295=) c.1006C= (p.Pro336=) c.721C= (p.Pro241=) c.-281C= (n.-281C=) n.1502C= n.1633C= n.1800C= | |
14 | g.95124284G>T | CA390886316 | DICER1 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.2394C>A n.1697C>A n.891C>A n.1485C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.-281C>A (n.-281C>A) n.1502C>A n.1633C>A n.1800C>A | |
14 | g.95124285del | CA2802684180 | DICER1 | c.1287del (p.Lys429AsnfsTer29) n.2393del n.1696del n.890del n.1484del c.882del (p.Lys294AsnfsTer29) c.1005del (p.Lys335AsnfsTer29) c.720del (p.Lys240AsnfsTer29) c.-282del (n.-282del) n.1501del n.1632del n.1799del | |
14 | g.95124285C>A | CA390886317 | DICER1 | c.1287G>T (p.Lys429Asn) n.2393G>T n.1696G>T n.890G>T n.1484G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) c.-282G>T (n.-282G>T) n.1501G>T n.1632G>T n.1799G>T | dbSNP |