UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95101215_95104132delinsC | CA1139663707 | DICER1 | c.3270-6_4051-1280delinsG c.3270-83_*701-1280delinsG n.334-83_1038-1280delinsG n.1158-6_1939-1280delinsG n.3533-6_4314-1280delinsG n.4376-6_5157-1280delinsG n.3679-6_4460-1280delinsG c.1092-83_1796-1280delinsG c.*1586-6_*2367-1280delinsG c.41-83_745-1280delinsG c.2865-6_3646-1280delinsG c.1791-6_2572-1280delinsG c.2988-6_3769-1280delinsG c.2703-6_3484-1280delinsG c.1587-6_2368-1280delinsG n.3688-6_4469-1280delinsG n.3872-6_4653-1280delinsG n.3782-6_4563-1280delinsG n.3782-83_4486-1280delinsG n.3615-83_4319-1280delinsG n.3615-6_4396-1280delinsG | ClinVar |
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| 14 | g.95103634T>G | CA487844467 | DICER1 | c.3762A>C (p.Gly1254=) c.*412A>C (n.*412A>C) n.749A>C n.1650A>C n.4025A>C n.4868A>C n.4171A>C n.925A>C c.1507A>C (n.1507A>C) c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.456A>C (p.Gly152=) c.3357A>C (p.Gly1119=) c.2283A>C (p.Gly761=) c.3480A>C (p.Gly1160=) c.3195A>C (p.Gly1065=) c.2079A>C (p.Gly693=) n.4180A>C n.4364A>C n.4274A>C n.4197A>C n.4030A>C n.4107A>C | |
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| 14 | g.95103635C>A | CA390873611 | DICER1 | c.3761G>T (p.Gly1254Val) c.*411G>T (n.*411G>T) n.748G>T n.1649G>T n.4024G>T n.4867G>T n.4170G>T n.924G>T c.1506G>T (n.1506G>T) c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.3356G>T (p.Gly1119Val) c.2282G>T (p.Gly761Val) c.3479G>T (p.Gly1160Val) c.3194G>T (p.Gly1065Val) c.2078G>T (p.Gly693Val) n.4179G>T n.4363G>T n.4273G>T n.4196G>T n.4029G>T n.4106G>T | |
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| 14 | g.95103635C>G | CA390873608 | DICER1 | c.3761G>C (p.Gly1254Ala) c.*411G>C (n.*411G>C) n.748G>C n.1649G>C n.4024G>C n.4867G>C n.4170G>C n.924G>C c.1506G>C (n.1506G>C) c.*2077G>C (n.*2077G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.3356G>C (p.Gly1119Ala) c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.3479G>C (p.Gly1160Ala) c.3194G>C (p.Gly1065Ala) c.2078G>C (p.Gly693Ala) n.4179G>C n.4363G>C n.4273G>C n.4196G>C n.4029G>C n.4106G>C | dbSNP |
| 14 | g.95103635C>T | CA390873607 | DICER1 | c.3761G>A (p.Gly1254Glu) c.*411G>A (n.*411G>A) n.748G>A n.1649G>A n.4024G>A n.4867G>A n.4170G>A n.924G>A c.1506G>A (n.1506G>A) c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.3356G>A (p.Gly1119Glu) c.2282G>A (p.Gly761Glu) c.3479G>A (p.Gly1160Glu) c.3194G>A (p.Gly1065Glu) c.2078G>A (p.Gly693Glu) n.4179G>A n.4363G>A n.4273G>A n.4196G>A n.4029G>A n.4106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.95103636C>A | CA390873615 | DICER1 | c.3760G>T (p.Gly1254Ter) c.*410G>T (n.*410G>T) n.747G>T n.1648G>T n.4023G>T n.4866G>T n.4169G>T n.923G>T c.1505G>T (n.1505G>T) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.3355G>T (p.Gly1119Ter) c.2281G>T (p.Gly761Ter) c.3478G>T (p.Gly1160Ter) c.3193G>T (p.Gly1065Ter) c.2077G>T (p.Gly693Ter) n.4178G>T n.4362G>T n.4272G>T n.4195G>T n.4028G>T n.4105G>T | |
