Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.95116480_95116483delinsGTCT | CA2156312998 | DICER1 | c.1722_1725delinsAGAC (p.Glu574=) n.1985_1988delinsAGAC n.2828_2831delinsAGAC n.2131_2134delinsAGAC n.1317_1320delinsAGAC n.1919_1922delinsAGAC c.*38_*41delinsAGAC (n.*38_*41delinsAGAC) n.311_314delinsAGAC c.1317_1320delinsAGAC (p.Glu439=) c.243_246delinsAGAC (p.Glu81=) c.1440_1443delinsAGAC (p.Glu480=) c.1155_1158delinsAGAC (p.Glu385=) c.39_42delinsAGAC (p.Glu13=) n.2140_2143delinsAGAC n.2067_2070delinsAGAC n.2234_2237delinsAGAC | |
14 | g.95116486_95116488del | CA891844309 | DICER1 | c.1722_1724del (p.Glu574del) n.1985_1987del n.2828_2830del n.2131_2133del n.1317_1319del n.1919_1921del c.*38_*40del (n.*38_*40del) n.311_313del c.1317_1319del (p.Glu439del) c.243_245del (p.Glu81del) c.1440_1442del (p.Glu480del) c.1155_1157del (p.Glu385del) c.39_41del (p.Glu13del) n.2140_2142del n.2067_2069del n.2234_2236del | ClinVar dbSNP |
14 | g.95116482C>A | CA390884706 | DICER1 | c.1723G>T (p.Asp575Tyr) n.1986G>T n.2829G>T n.2132G>T n.1318G>T n.1920G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.312G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.2141G>T n.2068G>T n.2235G>T | ClinVar |
14 | g.95116482C>G | CA390884707 | DICER1 | c.1723G>C (p.Asp575His) n.1986G>C n.2829G>C n.2132G>C n.1318G>C n.1920G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.312G>C c.1318G>C (p.Asp440His) c.244G>C (p.Asp82His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1156G>C (p.Asp386His) c.40G>C (p.Asp14His) n.2141G>C n.2068G>C n.2235G>C | dbSNP |
14 | g.95116482C>T | CA390884708 | DICER1 | c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.1986G>A n.2829G>A n.2132G>A n.1318G>A n.1920G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.312G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) n.2141G>A n.2068G>A n.2235G>A | dbSNP |
14 | g.95116483T>A | CA390884710 | DICER1 | c.1722A>T (p.Glu574Asp) n.1985A>T n.2828A>T n.2131A>T n.1317A>T n.1919A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.311A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.243A>T (p.Glu81Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.39A>T (p.Glu13Asp) n.2140A>T n.2067A>T n.2234A>T | |
14 | g.95116483T>C | CA487845085 | DICER1 | c.1722A>G (p.Glu574=) n.1985A>G n.2828A>G n.2131A>G n.1317A>G n.1919A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.311A>G c.1317A>G (p.Glu439=) c.243A>G (p.Glu81=) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1155A>G (p.Glu385=) c.39A>G (p.Glu13=) n.2140A>G n.2067A>G n.2234A>G | |
14 | g.95116483T>G | CA390884709 | DICER1 | c.1722A>C (p.Glu574Asp) n.1985A>C n.2828A>C n.2131A>C n.1317A>C n.1919A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.311A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.243A>C (p.Glu81Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.39A>C (p.Glu13Asp) n.2140A>C n.2067A>C n.2234A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.95116484T>A | CA390884711 | DICER1 | c.1721A>T (p.Glu574Val) n.1984A>T n.2827A>T n.2130A>T n.1316A>T n.1918A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.310A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) c.242A>T (p.Glu81Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.38A>T (p.Glu13Val) n.2139A>T n.2066A>T n.2233A>T | |
14 | g.95116484T>C | CA265916463 | DICER1 | c.1721A>G (p.Glu574Gly) n.1984A>G n.2827A>G n.2130A>G n.1316A>G n.1918A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.310A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.38A>G (p.Glu13Gly) n.2139A>G n.2066A>G n.2233A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.95116484T>G | CA390884712 | DICER1 | c.1721A>C (p.Glu574Ala) n.1984A>C n.2827A>C n.2130A>C n.1316A>C n.1918A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.310A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.38A>C (p.Glu13Ala) n.2139A>C n.2066A>C n.2233A>C | |
14 | g.95116484T= | CA2156313000 | DICER1 | c.1721A= (p.Glu574=) n.1984A= n.2827A= n.2130A= n.1316A= n.1918A= c.*37A= (n.*37A=) n.310A= c.1316A= (p.Glu439=) c.242A= (p.Glu81=) c.1439A= (p.Glu480=) c.1154A= (p.Glu385=) c.38A= (p.Glu13=) n.2139A= n.2066A= n.2233A= | |