| 14 | g.95103636C>G | CA390873621 | DICER1 | c.3760G>C (p.Gly1254Arg) c.*410G>C (n.*410G>C) n.747G>C n.1648G>C n.4023G>C n.4866G>C n.4169G>C n.923G>C c.1505G>C (n.1505G>C) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.3355G>C (p.Gly1119Arg) c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.3478G>C (p.Gly1160Arg) c.3193G>C (p.Gly1065Arg) c.2077G>C (p.Gly693Arg) n.4178G>C n.4362G>C n.4272G>C n.4195G>C n.4028G>C n.4105G>C | |
| 14 | g.95103636C>T | CA390873618 | DICER1 | c.3760G>A (p.Gly1254Arg) c.*410G>A (n.*410G>A) n.747G>A n.1648G>A n.4023G>A n.4866G>A n.4169G>A n.923G>A c.1505G>A (n.1505G>A) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.3355G>A (p.Gly1119Arg) c.2281G>A (p.Gly761Arg) c.3478G>A (p.Gly1160Arg) c.3193G>A (p.Gly1065Arg) c.2077G>A (p.Gly693Arg) n.4178G>A n.4362G>A n.4272G>A n.4195G>A n.4028G>A n.4105G>A | |
| 14 | g.95103637del | CA2697554158 | DICER1 | c.3759del (p.Asp1253GlufsTer5) c.*409del (n.*409del) n.746del n.1647del n.4022del n.4865del n.4168del n.922del c.1504del (n.1504del) c.*2075del (n.*2075del) c.453del (p.Asp151GlufsTer5) c.3354del (p.Asp1118GlufsTer5) c.2280del (p.Asp760GlufsTer5) c.3477del (p.Asp1159GlufsTer5) c.3192del (p.Asp1064GlufsTer5) c.2076del (p.Asp692GlufsTer5) n.4177del n.4361del n.4271del n.4194del n.4027del n.4104del | ClinVar |
| 14 | g.95103637A>C | CA390873625 | DICER1 | c.3759T>G (p.Asp1253Glu) c.*409T>G (n.*409T>G) n.746T>G n.1647T>G n.4022T>G n.4865T>G n.4168T>G n.922T>G c.1504T>G (n.1504T>G) c.*2075T>G (n.*2075T>G) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.3354T>G (p.Asp1118Glu) c.2280T>G (p.Asp760Glu) c.3477T>G (p.Asp1159Glu) c.3192T>G (p.Asp1064Glu) c.2076T>G (p.Asp692Glu) n.4177T>G n.4361T>G n.4271T>G n.4194T>G n.4027T>G n.4104T>G | |
| 14 | g.95103637A>G | CA487844468 | DICER1 | c.3759T>C (p.Asp1253=) c.*409T>C (n.*409T>C) n.746T>C n.1647T>C n.4022T>C n.4865T>C n.4168T>C n.922T>C c.1504T>C (n.1504T>C) c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.453T>C (p.Asp151=) c.3354T>C (p.Asp1118=) c.2280T>C (p.Asp760=) c.3477T>C (p.Asp1159=) c.3192T>C (p.Asp1064=) c.2076T>C (p.Asp692=) n.4177T>C n.4361T>C n.4271T>C n.4194T>C n.4027T>C n.4104T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.95103638T>A | CA390873629 | DICER1 | c.3758A>T (p.Asp1253Val) c.*408A>T (n.*408A>T) n.745A>T n.1646A>T n.4021A>T n.4864A>T n.4167A>T n.921A>T c.1503A>T (n.1503A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.3353A>T (p.Asp1118Val) c.2279A>T (p.Asp760Val) c.3476A>T (p.Asp1159Val) c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.2075A>T (p.Asp692Val) n.4176A>T n.4360A>T n.4270A>T n.4193A>T n.4026A>T n.4103A>T | |