14 | g.95116485C>A | CA390884713 | DICER1 | c.1720G>T (p.Glu574Ter) n.1983G>T n.2826G>T n.2129G>T n.1315G>T n.1917G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.309G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.37G>T (p.Glu13Ter) n.2138G>T n.2065G>T n.2232G>T | |
14 | g.95116485C>G | CA390884714 | DICER1 | c.1720G>C (p.Glu574Gln) n.1983G>C n.2826G>C n.2129G>C n.1315G>C n.1917G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.309G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.37G>C (p.Glu13Gln) n.2138G>C n.2065G>C n.2232G>C | |
14 | g.95116485C>T | CA390884715 | DICER1 | c.1720G>A (p.Glu574Lys) n.1983G>A n.2826G>A n.2129G>A n.1315G>A n.1917G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.309G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) n.2138G>A n.2065G>A n.2232G>A | ClinVar |
14 | g.95116486T>A | CA390884717 | DICER1 | c.1719A>T (p.Glu573Asp) n.1982A>T n.2825A>T n.2128A>T n.1314A>T n.1916A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.308A>T c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.240A>T (p.Glu80Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.36A>T (p.Glu12Asp) n.2137A>T n.2064A>T n.2231A>T | |
14 | g.95116486T>C | CA487845088 | DICER1 | c.1719A>G (p.Glu573=) n.1982A>G n.2825A>G n.2128A>G n.1314A>G n.1916A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.308A>G c.1314A>G (p.Glu438=) c.240A>G (p.Glu80=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1152A>G (p.Glu384=) c.36A>G (p.Glu12=) n.2137A>G n.2064A>G n.2231A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.95116486T>G | CA390884716 | DICER1 | c.1719A>C (p.Glu573Asp) n.1982A>C n.2825A>C n.2128A>C n.1314A>C n.1916A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.308A>C c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.240A>C (p.Glu80Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.36A>C (p.Glu12Asp) n.2137A>C n.2064A>C n.2231A>C | |
14 | g.95116487T>A | CA390884718 | DICER1 | c.1718A>T (p.Glu573Val) n.1981A>T n.2824A>T n.2127A>T n.1313A>T n.1915A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.307A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.239A>T (p.Glu80Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.35A>T (p.Glu12Val) n.2136A>T n.2063A>T n.2230A>T | ClinVar |
14 | g.95116487T>C | CA390884719 | DICER1 | c.1718A>G (p.Glu573Gly) n.1981A>G n.2824A>G n.2127A>G n.1313A>G n.1915A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.307A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) n.2136A>G n.2063A>G n.2230A>G | ClinVar |
14 | g.95116487T>G | CA390884720 | DICER1 | c.1718A>C (p.Glu573Ala) n.1981A>C n.2824A>C n.2127A>C n.1313A>C n.1915A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.307A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) n.2136A>C n.2063A>C n.2230A>C | |
14 | g.95116488C>A | CA390884721 | DICER1 | c.1717G>T (p.Glu573Ter) n.1980G>T n.2823G>T n.2126G>T n.1312G>T n.1914G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.306G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) n.2135G>T n.2062G>T n.2229G>T | |
14 | g.95116488C>G | CA390884722 | DICER1 | c.1717G>C (p.Glu573Gln) n.1980G>C n.2823G>C n.2126G>C n.1312G>C n.1914G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.306G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) n.2135G>C n.2062G>C n.2229G>C | gnomAD v4 |
14 | g.95116488C>T | CA390884723 | DICER1 | c.1717G>A (p.Glu573Lys) n.1980G>A n.2823G>A n.2126G>A n.1312G>A n.1914G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.306G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) n.2135G>A n.2062G>A n.2229G>A | ClinVar |
14 | g.95116488_95116489delinsCA | CA2156313001 | DICER1 | c.1716_1717delinsTG (p.Phe572=) n.1979_1980delinsTG n.2822_2823delinsTG n.2125_2126delinsTG n.1311_1312delinsTG n.1913_1914delinsTG c.*32_*33delinsTG (n.*32_*33delinsTG) n.305_306delinsTG c.1311_1312delinsTG (p.Phe437=) c.237_238delinsTG (p.Phe79=) c.1434_1435delinsTG (p.Phe478=) c.1149_1150delinsTG (p.Phe383=) c.33_34delinsTG (p.Phe11=) n.2134_2135delinsTG n.2061_2062delinsTG n.2228_2229delinsTG | |