| 14 | g.95103638T>C | CA390873632 | DICER1 | c.3758A>G (p.Asp1253Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) n.745A>G n.1646A>G n.4021A>G n.4864A>G n.4167A>G n.921A>G c.1503A>G (n.1503A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.3353A>G (p.Asp1118Gly) c.2279A>G (p.Asp760Gly) c.3476A>G (p.Asp1159Gly) c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.2075A>G (p.Asp692Gly) n.4176A>G n.4360A>G n.4270A>G n.4193A>G n.4026A>G n.4103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95103638T>G | CA390873634 | DICER1 | c.3758A>C (p.Asp1253Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) n.745A>C n.1646A>C n.4021A>C n.4864A>C n.4167A>C n.921A>C c.1503A>C (n.1503A>C) c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.3353A>C (p.Asp1118Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) c.3476A>C (p.Asp1159Ala) c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.2075A>C (p.Asp692Ala) n.4176A>C n.4360A>C n.4270A>C n.4193A>C n.4026A>C n.4103A>C | |
| 14 | g.95103639C>A | CA390873636 | DICER1 | c.3757G>T (p.Asp1253Tyr) c.*407G>T (n.*407G>T) n.744G>T n.1645G>T n.4020G>T n.4863G>T n.4166G>T n.920G>T c.1502G>T (n.1502G>T) c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.3352G>T (p.Asp1118Tyr) c.2278G>T (p.Asp760Tyr) c.3475G>T (p.Asp1159Tyr) c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.2074G>T (p.Asp692Tyr) n.4175G>T n.4359G>T n.4269G>T n.4192G>T n.4025G>T n.4102G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95103639C>G | CA390873639 | DICER1 | c.3757G>C (p.Asp1253His) c.*407G>C (n.*407G>C) n.744G>C n.1645G>C n.4020G>C n.4863G>C n.4166G>C n.920G>C c.1502G>C (n.1502G>C) c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.3352G>C (p.Asp1118His) c.2278G>C (p.Asp760His) c.3475G>C (p.Asp1159His) c.3190G>C (p.Asp1064His) c.2074G>C (p.Asp692His) n.4175G>C n.4359G>C n.4269G>C n.4192G>C n.4025G>C n.4102G>C | |
| 14 | g.95103639C>T | CA390873640 | DICER1 | c.3757G>A (p.Asp1253Asn) c.*407G>A (n.*407G>A) n.744G>A n.1645G>A n.4020G>A n.4863G>A n.4166G>A n.920G>A c.1502G>A (n.1502G>A) c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.3352G>A (p.Asp1118Asn) c.2278G>A (p.Asp760Asn) c.3475G>A (p.Asp1159Asn) c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.2074G>A (p.Asp692Asn) n.4175G>A n.4359G>A n.4269G>A n.4192G>A n.4025G>A n.4102G>A | dbSNP |
| 14 | g.95103640T>A | CA487844469 | DICER1 | c.3756A>T (p.Ser1252=) c.*406A>T (n.*406A>T) n.743A>T n.1644A>T n.4019A>T n.4862A>T n.4165A>T n.919A>T c.1501A>T (n.1501A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.450A>T (p.Ser150=) c.3351A>T (p.Ser1117=) c.2277A>T (p.Ser759=) c.3474A>T (p.Ser1158=) c.3189A>T (p.Ser1063=) c.2073A>T (p.Ser691=) n.4174A>T n.4358A>T n.4268A>T n.4191A>T n.4024A>T n.4101A>T | |
| 14 | g.95103640T>C | CA487844470 | DICER1 | c.3756A>G (p.Ser1252=) c.*406A>G (n.*406A>G) n.743A>G n.1644A>G n.4019A>G n.4862A>G n.4165A>G n.919A>G c.1501A>G (n.1501A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.450A>G (p.Ser150=) c.3351A>G (p.Ser1117=) c.2277A>G (p.Ser759=) c.3474A>G (p.Ser1158=) c.3189A>G (p.Ser1063=) c.2073A>G (p.Ser691=) n.4174A>G n.4358A>G n.4268A>G n.4191A>G n.4024A>G n.4101A>G | |