14 | g.95116489A>C | CA390884724 | DICER1 | c.1716T>G (p.Phe572Leu) n.1979T>G n.2822T>G n.2125T>G n.1311T>G n.1913T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.305T>G c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.237T>G (p.Phe79Leu) c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.33T>G (p.Phe11Leu) n.2134T>G n.2061T>G n.2228T>G | |
14 | g.95116489A>G | CA487845092 | DICER1 | c.1716T>C (p.Phe572=) n.1979T>C n.2822T>C n.2125T>C n.1311T>C n.1913T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.305T>C c.1311T>C (p.Phe437=) c.237T>C (p.Phe79=) c.1434T>C (p.Phe478=) c.1149T>C (p.Phe383=) c.33T>C (p.Phe11=) n.2134T>C n.2061T>C n.2228T>C | |
14 | g.95116489A>T | CA390884725 | DICER1 | c.1716T>A (p.Phe572Leu) n.1979T>A n.2822T>A n.2125T>A n.1311T>A n.1913T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.305T>A c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.237T>A (p.Phe79Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.33T>A (p.Phe11Leu) n.2134T>A n.2061T>A n.2228T>A | |
14 | g.95116492del | CA10586453 | DICER1 | c.1716del (p.Phe572LeufsTer15) n.1979del n.2822del n.2125del n.1311del n.1913del c.*32del (n.*32del) n.305del c.1311del (p.Phe437LeufsTer15) c.237del (p.Phe79LeufsTer15) c.1434del (p.Phe478LeufsTer15) c.1149del (p.Phe383LeufsTer15) c.33del (p.Phe11LeufsTer15) n.2134del n.2061del n.2228del | ClinVar dbSNP |
14 | g.95116490A= | CA2156313002 | DICER1 | c.1715T= (p.Phe572=) n.1978T= n.2821T= n.2124T= n.1310T= n.1912T= c.*31T= (n.*31T=) n.304T= c.1310T= (p.Phe437=) c.236T= (p.Phe79=) c.1433T= (p.Phe478=) c.1148T= (p.Phe383=) c.32T= (p.Phe11=) n.2133T= n.2060T= n.2227T= | |
14 | g.95116490A>C | CA390884726 | DICER1 | c.1715T>G (p.Phe572Cys) n.1978T>G n.2821T>G n.2124T>G n.1310T>G n.1912T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.304T>G c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.236T>G (p.Phe79Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.32T>G (p.Phe11Cys) n.2133T>G n.2060T>G n.2227T>G | |
14 | g.95116490A>G | CA390884727 | DICER1 | c.1715T>C (p.Phe572Ser) n.1978T>C n.2821T>C n.2124T>C n.1310T>C n.1912T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.304T>C c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.236T>C (p.Phe79Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.32T>C (p.Phe11Ser) n.2133T>C n.2060T>C n.2227T>C | |
14 | g.95116490A>T | CA390884728 | DICER1 | c.1715T>A (p.Phe572Tyr) n.1978T>A n.2821T>A n.2124T>A n.1310T>A n.1912T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.304T>A c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.2133T>A n.2060T>A n.2227T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.95116491A>C | CA390884729 | DICER1 | c.1714T>G (p.Phe572Val) n.1977T>G n.2820T>G n.2123T>G n.1309T>G n.1911T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.303T>G c.1309T>G (p.Phe437Val) c.235T>G (p.Phe79Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.31T>G (p.Phe11Val) n.2132T>G n.2059T>G n.2226T>G | |
14 | g.95116491A>G | CA390884730 | DICER1 | c.1714T>C (p.Phe572Leu) n.1977T>C n.2820T>C n.2123T>C n.1309T>C n.1911T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.303T>C c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.235T>C (p.Phe79Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.31T>C (p.Phe11Leu) n.2132T>C n.2059T>C n.2226T>C | |
14 | g.95116491A>T | CA390884731 | DICER1 | c.1714T>A (p.Phe572Ile) n.1977T>A n.2820T>A n.2123T>A n.1309T>A n.1911T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.303T>A c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.235T>A (p.Phe79Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.31T>A (p.Phe11Ile) n.2132T>A n.2059T>A n.2226T>A | |
14 | g.95116492A= | CA2156313003 | DICER1 | c.1713T= (p.Ser571=) n.1976T= n.2819T= n.2122T= n.1308T= n.1910T= c.*29T= (n.*29T=) n.302T= c.1308T= (p.Ser436=) c.234T= (p.Ser78=) c.1431T= (p.Ser477=) c.1146T= (p.Ser382=) c.30T= (p.Ser10=) n.2131T= n.2058T= n.2225T= | |