| 14 | g.95103640T>G | CA487844471 | DICER1 | c.3756A>C (p.Ser1252=) c.*406A>C (n.*406A>C) n.743A>C n.1644A>C n.4019A>C n.4862A>C n.4165A>C n.919A>C c.1501A>C (n.1501A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.450A>C (p.Ser150=) c.3351A>C (p.Ser1117=) c.2277A>C (p.Ser759=) c.3474A>C (p.Ser1158=) c.3189A>C (p.Ser1063=) c.2073A>C (p.Ser691=) n.4174A>C n.4358A>C n.4268A>C n.4191A>C n.4024A>C n.4101A>C | |
| 14 | g.95103641del | CA2580088949 | DICER1 | c.3755del (p.Ser1252Ter) c.*405del (n.*405del) n.742del n.1643del n.4018del n.4861del n.4164del n.918del c.1500del (n.1500del) c.*2071del (n.*2071del) c.449del (p.Ser150Ter) c.3350del (p.Ser1117Ter) c.2276del (p.Ser759Ter) c.3473del (p.Ser1158Ter) c.3188del (p.Ser1063Ter) c.2072del (p.Ser691Ter) n.4173del n.4357del n.4267del n.4190del n.4023del n.4100del | ClinVar |
| 14 | g.95103641G>A | CA390873644 | DICER1 | c.3755C>T (p.Ser1252Leu) c.*405C>T (n.*405C>T) n.742C>T n.1643C>T n.4018C>T n.4861C>T n.4164C>T n.918C>T c.1500C>T (n.1500C>T) c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.449C>T (p.Ser150Leu) c.3350C>T (p.Ser1117Leu) c.2276C>T (p.Ser759Leu) c.3473C>T (p.Ser1158Leu) c.3188C>T (p.Ser1063Leu) c.2072C>T (p.Ser691Leu) n.4173C>T n.4357C>T n.4267C>T n.4190C>T n.4023C>T n.4100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95103641G>C | CA390873647 | DICER1 | c.3755C>G (p.Ser1252Ter) c.*405C>G (n.*405C>G) n.742C>G n.1643C>G n.4018C>G n.4861C>G n.4164C>G n.918C>G c.1500C>G (n.1500C>G) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.449C>G (p.Ser150Ter) c.3350C>G (p.Ser1117Ter) c.2276C>G (p.Ser759Ter) c.3473C>G (p.Ser1158Ter) c.3188C>G (p.Ser1063Ter) c.2072C>G (p.Ser691Ter) n.4173C>G n.4357C>G n.4267C>G n.4190C>G n.4023C>G n.4100C>G | |
| 14 | g.95103641G>T | CA390873648 | DICER1 | c.3755C>A (p.Ser1252Ter) c.*405C>A (n.*405C>A) n.742C>A n.1643C>A n.4018C>A n.4861C>A n.4164C>A n.918C>A c.1500C>A (n.1500C>A) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.449C>A (p.Ser150Ter) c.3350C>A (p.Ser1117Ter) c.2276C>A (p.Ser759Ter) c.3473C>A (p.Ser1158Ter) c.3188C>A (p.Ser1063Ter) c.2072C>A (p.Ser691Ter) n.4173C>A n.4357C>A n.4267C>A n.4190C>A n.4023C>A n.4100C>A | |
| 14 | g.95103642A= | CA2156306879 | DICER1 | c.3754T= (p.Ser1252=) c.*404T= (n.*404T=) n.741T= n.1642T= n.4017T= n.4860T= n.4163T= n.917T= c.1499T= (n.1499T=) c.*2070T= (n.*2070T=) c.448T= (p.Ser150=) c.3349T= (p.Ser1117=) c.2275T= (p.Ser759=) c.3472T= (p.Ser1158=) c.3187T= (p.Ser1063=) c.2071T= (p.Ser691=) n.4172T= n.4356T= n.4266T= n.4189T= n.4022T= n.4099T= | |
| 14 | g.95103642A>C | CA390873658 | DICER1 | c.3754T>G (p.Ser1252Ala) c.*404T>G (n.*404T>G) n.741T>G n.1642T>G n.4017T>G n.4860T>G n.4163T>G n.917T>G c.1499T>G (n.1499T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.3349T>G (p.Ser1117Ala) c.2275T>G (p.Ser759Ala) c.3472T>G (p.Ser1158Ala) c.3187T>G (p.Ser1063Ala) c.2071T>G (p.Ser691Ala) n.4172T>G n.4356T>G n.4266T>G n.4189T>G n.4022T>G n.4099T>G | |
| 14 | g.95103642A>G | CA390873655 | DICER1 | c.3754T>C (p.Ser1252Pro) c.*404T>C (n.*404T>C) n.741T>C n.1642T>C n.4017T>C n.4860T>C n.4163T>C n.917T>C c.1499T>C (n.1499T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.3349T>C (p.Ser1117Pro) c.2275T>C (p.Ser759Pro) c.3472T>C (p.Ser1158Pro) c.3187T>C (p.Ser1063Pro) c.2071T>C (p.Ser691Pro) n.4172T>C n.4356T>C n.4266T>C n.4189T>C n.4022T>C n.4099T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95103642A>T | CA390873652 | DICER1 | c.3754T>A (p.Ser1252Thr) c.*404T>A (n.*404T>A) n.741T>A n.1642T>A n.4017T>A n.4860T>A n.4163T>A n.917T>A c.1499T>A (n.1499T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.3349T>A (p.Ser1117Thr) c.2275T>A (p.Ser759Thr) c.3472T>A (p.Ser1158Thr) c.3187T>A (p.Ser1063Thr) c.2071T>A (p.Ser691Thr) n.4172T>A n.4356T>A n.4266T>A n.4189T>A n.4022T>A n.4099T>A | ClinVar |
| 14 | g.95103643G>A | CA487844864 | DICER1 | c.3753C>T (p.Thr1251=) c.*403C>T (n.*403C>T) n.740C>T n.1641C>T n.4016C>T n.4859C>T n.4162C>T n.916C>T c.1498C>T (n.1498C>T) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.447C>T (p.Thr149=) c.3348C>T (p.Thr1116=) c.2274C>T (p.Thr758=) c.3471C>T (p.Thr1157=) c.3186C>T (p.Thr1062=) c.2070C>T (p.Thr690=) n.4171C>T n.4355C>T n.4265C>T n.4188C>T n.4021C>T n.4098C>T | ClinVar |
| 14 | g.95103643G>C | CA487844865 | DICER1 | c.3753C>G (p.Thr1251=) c.*403C>G (n.*403C>G) n.740C>G n.1641C>G n.4016C>G n.4859C>G n.4162C>G n.916C>G c.1498C>G (n.1498C>G) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.447C>G (p.Thr149=) c.3348C>G (p.Thr1116=) c.2274C>G (p.Thr758=) c.3471C>G (p.Thr1157=) c.3186C>G (p.Thr1062=) c.2070C>G (p.Thr690=) n.4171C>G n.4355C>G n.4265C>G n.4188C>G n.4021C>G n.4098C>G | |
| 14 | g.95103643G>T | CA487844866 | DICER1 | c.3753C>A (p.Thr1251=) c.*403C>A (n.*403C>A) n.740C>A n.1641C>A n.4016C>A n.4859C>A n.4162C>A n.916C>A c.1498C>A (n.1498C>A) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.447C>A (p.Thr149=) c.3348C>A (p.Thr1116=) c.2274C>A (p.Thr758=) c.3471C>A (p.Thr1157=) c.3186C>A (p.Thr1062=) c.2070C>A (p.Thr690=) n.4171C>A n.4355C>A n.4265C>A n.4188C>A n.4021C>A n.4098C>A | |
| 14 | g.95103644G>A | CA390874177 | DICER1 | c.3752C>T (p.Thr1251Ile) c.*402C>T (n.*402C>T) n.739C>T n.1640C>T n.4015C>T n.4858C>T n.4161C>T n.915C>T c.1497C>T (n.1497C>T) c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.3347C>T (p.Thr1116Ile) c.2273C>T (p.Thr758Ile) c.3470C>T (p.Thr1157Ile) c.3185C>T (p.Thr1062Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) n.4170C>T n.4354C>T n.4264C>T n.4187C>T n.4020C>T n.4097C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95103644G>C | CA390874178 | DICER1 | c.3752C>G (p.Thr1251Ser) c.*402C>G (n.*402C>G) n.739C>G n.1640C>G n.4015C>G n.4858C>G n.4161C>G n.915C>G c.1497C>G (n.1497C>G) c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.3347C>G (p.Thr1116Ser) c.2273C>G (p.Thr758Ser) c.3470C>G (p.Thr1157Ser) c.3185C>G (p.Thr1062Ser) c.2069C>G (p.Thr690Ser) n.4170C>G n.4354C>G n.4264C>G n.4187C>G n.4020C>G n.4097C>G | |