14 | g.95116492A>C | CA390884732 | DICER1 | c.1713T>G (p.Ser571Arg) n.1976T>G n.2819T>G n.2122T>G n.1308T>G n.1910T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.302T>G c.1308T>G (p.Ser436Arg) c.234T>G (p.Ser78Arg) c.1431T>G (p.Ser477Arg) c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.30T>G (p.Ser10Arg) n.2131T>G n.2058T>G n.2225T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.95116492A>G | CA487845094 | DICER1 | c.1713T>C (p.Ser571=) n.1976T>C n.2819T>C n.2122T>C n.1308T>C n.1910T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.302T>C c.1308T>C (p.Ser436=) c.234T>C (p.Ser78=) c.1431T>C (p.Ser477=) c.1146T>C (p.Ser382=) c.30T>C (p.Ser10=) n.2131T>C n.2058T>C n.2225T>C | |
14 | g.95116492A>T | CA390884733 | DICER1 | c.1713T>A (p.Ser571Arg) n.1976T>A n.2819T>A n.2122T>A n.1308T>A n.1910T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.302T>A c.1308T>A (p.Ser436Arg) c.234T>A (p.Ser78Arg) c.1431T>A (p.Ser477Arg) c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.30T>A (p.Ser10Arg) n.2131T>A n.2058T>A n.2225T>A | |
14 | g.95116493C>A | CA390884734 | DICER1 | c.1712G>T (p.Ser571Ile) n.1975G>T n.2818G>T n.2121G>T n.1307G>T n.1909G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.301G>T c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) n.2130G>T n.2057G>T n.2224G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.95116493C= | CA2156313004 | DICER1 | c.1712G= (p.Ser571=) n.1975G= n.2818G= n.2121G= n.1307G= n.1909G= c.*28G= (n.*28G=) n.301G= c.1307G= (p.Ser436=) c.233G= (p.Ser78=) c.1430G= (p.Ser477=) c.1145G= (p.Ser382=) c.29G= (p.Ser10=) n.2130G= n.2057G= n.2224G= | |
14 | g.95116493C>G | CA390884735 | DICER1 | c.1712G>C (p.Ser571Thr) n.1975G>C n.2818G>C n.2121G>C n.1307G>C n.1909G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.301G>C c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) n.2130G>C n.2057G>C n.2224G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.95116493C>T | CA390884736 | DICER1 | c.1712G>A (p.Ser571Asn) n.1975G>A n.2818G>A n.2121G>A n.1307G>A n.1909G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.301G>A c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) n.2130G>A n.2057G>A n.2224G>A | |
14 | g.95116494T>A | CA390884737 | DICER1 | c.1711A>T (p.Ser571Cys) n.1974A>T n.2817A>T n.2120A>T n.1306A>T n.1908A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.300A>T c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) n.2129A>T n.2056A>T n.2223A>T | |
14 | g.95116494T>C | CA390884738 | DICER1 | c.1711A>G (p.Ser571Gly) n.1974A>G n.2817A>G n.2120A>G n.1306A>G n.1908A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.300A>G c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) n.2129A>G n.2056A>G n.2223A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.95116494T>G | CA390884739 | DICER1 | c.1711A>C (p.Ser571Arg) n.1974A>C n.2817A>C n.2120A>C n.1306A>C n.1908A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.300A>C c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) n.2129A>C n.2056A>C n.2223A>C | |
14 | g.95116498del | CA2499222817 | DICER1 | c.1711del (p.Ser571ValfsTer16) n.1974del n.2817del n.2120del n.1306del n.1908del c.*27del (n.*27del) n.300del c.1306del (p.Ser436ValfsTer16) c.232del (p.Ser78ValfsTer16) c.1429del (p.Ser477ValfsTer16) c.1144del (p.Ser382ValfsTer16) c.28del (p.Ser10ValfsTer16) n.2129del n.2056del n.2223del | ClinVar dbSNP |
14 | g.95116494_95116499delinsTTTTTA | CA2156313005 | DICER1 | c.1706_1711delinsTAAAAA (p.Ile569=) n.1969_1974delinsTAAAAA n.2812_2817delinsTAAAAA n.2115_2120delinsTAAAAA n.1301_1306delinsTAAAAA n.1903_1908delinsTAAAAA c.*22_*27delinsTAAAAA (n.*22_*27delinsTAAAAA) n.295_300delinsTAAAAA c.1301_1306delinsTAAAAA (p.Ile434=) c.227_232delinsTAAAAA (p.Ile76=) c.1424_1429delinsTAAAAA (p.Ile475=) c.1139_1144delinsTAAAAA (p.Ile380=) c.23_28delinsTAAAAA (p.Ile8=) n.2124_2129delinsTAAAAA n.2051_2056delinsTAAAAA n.2218_2223delinsTAAAAA | |
14 | g.95116495T>A | CA390884740 | DICER1 | c.1710A>T (p.Lys570Asn) n.1973A>T n.2816A>T n.2119A>T n.1305A>T n.1907A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.299A>T c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.231A>T (p.Lys77Asn) c.1428A>T (p.Lys476Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.27A>T (p.Lys9Asn) n.2128A>T n.2055A>T n.2222A>T |