| 14 | g.95103644G>T | CA390874179 | DICER1 | c.3752C>A (p.Thr1251Asn) c.*402C>A (n.*402C>A) n.739C>A n.1640C>A n.4015C>A n.4858C>A n.4161C>A n.915C>A c.1497C>A (n.1497C>A) c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.3347C>A (p.Thr1116Asn) c.2273C>A (p.Thr758Asn) c.3470C>A (p.Thr1157Asn) c.3185C>A (p.Thr1062Asn) c.2069C>A (p.Thr690Asn) n.4170C>A n.4354C>A n.4264C>A n.4187C>A n.4020C>A n.4097C>A | |
| 14 | g.95103645T>A | CA390874180 | DICER1 | c.3751A>T (p.Thr1251Ser) c.*401A>T (n.*401A>T) n.738A>T n.1639A>T n.4014A>T n.4857A>T n.4160A>T n.914A>T c.1496A>T (n.1496A>T) c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.3346A>T (p.Thr1116Ser) c.2272A>T (p.Thr758Ser) c.3469A>T (p.Thr1157Ser) c.3184A>T (p.Thr1062Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) n.4169A>T n.4353A>T n.4263A>T n.4186A>T n.4019A>T n.4096A>T | |
| 14 | g.95103645T>C | CA390874181 | DICER1 | c.3751A>G (p.Thr1251Ala) c.*401A>G (n.*401A>G) n.738A>G n.1639A>G n.4014A>G n.4857A>G n.4160A>G n.914A>G c.1496A>G (n.1496A>G) c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.3346A>G (p.Thr1116Ala) c.2272A>G (p.Thr758Ala) c.3469A>G (p.Thr1157Ala) c.3184A>G (p.Thr1062Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) n.4169A>G n.4353A>G n.4263A>G n.4186A>G n.4019A>G n.4096A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95103645T>G | CA390874182 | DICER1 | c.3751A>C (p.Thr1251Pro) c.*401A>C (n.*401A>C) n.738A>C n.1639A>C n.4014A>C n.4857A>C n.4160A>C n.914A>C c.1496A>C (n.1496A>C) c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.3346A>C (p.Thr1116Pro) c.2272A>C (p.Thr758Pro) c.3469A>C (p.Thr1157Pro) c.3184A>C (p.Thr1062Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) n.4169A>C n.4353A>C n.4263A>C n.4186A>C n.4019A>C n.4096A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95103645T= | CA2156306880 | DICER1 | c.3751A= (p.Thr1251=) c.*401A= (n.*401A=) n.738A= n.1639A= n.4014A= n.4857A= n.4160A= n.914A= c.1496A= (n.1496A=) c.*2067A= (n.*2067A=) c.445A= (p.Thr149=) c.3346A= (p.Thr1116=) c.2272A= (p.Thr758=) c.3469A= (p.Thr1157=) c.3184A= (p.Thr1062=) c.2068A= (p.Thr690=) n.4169A= n.4353A= n.4263A= n.4186A= n.4019A= n.4096A= | |
| 14 | g.95103648_95103656del | CA2697554159 | DICER1 | c.3743_3751del (p.Asn1248_Ser1250del) c.*393_*401del (n.*393_*401del) n.730_738del n.1631_1639del n.4006_4014del n.4849_4857del n.4152_4160del n.906_914del c.1488_1496del (n.1488_1496del) c.*2059_*2067del (n.*2059_*2067del) c.437_445del (p.Asn146_Ser148del) c.3338_3346del (p.Asn1113_Ser1115del) c.2264_2272del (p.Asn755_Ser757del) c.3461_3469del (p.Asn1154_Ser1156del) c.3176_3184del (p.Asn1059_Ser1061del) c.2060_2068del (p.Asn687_Ser689del) n.4161_4169del n.4345_4353del n.4255_4263del n.4178_4186del n.4011_4019del n.4088_4096del | ClinVar |
| 14 | g.95103646A>C | CA487844870 | DICER1 | c.3750T>G (p.Ser1250=) c.*400T>G (n.*400T>G) n.737T>G n.1638T>G n.4013T>G n.4856T>G n.4159T>G n.913T>G c.1495T>G (n.1495T>G) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.444T>G (p.Ser148=) c.3345T>G (p.Ser1115=) c.2271T>G (p.Ser757=) c.3468T>G (p.Ser1156=) c.3183T>G (p.Ser1061=) c.2067T>G (p.Ser689=) n.4168T>G n.4352T>G n.4262T>G n.4185T>G n.4018T>G n.4095T>G | |
| 14 | g.95103646A>G | CA487844871 | DICER1 | c.3750T>C (p.Ser1250=) c.*400T>C (n.*400T>C) n.737T>C n.1638T>C n.4013T>C n.4856T>C n.4159T>C n.913T>C c.1495T>C (n.1495T>C) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.444T>C (p.Ser148=) c.3345T>C (p.Ser1115=) c.2271T>C (p.Ser757=) c.3468T>C (p.Ser1156=) c.3183T>C (p.Ser1061=) c.2067T>C (p.Ser689=) n.4168T>C n.4352T>C n.4262T>C n.4185T>C n.4018T>C n.4095T>C | ClinVar |
| 14 | g.95103646A>T | CA487844872 | DICER1 | c.3750T>A (p.Ser1250=) c.*400T>A (n.*400T>A) n.737T>A n.1638T>A n.4013T>A n.4856T>A n.4159T>A n.913T>A c.1495T>A (n.1495T>A) c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.444T>A (p.Ser148=) c.3345T>A (p.Ser1115=) c.2271T>A (p.Ser757=) c.3468T>A (p.Ser1156=) c.3183T>A (p.Ser1061=) c.2067T>A (p.Ser689=) n.4168T>A n.4352T>A n.4262T>A n.4185T>A n.4018T>A n.4095T>A | |
| 14 | g.95103646_95103647delinsAG | CA2156306881 | DICER1 | c.3749_3750delinsCT (p.Ser1250=) c.*399_*400delinsCT (n.*399_*400delinsCT) n.736_737delinsCT n.1637_1638delinsCT n.4012_4013delinsCT n.4855_4856delinsCT n.4158_4159delinsCT n.912_913delinsCT c.1494_1495delinsCT (n.1494_1495delinsCT) c.*2065_*2066delinsCT (n.*2065_*2066delinsCT) c.443_444delinsCT (p.Ser148=) c.3344_3345delinsCT (p.Ser1115=) c.2270_2271delinsCT (p.Ser757=) c.3467_3468delinsCT (p.Ser1156=) c.3182_3183delinsCT (p.Ser1061=) c.2066_2067delinsCT (p.Ser689=) n.4167_4168delinsCT n.4351_4352delinsCT n.4261_4262delinsCT n.4184_4185delinsCT n.4017_4018delinsCT n.4094_4095delinsCT | |
| 14 | g.95103647del | CA1139663711 | DICER1 | c.3749del (p.Ser1250LeufsTer8) c.*399del (n.*399del) n.736del n.1637del n.4012del n.4855del n.4158del n.912del c.1494del (n.1494del) c.*2065del (n.*2065del) c.443del (p.Ser148LeufsTer8) c.3344del (p.Ser1115LeufsTer8) c.2270del (p.Ser757LeufsTer8) c.3467del (p.Ser1156LeufsTer8) c.3182del (p.Ser1061LeufsTer8) c.2066del (p.Ser689LeufsTer8) n.4167del n.4351del n.4261del n.4184del n.4017del n.4094del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95103647G>A | CA390874183 | DICER1 | c.3749C>T (p.Ser1250Phe) c.*399C>T (n.*399C>T) n.736C>T n.1637C>T n.4012C>T n.4855C>T n.4158C>T n.912C>T c.1494C>T (n.1494C>T) c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.3344C>T (p.Ser1115Phe) c.2270C>T (p.Ser757Phe) c.3467C>T (p.Ser1156Phe) c.3182C>T (p.Ser1061Phe) c.2066C>T (p.Ser689Phe) n.4167C>T n.4351C>T n.4261C>T n.4184C>T n.4017C>T n.4094C>T |